Universidad de San Carlos de Guatemala Facultad de ciencias médicas Programa materno infantil, Fase III Sub programa quinto año de medicina, IGSS Módulo de pediatría Tutor: Dr. Rizo
Tamizaje neonatal: Frecuencia de enfermedades metabólicas Lectura Crítica
Grupo de turno número 4 Luis Fernando Santiso Sánchez 2054386360101 María Fernanda Pinto Santos 2171098290101 Juan Pablo Fernández Batres 2326614561001 Ana Ruth García Letrán 210441674 0101
Guatemala, 30 de marzo de 2017
LECTURA CRÍTICA Título:
Si llama la atención porque el tamizaje metabólico neonatal tiene como objetivo la prevención de discapacidad intelectual y muerte precoz de recién nacidos, por medio del diagnóstico temprano de las enfermedades metabólicas.
Conclusiones:
Las conclusiones son congruentes con los objetivos planteados y relevantes porque los resultados nos manifiestan la gran incidencia de la Hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito las cuales fueron las patologías más comunes, y la importancia de tratarlas tempranamente y esto es positivo porque en los países donde se realizó el estudio y que pueden costearlo se va ha visto un incremento del uso de pruebas diagnósticas así como su popularidad.
Antecedentes:
Los trastornos metabólicos son alteraciones proteínicas que generan un bloqueo en procesos metabólicos; son entidades poco comunes si se las analiza de manera individual; sin embargo, las estadísticas a nivel mundial afirman que 1 de cada 500-2000 recién nacidos vivos tendrá una enfermedad metabólica congénita y la mitad de ellos presentará manifestaciones durante el periodo neonatal.
Material y Métodos
Debe iniciarse con que, según el estudio se basa en conocer la incidencia de los casos llamativos detectados a través del tamizaje neonatal y el porcentaje de los casos confirmados de enfermedades metabólicas, mediante pruebas específicas para cada trastorno, más no la manera de prevenirlos; solamente identificar y comparar según
regiones, cuales son las enfermedades más frecuentes, por lo que es un estudio exploratorio o fisiopatológico. El tamaño de muestra de 1.108 pacientes que fueron sometidos a tamizaje neonatal ampliado, en el instituto andino de enfermedades metabólicas de la ciudad de Quito, es adecuado para el tipo de comparación que trataban de demostrar y en el que del total de muestra 131 registraron una prueba llamativa, y de éstos 31 fueron confirmados. Puede decirse que cumplieron los objetivos específicos y generales del estudio.
Es un estudio no controlado ya que por el tipo de investigación no implica algún tipo de tratamiento que pudiera establecer diferencia con otro grupo control, sin embargo, lo compara con una revisión sistemática realizada en México, pero los resultados fueron diferentes, tomando en cuenta la gran variedad genética y la distribución por regiones de la población. El estudio realizado fue aleatorio controlado en regiones previamente seleccionadas para variantes de estudio, es posible que previamente al estudio, se haya observado un patrón característico en dichas regiones, la razón por la cual fueron tomadas en cuenta, por eso se dice que fue de manera controlada la muestra, así mismo, para el estudio también se clasificaron los pacientes según diferentes características, alineándose en las mismas variables, los cuales fueron objetivos del estudio. El análisis del estudio se realizó de manera simple ciego, lo cual indica que los médicos encargados del estudio, conocían a los pacientes, a quienes previamente habían observado y clasificado como parte de la muestra tomada para el estudio. Los criterios de inclusión en estos pacientes fue de manera amplia, debido a que era necesario, añadir intervalos para la mejor clasificación de las variantes a estudiarse, se tomó en cuenta la edad, la edad gestacional, la procedencia, el peso al nacer, el género, el tipo de alimentación y las características de una enfermedad metabólica en los neonatos a estudio, por lo tanto, no se le concedió mayor espacio a la exclusión de paciente, cabe mencionar que una de los criterios de exclusión que podría tomarse, según el estudio realizado, es la falta de alteraciones en datos de laboratorio para el panel de exámenes realizados en la muestra tomada o la falta de antecedentes de importancia en los mismos.
TRATAMIENTO: esta investigación solo se basó en la recolección de datos de variables de edad, genero, peso al nacer, edad gestacional, procedencia, tipo de alimentación, enfermedad metabólica llamativa y enfermedad metabólica confirmada. Por lo que no se investigo acerca de algún tratamiento específico.
PUNTOS FINALES:
El punto final primario de la investigación fue el registro de las enfermedades metabólicas de la ciudad de Quito de los cuales 131 registraron prueba llamativa y de estos 31 fueron confirmados. El punto final comprimario fue que las enfermedades metabólicas llamativas más frecuentes fueron la hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, y galactosemia, mientras que las enfermedades metabólicas confirmadas fueron más frecuentes la fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, e hipotiroidismo congénito.
Los puntos finales secundarios fueron el orden de la frecuencia de los principales trastornos fueron los endocrinológicos, siendo el más común el hipotiroidismo congénito, seguidas por la fibrosis quística y la anemia de las células falciformes. Otros puntos finales secundarios fueron que no hubo diferencia significativa entre el sexo masculino y femenino en los pacientes confirmados. El otro punto secundario es que el tamizaje neonatal ampliado permite diagnosticar enfermedades congénitas que no constan en el panel actual de la MSP teniendo en cuenta que el objetivo del tamizaje es la prevención de la discapacidad intelectual y muerte precoz del recién nacido.