HERENCIA LIGADA AL SEXO
Ligamiento genĂŠtico Los genes que se localizan en el mismo cromosoma tienden a heredarse de forma conjunta. Cuanto mĂĄs prĂłximos se encuentran dos genes, mayores posibilidades hay de que sean heredados conjuntamente.
Autosoma y Heterocromosoma A los dos cromosomas que determinan el carácter sexo de un individuo se les denomina cromosomas sexuales ó heterocromosomas.
A los restantes cromosomas (22 parejas en la especie humana) se les llama autosomas. El sexo masculino y el femenino, en humanos, se diferencian en estos cromosomas sexuales.
Dotación cromosómica humana : Sexo femenino: 44 + XX = (2 x 22) + XX Sexo masculino: 44 + XY = (2 x 22) + XY
En humanos el cromosoma X y el cromosoma Y son muy diferentes. El cromosoma X es más grande y tiene genes que no están presentes en el Y.
Cromosomas X y Y en humanos
CROMOSOMAS EN HUMANOS La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. De esos 23 pares, 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales). Además, hay una pareja de cromosomas sexuales llamados también (heterocromosomas o gonosomas) identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Herencia ligada al sexo Sinónimo: herencia gonosómica. Transmisión de un caracter ligado a un gen situado en el segmento no homólogo de un cromosoma sexual. Los genes ligados al sexo en mamíferos, son aquellos genes localizados en el cromosoma X Segmentos no homólogos: Porciones de un cromosoma sexual que son diferentes en
X y Y.
Se presenta por lo común como enfermedades causadas por alelos recesivos situados en los segmentos no homólogos de un cromosoma X y que no aparece sino en el MACHO, este gen se enmascara en la hembra al poseer el alelo normal dominante del otro cromosoma X.
Las enfermedades derivadas de herencia gonosómica se presentan de manera excepcional en hembras, cuyo genotipo es homocigoto para este tipo de gen.
En el momento de la meiosis, los cromosomas sexuales, al igual que los autosomas, segregan (se reparten). Cada óvulo recibe un cromosoma X, pero la mitad de los espermatozoides recibe un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y.
En machos: (no hay otro alelo presente) Alelo recesivo del cromosoma X es suficiente para que la característica se exprese en el fenotipo. En hembras: si es heterocigota para una variante recesiva, ligada al X portará esa variante, pero ésta no se manifestará en su fenotipo.
"There is no doubt that man, as an animal, inherits characteristics, good and evil, as do animals and plants."
El genetista Thomas Hunt Morgan y su grupo trabajaron con la mosquita de la fruta D. melanogaster, fueron ellos quienes aportaron el concepto de que los genes estĂĄn en los cromosomas. Premio Nobel de FisiologĂa y Medicina en 1933.
Drosophila melanogaster • Organismo pequeño (3 mm). • Fácil de mantener en el laboratorio (millar de moscas por botella de 250 ml).
• Fértil todo el año y muy prolífica (una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año).
• Se distinguen los machos de las hembras. • Desarrollo embrionario en el exterior, (facilita el estudio de las mutaciones).
• Tiene sólo 4 pares de cromosomas.
Después de criar moscas por dos años obtuvo un “MOSCO MUTANTE” de ojos blancos • ¿cómo se había generado ese macho? • ¿qué determina el color de los ojos?
XB XB
Xb Y
b
B
XB Xb
Primer cruce: Hembra Homocigota Toda la progenie tuvo ojos rojos.
XB Y
B
XB Xb
XB Y
Segundo cruce: Se apareó una hembra de ojos rojos de la F1, con un macho de ojos rojos de la F1. XB Xb
XB Y
• En la F2 hubo machos de ojos rojos, y de ojos blancos. • Todas las hembras F2 tuvieron ojos rojos. • Esperaba proporciones iguales de machos ojos blancos con hembras ojos rojos • Por qué no había hembras de ojos blancos?
Se sugiere la existencia de una relación entre la herencia del color de los ojos y el comportamiento de los cromosomas sexuales.
B
XB XB
XB Y
b
XB Xb
Xb Y
Tercer cruce: cruzamiento de prueba
Entre una hembra F1 (XB Xb) de ojos rojos y el macho original de ojos blancos (Xb Y) produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos.
XB Xb
Xb Y
b
El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo. B
Conclusi贸n: El gen para el color de ojos deb铆a estar localizado en el cromosoma X.
XB Xb
XB Y
b
Xb Xb
Xb Y
Cruzamiento entre una mosquita hembra de ojos blancos y un macho de ojos rojos.
Las hembras F1, con un cromosoma X materno y otro paterno, son heterocigotas (XB Xb) y presentan ojos rojos.
Xb Xb
XB Y
Pero los machos F1, con su Ăşnico cromosoma X recibido de la madre, llevan el alelo recesivo b, y serĂĄn todos de ojos blancos. El cromosoma Y no lleva gen para color de ojos.
El alelo recesivo en el cromosoma X heredado de la madre se expresa en los machos de la progenie.
B
b XB Xb
Xb Y
XB Xb
Xb Y
b
http://www.fisicanet.com.ar/biologia/informacion_genetica/ap11_genes_y_cromosomas.php
conclusiones fundamentales: 1. Los genes deben residir en los cromosomas. 2. Cada gen debe residir en un cromosoma concreto. 3. El carรกcter "color de ojos" debe residir en el cromosoma X y estar ausente en el cromosoma Y, siendo el rojo el color dominante.
Resumen En el cruzamiento meiótico, los alelos se intercambian entre cromosomas homólogos.
Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas. 2) los alelos de un gen dado están en sitios específicos en cromosomas homólogos.
Los mapas cromosómicos, muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinación obtenidos de experimentos de cruzamientos.
Aunque algunos genes se distribuyen (segregan) independientemente, como predice la segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Morgan razonó que los cromosomas son ensamblajes de genes, puesto que caracteres que se encuentran en un cromosoma determinado tienden a segregar juntos. Sin embargo, Morgan observó que esos caracteres "ligados" en ocasiones se separan. A partir de aquí, Morgan dedujo el concepto de recombinación de cromosomas: postuló que dos cromosomas apareados pueden intercambiar información, e incluso propuso que la frecuencia de recombinación depende de la distancia entre ambos.
Conclusiones del trabajo de Morgan Cuanto más cerca estén dos genes en un cromosoma, mayor será la probabilidad de que se hereden juntos, y cuanto mayor sea la distancia entre ellos, mayor será la probabilidad de que se separen debido al proceso de entrecruzamiento (crossing-over). La intensidad del ligamiento entre dos genes depende de la distancia entre ellos en un cromosoma. Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que están ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos.
Conclusiones del trabajo de Morgan Alfred Henry Sturtevant, llegó a la conclusión de que las variaciones en la intensidad de ligamiento podían utilizarse para mapear los genes en los cromosomas, definiendo la distancia relativa unos de otros. Un año después de que Morgan hubiera identificado la mosca de ojos blancos, Sturtevant estableció el mapa genético para los genes ligados al sexo.
La unidad de medida de las distancias a lo largo de los cromosomas en la mosca, el ratón y en humanos se denomina Morgan (cM)