AKTUALIZOVANÉ Genetika

Diagnostika ochorení v odbore lekárskej genetiky je vykonávaná v rámci vzájomnej spolupráce troch odborných pracovísk: ambulancie lekárskej genetiky, cytogenetického laboratória a laboratórií molekulárnej genetiky.

Pri podozrení na ochorenie, pri ktorom by mohol pacient profitovať z genetickej laboratórnej diagnostiky, sú dve možnosti postupu. Len pri relatívne úzkej skupine molekulárno-genetických vyšetrení nazývaných aj rutinná diagnostika (potravinové intolerancie, trombofílie, celiakia a niektoré iné) je možná indikácia vyšetrenia viacerými špecialistami a odobratý materiál sa odošle priamo do genetického laboratória. Pri podstatne väčšej skupine ochorení definovaných ako zriedkavé ochorenia je nutný manažment pacienta prostredníctvom ambulancie lekárskej genetiky.

Okruh pacientov v oblasti lekárskej genetiky je rozsiahly, rôznorodý a neustále rastie. K najbežnejším indikáciám patria nasledovné: dieťa s vrodenou vývojovou chybou, zaostávanie dieťaťa v psychomotorickom vývine, závažné poruchy reči, správania, učenia, partnerský pár trpiaci primárnou neplodnosťou, opakovanými potratmi, narodením mŕtveho dieťaťa, plánovanie gravidity v rodinách s genetickým ochorením, onkologické ochorenie u pacienta v mladom veku, opakovaný výskyt onkologických ochorení v rodine, tehotenstvo so zvýšeným genetickým rizikom (patologické výsledky skríningu, USG, vysoký vek rodičov), neurodegeneratívne ochorenia, patologicky nízky vzrast, obezita, poruchy sluchu, zraku, pacienti s výskytom atypického tromboembolizmu (mladý vek, neobvyklá lokalizácia, rekurencia), pacienti s poruchami trávenia, suspektnými potravinovými intoleranciami, vrodenou hepatopatiou, – prognóza terapie niektorými cytostatikami, warfarínom a inými liečivami.

V prípade pochybností o najvhodnejšom postupe je optimálne konzultovať prípad so špecialistom v ambulancii lekárskej genetiky.

Cytogenetické laboratórium je vybavené modernými mikroskopmi Olympus, Nikon a Leica. Na urýchlenie kultivácie využívame CO2 inkubátor Memmert a N-BIOTEK. Na hodnotenie karyotypov používame hodnotiaci softvér LUCIA. Analýzu karyotypov realizujeme z leukocytov periférnej krvi a z amniocytov plodovej vody. Karyotypy sú hodnotené podľa medzinárodného štandardu ISCN 2020, podľa slovenských a medzinárodných štandardov sa hodnotí konvenčné farbenie, G- a C-prúžkovanie chromozómov.

V rámci molekulárnej genetiky využívame štandardné techniky PCR, real-time PCR, MLPA , MS-MLPA , fragmentačnú analýzu, ďalej metódu priameho sekvenovania (metóda sekvenovania podľa Sangera, ktorá je v súčasnosti považovaná za zlatý štandard v molekulárnej genetike), ako aj najmodernejšie diagnostické prístupy, akými sú napríklad sekvenovanie novej generácie, SNP microarray a onkogenetická FISH analýza. Pracoviská molekulárnej genetiky disponujú týmto prístrojovým vybavením: real-time PCR cykléry (LightCycler 480, Cobas z 480 od firmy Roche, Rotor-Gene 3000 od Corbett, Bio-Rad CFX96 a CFX Opus Real-Time PCR Systems), genetické analyzátory (3130xl od firmy Applied Biosystems) a najmodernejší plne automatizovaný systém myCrobe od firmy GeneProof. Do laboratória Banská Bystrica minulý rok pribudol špičkový analyzátor 3500 Dx Genetic Analyzer (CE-IVD, IVDR).