UNIDAD DE
NEUROGENÉTICA
Buscamos las causas, damos respuestas
La unión hace la fuerza
Allelyus y el Hospital de San Rafael han establecido un acuerdo de colaboración para crear la Unidad de Neurogenética (UNG) Allelyus-Hospital San Rafael. Desde ella los pacientes con enfermedades neurológicas hereditarias y sus familias tendrán la oportunidad de ser atendidos y asesorados por un equipo multidisciplinar especializado en este tipo de enfermedades.
Neurólogo clínico especializado en enfermedades hereditarias
Genetista con formación en enfermedades neurológicas
Enfermería
Laboratorio Clínico
Psicólogo clínico especializado
Servicios de diagnóstico por imagen
Un abordaje integral del problema
Las enfermedades neurológicas hereditarias no sólo implican al paciente afecto. Pueden aparecer en otros miembros de su familia y transmitirse a los descendientes. Por ellos, la UNG Allelyus-Hospital San Rafael considera el núcleo familiar como el elemento asistencial fundamental, ofreciéndole una serie de servicios diferenciados y complementarios:
1
Consulta clínica de neurogenética: diagnóstico y asistencia clínica de los pacientes.
2
Servicio de diagnóstico genético-molecular
3
Consulta de asesoramiento genético familiar: evaluación y apoyo psicológico individual.
Consulta clínica de neurogenética El sistema nervioso es el encargado de controlar y coordinar la actividad de todos los órganos del cuerpo y de realizar las funciones superiores de interacción con el mundo exterior. Por eso las enfermedades neurológicas son clínicamente complejas. Muchas veces los síntomas son similares, inespecíficos, de intensidad variable y cambiantes a lo largo del tiempo. Por eso requieren un proceso de diagnóstico altamente especializado.
En la Consulta clínica de la UNG Allelyus Hospital S Rafael, a través de una serie de visitas programadas, un neurólogo especializado en enfermedades hereditarias coordinará el esfuerzo de diversos profesionales para: • Valorar el cuadro clínico del paciente y establecer un diagnóstico clínico inicial de la enfermedad. • Realizar las pruebas complementarias necesarias (de laboratorio, de imagen, funcionales...) para confirmar el diagnóstico clínico. • Solicitar los análisis moleculares que permitan establecer la causa genética y el mecanismo de la enfermedad, así como su posible carácter hereditario. • Determinar la evolución clínica probable de la enfermedad y su pronóstico. • Proponer un plan de tratamiento clínico del paciente. • Realizar el seguimiento periódico de la evolución del paciente. • Si fuera necesario, proponer una consulta de consejo genético familiar y de apoyo psicológico.
Servicio de diagnóstico genético Bases genéticas de las enfermedades neurológicas La investigación médica ha demostrado que muchas de las enfermedades neurológicas se deben a alteraciones genéticas de diversos tipos que determinan trastornos estructurales y funcionales del sistema nervioso. Entre las enfermedades neurológicas de causa genética se encuentran algunos tipos de parkinson, demencias, epilepsias, enfermedades musculares... que se manifiestan de forma similar a otras de causa no genética, y es necesario distinguirlas. Son ya cientos de enfermedades y genes los que se han identificado. Sólo su correcta caracterización permite entender por qué se producen y hacer un diagnóstico correcto de las mismas. La UNG Allelyus - Hospital S Rafael cuenta con el apoyo de diversos laboratorios moleculares acreditados capaces de realizar los estudios genéticos necesarios para confirmar el diagnóstico de un caso de la manera más rápida y eficiente posible. Este servicio de diagnóstico será necesario para: • Confirmar el diagnóstico clínico de un paciente. • Diferenciar la causa de una determinada enfermedad. • Establecer el posible carácter hereditario de la enfermedad y su mecanismo de transmisión. • Valorar la posibilidad de algún tratamiento específico dirigido a la alteración causal. • Analizar la condición de portador asintomático o de paciente potencial de otros miembros del grupo familiar. • Posibilidad de banco de muestras para análisis en el futuro.
El diagnóstico genético es importante Hoy en día disponemos de análisis genéticos que permiten, en una pequeña muestra de sangre, determinar qué alteraciones genéticas presenta un paciente y su importancia en su enfermedad neurológica. Gracias a estos estudios es posible clasificar mejor las enfermedades, prever su evolución clínica, ayudar a orientar correctamente el tratamiento y a tomar medidas para evitar su transmisión a futuras generaciones.
Consejo genético familiar y asesoramiento psicológico Cuando se diagnostica una enfermedad hereditaria, la familia es el elemento asistencial básico que requiere atención especializada. Las familias tienen una parte común de material genético ya que éste se transmite de generación en generación. Por eso, si a una persona se le diagnostica una enfermedad neurológica hereditaria puede que otros miembros de su familia también presenten la misma alteración genética, la transmita y padezca la misma enfermedad. La UNG Allelyus-Hospital S Rafael con su equipo de profesionales especializados, ofrece a los pacientes y sus familias una consulta de asesoramiento genético familiar para: •
Explicarles los conceptos científicos básicos de genética, las enfermedades hereditarias y el riesgo de transmisión y sus implicaciones.
•
Analizar la información clínica del grupo familiar (árbol genealógico)
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Discutir la posibilidad de someterse a pruebas genéticas.
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Evaluar el estado psicológico de los/las candidatos/as a someterse a las pruebas diagnósticas, proporcionarles asesoramiento al respecto y apoyo psicológico continuo en caso necesario.
•
Plantear las posibles medidas de planificación familiar y diagnóstico preimplantacional en caso de riesgo de transmisión.
•
Ofrecer la oportunidad de plantear todas las dudas y preguntas que puedan surgir.
A cada persona se le facilita un informe personal y confidecial sobre su situación.
La asistencia psicológica, imprescindible. Padecer una enfermedad neurológica, o el riesgo de padecerla y transmitirla causa sufrimiento y ansiedad, no siempre fácil de afrontar. Por eso, es conveniente el apoyo de un equipo de Psicología clínica que valore la situación de la persona antes de someterse a una prueba genética y ayudarla a asimilar los resultados y su impacto en la vida propia y familiar.
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