Revista Autismo AP

Prefácio No âmbito do programa da disciplina de Área de Projecto destinada a alunos do 12º ano do Ensino Secundário, o nosso grupo propôs-se a abordar o tema das Doenças Genéticas, focando-nos numa doença particular que afecta a nossa sociedade e a qual se conhece uma causa genética, o Autismo.

Este nosso projecto anual repartiu-se num ciclo de apresentações (cinco no total) que culminaram com uma apresentação detalhada e explicativa do que é o autismo, as suas formas mais comuns e as formas como essa doença afecta a sociedade. Durante este longo processo, abordarmos vários temas que nos permitiram preparar a audiência para a explicação final. Dessa forma, introduzimos alguns conceitos básicos de genética, procedemos à explicações do que são as doenças; do que são as doenças genéticas, tendo feito referência à sua história; falamos de temas relacionados com a genética e do o funcionamento normal e correcto do nosso organismo. Juntamente com as causas e origens das doenças, fomos mostrando sempre alguns exemplos dos diversos tipos de doenças que trabalhávamos. Para além dos conceitos científicos e rigorosos, tentamos também abordar a dimensão social e ética das doenças genéticas, de forma a melhor sensibilizar a audiência para os impactos sociais que advém do aparecimento de doenças. Para além das doenças genéticas, foi necessário estudar as doenças mentais e os atrasos mentais já que o nosso tema, o Autismo, refere-se a uma doença mental.

Esta revista resulta, assim, de um trabalho de investigação minucioso, recorrendo às várias ferramentas de trabalho que uma disciplina como esta nos proporciona, trabalho esse que foi sumarizado e organizado, através de um trabalho de recolha da informação preparada e organizada para as apresentações, permitindo, deste modo, a consulta de todos leitores que estiverem interessados e rever o nosso trabalho de aula.

Sérgio Cardoso Gonçalo Sousa André Barahona Gonçalo Távora

História da Genética Dos tempos antigos à era moderna A Ciência permite perceber e compreender a Natureza e os fenómenos naturais, mas para tal, é necessário saber fazer a pergunta certa, partindo-se dessa pergunta para desenvolver um raciocínio científico. Um dos grandes obstáculos para se compreender a Natureza é a incapacidade de se formular a pergunta apropriada. Por exemplo, a Genética como a conhecemos hoje só surgiu nos anos 40 e 50 do século passado. Durante milénios, a humanidade não descobrir respostas para a questão da hereditariedade porque foi incapaz de formular as questões correctas e adequadas, que permitissem obter uma resposta experimental, através de um protocolo empirista e observável. Assim, durante grande parte da história da humanidade a hereditariedade não foi mais do que um princípio vago. Até ao século XX, observações numa grande diversidade de organismos não foram além da conclusão de que os descendentes se assemelhavam aos seus pais. Respostas vagas era tudo o que se podia esperar de uma questão vaga - “Qual é a natureza da hereditariedade?” É importante conhecermos algumas tentativas antigas para entender a hereditariedade.

No século VI a.C. produziu-se um salto qualitativo no progresso de todos os campos do saber, com o florescimento da cultura na Grécia. Por meio da pesquisa e da dedução pretenderam os gregos chegar ao conhecimento do mundo e das leis que o regem, numa atitude que constitui a origem da ciência ocidental. Em alguns dos sistemas globais então imaginados, já se percebia uma atitude evolucionista, pois sustentavam que os seres vivos se haviam formado a partir da matéria inanimada.

As raízes de como nós pensamos a respeito de fenómenos científicos remonta aos antigos gregos. Os antigos filósofos gregos muitas vezes definiram o problema e sugeriram hipóteses que perduraram até aos tempos modernos.

As ideias dos filósofos da Grécia antiga, principalmente as de Hipócrates e Aristóteles, exerceram forte influência sobre o pensamento ocidental a partir do Renascimento, período de mudanças radicais na cultura europeia entre os séculos XIV e XVI, que marcou o fim da Idade Média e criou condições para o surgimento da ciência.

Hipócrates (460-377 a.C.)

A história da Genética começou, há dois mil quatrocentos e dezoito anos, quando Hipócrates considerado o fundador das ciências médicas propôs, em 410 a.C., a Hipótese da Pangénese, para explicar a hereditariedade. De acordo com essa hipótese, a transmissão das características hereditárias baseava-se na produção, por todas as partes do corpo, de partículas muito pequenas que eram transmitidas para a descendência no momento da concepção.

Hipócrates elaborou essa hipótese a partir do conhecimento da existência de uma população humana, os macrocéfalos, cuja característica era ter cabeça muito alongada. Nesta população, ter cabeça longa era sinal de nobreza; assim, os pais procuravam moldar os crânios ainda flácidos dos recém-nascidos de acordo com a forma desejada. Sobre o assunto Hipócrates escreveu: “A característica era adquirida inicialmente de modo artificial, mas, com o passar do tempo, ela tornou-se uma característica hereditária e a prática não foi mais necessária. A semente vem de todas as partes do corpo, as saudáveis das partes saudáveis, as doentes das partes doentes. Se pais com pouco cabelo têm, em geral, filhos com pouco cabelo, se pais com olhos cinzentos têm filhos com olhos cinzentos, se pais estrábicos têm filhos estrábicos, porque é que pais com cabeças alongadas não teriam filhos com cabeças alongadas?

A pangénese permaneceu como a única teoria geral de hereditariedade até o final do século XIX. Foi de Hipócrates, também, o conceito de hereditariedade de caracteres adquiridos – adotado pelo naturalista francês Jean Baptiste Lamarck, em 1809, como o mecanismo das mudanças evolutivas – uma explicação, ainda hoje, aceite por muitas pessoas.

A pangénese permitia explicar a herança de características adquiridas, crença que perdurou até ao século XIX, tendo entre seus adeptos Jean-Baptiste Lamarck e o próprio Charles Darwin. Ao investigar a questão da hereditariedade, no século XIX, Darwin chegou à mesma conclusão que Hipócrates, adoptando a teoria da pangénese e admitindo a herança de características adquiridas, o que mais tarde trouxe críticas à sua teoria da evolução.

A hipótese de Hipócrates para a hereditariedade foi um grande começo, pois ele identificou um problema científico, propôs uma explicação e escreveu-a de uma maneira compreensível há mais dois mil e quinhentos anos.

Aristóteles (384-322 a.C.)

Para Aristóteles existia uma base física da hereditariedade no sémen produzido pelos pais. Essa ideia foi fundamental para o desenvolvimento posterior da Genética pois a partir da sua proposição passou-se a considerar a hereditariedade como resultado da transmissão de algum tipo de substância pelos pais.

O termo “sémen” foi usado por Aristóteles com o sentido de semente. Actualmente, o termo correspondente seria gâmetas, cujo papel na reprodução só foi estabelecido em meados do século X A teoria de hereditariedade apresentada por Aristóteles foi a mais influente do mundo antigo. Ele, de forma correcta, intuiu que tanto o pai como a mãe contribuem com material genético para a formação da criança. Entretanto, segundo ele, esta contribuição ocorria por uma mistura de sangues - o sémen masculino, nada mais do que sangue purificado, constituía a fonte da vida e da forma, enquanto o sangue menstrual feminino, menos puro, contribuía com a parte material do embrião.

O interesse pelas questões científicas praticamente cessou no mundo ocidental durante o longo período em que a Igreja exerceu hegemonia sobre o pensamento humano.

Da época de Aristóteles até o final do século XIX ocorreram poucos avanços nas ideias sobre a hereditariedade.

Gregor Mendel (1822-1884)

Os trabalhos de monge austríaco Gregor Johann Mendel constituíram o núcleo a partir do qual se desenvolveu a genética moderna. Para executar as suas experiências, Mendel adquiriu em casas especializadas sementes de 34 variedades puras de ervilhas. Para assegurar-se de que estava lidando com variedades verdadeiramente puras, cultivou-as durante vários anos, antes de iniciar suas experiências. Constatou então que o fenómeno encaixava em regras simples, que o botânico holandês Hugo de Vries chamou de leis de Mendel, primeiras leis da herança genética e também primeiras leis quantitativas em biologia.

Em 1865, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez alguns padrões de hereditariedade de certas características existentes em ervilhas, mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples. A partir de sua análise Mendel entendeu o gene (que ele chamava factor, por ainda não se conhecer os genes e o genoma e outros conceitos de genética) como sendo um ente fundamental para a hereditariedade.

Com o objectivo de compreender a hereditariedade das características em seres vivos, em 1856, Mendel, que possuía conhecimentos sobre botânica, decidiu iniciar uma experiência com ervilhas-de-cheiro, que possuíam características que favoreciam a manipulação experimental Através de proporções matemáticas, Gregor Mendel (18221884) realizou fertilizações artificiais das ervilhas possibilitando o encontro de genes de características constantes diferentes chegando a razões matemáticas que descreviam implicitamente o comportamento hereditário, embora Mendel não possuísse o conceito físico de genes nem conhecesse os mecanismos de reprodução e recombinação génica.

O método experimental de Mendel

Um monge austríaco Gregor Mendel, desenvolveu os princípios fundamentais do que hoje é a moderna ciência da genética. Mendel demonstrou que as características hereditárias são realizadas em unidades discretas, que são herdadas separadamente em cada geração. Essas unidades discretas, que Mendel chamou elementos, são hoje conhecidas como genes.

O valor e a utilidade de qualquer experiência dependem da escolha de materiais adequados para a finalidade para a qual ele é usado. Para Mendel, um organismo adequado para experiências de hereditariedade deve ter: - Várias características diferentes, que podem ser estudadas em simultâneo e separadamente; - auto-fecundação; - a planta deve ter uma estrutura floral, que limita os contactos acidentais; - os descendentes de plantas auto-fecundantes devem ser férteis.

A escolha da planta – a ervilha ( Pisum sativum)

A contribuição de Mendel foi excepcional por causa da abordagem metodológica utilizada para definir o problema, o uso de variáveis claramente entendíveis e a aplicação da matemática (estatística) no resultado experimental. Usando plantas de ervilha e o método estatístico, Mendel foi capaz de mostrar que as características passaram de pais para filhos através da herança dos genes.

O trabalho de Mendel mostra que: - Cada um dos progenitores contribui com um factor para cada característica apresentada pelos filhos.

- Os dois membros de cada par separam-se (segregam-se) durante a formação de gâmetas.

- Machos e fêmeas contribuem para as características dos seus descendentes.

- Os caracteres adquiridos não são herdados.

O princípio da segregação

Mendel estudou primeiro a herança da forma da semente.

Mendel cruzou uma linhagem pura de plantas de sementes lisas com uma linhagem pura que sempre produziu sementes enrugadas. Como resultados, obteve somente sementes lisas.

No ano seguinte, Mendel plantou estas sementes, deixando-as auto-fecundarem-se.

No total recolheu 7324 sementes: 5474 lisas e 1850 rugosas. Para sistematizar o registo de dados, as gerações foram nomeadas e numeradas.

A geração parental é designa-se por P1.

Os descendentes da geração P1 são a geração F1.

A Auto-fecundação da geração F1, produz a geração F2 (segunda geração).

P1: lisa X rugosa F1 : todas lisas F2 : 5474 lisas e 1850 rugosas

Conclusões

Os factores são herdados em pares, com um par deles em cada geração. Hoje chamamos alelos aos factores. Alelos são, então, genes que concorrem para o mesmo locus (local físico) de um dado cromossoma. Codificam, portanto, informação para o mesmo carácter.

Os caracteres dominantes foram definidos por Mendel como aqueles que aparecem na primeira geração (F1) em cruzamentos entre duas espécies puras. Utilizamos letras maiúsculas geralmente como abreviatura para o carácter dominante Os caracteres recessivos são aqueles que “saltam” uma geração, e são observados somente quando o carácter dominante está ausente. As letras minúsculas são normalmente usadas como abreviatura para caracteres recessivos.

Depois de obter linhagens puras, Mendel efectuou um cruzamento diferente. Cortou os estames de uma flor proveniente de semente verde e depois depositou, nos estigmas dessa flor, pólen de uma planta proveniente de semente amarela. Efectuou, então, artificialmente, uma polinização cruzada: pólen de uma planta que produzia apenas semente amarela foi depositado no estigma de outra planta que só produzia semente verde, ou seja, cruzou duas plantas puras entre si. Essas duas plantas foram consideradas como a geração parental (P), isto é, a dos progenitores.

Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial). Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o carácter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo.

Sumário dos resultados de Mendel A geração F1 apresentou apenas uma das características dos pais, e sempre a mesma característica.

A característica que não é observada em F1, reaparece na F2 em cerca de 25% dos descendentes.

O carácter não muda quando passada para a descendência: não se mistura em nenhum descendente e comportam-se como unidades separadas.

Cruzamentos recíprocos, mostraram que cada um dos pais contribui igualmente para a descendência.

Conclusões das experiências de Mendel: As evidências indicam que certos caracteres podem permanecer “ocultos” ou não se expressam, são os caracteres recessivos. Apenas se expressam em homozigotia.

Mendel fundamentou que os factores deveriam segregar-se (separar-se) um do outro durante a formação dos gâmetas (lembre-se que naquela época não era conhecida a meiose) para manter o número de factores em dois.

O princípio da segregação propõe a separação dos factores independentemente uns dos outros durante a formação dos gâmetas, onde cada gâmeta recebe um factor ou outro, durante a sua formação. Os organismos transportam dois factores (alelos) por característica. Esses factores separam-se durante a formação dos gâmetas.

Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2?

A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos factores se separava durante a formação das células reprodutoras, os gâmetas. Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados por Mendel com relação ao carácter cor da semente em ervilhas.

Lei de Mendel

1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Factores A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nas vários experiências efectuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois factores que se separam na formação dos â, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gâmeta masculino ou feminino encaminha-se apenas um factor.

Genética Pós-Mendel Rosalind Franklin (25-7-1920 / 16-4-1958), foi a principal contribuidora para a teoria de Watson e Crick sobre a estrutura da molécula de DNA. Usando uma técnica de difracção de raios-X sobre um bloco de DNA cristalizado obteve uma imagem que sugeria uma estrutura helicoidal (a dupla hélice pela qual Watson e Crick mais tarde receberiam o Prémio Nobel), esta descoberta foi publicada na revista Nature em 1953, sendo a terceira publicação sobre o tema, precedida pela publicação de Watson e Crick sobre o mesmo tema. Por ter sido a terceira publicação, a sua descoberta foi renegada para segundo plano, sendo considerada pela comunidade científica secundária. O seu trabalho foi iniciado por Raymond Gosling, em parceria com Maurice Wilkins, e em 1951, quando Rosalind Franklin chegou ao King’s College London, trabalhando em conjunto obtiveram a primeira fotografia de difracção de raios-X de uma molécula de DNA (molécula descoberta em 1869 por Friederich Miescher. Nos anos que se seguiram, dedicaram-se ao aperfeiçoamento desta técnica, chegando a esta imagem (figura ), a melhor fotografia de difracção de raios X de uma molécula de DNA altamente hidratada então obtida. Raymond Gosling trabalhou com Maurice Wilkins, que mostrou esta imagem a James Watson, e que terá inspirado a formulação da sua famosa teoria, a teoria da dupla hélice para a molécula de DNA. Segundo um artigo publicado por Watson e Crick, “Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid” (estrutura molecular dos ácidos nucleicos; a estrutura para o ácido desoxirribonucleico), a molécula de DNA teria uma estrutura de dupla hélice, que se formava a partir da ligação de duas cadeias polinucleotídicas anti-paralelas. De acordo com esta teoria, a guanina só se ligaria à citosina e a adenina só se ligaria à timina.

Em 1968, Watson admitiu o papel fulcral da descoberta de Rosalind Franklin no desenvolvimento da sua teoria, no entanto Rosalind Franklin já falecera, sendo esquecida pela história.

A seguir á descoberta da forma da molécula de DNA segue-se outro nome na galeria: Arthur Kornberg, nova iorquino, recebeu o Prémio Nobel da Medicina e Fisiologia em 1959 pela descoberta d’ “os mecanismos biológicos que regulam a síntese de DNA” em conjunto com o Dr.Severo Ochoa. Kornberg realizou numerosas experiências e descobriu a ligase em 1966: uma enzima que fecha o anel de DNA, e assim conseguiu criar a primeira cadeia de DNA viral artificial.

De seguida temos, já nos anos 70, Barbara McClintock. Esta cientista demonstrou que o processo de crossing-over gerava recombinação genética no genoma do milho. Esta cientista constatou que este fenómeno ocorria durante a meiose. De forma a melhor poder observar os cromossomas do milho, McClintock desenvolveu uma técnica para a visualização de cromossomas, o que lhe permitiu descrever como é que os genes se alteravam durante a reprodução do milho. Durante os anos 40 e 50 usou a transposição de genes (o acto de alguns genes se moverem no genoma de um mesmo ser), também descoberta por ela, para provar que os genes eram responsáveis pelo aparecimento de certas características ou pelo desaparecimento destas mesmas. Apenas em 1983 é que a sua pesquisa foi reconhecida, tendo sido galardoada com o Prémio Nobel da Medicina e Fisiologia.

A 15 de Maio de 1961, J. Heinrich Matthaei em colaboração com Marshall Warren Nirenberg descodificou o código genético, ou seja, descobriu a que aminoácido correspondia cada codão (série de 3 nucleótidos no RNA) através da constatação de que um RNA poliuracilo, apenas constituido por nucleótidos de uracilo, codificava para o aminoácido fenilalanina. Entre 1961 e 1962 houve uma corrida entre Nirenberg e Ochoa para a total descodificação do código genético pois tal traria ao laboratório em questão um Prémio Nobel.

Com a descoberta da chave do código genético, por todo o lado despoletaram novas descobertas no âmbito da medicina, na engenharia, e outras áreas do conhecimento, deixando antever inúmeras aplicações.

Replicação do DNA Após a apresentação do modelo da estrutura do DNA (modelo da dupla hélice por Watson e Crick), começou-se a investigar a forma como estas moléculas se replicavam.

Estes mesmos investigadores propuseram um possível modelo – a Hipótese Semiconservativa. Segundo, cada uma das cadeias serve de molde para formar uma nova cadeia.

No entanto, varias vozes dentro da comunidade científica se opuseram a esta teoria, afirmando que as cadeias polinucleótidicas que constituem o DNA seriam muito longas para se desenrolarem completamente, permitindo assim a ocorrência da replicação.

Surgiram, então, outras duas teorias: a Hipótese Conservativa e a Hipótese Dispersiva.

Dados experimentais vieram a provar que a Hipótese Semiconservativa era a que correctamente explicava a replicação do material genético.

Como se processa: 1.

Enzimas, entre as quais a helicase, quebram as pontes de hidrogénio que ligam os nucleótidos entre si.

2.

Outras enzimas, entre as quais a DNApolimerase, promovem a formação de novas cadeias polinucleotídicas no sentido 5’→3’ por complementaridade de bases (a adenina liga-se à timina e a guanina liga-se à citosina).

3.

Ao atingir a extremidade da molécula de DNA, a DNApolimerase separa-se, formando-se então duas moléculas de DNA idênticas.

Ciclo Celular Para melhor se compreender o aparecimento das doenças genéticas, isto é, os disturbuios do organismo causados por alterações no material genético, com consequências na fisiologia e morfologia desse organismo, é necessário compreender o mecanismo normal e correcto da divisão celular, ou seja, é necessário perceber a mitose. Os erros que podem durante a mitose podem originar variadas doenças genéticas.

A informação genética nos seres eucariontes encontra-se no núcleo das células. Para que uma célula se divida, torna-se necessário que haja primeiro replicação de DNA e divisão do núcleo, seguida de divisão citoplasmática. É durante a replicação de DNA que ocorrem muitos dos erros genéticos, nomeadamente a maior parte das mutações génicos (apenas um ou alguns genes se encontram mutados).

Nos seres procariontes, a divisão pode ocorrer logo que haja replicação do material genético pois nestes seres o DNA não se encontra envolto por uma membrana.

Nos seres eucariontes, a Mitose pode ser dividida em duas partes, a Interfase e a Fase Mitótica.

A Interfase é um período entre duas mitoses em que a célula se prepara para a fase seguinte e compreende três fases: Período G1 É um período longo em que a célula procede à síntese de diversos constituintes: lípidos, glícidos, etc. que vão ser necessários durante a mitose.

Período S Nesta fase, ocorre a replicação do DNA, formando-se duas moléculas de DNA exactamente iguais entre si por replicação semi-conservativa.

Período G2 No último período da Interfase onde ocorre a síntese de mais proteínas e mais estruturas membranares que vão ser utilizadas nas duas células filhas que se vão formar.

Segue-se então a Fase Mitótica, conjunto de transformações que resultam na divisão da célula e que pode ser dividida em quatro fases: Na profase os cromossomas enrolam-se, ficando mais condensados; os pares de centríolos afastam-se para os pólos das células e começa-se a formar o fuso acromático.

Durante a metáfase o fuso acromático encontra-se completamente formado. Os cromossomas encontram-se alinhados na placa equatorial da célula.

Na anafase ocorre separação dos cromatídeos irmãos para os pólos da célula.

Na ultima fase, na telofase o fuso acromático desorganiza-se.Inicia-se a desorganização dos núcleos das células filhas e a mitose termina.

A seguir à mitose, pode ocorrer citocinese. Nas células animais, sem parede celular, verifica-se apenas uma constrição da membrana citoplasmática.

Nas células vegetais, devido à rigidez da parede celular, tal não pode. Como alternativa, forma-se una lamela mediana a partir de vesículas do complexo de golgi que mais tarde originarão uma nova parede celular.

Meiose Sabendo que, aquando da fecundação, há fusão dos núcleos dos gâmetas (cariogamia), logo duplicação do material genético, as células somáticas de um organismo são, na sua maioria, diploides (2n). Como a fecundação origina células diploides, é necessário que os gâmetas sejam haploides. A divisão, na célula, que origina células haploides é a Meiose.

A Meiose consiste em duas divisões, a Divisão I (divisão reducional), em que um núcleo 2n origina dois núcleos n, e a Divisão II (equacional), onde os dois núcleos n com dois cromatídeos por cada cromossoma originam quatro células haploides, cada uma constituído por um cromossoma por cromatídeo.

Na primeira divisão da Meiose, verifica-se uma redução do material genético, ocorrendo também um conjunto de fenómenos fundamentais para que haja variabilidade genética nos descendentes. Após essa primeira divisão, dá-se uma divisão semelhante à que ocorre na mitose.

A Divisão I comporta quatro fazes: a Profase I, a Metafase I, a Anafase I e Telofase I. Na Profase I, para além da condensação dos cromossomas, do início da formação do fuso acromático e da migração dos centríolos para os pólos das células, os cromossomas homólogos emparelham-se e trocam segmentos dos cromatídeos entre cromossomas, num processo denominado crossing-over. Durante a Metafase I os cromossomas dispõem-se aleatoriamente na placa equatorial. Os pares de homólogos encontram-se presos pelos pontos de quiasma. Na Anafase I ocorre separação aleatória dos cromossomas homólogos para os pólos e, consequentemente, redução cromática (contribui para a variabilidade genética). Na Telofase I os cromossomas despiralizam, o fuso acromático desorganiza-se e começam a formar-se dois núcleos haploides. A citocinese pode ocorrer agora. Caso contrário ocorrerá após a segunda divisão meiótica.

A divisão II é em tudo semelhante à divisão na mitose. Durante a Profase II Os cromossomas condensão. Os centríolos movem-se para os pólos das células e começa-se a formar o fuso acromático. Na metáfase II, os cromossomas dispõem-se no plano equatorial da célula. Na anafase II, há separação dos cromatídeos do mesmo cromossoma, migrando para os pólos da célula. Durante Telofase II, ao atingir os pólos, os cromossomas descondensam. O fuso acromático desorganiza-se e começa-se a formar duas membranas nucleares.

O processo finaliza-se com a ocorrência de citocinese, formando-se quatros núcleos haploides.

Malformações no processo de meiose podem originar polissemias e monossemias, entre as quais a Triossemia 21 ou Síndrome de Down.

Bioética As doenças genéticas são doenças geralmente incuráveis, sendo que algumas têm tratamento. Em vários casos existem genes que aumentam os factores de risco para outras doenças. Entre os adultos com doenças crónicas, 10% tem algum problema de origem genética, e 33% dos internamentos pediátricos têm problemas genéticos associados. Em 1966, eram conhecidas 564 doenças genéticas, em 1992 eram 3307 doenças caracterizadas. No início do século XX, 3% das mortes perinatais eram devidas a causas genéticas, já na década de 90 este valor atingiu o valor de 50%, o número de doenças caracterizadas como tendo componente genético tende a aumentar com o desenvolvimento da ciência e da medicina.

Estas doenças trazem consigo algumas questões éticas: o É eticamente adequado diagnosticar doenças sem cura? o É eticamente correcto testar indivíduos portadores assintomáticos ( sem sintomas), com risco apenas para a prole ? o É eticamente adequado realizar estes testes em pacientes com possibilidade de doenças degenerativas de início tardio ?

Algumas directrizes podem ser propostas no sentido orientar as acções na área da genética humana: o aconselhamento genético deve ser o mais não-directivo possível; toda assistência genética, incluindo rastreamento, aconselhamento e testagem, deve ser voluntária, com a excepção do rastreamento de recém-nascidos para condições nas quais um tratamento precoce e disponível possa beneficiar o recém-nascido; a confidencialidade das informações genéticas deve ser mantida, excepto quando existe um alto risco de um sério dano aos membros da família em risco genético e a informação possa ser utilizada para evitar este dano; a privacidade de um indivíduo em particular deve ser protegida de terceiros institucionais, tais como empregadores, seguradoras, escolas, entidades comerciais e órgãos governamentais, de forma a evitar qualquer forma de diferenciação e o diagnóstico pré-natal deve ser feito somente por razões relevantes para a saúde do feto e somente para detectar condições genéticas e malformações fetais, entre outras propostas possíveis. Em 1998 a Organização Mundial da Saúde propôs Directrizes Internacionais para Aspectos Éticos em Genética Médica e Serviços de Genética com o objectivo de uniformizar os critérios mínimos de adequação ética para a utilização de métodos diagnósticos e de tratamento. Este documento inclui questões que envolvem o aconselhamento genético, “screening” genético, consentimento informado para testagem genética, testagem de susceptibilidade e de indivíduos pré-sintomáticos, confidencialidade e revelação de informações, diagnóstico pré-natal, armazenamento em bancos de DNA, e as relações da genética médica e reprodução assistida.

Alguns Casos Exemplificativos Aconselhamento genético Uma mulher procura um serviço de aconselhamento genético para diagnóstico prénatal. O levantamento da genealogia mostrou que seu pai é hemofílico, o que significa que ela é portadora deste gene e, portanto, um feto do sexo masculino terá uma probabilidade de 50% de ser afectado.

Entretanto, o estudo de DNA da consulente e de seus pais revela uma situação de falsa paternidade. O suposto pai hemofílico não é o seu pai biológico. Do ponto de vista genético, isto significa que a consulente não é portadora do gene da hemofilia, não existindo risco para esta ou futuras gestações. É eticamente adequado revelar esta informação ou será mais correcto não revelar, esta informação e submeter a paciente a procedimentos diagnósticos, que envolvem riscos desnecessários ao feto?

A terapia génica germinativa A terapia génica germinativa baseia-se na alteração de células reprodutivas (óvulos, espermatozóides ou células precursoras). Esta terapia apresenta inúmeros problemas operacionais: alta taxa de mortalidade; desenvolvimento de tumores e malformações; alteração de embriões potencialmente normais e a irreversibilidade das acções.

Será ético estar a modificar geneticamente gâmetas para possibilitar a concepção de um feto, existindo uma forte possibilidade de ele morrer durante o seu primeiro ano de vida ou caso sobreviva de poder desenvolver tumores?

Com o advento da Ciência, em especial, da Genética associada às engenharias e à medicina, estas foram algumas foram surgindo e as quais ainda não se encontraram respostas universalmente aceites. Estas questões ainda hoje suscitam acessos debates, sem fim à vista.

Origem das Doenças Genéticas Conhecidos os mecanismos normais das células, já é possível compreender em que consistem, e como surgem as doenças genéticas. Estas doenças têm origem em erros que podem ocorrer nos genes ou nos cromossomas. Consoante o local afectado, assim as mutações são classificados como genicas ou cromossómicas. Mutações génicas são aquelas que afectam apenas a sequência nucleotídica de um dos genes. Mutações cromossómicas são aquelas em que um cromossoma inteiro, ou uma parte do cromossoma, isto é, um conjunto de vários genes, é afectada. Dentro das mutações genicas é possível distinguir-se deleções de inserções e de substituições de nucléotidos na cadeia de DNA. Isto tem como consequência, na maioria dos casos, uma alteração na proteína, levando ao aparecimento de doenças. As mutações cromossómicas podem dividir-se em deleções, translocações, duplicações e inversões.

A deleção génica caracteriza-se pela perda de um ou mais nucleótidos numa sequência polinucleotídica. Este fenómeno vai levar à alteração do codogene (tripleto de nucleótidos de DNA que corresponde ao codão no mRNA), com consequências directas na sequência de aminoácidos da proteína codificada.

A inserção consiste na adição de um ou mais nucleótidos na cadeia de DNA. O resultado vai ser semelhante ao da deleção. O codogene codificante de um determinado aminoácido vai se alterar, passando o organismo a sintetizar uma proteína diferente da original. Esta proteína pode não ter função, pode realizar a mesma função da proteína original, mas com claros défices na eficiência da sua actuação (casos da anemia falciforme) ou adquirir novas funções no organismo (a maior parte das vezes prejudiciais, mas por vezes benéficas).

Na substituição, verifica-se a alteração de um nucleótido em lugar de outro. Isto pode resulta num problema de emparelhamento da cadeia dupla de DNA. Neste fenómeno, pode-se verificar uma alteração do codogene e do aminoácido por ele codificado, mas também pode ocorrer alteração do codogene sem que ocorra alteração do aminoácido codificado. Isto deve-se à degenerescência do Código Genético: existem vários codões que codificam para o mesmo aminoácido.

Estes três fenómenos podem também resultar num aparecimento prematuro de um codão stop. Um codão stop é um tripleto de nucleótidos que informa o organismo que a tradução (passagem de informação genética para sequência de aminoácidos) deveterminar. Como resultado, vamos ter uma proteína com dimensões reduzidas, não tendo, por isso, qualquer função.

Estes fenómenos sucedem-se, muitas vezes, durante a replicação do DNA, que ocorre durante o ciclo celular ou durante a meiose.

As mutações cromossómicas, ao contrário das mutações génicas sucedem-se frequentemente durante os fenómenos de crossing-over ou em fenómenos onde estão envolvidos separação de cromatídeos ou de cromossomas. As translocações ocorrem quando há trocas de material genético entre cromossomas não homólogos. Tem de haver pelo menos a quebra de uma parte do cromossoma envolvido na translocação.

As translocações podem serde dois tipos: translocações recíprocas ou translocações robertsonianas.

Translocações Recíprocas Neste tipo de translocações, não há redução do número de cromossomas. Ocorre apenas troca de segmentos extraídos de cada cromossoma. Normalmente ocorrem entre dois cromossomas, podendo também ocorrer entre três ou mais cromossomas (nesse caso são translocações complexas). Na figura, observa-se a troca do braço do cromossoma 4 como o braço do cromossoma 20.

Curiosamente, as translocações não se manifestam fenotipicamente no indivíduo portador. Porém, a sua descendência tem grandes probabilidades de apresentar alterações morfológicas e fisiológicas. As translocações em células precursoras de gâmetas levam à formação de gâmetas anormais.

Este tipo de translocações ocorre mais frequentemente em casais que tiveram abortos espontâneos ou em homens com infertilidade.

Devido à translocação, durante o emparelhamento de cromossomas na profase I da meiose, forma-se uma estrutura tetravalente que se pode separar de três formas distintas durante a anafase I.

Segregação Adjacente 1 Segregação Adjacente 2 Segregação Alternada

Como os cromossomas se encontram alterados, durante o emparelhamento de cromossomas na metáfase I da meiose, os cromossomas só vão emparelhar com as partes que são homólogas, não se ligando às partes não homologas. Formando-se a estrutura tetravalente. Dependendo do local onde emparelham, ao separarem-se formam os três tipos de segregação. Na segregação 1 e 2, todos os gâmetas são aneuploides já que possuem um cromossoma em défice do que o cariótipo da espécie.

Isto acontece porque se considera que o cromossoma translocado possui apenas alguma informação do cromossoma em que teve origem. Na figura, os cromatídeos que apresentam duas cores, não podem ser considerados verdadeiros cromossomas, ficando o gâmeta com um cromossoma a menos que o normal. Na segregação adjacente, isto só acontece para metade dos cromossomas.

Translocações Robertsonianas Este tipo de translocações ocorre entre cromossomas acrocêntricos (cromossomas em que o centrómero se encontra na extremidade, formando-se assim dois braços, um curto e um longo), como são exemplos os cromossomas 13,14,15,21 e 22 e consiste na perda dos dois braços curtos em dois cromossomas acrocêntricos. Esses cromossomas, os que perderam os braços curtos, unem-se entre si, próximo da região do centrómero, formando-se um único cromossoma derivado.

Ao contrário do que acontece nas translocações recíprocas, neste caso há diminuição do material genético do indivíduo já que pode se perde um cromossoma (os braços curtos não se unem entre si).

Consoante o ponto de quebra dos cromossomas acrocêntricos, a pode ser monocêntricas ou pseudocêntricas (dicêntricas).

As translocações monocêntricas são translocações em que o cromossoma que sofre a translocação possui apenas um centrómero.

As translocações pseudocêntricas são translocações em que o cromossoma com a translocação possui dois centrómeros.

O indivíduo que sofreu translocação apresenta apenas 45 cromossomas. No entanto, não há alterações fenotípicas. Isto explica-se tendo em conta o facto de que os braços curtos dos cromossomas correspoderem, geralmente, a genes de RNA Ribossomal com múltiplas cópias espalhados por outros cromossomas.

Contudo, existe um risco elevado dos gâmetas de um indivíduo com translocação Robertsoniana não serem equilibradas – não apresentarem os 23 cromossomas que normalmente compõem os gâmetas humanos. Isto pode ocorrer na segregação adjacentedo tipo 1 e 2 e origina descendentes com alterações tanto genotípicas e fenotípicas.

Técnicas de Identificação de Translocações As técnicas de diagnóstico mais utilizadas para identificar translocações são Diagnóstico genético pré-implantação, PGD, e a Polar Body Analysis.

A PGD é um dos principais métodos para diagnosticar translocações, sendo um dos primeiros a ser usado durante a vida do indivíduo.

Permite, mesmo antes da formação do feto, o diagnóstico. Nesta técnica, um dos blastómeros, células muito indiferenciadas que constituem o embrião nos seus primeiros dias, é removido para análises citogenéticas. Esta técnica permite, assim, saber se as células do embrião são geneticamente normais ou se o indivíduo é portador de uma anomalia genética.

Com a Polar Body Analysis, é possível observar-se, usando equipamentos adequados, os cromossomas que se pretendem analisar, identificando os cromossomas translocados como aqueles que apresentam duas cores, resultado da união de partes de cromossomas não homólogos e, por isso, com diferentes cores.

As Inversões Cromossómicas As inversões cromossómicas ocorrem sempre que há quebras em dois pontos de um cromossoma. Quando o organismo, através de complexos enzimáticos, tenta corrigir o erro genético, a soldadura é feita numa posição inversa à original. Tal fenómeno leva a uma mutação equilibrada já que toda a informação permanece intacta. Nesse sentido, não provoca nenhuma alteração morfológica ou fisiológica no indivíduo. Contudo, aquando da segregação, durante a meiose, há possibilidade de se formarem gâmetas com informação genética insuficiente. Dependendo dos pontos onde as quebras ocorrem, as inversões são classificadas de Paracêntricas ou Pericêntrica. São paracêntricas se a inversão ocorrer no mesmo braço do cromossoma, isto é, o centrómero não se encontra incluso na inversão e são pericêntricas se a inversão incluir o centrómero, o que significa que a inversão ocorreu entre dois braços de um mesmo cromossoma.

Uma inversão tem a particularidade de permitir a formação de uma estrutura especial: a alça de inversão.

A alça de inversão é uma estrutura tridimensional que resulta da possibilidade de emparelhamento de cromossomas homolgos apenas na zona onde ocorre a inversão.

Na inversão paracêntrica, o cromossoma que sofreu inversão pode ser acêntrico (sem centríolo e portanto inviáveis) ou dicêntricos (com dois centríolos, também inviável).

Como resultado, alguns dos gâmetas vão apresentar uma anueploidia, menos um cromossoma do que o normal. Na inversão pericêntrica, também à possibilidade de se formarem gâmetas aneuploides devido ao emparelhamento especial que estes cromossomas mutados fazem. Apesar destes gâmetas, ao fecundarem, originarem um ser inviável, existe uma possibilidade, ainda que muito reduzida, de o ovo sobreviver até ao nascimento, originando um indivíduo portador de uma deficiência.

Duplicação Cromossómica

A duplicação, tal como o nome indica, consiste na duplicação de porções de cromossomas. Devido a um crossing-over desigual ou a uma segregação incorrecta, parte de um cromossoma homologo passou para o outro cromossoma, originando assim um cromossoma com uma sequência nucleotídica repetida que surge em duplicado.

Delecção A delecção resulta da perda de material genético de um cromossoma. Pode ser terminal, se ocorre no final do cromossoma, ou intercalar, se ocorrer no interior do cromossoma A delecção é especialmente determinante ocorre em porções onde se encontram genes vitais: genes que transportam informação de órgãos vitais, como são o cérebro e o coração. Quando isso acontece, o indivíduo torna-se inviável, acabando por falecer.

Exemplos de doenças genéticas Leucemia Mielóide Crónica Introdução No sangue existem vários tipos de células: hemácias, leucócitos e plaquetas, entre outros. Este tipo de células é produzido pela medula óssea. Quando existem problemas na medula óssea, esta começa a produzir um número demasiado elevado de leucócitos que passa para a corrente sanguínea. Aparece, portanto, uma neoplasia, isto é, uma proliferação de células, neste caso, leucócitos.

O que é?

A Leucemia Mielóide Crónica é uma leucemia (cancro de sangue) que resulta de uma translocação recíproca entre o cromossoma 9 e o cromossoma 22, dando origem a um cromossoma derivado que se dá o nome de cromossoma de Philadélfia. Esta translocação pode ocorrer durante a mitose (anafase) em células da medula óssea. Por este motivo só aparece nas células da medula e, consequentemente, não é uma doença hereditária.

No cromossoma 9, encontra-se um proto-oncongene (um gene que, quando mutado, origina um oncogene cuja proteína que codifica vai promover a contínua divisão das células, levando à proliferação das mesmas e consequentemente a uma neoplasia) chamado C-ABL. No cromossoma 22 existe uma região chamada BCR. Esta região é muito transcrita. Quando ocorre a translocação, o gene C-ABL encontra-se justaposto ao gene BCR, formando-se assim o cromossoma de Philadélfia. Como o BCR era um gene muito transcrito, o C-ABL também vai ser muito transcrito. A fusão destes dois genes vai originar um gene de fusão cuja proteína BCR-ABL vai intervir na reacção de cadeia da MAPK, fazendo com que a célula se divida continuamente.

Isto leva à proliferação de granulócitos imaturos, que são um tipo de leucócitos, também chamados blastos. A grande produção de blastos faz com que diminua a produção de hemácias e de plaquetas. Após proliferarem na medula óssea, os blastos passam para a corrente sanguínea.

Sintomas Esta doença divide-se em três fases, a fase Crónica benigna; a fase Acelarada ea fase Blástica ou Aguda (a mais grave). Na fase Crónica os sintomas são fadiga e fraqueza, resultante da anemia divido à quede de hemácias; perda de peso; febre; os linfonodos podem aumentar de tamanho e palidez, esquimoses e sangramentos.

Diagnóstico Os diagnósticos desta doença fazem-se recorrendo a hemogramas e plaquetometria; à morfologia do sangue periférico; ao mielograma (análise da medula óssea); à PCR (polimerase chain reaction que é um exame onde se pesquisa o marcador BCR/ABL; à Biopsia da medula óssea; ou a uma técnica chamada FISH (fluroscence in situ hybridization) que mostra o gene ABL (vermelho) no cromossoma 9, o gene BCR (verde) no cromossoma e os dois juntos no cromossoma de Philadélfia.

Linfoma de Burkitt Introdução Os órgãos linfóides são os responsáveis pelo desenvolvimento de respostas imunitárias. Os órgãos linfóides podem dividir-se em Orgãos Linfóides Primários e Orgãos Linfóides Secundários Exemplos deste tipo de órgãos (primários são a medula óssea e o timo. Têm entre outras funções a produção e maturação de linfócitos do tipo B eT (neste último a maturação dá-se no timo). Os linfócitos B produzem anticorpos e os linfócitos T ajudam a destruir agentes patogénicos Exemplos de órgãos linfóides secundários são os órgãos do sistema linfático, o baço e outros. Têm como função reter os antigenes (substâncias estranhas ao organismo capazes de desencadear uma resposta imunitária) e permitir a interacção entre os linfócitos e os antigenes.

Linfoma, o que é?

Os linfomas são neoplasias do sistema imunitário que resultam, geralmente, da proliferação de linfócitos, formando-se massas sólidas de linfócitos que afectam tecidos linfóides.

Os linfomas dividem-se em dois tipos: os linfomas de Hodgkins (LH) caracterizados pela presença de células de Reed-Sternberg ou os Linfomas não-Hodgkin (LNH), caracterizados pela presença delinfócitos B ou T malignos.

O linfoma do tipo Burkitt é um linfoma não-Hodgkin. Este tipo de linfomas afectam afectam três vezes mais os homens que as mulheres.

Este linfoma, especificamente, é um tumor sólido de linfócitos B que tem um crescimento rápido e fatal. Como já disse, os linfócitos B têm como função produzir anticorpos. Os genes que codificam para anticorpos encontram-se normalmente nos cromossomas 2, 14 e 22. Estes genes só se expressam nestas células porque só nos linfócitos existem factores de transcrição para os promotores, só nestas células os genes estão activos. No cromossoma 8 existe um proto-oncogene chamado c-myc. Na origem deste linfoma está uma translocação entre o cromossoma 8 e um destes três cromossomas onde existem genes que codificam para um anticorpo. As mais comuns são T(8;14) e as mais vulgares são T(2;8) e T(8;22). No primeiro caso, no cromossoma 14 existe um gene que codifica para uma imunoglobulina.

Quando se dá a translocação, o c-myc passa para o cromossoma 14, junto ao gene do anticorpo. Nos linfócitos B, este gene tem uma elevada taxa de transcrição, o que leva a que também o c-myc seja super activado. Este oncogene passa a transcreverse a si mesmo, sem controlo, o que impede a maturação dos linfócitos B, tornando-se numa célula cancerosa. Este oncogene codifica para proteínas que são factores de transcrição durante o ciclo celular, o que leva a mitoses sucessivas e à proliferação das células. Em condições normais, estas células cancerígenas seriam controladas pelos linfócitos T mas, a dada altura, ocorreu uma mutação num gene, o que torna os linfócitos T não-funcionais no combate à proliferação de linfócitos B, o que leva ao aparecimento do linfoma.

As causas desta doença, que se deve a uma translocação, são muitas vezes ambientais. Entre essas causas, destacam-se a Imunodefeciência hereditária, o uso de drogas (anti-histamínicos), a acção de Doenças auto-imunes, os impactos negativos de algumas infecções e ainda quimioterapia e radioterapia.

Entre os sintomas desta doença, notam-se o aumento dos gânglios linfáticos nas axilas e na virilha; febre e suores nocturnos; fadiga, perda de apetite e vómitos.

O tratamento e feito recorrendo à quimioterapia, drogas modeladoras de resposta biológica (interferão); terapia genética - manipulação de genes, ou, em ultimo caso, ao transplante de medula óssea antecedido da destruição da medula óssea já existente, eliminando assim a mutação, substituindo essa por uma medula óssea sem mutações, e que produza linfócitos saudáveis.

Síndrome de Edwards

A sídrome de Edwards é uma trissomia do cromossoma 18. Tal significa que um indivíduo portador desta doença apresenta três cromossomas nas suas células. Isto pode acontecer quando ocorrem mutações cromossómicas numéricas aquando da divisão de cromossomas homólogos ou de cromatídeos durante a meiose.

Os recém-nascidos que nascem com esta trissomia apresentam graves defeitos cardíacos e atrasos mentais severos. À nascença, os recém-nascidos apresentam um peso reduzido e choro fraco. Apresentam ainda um crânio disforme, pescoço curto, punhos sempre cerrados, com malformações nos órgãos genitais.

Esta doença foi pela primeira vez descrita em 1960, por Edwards e os seus colaboradores, tendo sido a segunda trissomia autossómica a ser identificada pelo homem.

Afecta 1 em cada 8 000 recém-nascidos, com especial preponderância para meninas (4 em cada 5 recém-nascidos com esta doença, são meninas).

Síndrome do Cri-Du-Chat

A síndrome do Cri-Du-Chat, ou do Grito do Gato têm a sua origem numa deleção do braço longo do cromossoma 5. Como se sabe, o braço longo é aquele onde se encontra a informação vital desse cromossoma. A sua deleção, vai condicionar o aparecimento de graves alterações fisiológicas, mas também bioquímicas e anatómicas. Os doentes que apresentam esta doença possuem, entre outras características, defeitos congénitos na laringe e no sistema nervoso.

Estes defeitos impedem o normal funcionamento do aparelho vocal, levando-os a produzirem gritos agudos, semelhantes ao de um gato, até aos dois anos de idade.

Causa também dificuldades na deglutição, acompanhado de um crescimento diminuto devido ao regime alimentar pouco saudável. Outros sintomas também observáveis em doentes com esta síndrome são alguns traços faciais invulgares, salivação excessiva, atrasos fónicos e motores e microcefalia.

Doenças Mentais As doenças mentais são doenças caracterizadas pela alteração dos padrões de comportamentos considerados “normais”. Os doentes mentais sempre foram vistos como “aberrações” da natureza e sempre foram excluídos por isso, colocadas em instituições especiais, renegados ao esquecimento. Actualmente, a sociedade tem uma visão diferente destas pessoas e dos seus distúrbios, sendo mais acolhedoras e tolerantes para estes tipos de doentes.

Doenças mentais são alterações do pensamento, das emoções ou do comportamento e podem ter origens ambientais e sociais, mas também podem ter origem genética.

Associa-se muitas vezes doenças mentais a zonas do cérebro afectadas. O cérebro é, no entanto, um complexo órgão, devido em várias regiões consoante as suas funções.

No cérebro existe uma distinção visível entre a chamada massa cinzenta e a massa branca. A substância cinzenta do cérebro encontra-se apenas no córtex cerebral (camada exterior do cérebro) e é constituída por corpos celulares de dois tipos: as células da Glia e os neurónios. O córtex cerebral humano é um tecido fino que tem uma espessura entre 1 e 4 mm e uma estrutura laminar formada por 6 camadas distintas de diferentes tipos de corpos celulares. Perpendicularmente às camadas, existem neurónios de grandes dimensões chamados neurónios piramidais que ligam as várias camadas entre si e representam cerca de 85% dos neurónios no córtex. Os neurónios podem receber impulsos de milhares de neurónios, podendo transmitir sinais há distâncias da ordem dos centímetros, atravessando várias camadas do córtex. Os estudos realizados indicam que cada neurónio piramidal está ligado a quase tantos neurónios piramidais quantas as suas sinapses (cerca de 4 mil); o que implica que nenhum neurónio está a mais de um número pequeno de sinapses de distância de qualquer outro neurónio no córtex.

As diferentes partes do córtex cerebral são divididas em quatro áreas chamadas de lobos cerebrais, tendo cada uma funções diferenciadas e especializadas. Os lobos cerebrais são designados pelos nomes dos ossos cranianos nas suas proximidades e que os recobrem. O lobo frontal fica localizado na região da testa; o lobo occipital, na região da nuca; o lobo parietal, na parte superior central da cabeça; e os lobos temporais, nas regiões laterais da cabeça, por cima das orelhas.

Lobo Frontal O lobo frontal, que inclui o córtex motor e pré-motor e o córtex pré-frontal, está envolvido no planeamento de acções e movimento, assim como no pensamento abstracto. A actividade no lobo frontal aumenta nas pessoas normais somente quando temos que executar uma tarefa difícil em que temos que descobrir uma sequência de acções que minimize o número de manipulações necessárias. A parte da frente do lobo frontal, o córtex pré-frontal, é utilizado quando é necessário decidir que sequências de movimento activar e em que ordem e avaliar o seu resultado.

Lobo Occipital Os lobos occipitais estão localizados na parte inferior do cérebro. Coberta pelo córtex cerebral, esta área é também designada por córtex visual, porque processa os estímulos visuais. É constituída por várias subáreas que processam os dados visuais recebidos do exterior depois de terem passado pelo tálamo: depois de interpretadas pela área visual primária, estes dados passam para a área visual secundária e é aqui que a informação recebida é comparada com os dados anteriores que permite identificar um objecto. A área visual comunica com outras áreas do cérebro que dão significado ao que vemos tendo em conta a nossa experiencia passada, as nossas expectativas.

Por isso é que o mesmo objecto não é percepcionado da mesma forma por diferentes sujeitos.

Lobo Temporal Os lobos temporais estão localizados na zona por cima das orelhas tendo como principal função processar os estímulos auditivos. Os sons produzem-se quando a área auditiva primária é estimulada. Tal como no lobo occipital, existe uma área de associação - área auditiva secundária que recebe os dados e que, em interacção com outras zonas do cérebro, lhes atribui um significado permitindo ao Homem reconhecer o que ouve.

Lobo Parietal

Os lobos parietais, localizados na parte superior do cérebro, são constituídos por duas subdivisões - a anterior e a posterior. A zona anterior designa-se por córtex somatossensorial e tem por função possibilitar a recepção de sensações, como o tacto, a dor e a temperatura. Nesta área primária, que é responsável por receber os estímulos que têm origem no ambiente, estão representadas todas as áreas do corpo. São as zonas mais sensíveis que ocupam mais espaço nesta área. A área posterior dos lobos parietais é uma área secundária que analisa, interpreta e integra as informações recebidas pela área anterior ou primária, permitindo-nos a localização do nosso corpo no espaço, o reconhecimento dos objectos através do tacto, etc.

Área de Wernicke É na zona onde convergem os lobos occipital, temporal e parietal que se localiza a área de Wernicke, que desempenha um papel muito importante na produção de discurso. É esta área que nos permite compreender o que os outros dizem e que nos faculta a possibilidade de organizarmos as palavras sintacticamente correctas.

Área de Broca

A área de broca é responsável pelo processamento da linguagem e produção da fala. Existe uma ligação entra a área de Broca e a área de Wernicke, pois a palavras adequadas para uma discurso são seleccionadas na área de Wernicke e depois são passadas à área de Broca que as traduzirá em sons que serão transformados em movimentos adequados a produzir discurso.

Sistema límbico O sistema límbico é um conjunto de estruturas cerebrais no interior do córtex responsável pelo comportamento emocional e pelas forças motivacionais. Está, por isso, muitas vezes associado a algumas doenças mentais. É composto por amígdala, hipocampo, giro para-hipocampal, giros cingulados, fornix, hipotálamo e tálamo.

Há também as áreas que são intermitentes na sua integração no sistema límbico glândula pituitária, hipotálamo mamilar, núcleos habenulares, entre outros.

A amígdala (Amygdala) tem funções muito semelhates ao Hipotálamo, sendo responsável por vários movimentos involuntários mas também desencadear padrões de raiva, punição, medo, etc. Controla também a ansiedade sentida por uma pessoa.

O hipocampo (hyppocampus), é um componente de grande importância nos cérebros dos mamíferos, despenhando funções relacionadas com a memória a longo prazo e a localização espacial e olfacto. A sua hiper-activação pode provocar raiva, prazer ou excesso de desejo sexual. Quando hiperexcitado, produz alucinações e perda de consciência. Pessoas com lesões no hipocampo não conseguem aprender novas informações.

O nó para-hicampal desempenha funções de reconhecimento de locais e de espaços, na área para-hicampal do espaço, e de detecção do contexto social, e de linguagem, é talvez o descodificador do sarcasmo.

Os Giros Cingulados são as áreas onde são comandadas a respiração, e onde é processada a aprendizagem, as emoções e a memórias. É também responsável por inibir comportamentos agressivos.

O fórnix é uma divisória para as duas metades do hipocampo, fazendo a conexão entre eles. Já o hipotálamo propriamente dito é a principal região de controlo do sistema límbico, estando conectada a todas as outras regiões por vários caminhos de comunicação. Secreta um leque de neuro-hormonas que controlam o crescimento, a inibição da prolactina, da hormona tiróide, da hormona de crescimento, as foliculoestimulinas, e a permeabilidade dos compostos dos rins à água. Mais importante que isto, o hipotálamo está envolvido na satisfação ou aversão, no sentimento de recompensa ou de punição que alguma sensação nos provoca. Quando estimulado em demasia, provoca raiva e comportamentos selváticos. Lesões no hipotálamo provocam excessiva passividade e perda dos impulsos motivacionais ou surtos de raiva.

O tálamo controla os ciclos de sono e de alerta, da sensação espacial e da habilidade motora.

Estudos com animais afectados, ou com pacientes humanos demonstram que, quando estas áreas se encontram lesadas, os doentes apresentam problemas comportamentais ou dificuldades cognitivas, sintomas muitas vezes associados a doenças mentais.

Conceito de Doença Mental A doença mental é uma alteração das ideias e dos sentimentos com transtornos graves no raciocínio, no comportamento e na faculdade de reconhecer a realidade e de adaptar-se à vida normal. Cresse que estas doenças são provocadas por perturbações cerebrais de origem genética, tóxica, infecciosa ou terapêutica que podem agravar-se por factores psicossociais. Porém, muitas das causas dos transtornos mentais são ainda desconhecidas.

Dependendo do conceito de doença que se utilize, alguns autores consideram mais adequado utilizar no campo da saúde mental o termo “transtorno mental”, conceito utilizado pelos dois sistemas classificatórios da psicopatologia mais importantes na actualidade: a CIE-10 da Organização Mundial da Saúde e o DSM-IV-TR da Associação Psiquiátrica Americana. A sua utilização faz especial sentido quando a etiologia biológica não está claramente demonstrada, como acontece na maioria dos transtornos mentais.

O conceito transtorno mental aglutina um bom número de patologias de diversa índole, sendo muito difícil de definir um transtorno de uma forma unitária. É importante também falar de cada doença ou transtorno de forma particular e individualizada, já que cada pessoa pode a doença, evidenciando sintomas diferentes, devido à sua singularidade bioquímica e fisiológica.

Existem numerosas doenças mentais, com maior ou menor gravidade e repercussão social. A neurose, os transtornos da personalidade, a anorexia, as dependências, a psicose, os transtornos do humor (depressão e transtorno bipolar) e os transtornos de ansiedade são exemplos de doenças, algumas delas relativamente comuns, com diferentes graus de gravidade e, também por isso, com diferentes impactos sociais.

Assim como nas restantes doenças, podemos dizer que para se desenvolver uma Doença Mental há necessidade, no mínimo, de que 2 factores sejam desencadeados: a disposição pessoal para a doença e agentes ocasionais.

A disposição pessoal do indivíduo diz respeito aos seus Traços de Personalidade, e às suas características genéticas. Devemos entender a configuração permanente do indivíduo, tal como seu fenótipo, ou seja, uma somatória dos elementos genéticos com os elementos acoplados à sua pessoa durante seu desenvolvimento.

Causas Genéticas As doenças mentais com origem genética não são, geralmente, herdadas. É mais frequentemente uma pessoa herda uma vulnerabilidade anormal para a doença e não a doença directamente.

A maior parte das doenças mentais mais comum não são herdadas. No entanto, sabese que existem vários genes que determinam traços comportamentais e de personalidade. Para estes estudos, são de grande importância as experiencias com gémeos. No caso dos gémeos homozigóticos, sendo geneticamente iguais, se um deles apresentar uma doença mental, o outro também deverá manifestar essa mesma doença. Experiências com gémeos criados em ambientes completamente diferentes revelam traços comportamentais semelhantes. Dos milhões de genes que constituem o genoma humano, cerca de metade são genes que controlam o sistema nervoso central. Mutações nesses genes, ou vulnerabilidade elevada para alterações nesses genes podem progredir para doenças e essa progressão é condicionada por vários eventos ao longo da vida.

Existe uma correlação entre o historial familiar e o risco de desenvolver uma doença como a depressão. Após uma pessoa sofrer depressão, a probabilidade de sofrer uma segunda depressão é de 50% e de sofrer uma terceira é de 70%.

No entanto, tratamentos podem diminuir estes riscos. Estudos demonstram que mais de 50% da população mundial, a uma dada altura da sua vida, sofreram algum tipo de doença mental.

Algumas Doenças Genéticas Mentais Hereditariedade das Neuroses e Psicopatias

Estudos com gémeos monozigóticos e dizigóticos têm mostrado grande concordância relativamente a estas doenças, a neurose e as piscopatias, o que prova que, para além dos factores ambientais muito importantes no desenvolvimento destas doenças, existe uma origem genética. A neurose é um transtorno mental que se caracteriza por alterações comportamentais e de personalidade e incapacidade para resolver conflitos externos que possam surgir no dia-a-dia. No entanto esta doença não afecta o pensamento racional nem a capacidade funcional do doente. São exemplo de neuroses as perturbações afectivas e os transtornos dissociativos. As psicoses, por outro lado, consistem num estado alterado da personalidade caracterizado por perda de contacto com a realidade. O doente pode sofrer alucinações, comportamentos anti-sociais, delírios.

São exemplos de psicoseses a esquizofrenia e a perturbação obsessivo-compulsiva que também iremos abordar neste trabalho.

Embora não se saiba, em muitos dos casos, qual o cromossoma ou os genes que irão determinar o aparecimento da doença, a análise das árvores genealógicas das famílias de doentes mentais apontam para uma origem genética.

As Perturbações Afectivas O conceito de perturbação afectiva foi sempre mal definido e associado a formas depressivas e maníacas. No século XIX, trabalhos de vários investigadores permitiram caracterizar esta doença. O principal sintoma destes tipos de perturbações é a alteração do Humor associada a crises isoladas de depressão e alterações comportamentais ou mania. Alguns sintomas menos frequentes são hipersensibilidade, insónias e fadiga. Existem vários tipos de perturbações afectivas e de Humor, como as perturbações depressivas, maníacas, perturbações monopolares e bipolares.

As causas que se conhecem para esta doença são de várias ordens, podendo deverse a Factores Biológicos, associada à quantidade de certos neurotransmissores ; a Factores Psicológicos, intimamente relacionados com as perturbações depressivas, associam-se a perda de auto-estima, problemas de amor ou até as inalcançáveis metas muitas vezes irrealistas; Factores Socias, como o facto de ser pai/mãe, solteiro, desempregado ou não ter nenhuma relação íntima e, por último, os Factores Genéticos.

Existe uma concordância entre os familiares com estas doenças e a probabilidade de um filho vir a sofrer da doença.

Esta concordância chega a ser de 90% em gémeos verdadeiros. Embora os factores ambientais sejam muito importantes, estas doenças têm uma base genética, e pensase que se apoie em dois genes, um gene autossómico dominante, e outro ligado ao sexo, favorecendo a incidência em mulheres. Estas doenças 1,5% da população mundial, numa relação de 3 mulheres para 2 homens. Aparecem frequentemente em pessoas entre os 20 e 30 anos e geralmente no Verão.

Perturbações Dissociativas

Nestas perturbações, os sintomas são normalmente fisiológicos. Esta é uma prova da teoria “a menta afecta o corpo”. Nesta doença, a ansiedade sentida é “convertida” em sintomas físicos. O nome deve-se ao facto de haver uma dissociação entre a identidade de uma pessoa, os seus sentimentos, as suas percepções e o conhecimento consciente, separando-se do Real. Depois da dissociação, estes sentimentos não podem ser recuperados, ou sejam, a pessoa não consegue aceder à sua memória. Nesta patologia, a pessoa não se lembra de quem ou o que aconteceu durante certos períodos de tempo, ou seja, sofre de amnésia dissociativa. A doença deve-se, muitas vezes, a um stress imenso que a pessoa possa estar a sentir. Esta patologia funciona como um mecanismo de defesa do organismo, fazendo-o esquecer do motivo da dor e do stress.

Factos do passado, os amigos, os familiares mas também memórias curtas, como o caminho para um certo local ou o que foi feito imediatamente antes são esquecidos.

Histeria era nome clássico dado a esta perturbação.

Esquizofrenia A esquizofrenia sempre foi uma doença envolta em algum mistério, sendo descrita, muitas vezes de forma errónea, por lendas e mitos. Ao que se apurou até aos nossos dias, a esquizofrenia caracteriza-se por um excesso ou insuficiência de dopamina (neurotransmissor cerebral que comanda os movimentos). O excesso de dopamina leva a espasmos e o seu défice leva a imobilidade. Esta neuro-hormona regula o fluxo de informação entre as diversas partes do cérebro e é a hormona que nos dá a sensação de prazer após uma boa refeição. Em alguns casos, pode-se dizer que os diversos espasmos que um paciente esquizofrénico pode sofrer derivam do excesso de dopamina, levando também a associações de ideias bizarras e absurdas. Por ser um mundo de proporções vastíssimas serão analisados apenas dois tipos de esquizofrenia que têm alguma correlação com o autismo: a esquizofrenia paranóica e a catatónica.

Um caso típico de esquizofrenia paranóica é o caso de Charles Manson. Era esquizofrénico e no entanto foi responsável pela morte de 4 famílias na década de ‘’60, sem levantar grandes suspeitas A esquizofrenia tem mitos que mistificam o que verdadeiramente é. É comummente dito que quem sofre de esquizofrenia tem dupla personalidade, é um erro imenso apenas desculpável pelo facto de no discurso de um esquizofrénico ser possível haver um período de lucidez em que o interlocutor age e fala com normalidade e coerentemente seguido, ou não, de um período de incoerência e de frases desconexas onde houve uma descarga de dopamina em excesso no cérebro levando a este estado. poderá, aquando das suas “divagações” se for “acordado” com algum grau de violência reagir violentamente.

Esquizofrenia Catatónica

Neste subtipo o paciente demonstrará ou uma reducção drástica na quantidade de movimentos que exibe (estupor catatónico) ou um aumento exponencial dos movimentos (excitamento catatónico). Sintomas que são demostrados por quem sofre deste tipo de esquizofrenia incluem ecopraxia (o acto de copiar os movimentos de outra pessoa) e ecolália (cópia do que outra pessoa diz). É comum encontrar as pessoa afectadas por este tipo de esquizofrenia com os membros ou o corpo em posições bizarras e/ ou aparentemente desconfortáveis. Neste último caso é necessário cuidado ao tentar convencer o paciente a voltar ao normal pois podem reagir de forma violenta ou imprevisível.

A genética por detrás da esquizofrenia não e muito clara pois, como todas as doenças psicológicas, a componente social e a influência do ambiente é variável não deixando muita margem para análise. No entanto pode ser observado o excesso de dopamina, ou défice desta, e tal é genético. Uma predisposição genética associada a stress violento ou pressões psicológicas extremas a moderadas podem levar ao desencadear da doença pois o corpo não necessita de muita dopamina e apenas em certas reacções e acções esta é requerida de tal modo que pode levar ao despertar de sintomas. A doença pode ser desencadeada por alterações na formação do cérebro á nascença como hipóxia, embates e infecções podem deixar atrás marcas que mais tarde revelam ser esta doença.

Qual a ligação entre a esquizofrenia e o autismo?

Como é evidente para a ciência estas duas doenças têm um cariz genético mas também uma componente social muito grande sendo que a genética apenas cria uma predisposição para tal. Em mais aspectos dos que aqui estão referidos a esquizofrenia é igual ao autismo já que há sintomas iguais e reacções que se prendem com os mesmos mecanismos biológicos.

Perturbação Obsessivo-Compulsiva Esta doença, tal como o nome indica, define-se como o aparecimento recorrente de obsessões e compulsões. A ideia de obsessão corresponde a uma ideia não intencional e que não é desejada pelo sujeito e que a sente como irracional, desagradável e intrusiva. Uma compulsão é um padrão de comportamento, geralmente associado a uma obsessão, que na maioria dos casos tem como objectivo reduzir a ansiedade que a obsessão provoca. Estas obsessões são, na prática, causadoras de um mal-estar e interferem com o funcionamento social e profissional do indivíduo. Esta doença atinge 2% a 3% da população, afectando igualmente os dois sexos e surge, na maioria dos casos, entre os 20 e os 25 anos. A doença é precedida de sintomas que aparecem durante a adolescência, entre os 13 e 14 anos.

Os estudos efectuados com gémeos, apontam para uma possível transmissão genética apesar do mecanismo concretos, ou seja o gene ou genes envolvidos, ainda não tenham sido descobertos. Esta doença é mais frequente em familiares de doentes do que na população.

A origem desta doença, mais uma vez, resulta de uma desregulação de um neurotransmissor. As obsessões e compulsões que resultam desta desregulação estão associadas a ansiedade e depressão. Os assuntos dos sintomas são múltiplos, podendo variar ao longo do tempo. São de salientar, no entanto, ideias obsessivas de contaminação, dúvidas obsessivas e pensamentos intrusivos. Estes sintomas podem-se fazer acompanhar de compulsões, sob a forma de rituais. Nos sintomas de contaminação verifica-se, por exemplo, um medo irracional de se sujar ou ficar infectado. Isto conduz a inúmeras dificuldades no dia-a-dia, como a necessidade de lavar constantemente as mãos. As dúvidas obsessivas expressam-se no receio de não ter fechado a parto de casa ou não ter desligado o gás, fazendo desta dúvida um pensamento compulsivo.

Nas ruminações obsessivas, o doente revê várias vezes o seu dia, falando consigo próprio tentando saber se agiu correctamente. Nos pensamentos intrusivos, o doente pensa constantemente em ideias que lhe são dolorosas. Esta doença está muitas vezes associada a esquizofrenia, fobias e perturbações depressivas. É uma doença crónica, com várias alterações dos sintomas ao longo do tempo. É eficazmente tratada com terapias comportamentais.

Alcoolismo Esta doença, tal como o nome indica, define-se como o aparecimento recorrente de obsessões e compulsões. A ideia de obsessão corresponde a uma ideia não intencional e que não é desejada pelo sujeito e que a sente como irracional, desagradável e intrusiva. Uma compulsão é um padrão de comportamento, geralmente associado a uma obsessão, que na maioria dos casos tem como objectivo reduzir a ansiedade que a obsessão provoca. Estas obsessões são, na prática, causadoras de um mal-estar e interferem com o funcionamento social e profissional do indivíduo. Esta doença atinge 2% a 3% da população, afectando igualmente os dois sexos e surge, na maioria dos casos, entre os 20 e os 25 anos. A doença é precedida de sintomas que aparecem durante a adolescência, entre os 13 e 14 anos.

Os estudos efectuados com gémeos, apontam para uma possível transmissão genética apesar do mecanismo concretos, ou seja o gene ou genes envolvidos, ainda não tenham sido descobertos. Esta doença é mais frequente em familiares de doentes do que na população.

A origem desta doença, mais uma vez, resulta de uma desregulação de um neurotransmissor. As obsessões e compulsões que resultam desta desregulação estão associadas a ansiedade e depressão. Os assuntos dos sintomas são múltiplos, podendo variar ao longo do tempo. São de salientar, no entanto, ideias obsessivas de contaminação, dúvidas obsessivas e pensamentos intrusivos. Estes sintomas podem-se fazer acompanhar de compulsões, sob a forma de rituais. Nos sintomas de contaminação verifica-se, por exemplo, um medo irracional de se sujar ou ficar infectado. Isto conduz a inúmeras dificuldades no dia-a-dia, como a necessidade de lavar constantemente as mãos. As dúvidas obsessivas expressam-se no receio de não ter fechado a parto de casa ou não ter desligado o gás, fazendo desta dúvida um pensamento compulsivo.

Nas ruminações obsessivas, o doente revê várias vezes o seu dia, falando consigo próprio tentando saber se agiu correctamente. Nos pensamentos intrusivos, o doente pensa constantemente em ideias que lhe são dolorosas. Esta doença está muitas vezes associada a esquizofrenia, fobias e perturbações depressivas. É uma doença crónica, com várias alterações dos sintomas ao longo do tempo. É eficazmente tratada com terapias comportamentais.

As consequências sócias do alcoolismo têm repercussões em várias áreas distintas, provocando problemas ligados ao álcool no Indivíduo - correspondem aos efeitos do consumo excessivo álcool no indivíduo, problemas ligados ao álcool na Família do bebedor, que se relacionam com as perturbações na família e no lar de Alcoólico e com os problemas para as crianças que se tornam também elas alcoólicas.

Surgem igualmente problemas ligados ao álcool no trabalho: diminuição do rendimento laboral; acidentabilidade e acidentes de viação e reformas prematuras; problemas na comunidade (perturbações nas relações sociais, delitos, actos violentos, criminalidade, desemprego, vagabundagem e degradação do nível de bem estar na comunidade) e perturbações nas relações sociais, delitos, actos violentos, criminalidade, desemprego, vagabundagem e degradação do nível de bem-estar na comunidade.

Coreia Huntigton

A doença de Huntington, ou Coreia de Huntignton, é uma doença autossómica dominante que afecta um gene no cromossoma 4, afectando tantos homens como mulheres. É uma doença rara (afecta apenas 1 em cada 10 000 pessoas) e evolui de forma muito lenta, manifestando-se apenas a partir dos 30 ou dos 40 anos. Entre os sintomas destacam-se a depressão, a ansiedade ou a paranóia, acompanhadas de movimentos involuntários (daí o nome Coreia, que em grego significa movimentos involuntários). Notam-se também alterações de personalidade nas fazes mais leves. A demência aparece em 50% dos casos mas a memória permanece intacta até idades avançadas. Esta doença genética expressa-se cada vez mais cedo de geração em geração já que está relacionada com a quantidade de uma proteína (Huntington), que aumenta na passagem de gerações.

Assistência em Saúde Mental As perturbações de saúde mental, perturbações psiquiátricas são alterações do pensamento, das emoções ou do comportamento.

Estas perturbações podem causadas por interacções entre os estados físicos, psicológicos, socioculturais e hereditários.

Existe, no entanto, uma diferença entre doença mental e deficiência mental, nas defi ciências mentais, as áreas mais afectadas são a inteligência e capacidade mental para realizar raciocínios e de compreensão com consequências nas capacidades de comunicação, habilidades sociais e outras. Nas doenças mentais são afectadas outras áreas como por exemplo o humor, bom senso e capacidade de concentração.

No passado, os transtornos mentais eram vistos como fenómenos obscuros e desconhecidos, mas actualmente tem-se uma visão mais humanista destes transtornos, havendo vários tratamentos. Apesar dos problemas poderem ser de curto prazo, desencadeados por factores circunstanciais, como o stress, o recurso a ajudo psicológica ainda suscita muitas reticencias. A ausência de tratamento pode agravar o problema.

Muitas pessoas acreditam ainda haver um estigma social e muitas vezes têm medo de ser apelidadas de “loucos”. Estas doenças são tão graves como qualquer doença física pelo que têm de ser tratadas por especialistas. Os doentes mentais são pensados com agressivos. Isso não é verdade, a grande maioria dos doentes mentais não são agressivos e muitos dos actos violentes são cometidos por pessoas sãs. De facto, os doentes estão mais susceptíveis de se magoar a si próprios do que outros e existem sempre tratamentos.

A inovação científica, mais especificamente, o desenvolvimento de fármacos antipsicóticos eficazes permitiu uma alteração na metodologia do tratamento de doentes mentais. Estes deixaram de ser tratados em instituições psiquiátricas para passarem a ser considerados mais um membro da família e das comunidades.

Estudos revelam que a vida familiar pode melhorar ou agravar a saúde mental, con soante o ambiente familiar em que estão inseridos. Utilizam-se técnicas de terapia familiar que evitam a necessidade de internamento. Esta metodologia tem várias consequências para as famílias. Para além de todo o stress psicológico a que estão sujeitos, exige um grande esforço financeiro para pagar as despesas médicas, as contas, com consequências também para o estado. Em 2008, os estados gastaram 3,323 milhões em serviços de saúde com estes pacientes. i

Diagnóstico e Tratamento das Doenças Mentais

Actualmente, utilizam-se vários métodos de neuro-imagem que, para além dos métodos tradicionais, permitem uma melhor visualização do encéfalo e de toda a área que possa estar afectada. Entre estes métodos, destacam-se a tomografia axial computacional (TAC), a ressonância magnética (RM) e a tomografia por emissão de positrões, que é um tipo de tomografia que mede o fluxo sanguíneo em áreas específicas de cérebro.

Os tratamentos podem ser de dois tipos Somáticos ou Psicoterapêuticos Somáticos Os tratamentos somáticos estão relacionados com a utilização de fármacos e de terapias de choque, anti-depressivos, anti-psicótico e estabilizadores de humor. As terapias de choque, descargas eléctricas desencadeadas no cérebro e que induzem convulsões, são seguras e geralmente não provocam complicações graves, ao contrário do que normalmente se pensa. São os mais eficazes no tratamento de depressões graves.

Tratamentos Cognitivo-Comportamentais Estes tratamentos estão relacionados com a psicoterapia individual, de grupo ou familiar; métodos de relaxação; hipnose e hipnoterapia.

Geralmente os tratamentos envolvem as duas vertentes: psicoterapias com o complemento de fármacos.

Psicoterapia A psicoterapia é um método que se faz uso de técnicas psicológicas e da relação doente/ terapeuta.

Psicoterapia dinâmica Focaliza-se na ajuda do doente a compreender ou estruturar os conflitos que podem causar sintomas ou dificuldades nas relações.

Terapia cognitivo-comportamental A terapia cognitivo-comportamental centra-se nas distorções do pensamento do doente.

Terapia interpessoal Lida com problemas de perda ou alteração numa relação que afecte o doente.

Terapia comportamental Prepara os doentes para reagir perante os acontecimentos à sua volta.

Hipnose e hipnoterapia São utilizadas para tratar a dor e as perturbações físicas ou com componentes psicológicas. Estas técnicas promovem a relaxação, reduzindo assim a ansiedade e a tensão. São muitas vezes recomendadas a pacientes com cancro, para reduzir a ansiedade ou a depressão que, por vezes, sofrem.

Perspectiva Preventiva em Saúde Mental A história da Psiquiatria relativamente à prevenção de perturbações mentais é consideravelmente recente. Efectivamente foi só a partir dos anos sessenta do século XX, nos Estados Unidos, que surgiu um especial interesse na prevenção de doenças mentais. A prevenção para a Saúde Mental é vista como uma forma de evitar que uma pessoa sofra de uma doença mental, mas têm também o objectivo de evitar que a doença progrida para um estado mais grave, caso a pessoa já sofra da doença. A preocupação preventiva deve-se à evolução dos tratamentos e dos fármacos necessários para fazer face a estas doenças e à inexistência de estruturas suficientes que permitam lidar com o número crescente de casos de perturbações psicológicas.

Um aspecto importante para o desenvolvimento deste conceito foi a noção de Saúde Mental Comunitária, isto é, a aplicação de princípios de higiene mental à população inteira, ao contrário do modelo de relação com o doente, até então defendido.

A saúde Mental Preventiva corresponde a uma atitude de investigação, apresentando quatro características fundamentais: o objecto de estudo não é o indivíduo mas sim a comunidade e o espectro de doenças mentais que aí se podem encontrar; Não estuda os doentes mas sim os factores de equilíbrio ou os factores de risco; É uma atitude global que compreende quatro níveis de prevenção. A Prevenção Primária, promovendo a saúde e as condições gerais de higiene alimentar, na escola, em casa… Visa, portanto evitar que a doença apareça, diminuindo o risco de se sofrer a doença. A Prevenção Secundária, que tem como objectivo o diagnóstico precoce da doença, e consequentemente, o seu tratamento. A Prevenção Terciária, que trata da reabilitação e reinserção social dos pacientes. A Prevenção Quaternária, que pretende diminuir o tempo de internamento prolongado e o desenvolvimento de doenças crónicas. A última característica da Saúde Mental preventiva liga-se ao facto de esta área não estar restringida apenas à psiquiatria, abrangendo também áreas como a pediatria, a obstetrícia e organizações sociais.

Para que esta prevenção seja possível, é necessário que haja uma vertente psicológica em áreas da sociedade como nas famílias, nas escolas, nos grupos recreativos e sociais. O apoio psicológico é fundamental para a resolução de problemas que condicionam o aparecimento de doenças.

A saúde mental é desejável em áreas e procedimentos que se sabem estar associados a doenças mentais, como por exemplo, durante a gravidez e no momento do parto.

Para que se possa prevenir algumas doenças mentais, é necessário primeiro distinguir o que é normal do que é patológico. Esta definição baseia-se em critérios estatísticos e corresponde ao comportamento mais frequente e respeitantes dos valores estabelecidos e aceites numa sociedade.

A normalidade de um comportamento está sempre dependente a idade da pessoa, do local de cultura e a época histórica Uma vez definido o que é o comportamento patológico, é necessário actuar tanto combatendo os factores de risco como promovendo os factores de equilíbrio. Estes são de ordem física, psicossocial e sociocultural.

Os factores biológicos de equilíbrio vão desde o equipamento genético às condições de higiene de nutrição e habitação e à prática de exercício físico.

Os factores psicossociais de saúde mental dizem respeito ao desenvolvimento harmonioso através da interacção social, da integração na sociedade e nas relações afectivas.

Autismo Como já foi dito em trabalhos anteriores, o autismo é uma doença que atinge as crianças, desde muito cedo, e acompanha-as ao longo de toda a sua vida. O autismo consiste, essencialmente numa perturbação do desenvolvimento normal de uma criança. A doença é normalmente logo identificada em criança. As crianças com autismo apresentam características muito particulares e muito diferentes em termos comportamentais.

Em termos físicos podem passar por crianças completamente normais, quando a doença não é severa. Ao contrário dos bebés normais, o bebé autista mostra desinteresse pelas pessoas e pelo que lhe rodeia. Não tem curiosidade de explorar, de descobrir o mundo, como as outras crianças pequenas. À medida que vai crescendo, as diferenças acentuam-se. Pela altura em que começam a gatinhar, começam a gostar de fazer movimentos repetitivos, como bater palmas ou mover a cabeça de um lado para o outro. O desinteresse pelos outros também se acentua. Não gostam das habituais brincadeiras que os adultos fazem com as crianças e não utilizam os brinquedos para brincar. Preferem antes atira-los ou destrui-los.

Entre os 2 e os 5 anos, o autismo é muito fácil de diagnosticar. Estas crianças não interagem com os outros, não brincam, não estabelecem conversas, apesar de algumas conseguirem falar correctamente. Apresentam também um sintoma peculiar, a ecolalia, comum à esquizofrenia. Repetem o que os outros dizem.

Na adolescência, aos problemas do autismo juntam-se os problemas desta fase. Em alguns casos, as competências sociais melhoram, noutros, os doentes autistas mostramse agressivos, reagindo mal à interacção social.

Em adultos, o autismo não evolui muito. Se sofrerem de um autismo ligeiro, podem ser perfeitamente independentes ou terem muito sucesso na sua vida profissional, no caso de terem um QI muito elevado, o que acontece em alguns casos de autismo. Se, por outro lado, tiverem dificuldades cognitivas, então tornar-se-ão muito dependentes, alguns ficaram não-verbais para o resto da vida. Apesar de algumas melhorias, a ideia da fixação de dados, o fascínio pelo que é regular e constante mantém-se. Muitas vezes, gostam de decorar horários mapas e outras informações factuais.

Autismo é uma palavra derivada do grego autos, que significa “próprio”. Foi assim chamada porque estes doentes apresentavam comportamentos próprios, virados para si próprios, perdendo o contacto com a realidade.

O autismo, enquanto patologia, não é uma doença única. É um distúrbio de desenvolvimento muito complexo, com muitos graus de severidade e com muitas outras doenças associadas como a rubéola, distrofias e escleroses. Existem muitas doenças, semelhantes ao autismo clássico, em alguns aspectos, mas diferentes noutros. Essas doenças dizem-se pertencentes ao espectro de doenças relacionadas com o autismo. São elas a Síndrome de Asperger’s, a síndrome de Rett, o autismo de alto funcionamento, o autismo verbal, não-verbal, ecolália e atípico.

Autismo Clássico

As pesquisas sobre Síndrome de Kranner ou autismo clássico começaram no início dos anos 40, uma na Áustria e outra nos EUA, tendo que as duas sido iniciadas em simultâneo, por pura coincidência. Os cientistas austríacos e americanos decidiram estudar crianças com comportamentos fora do normal sendo que ambos chegaram à mesma conclusão e ao mesmo nome.

O que estes cientistas nos anos 40 viram foi o tipo mais severo de autismo. Uma criança com esta doença poderá ter graves problemas na área da comunicação, desenvolvimento social e comportamento. A principal distinção entre o Autismo clássico e os outros tipos de autismo é que as crianças com autismo clássico desenvolvem a linguagem tardiamente, podendo nunca chegar a desenvolve-la. Outra das características desta doença é a repetição compulsiva de diferentes rotinas como comer sempre a mesma comida ou ver sempre o mesmo filme.

O autismo clássico é normalmente diagnosticado aos 6 anos e portanto pode ser também denominado Autismo Infantil (ou Síndrome de Kanner). Apesar de se desconhecer totalmente a origem da doença acredita-se que, em alguns casos, ela tenha uma componente genética, quer herdada, quer adquirida. Problemas no sistema imunitário, metabolismo e factores ambientais podem ter também um papel importante neste tipo de autismo.

O tratamento passa por programas educacionais próprios para aumentar o nível de desenvolvimento da criança.

Autismo Atípico

Este é o mais vasto dos grupos do leque do autismo pois alberga todas as doenças que têm algum sintoma semelhante aos do autismo sem o ser na totalidade. Geralmente, pessoas com distúrbios no desenvolvimento da linguagem, no comportamento social e na sua imaginação são diagnosticadas com autismo atípico. Dentro desta forma de autismo incluem-se pessoas com alguns sintomas de autismo, incapacidades sociais e de comunicação mas que não apresentam todos os sintomas do autismo clássico. Também estão inclusas nesta variante pessoas cujos sintomas apareceram muito mais tarde do que o normal, por exemplo, durante adolescência.

Diferenças Uma criança autista não tentará comunicar com outras pessoas no entanto uma criança com autismo atípico tentará até certo ponto comunicar.

Ecolália e Autismo Verbal

A ecolália define-se como a repetição de sons, palavras ou frases, tal como um eco do que uma pessoa. Como patologia, observa-se em doentes com esquizofrenia catatónica mas também em algumas doenças do espectro do autismo. Neste caso, um ao autista repete aquilo que lhe é dito de forma automática e involuntária, como se não tivesse sido planeada. Cerca de 75% das pessoas com autismo verbal demonstram este sintoma.

A ecolália divide-se em dois tipos: a imediata e a tardia. Na ecolália imediata, o doente autista repete frases ou palavras sem sentido que lhes foram ditas imediatamente antes. Na ecolália tardia, as crianças repetem o que lhes foi dito horas atrás. Pode ser repetição de palavras, mas também de anúncios ou de discursos inteiros. Pode ser um indicador de grande inteligência, não sendo sempre o caso. A repetição representa uma tentativa de comunicação. O autismo verbal caracteriza-se por isso mesmo, capacidade de um autista de comunicar através de alguma forma verbal. Essa comunicação, por vezes, faz-se apenas por repetições de palavras sem sentido. Em alguns casos, a comunicação pode ser acompanhada de gestos ou de expressões faciais. No entanto, é mais comum estas expressões não serem usadas de forma conveniente.

As expressões faciais, nestes autistas, são muitas vezes ambíguas e desprovidas de significado. O autista tem, igualmente, grande dificuldade e manter-se no mesmo tema de conversa, mudando frequentemente de assunto e após uma interrupção numa conversa, não é capaz de retomar essa conversa.

O autista verbal é, assim, alguém que consegue verbalizar os seus pensamentos, ao contrário do que acontece no autismo não verbal, mas de forma inadequada e por vezes imperceptível para a maioria das pessoas.

Autismo Não Verbal

O Autismo Não Verbal é o autismo muito difícil de diagnosticar no espectro do Autismo, pois apesar de, tal como o nome indica, o individuo com Autismo não verbal não conseguir falar, este é capaz de produzir algum texto escrito, enquanto que em outros casos um indivíduo com esta doença consegue produzir sons, mas não estruturar uma conversa.Por essa mesma razão é difícil distinguir indivíduos com Autismo Verbal e Autismo não verbal. O porquê de uma criança com esta doença não falar é incerto. Em alguns casos, estes doentes autistas também possuem apraxia, uma doença neurológica que impede uma criança de falar. Noutros casos, porém, os doentes não apresentam essa condição. Simplesmente não conseguem falar ou estruturar uma conversa. A causa neurológica capaz de provocar a inibição da fala ainda não e conhecida, estando em investigação.

Quanto a tratamentos, ainda não se sabe ao certo o que utilizar pois nenhum processo mostra alguma garantia, mas apesar de tudo actualmente os tratamentos sugeridos são a Terapia da fala e intervenções comportamentais e ainda terapia da música.

Autismo de Alto Funcionamento As crianças normais, ditas saudáveis, passam por longo percurso de aprendizagem, passando por várias lógicas, progredindo lentamente até atingirem as capacidades cognitivas de um adulto. Com os autistas de alto desempenho, como em todos os portadores de autismo, a aprendizagem é diferente. Estas crianças apresentam uma precoce capacidade intelectual muito elevada, com especial aptidão para as Ciências exactas como as matemáticas e as ciências biológicas. Apresentam também uma grande capacidade para apreender coisas que as crianças normais só aprendem muito mais tarde. Por exemplo, muitas destas crianças aprendem a ler aos dois anos. No entanto, a comunicação, mais especificamente a fala, apresenta graves limitações. Muitos deles não falam até aos quatro anos e também não conseguem escrever com lápis, só recorrendo a computadores.

Outra peculiaridade evolutiva destas crianças tem a ver com o facto de saltarem etapas de aprendizagem, não passando pelas etapas intermediárias. Além disso, a sua coordenação motora é muito diferente da usual. Se por um lado apresentam dificuldades na coordenação de pequenos músculos, e por isso não conseguem escrever, por outro têm uma coordenação dos grandes músculos muito superior ao normal, com grande agilidade e flexibilidade, destacando-se como grandes atletas em crianças.

Uma outra característica comum às vaias formas de autismo é a repetição de uma situação vezes sem conto. Assim como acontece nas crianças, um autista de alto desempenho vê e repete o mesmo filme vezes sem conta. Mas, ao contrário das crianças saudáveis, estas crianças nunca chegam a ultrapassar essa fase. Através dessa situação que é repetida, eles criam para si um mundo próprio. No caso de um filme, este representa um mundo que ele pode controlar, manipular a realidade. Funciona como uma forma de aliviar o medo que sentem da realidade. Esse medo é, aliás, uma característica muito comum nesta forma de autismo.

A maioria dos autistas não é alto desempenho. Em muitos casos podem mesmo apresentar alguma forma de retardo mental. Cerca de 5% dos autistas são de alto funcionamento. No entanto, estes autistas apresentam capacidades notáveis ao nível do desempenho cognitivo. Para além de uma memória extraordinária, apresentam também um raciocínio matemático muito superior ao normal e capacidades artísticas e músicas extraordinárias.

Não se sabe ao certo porque é que isto acontece, mas alguns investigadores pensam que estas capacidades constituem formas do organismo compensar as partes inactivas como a linguagem e a comunicação. Verifica-se assim um hiper-desenvolvimento de algumas áreas, compensando as outras subdesenvolvidas. Estas “vantagens” cognitivas podem revelar-se no seu hobby para memorizar factos, datas de nascimento horários e outros. Terem um talento prodigioso para a música: são capazes de tocar um concerto inteiro de piano depois de o ter ouvido pela primeira vez. É a capacidade mais rara, só havendo 25 casos registados.

Síndrome de Asperger

A síndrome de Asperger é uma variante do autismo, sendo mais leve e de alto funcionamento que este. Tal como todas as doenças do espectro do autismo, caracteriza-se por uma fraca interacção social, atrasos, embora ligeiros, na linguagem e padrões de comportamento diferentes do que é comum e normal. A síndrome só foi oficialmente identificada e devidamente escrita em 1994. Como resultado, os doentes vítima desta síndrome foram muitas vezes diagnosticados, de forma errada, com outras doenças mentais como a perturbação obsessivo-compulsivo, autismo clássico e outras psicopatias variadas. Esta síndrome é uma das formas mais suaves das doenças do espectro do autismo. Apesar de possuírem capacidades cognitivas dentro do normal (QI normal ou por vezes muito superior) e capacidades linguísticas normais quando comparadas com o autismo clássico, têm muita dificuldade em falar num contexto social.

São capazes de procurar um contacto social, embora nem sempre o façam, mas apresentam sempre dificuldade em compreender o significado não literal das palavras, perceber os sentimentos de uma outra pessoa.

Sendo uma forma leve, pensa-se que a Síndrome de Asperger seja mais comum do que o autismo clássico. À semelhança deste, também afecta mais rapazes do que raparigas, o que evidência uma origem genética ainda mais claro do que no autismo clássico, embora ainda desconhecida.

Esta doença é muito semelhante à síndrome de Asperger, para muitos não à mesmo diferença. No entanto, na síndrome de Asperger, os doentes têm a capacidade de desenvolver um discurso, e com capacidades de linguagem próxima do normal.

Origem e Causas do Autismo As causas do autismo são ainda desconhecidas. Existem várias teorias relacionadas com a origem do autismo enquanto doença mental. Enquanto alguns autores apontam para causas ambientais variadas, outros acreditam haver uma forte origem genética para estas patologias. Até meados do século passado acreditava-se que o aparecimento desta doença se devia a métodos errados de educação por parte dos pais. Estas ideias levaram várias famílias a depressões profundas e até mesmo a suicídios. Quando se começou a investigar melhor, percebeu-se que não havia uma ligação directa entre a educação e o aparecimento do autismo. Mais a mais, muitas crianças cedo apresentavam sintomas de autismo. Esta hipótese foi então abandonada e os investigadores começaram então a procura factores ambientais. Actualmente pensa-se que problemas pré-natais ou pós natais, como infecções durante a gravidez, doenças auto-imunes, stress ou falta de vitamina D. No entanto, nenhuma destas hipóteses foram devidamente comprovadas.

Causas Genéticas Foi encontrada uma relação entre a síndrome da deleção 1q21.1 e doentes com esquizofrenia o autismo. Esta deleção ocorre no cromossoma 1 no seu braço longo (q) na parte 21.1. Ista é apenas uma das muitas mutações que já foram apontadas. Mutações multifactorias, ligadas ao cromossoma X, outras autossómicas. No entanto, os resultados das investigações nunca são satisfatórios nem conseguem explicar a realidade.

Esta doença é muito semelhante à síndrome de Asperger, para muitos não à mesmo diferença. No entanto, na síndrome de Asperger, os doentes têm a capacidade de desenvolver um discurso, e com capacidades de linguagem próxima do normal.

O Que Acontece No Autismo Relativamente ao desequilíbrio que provoca os sintomas da doença, também pouco se sabe. Análises cadáveres mostram que algumas zonas do cérebro, o lobo occipital e o lobo frontal encontram-se alterados, mas estes dados não são consistentes com todos os doentes autistas. Por outro lado, muitos cientistas acreditam que é uma ou mais alterações no sistema límbico de um indivíduo podem provocar alterações comportamentais coincidentes com os sintomas do autismo. Por ser o sistema que mais directamente está relacionado com o controlo dos afectos, da raiva, da interacção social, pensa-se que o funcionamento do sistema límbico pode determinar o aparecimento desta doença. Esta doença apresenta duas componentes Há duas componentes para esta doença: a patofisiológica e a neurofisiológica.

Patofisiologia Ao contrário de doenças como o Parkinson o autismo não tem um padrão de células ou moléculas distintivo tornando assim difícil o seu diagnóstico mediante análises ou exames médicos. Desconhece-se se o autismo é um conjunto de mutações que afecta um grupo de neurónios ou se é um conjunto de problemas mais alargados ao cérebro inteiro.

Neurofisiologia À luz da neurofisiologia existem duas grandes categorias de teorias cognitivas para a explicação do autismo. A primeira foca-se nos défices de conhecimento social, ou seja, o facto de pessoas com síndrome de Asperger terem uma grande dificuldade em perceberem sarcasmo, linguagem não-literal. A teoria da empatia-sistematização tenta classificar os graus de autismo mediante um teste que põe lado a lado as capacidades de empatia e de sistematização do paciente. Quanto mais sistemático o paciente menos empático será e mais grave será o seu grau de autismo Teoria da empatia-sistematização A teoria da empatia-sistematização tenta classificar os graus de autismo mediante um teste que põe lado a lado as capacidades de empatia e de sistematização do paciente.

Quanto mais sistemático o paciente, menos empático será e mais grave será o seu grau de autismo. Esta teoria diz também que a síndrome de Asperger é um caso extremo do cérebro masculino.

Teoria da disfunção da execução Esta teoria insere-se no campo das teorias da neurofisiologia que se focam no processamento geral de informação. Esta teoria tenta explicar o autismo como um deficit na memória, planeamento, inibição e outras formas de pensamento para execução. Certos testes revelam uma melhoria destas apetências da infância para a adolescência mas nunca até níveis normais.

Estas são algumas das teorias que tentam explicar o autismo. Outras há, como a teoria dos neurónios-espelho, não passando nunca de teorias ainda não por provar.

Entrevista Com a Dra. Clarinda Rocha P: Quais são os maiores problemas com que se depara quando lida com crianças autistas?

R: Os maiores problemas, acho que residem, principalmente na incapacidade de estabelecer uma relação e uma comunicação efectiva com as crianças autistas. Se bem que há vários graus de autismo, se assim se pode dizer, há crianças que são autistas profundas com as quais não é possível estabelecer nenhum contacto inclusivamente visual e há autismos mais ligeiros, se assim se pode dizer, e que permitem uma certa interacção com essas crianças. A grande dificuldade está em chegar à criança, em perceber o que é que está dentro daquela criança porque elas são herméticas, muitas vezes, e não aceitam, não toleram estabelecer uma relação com o outro. Portanto fica sempre muito complicado, por exemplo, ter a percepção do que aquela criança efectivamente sabe, do que é que aquela criança está a sentir, do que é que aquela criança quer, deseja, exactamente porque a relação não se estabelece, a comunicação não se estabelece. É de facto um problema de comunicação, acima de tudo. E isso torna difícil a interacção, nós quando interagimos com alguém tentamos ou agradar ou desagradar, consoante o que desejamos, mas de alguma forma para que isso aconteça temos de saber o que é que o outro está a pensar, o que é que o outro quer, como é que podemos pegar, positiva ou negativamente, com a outra pessoa. Numa criança autista, a grande dificuldade é exactamente isso: eles são muito sensíveis ao toque, ao barulho, aos cheiros, qualquer coisa os desorganiza mas também não sabem dizer o que é, e muitas vezes deparamo-nos com crianças que ficam desorganizadas emocionalmente de um segundo para o outro sem termos tido a percepção do que lhes provocou aquele estado de ansiedade. E como eles não são capazes de nos dizer e se calhar a nós escapou-nos são situações muito complicadas, a comunicação é muito, muito difícil e por vezes quase impossível.

P: Quais os maiores problemas com que se deparam estas crianças?

R: Os maiores problemas são, certamente, problemas que se prendem com a aceitação; com a possibilidades de serem aceites como membros efectivos da comunidade, seja ela familiar, escolar, enfim, em geral e tendo em conta as suas características e tendo em conta que pelo facto de elas próprias sentirem de alguma forma repulsa ou dificuldade em que os outros se cheguem a elas, partilhem com elas os gostos e as alegrias, porque elas não as sabem expressar, e muitas vezes o próprio toque é mal recebido… portanto certamente que as pessoas em geral têm alguma dificuldade em percebê-las e em aceitá-las nas suas idiossincrasias, nos seus comportamentos que são estranhos, muitas vezes são entendidos como sendo mal-educadas, porque não percebem nada do que nós estamos a dizer e ninguém sabe o que vai dentro daquelas crianças. Não podemos estar a falar e a achar que elas não percebem o que nós estamos a dizer.

Eu acho que essencialmente o serem ou não aceites pelo meio, pela escola, pelas outras crianças, normalmente as outras crianças têm muitas dificuldades em aceitá-los se para isso não foram preparadas, e não forem para isso estimulados para perceberem a diferença, a entender o porquê dos comportamentos estranhos que eles têm. Isso é sem dúvida a maior dificuldade.

P: Há quantos anos trabalha com estas crianças?

R: Como professora do ensino especial tenho um contacto mais próximo e directo com estas crianças há 3 anos. Tive como educadora alguns casos que passaram pela instituição onde trabalhei durante 20 anos mas como professora do ensino especial defacto é há 3 anos. Directamente com crianças autistas, ou seja, que estejam na minha lista de atendimento, entre aspas, eu não tenho nenhum autismo puro, digamos assim. Tenho de facto uma crianças com síndrome de Asperger que é uma doença do espectro, é um síndrome do espectro do autismo. Ter-se-á convencionado chamar-lhe síndrome do espectro do autismo aos síndromes que provocam dificuldades nas relações e nas interacções com os outros e portanto Asperger faz parte dessa lista de perturbações do espectro do autismo. E basicamente é isto.

P: Sente que ajuda estas crianças?

R: É assim, pelo simples facto de estar a trabalhar numa escola chamada do “ensino regular”, com crianças com os mais variados tipos de deficiências e com autistas também, ainda que não trabalhe directamente com nenhuma criança com autismo puro, entre aspas, acho que só o facto de nós permitirmos que estas crianças estejam no meio das outras crianças, que partilhem a turma com as outras crianças recorrem a nós como recurso, algumas mais tempo, outras menos tempo mas pelo simples facto de estarem com os seus pares, no meio deles, a partilhar a mesma escola, a partilhar o mesmo refeitório, a partilhar o mesmo recreio. E pelo facto de nos esforçarmos por interagir com elas, por não as ignorar, por lhes permitir, por lhes dar espaço e lhes dar tempo para poderem reagir na medida do possível, acho que só o facto de elas terem essa possibilidade acho que pode ser uma grande ajuda.

P: Há programas específicos para o tratamento destas crianças?

R: Entendo eu como programas se há metodologias específicas para trabalhar com estas crianças. Sim, há as chamadas salas TISH que, de facto, são organizadas de tal forma espartilhadamente que para quem vai de fora e não tem proximidade com estas problemáticas e com este tipo de trabalho pode até ser chocante, portanto, as salas TISH são organizadas com cantos desprovidos de estímulos porque são crianças que reagem muito a todos os estímulos (…) e também ao excesso de estímulos visuais e portanto para se fazer um trabalho, para se tentar fazer com que a criança se consiga concentrar minimamente numa tarefa escolar, de aprendizagem, no momento da aprendizagem é importante que não hajam estímulos visuais à volta dela, portanto as salas TISH são de tal forma organizadas que parecem ter pequenos cubículos, não será bem o termo mais ajustado, mas são de facto os cantinho onde eles estão a trabalhar individualmente, são desprovidos de estímulos visuais, estar ao pé de uma janela, por exemplo, é contraproducente, estar virado para o meio da sala onde se estão a passar as outras actividades é contraproducente e depois todos os dias as rotinas são cumpridas. Às 9 da manhã a actividade é sempre do mesmo tipo, pelo menos do mesmo tipo, não será eternamente a mesma actividade mas poderá ser durante bastante tempo a mesma actividade e depois poderá ser substituída por outra exactamente do mesmo tipo. Imaginemos que é o encontro do grupo e em que se canta uma canção de bom dia ou que possa ser se início de manhã e portanto todos os dias a primeira actividade é aquela sempre daquela maneira, os meninos sentar-se-ão no mesmo sítio.

A actividade seguinte será sempre do mesmo tipo também e as próprias crianças vão tendo cartões e imagens, portanto o dia é apresentado em sumário, digamos assim, só que o sumário em vez de estar com as letras como os professore normalmente escrevem, com as palavras “Hoje vamos dar…” ou a matéria, enfim, o que seja, não sei muito bem como é que são os sumários dos livros de ponto dos professores, mas há um sumário, há um roteiro do dia da criança que lhe é apresentado logo de manhã e ela vai cumprindo uma tarefa e vai tirando o seu cartão, e portanto vai gastando os seus cartões ao longo do dia. O facto de estarem todos ao início da manhã permite-lhe antecipar a tarefa que vem a seguir e isso de alguma forma acaba por descansá-las um pouco mais e reduzir os níveis de ansiedade para o que se vai passar a seguir, porque são crianças que lidam muito mal com o improviso, com o desconhecido e portanto antecipar as tarefas, rotinar exaustivamente as tarefas e limpar os espaços de trabalho é extremamente importante.

Federação Portuguesa de Autismo Tal como existem escolas destinadas a ajudar estas crianças com problemas mentais relacionados com sentimentos afectivos, existem também federações espalhadas pelos vários países que têm o intuito de proteger e ajudar as crianças com perturbações do espectro do autismo, assim como os seus familiares. Em Portugal existe a Federação Portuguesa de Autismo.

Esta associação tem como valores a não discriminação destas pessoas, a solidariedade, a inclusão e a representatividade.

A Federação, a operar desde 2004, veio substituir a já existente Associação Portuguesa Para a Protecção Às Crianças Autistas e foi fundada por um conjunto de pais que não sabia como responder às necessidades especiais dos seus filhos.

Para além dos objectivos já referidos de defesa dos direitos destes doentes, a FPA apoia ainda a investigação da etiologia (origens e causa) das doenças, e a sua terapêutica; promove a formação e educação com perturbações de autismo, tentando integra-las e adaptá-las para a vida em sociedade, tentando sempre melhorar as suas capacidades de vida.

Além de variados projectos promovidos pela associação, a instituição tem agora a decorrer o “Projecto Autismo de Mão Dada - Escola de Pais” que se destina a ajudar crianças até aos 6 anos de idade recentemente diagnosticadas com autismo. Pretende também apoiar os pais dessas crianças dado que estes têm um papel fundamental na formação e acompanhamento das crianças autistas. Através de planos individuais, será feita terapia directa com o auxílio dos profissionais da FPA, em parceria com os Hospitais Santa Maria e S. Francisco Xavier.

Esta pode ser a solução para os pais que não sabem como lidar com os seus filhos doentes e estão à procura de um tratamento pessoal e dirigido para ultrapassar as dificuldades do autismo.

Casos Excepcionais

Os doentes não devem ser sempre vistos como mentalmente retardados. Alguns possuem certas capacidades extraordinárias, muito superiores ao normal e que podem ser utilizados em prol da sociedade. Autistas com síndrome de Asperger ou com alguma forma de autismo de alto funcionamento são capazes de fazer coisas que uma pessoa comum nunca pensaria ser possível. Nesta secção damos uma especial atenção a estes casos fantásticos.

Daniel Tammet Daniel Tammet é um jovem de 32 anos que foi diagnosticado com autismo de alto funcionamento. Nascido a 31 de Janeiro de 1979, em Londres, é um autista Savant, uma forma de autismo de alto funcionamento. É detentor de capacidades incríveis ao nível da matemática, tendo um raciocínio genial, e ao nível da aprendizagem de línguas, devido à sua memória que tudo retém. Nas comemorações do Dia Do Pi, quebrou o recorde de recitação de dígitos do pi ao ter decorado e recitado 22 514 dígitos correctamente em cinco horas. Domina 11 línguas, uma delas inventadas por si, o Mänti, tendo aprendido Islandês em uma semana. Este é o caso especial pois ele é um dos únicos Savant capaz de explicar aos cientistas o que se passa dentro da sua mente. Afirma ele que cada número inteiro, até ao 10 000, possui uma cor, uma textura única, o que lhe permite fazer contas muito complicadas sem recurso a máquina. Quando multiplica um número, ele vê duas formas diferentes que dão origem a uma terceira, chegando ao resultado de forma instantânea. O seu caso já inspirou alguns livros e documentários

Richard Wawro Richard Wawro nasceu 1952 na Escócia. Logo aos três anos foi diagnosticado com autismo, devido ao seu atraso mental acentuado e devido à sua obsessão por andar em círculos, tocar a mesma notado piano durante horas e outros movimentos repetitivos.

Apresentava, portanto, sintomas de autismo. Contudo, apesar do seu atraso mental, já aos seis anos apresentava um enorme talento para o desenho. Graças à sua memória fabulosa, é capaz de desenhar qualquer objecto, por mais complexo que seja, tendo-o o visto apenas uma vez. Fez a sua primeira exposição aos 17 anos e, actualmente, tem mais de 1000 quadros vendidos, tendo feito já 100 exposições por todo o mundo. O seu enorme talento deu azo a um documentário “With Eyes Wide Open”.

Outras Personalidades Que Se Pensa Terem Sofrido De Autismo Albert Einstein encabeça a lista de uma série de personalidades brilhantes da história que se pensa terem sofrido de alguma forma de autismo de alto funcionamento. A sua dificuldade ao nível da fala enquanto criança e seu insucesso escolar são os mais importantes indícios que se apontam para justificar esta tese. Isaac Newton, Mozart, Bethoveen, Charles Darwin e Thomas Jefferson foram alguns dos nomes que foram alvo de estudo de vários psiquiatras de renome, tendo-se descoberto alguns sintomas de autismo. Apesar de serem génios indiscutíveis, ao nível comportamental, apresentavam alguns padrões comuns ao autismo de alto funcionamento.

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