ANGELMAN
NUM 1
PUBLICACIÓN ONLINE CON NOVEDADES SOBRE ANGELMAN ARGENTINA A. C.
DESAFÍO CAA
EDITORIAL PERFILES
DR. CHARLES WILLIAMS, PRIMER SOCIO HONORARIO DE ANGELMAN ARGENTINA
contenidos A S O C I A C I Ó N
C I V I L
03 EDITORIAL Hacemos un balance de lo que han sido las actividades en este primer año como asociación de padres y los objetivos que hemos logrado
09 ENCUENTRO FAMILIAR En nuestro primer encuentro familiar se realizaron distintas actividades recreativas y talleres para las familias.
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11 TERCER ENCUENTRO - CBA. PRIMER JORNADA CIENTÍFICA
En el más reciente encuentro realizado en Córdoba Capital se trataron temas de gran interés como CAA, Epilepsia y temas destacados del Congresio Biennal de EEUU de la ASF.
14 DESAFIO DE COMUNICACIÓN ALTERNATIVA/AUMENTATIVA Arrancamos con el desafío de comunicacion para ayudar a las familias dar el primer paso para comunicarse usando un sistema de comunicación.
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DR. CHARLES WILLIAMS
DESAFIO DE LOS ABRAZOS
Es un orgullo contarles a todas las familias Angelman, que el Dr. Charles Williams es Socio Honorífico de Angelman Argentina.
El desafío arrancó en abril y ya se han sumado una gran cantidad de personas, compartiendo sus fotos con el cartel #AngelmanArgentina.
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PARA MAYOR INFORMACIÓN SOBRE ESTA PUBLICACIÓN Y CÓMO PODÉS AYUDAR:
editorial por Valeria Zingoni
A
lo largo de este año, Angelman Argentina
la mamá de Joaquín, Romina Tocalli.
ha realizado diferentes actividades con el
Los profesionales que asistieron pagaron un Bono
fin de recaudar fondos para lograr cumplir los
contribución de AR$200.
objetivos.
El dinero recaudado ayudó a pagar algunos de los
Se realizaron rifas de las cuales participaron
gastos de la Jornada. El resto se pagó con dinero
familias de todo el país, hubo diferentes gana-
de la Asociación.
dores de Buenos Aires y Córdoba.
El día 12 de septiembre del corriente año, el
El Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos
grupo de Teatro “Los Juglares” a cargo de la
Aires en conjunto con el Ministerio de la Ciudad
dirección de José Navarro hicieron la present-
Autónoma de Buenos Aires, declararon la 1°
ación de la obra “Del cabaret al convento” a total
Jornada Científica sobre el Síndrome de Angel-
beneficio de Angelman Argentina.
man de “interés cultural” y otorgaron un subsidio
Además de la obra, los espectadores participaron
a la Asociación de Padres para lograr realizar el
de una rifa de numerosos productos de perfum-
evento. Estos subsidios fueron utilizados para
ería “Arex” donados y gestionados por Sabrina
solventar los gastos de la 1° Jornada Científica
Navarro. Lo recaudado en la misma fue utilizado
sobre el Síndrome de Angelman que tuvo lugar
para solventar los gastos del “Desafío de Comuni-
los días 6 y 7 de abril del 2015 en el Honorable
cación”.
Senado de La Nación Argentina.
Estamos muy felices porque a través de difer-
El 1 de Agosto de 2015 se realizó en Córdoba
entes actividades hemos podido generar y gestio-
capital el 3° Encuentro de Familias y profesion-
nar Jornadas que favorecen la difusión del
ales!!! Fue una Jornada muy linda coordinada por
Síndrome que afecta a nuestros hijos.
A S O C I A C I Ó N
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I JORNADA CIENTÍFICA
SINDROME ANGELMAN
SOBRE EL DE
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El 6 y 7 de abril el Senado de La Nación, abrió las puertas a la Asociación ANGELMAN ARGENTINA; a padres y profesionales de diferentes países como Panamá, Brasil, Uruguay, Chile, y España, para realizar la Primer Jornada Científica sobre el Síndrome de Angelman. La Jornada contó con el auspicio del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires. El Ministro de Salud Dr. Alejandro Collia acompañó a este grupo de padres a concretar este evento de nivel internacional. El acto de apertura se realizó el día lunes 6 a las 8:30 hs en el Salón Belgrano, las palabras del Lic. Hugo Fiamberti Asesor de la Senadora Alperovich dieron inicio a dos días de mucho aprendizaje para familias y profesionales. A continuación la Presidente de ANGELMAN ARGENTINA Asociación Civil, la Sra. Elisabeth Díaz junto a la Sra. Valeria Zingoni contaron cómo inicio esta asociación de padres de una enfermedad poco frecuente. Hablaron de sus objetivos para la organización; necesitan la difusión del Síndrome, la capacitación de los profesionales, 6 | ANGELMAN ARGENTINA
el diagnóstico temprano en todo el territorio argentino y el acercamiento a todas las investigaciones que a nivel mundial se están realizando. Por último, el Dr. Sergio H. Del Prete Coordinador de Políticas de Salud del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires se dirigió a todos los presentes, apoyando la Jornada y demostrando el interés de la Provincia en acompañar a las Asociaciones de Padres de Enfermedades poco frecuentes. La Primera Jornada Científica sobre el Síndrome de Angelman, contó con la excelentísima presencia del Neuropediatra y Genetista Dr. Charles Williams y del Científico Benjamín Philpot de EEUU. Ambos explicaron en distintas charlas sobre las características del Síndrome, como se trabaja en los laboratorios de EE.UU., como es el camino que se hace para llegar desde la investigación hasta el inicio de un ensayo clínico. A la fecha, hay tres de estos en desarrollo y están buscando la forma de lo que proporciona una cura a los ratones sea también factible de usar en los seres humanos de forma que no sea dañina. Dieron detalles, los nombres de los compuestos, los detalles de cada uno de estos
grupos, quién es la compañia medicinal que participa del desarrollo de los farmacos que se usarán en las personas. Tres posibles caminos distintos de activar el ube3a de la copia paterna del gen. Falta tiempo, no saben cuanto y posiblemente sea el que le lleve a la farmacéutica y a cada laboratorio de manera conjunta el desarrollo de un medicamento sin efectos adversos para las personas con Sme. De Angelman. Los diferentes oradores abordaron temáticas relacionadas al tratamiento de las personas con Síndrome de Angelman en Argentina. La Dra. Mazzola hablo sobre los Trastornos de Sueño, el Dr. Enrique Menzano y la Dra. Liliana Czornyj sobre la Epilepsia; el Lic. Andrés Buey sobre la Terapia física; la Lic. Roxana Gonzalez sobre la Comunicación Aumentativa-Alternativa; el Lic. Mauro Mascotena expuso sobre la Conducta en el Sme.; la Lic. Mgter. María Rosa Nico sobre Integración Sensorial, y la Dra. Ilda Álvarez acompañó con los Derechos de las Personas con Discapacidad Prestaciones Básicas.
Cabe destacar que la Primer Jornada sobre el Sme. de Angelman contó en todo momento con traducción simultánea ingles-español y español-inglés, permitiendo la accesibilidad a todas las personas del recinto. Realmente han sido dos días de intenso aprendizaje, abordando los temas principales tanto para el interés de las familias como de los profesionales de la Salud. Angelman Argentina Asociación Civil se mostró sumamente emocionada y agradecida por concretar un gran objetivo.
Ver Galería de fotos ONLINE: http://www.angelmanargentina.com.ar/1eraJornada OCTUBRE 2015 | 7
PERFILES
PRIMER MIEMBRO HONORARIO
DR. CHARLES
WILLLIAMS por Adela Montepagano
Conocí al Dr. Charles Williams en el Primer Congreso Internacional de Síndrome de Angelman, allá por el año 2000 en Finlandia. Hacía poco que tenía el diagnóstico de mi hija Mercedes y estaba tratando de entender donde estábamos parados, hacia donde dar los siguientes pasos. Allá fui, sabiendo que estaban los máximos expertos. Escucharlo fue enriquecedor desde siempre: tan claro, tan didáctico, explicando con el mismo respeto hacia prestigiosos médicos como a padres. Ha recibido a nuestra familia en varias oportunidades en Gainesville, Florida (USA) donde el vive y trabaja. Y siempre dedica mucho de su tiempo y dedicación en cada consulta. Pregunta y piensa. Tan tranquilo, tan pausado. Y hace siempre foco en lo que está bien, destacando lo positivo, cada avance, cada logro de nuestros chicos. Asistir a sus charlas en los congresos cada dos años es un placer. Para Angelman Argentina era un sueño traerlo a Buenos Aires y que fuera suya la charla que abriera las Primeras Jornadas Cientificas Angelman en que se llevaron a cabo en Abril de este año en Buenos Aires. Esto fue posible gracias a Elisabeth, Valeria y Nidia. Un privilegio tenerlo en nuestra ciudad y que familias y profesionales de nuestro país y de países vecinos 8 | ANGELMAN ARGENTINA
pudieran preguntar en nuestro idioma. Angelman Argentina le ofrece ser miembro honorario de la Asociación y él, con la grandeza que lo caracteriza, acepta. Y en Julio, en el congreso de la Angelman Syndrome Foundation en Chicago le hicimos entrega del certificado de su membresía. Ahora voy a dejar que mi corazón hable. Para las personas con Síndrome de Angelman él es una bendición. Por su dedicación, por los trabajos publicados, por el impulso a la investigación que realiza desde la ASF, por como apoya y promueve la formación de asociaciones de padres en todo el mundo. Ver cuán grande es a través de la admiración y respeto sus colegas y saberlo tan humilde, tan sencillo. Estoy segura que el Dr. Harry Angelman ha de estar feliz de ver cuán lejos ha llevado su legado. Para Angelman Argentina es un orgullo tenerlo como miembro honorífico; hace que el compromiso sea mucho mayor y los objetivos sean más altos de frente al fututo. Que alegría que me haya tocado darte el certificado. Gracias por todo Charlie!
ENCUENTRO FAMILIAR - ANGELMAN ARGENTINA BUENOS AIRES - NOV 2014
El primer encuentro familiar organizado por la asociación de padres, reunió a variadas familias de distintas ciudades del país. En esta ocasión se realizaó un taller de padres a cargo de la Lic. Paola Barrio y una Evaluación Grupal y Estrategias de Kinesiología a cargo del Lic. en Kinesiología Andrés Buey. Un grupo de voluntarios realizó actividades recreativas con nuestros hijos. Una maravilloso primer encuentro
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TERCER ENCUENTRO ANGELMAN ARGENTINA CÓRDOBA CAPITAL - AGOSTO 2015
Este fue nuestro tercer evento realizado, el segundo del año y en el cual se brindaron las charlas: Tecnología Asistiva y Comunicación Alternativa-Aumentativa por Patricia Gutierrez y Roxana González. El Dr. Enrique Menzano brindó una charla de actualizaciones en Epilepsia y Adela Montepagano nos dio sus apreciaciones sobre el encuentro biennal de la ASF que se reailzó en Chicago del presente año. El encuentro se llevó a cabo en el Estadio Kempes y los chicos que asistieron pudieron realizar diversas actividades recreativas. Además la legislatura de la provincia de Córdoba, declaró de interés provincial, este tercer encuentro Angelman Argentina.
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ABRAZOS SUMATE AL DESAFIO DE LOS
PARA TODOS
¡AYUDEMOS A DIFUNDIR EL SÍNDROME DE ANGELMAN! ¿QUE TENÉS QUE HACER? 1. Regalá un abrazo a un desconocido 2. Mostra el cartel con las etiquetas #AngelmanArgentina #SindromedeAngelman 3. Compartilo en las redes sociales (Facebook, Twitter, YouTube) y ¡desafiá a 3 personas a participar!
Agradecemos a todos los que ya se han sumado INCONDICIONALMENTE a compartir y difundir el Sdme. de Angelman y apoyando a Angelman Argentina
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DESAFÍO DE COMUNICACIÓN ALTERNATIVA-AUMENTATIVA
Pati King-DeBaun, Patricia Gutiérrez y Roxana González delinearon pautas e instrucciones para comenzar el desafío de utilizar un sistema de comunicación integral que permita enseñar A TODOS los chicos a conversar, introducirlos en su alfabetización y ayudar al desarrollo del lenguaje. Es muy grande la necesidad que tenemos las familias para poder tener una "conversación" con nuestros hijos. El desafío apunta a poder lograrlo, con calma y despacio los padres tenemos que tener y aprender junto a ellos un sistema robusto de comunicación, pero sobre todo aprender a conocer el "MEJOR SI" y permitir que nuestros hijos puedan tener una voz usando un método que les permita comunicar Todo, no sólo pedir sino tambien iniciar/terminar una conversación, opinar, reclamar, contar una historia, conversar, bromear y mucho más! En el grupo del desafío se pudo intercambiar ideas y estrategias con instrucciones semanales para que las familias puedan hacer uso e iniciarse en el sistema de comunicación de su hijo. La respuesta fue muy buena y lo que comenzó con un desafío de 30 dias, se extiende para que más
familias que iniciaron recientemente se puedan sumar. Roxana y Patricia seguirán acompañándonos y guiándonos a las familias para aclarar las dudas que puedan surgir en el camino Roxana nos expresa su comentario al final de la cuarta semana: "ANGELMAN ARGENTINA LES AGRADEZCO ESTA OPORTUNIDAD de acompañarlos a ustedes y a sus hijos en este maravilloso camino de comunicarnos. Quiero confesarles que fueron los primeros niñitos con Síndrome de Angelman quienes me ENSEÑARON que no necesitamos las palabras para entendernos y comunicarnos. Hay otros recursos más que válidos. [...] No necesitamos más ROXANAS sino más padres como ustedes que creen en sus hijos y nos demuestran a nosotras las terapeutas que se puede. " Para sumarte al desafio ingresa en la página: http://www.angelmanargentina.com.ar/todospodemos-comunicarnos OCTUBRE 2015 | 13
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