Genetips Beatriz Vargas. CI:26006886 TOMO1 25/11/2016
LA GENETICA HOY EN DIA Y SU RELACION CON LA CONDUCTA La genetica es una disciplina cientifica de gran auge en las ultimas decadas. La genética en la actualidad tiene una amplia relación con la teoría evolutiva. En efecto, la misma establece que las variaciones dentro de las especies se deben a mutaciones que se efectúan de forma aleatoria. Estos cambios se relacionan con cambios en los genes, con la posibilidad de supresión de algunos o aparición de otros. Dado que algunas de estas modificaciones implicarán una adaptación al ambiente, es decir, un aumento de las posibilidades de desarrollo y reproducción, estas modificaciones positivas tenderán a perdurar en el tiempo, pasándose a las siguientes generaciones. Por el contrario, aquellas características que sean menos indicadas en términos a adaptabilidad, se verán desalentadas.
La
las
genética ha logrado desentrañar al genoma humano, a la secuencia de información que da cuenta de la evolución del desarrollo biológico de una persona. Este conocimiento puede ser vital en el futuro sobre todo en lo que refiere al tratamiento de enfermedades o al conocimiento más profundo de mismas. Esta investigación tuvo algunas consecuencias imprevistas, como por ejemplo el descubrimiento de que una importante porción de la secuencia no tenía una función definida, hecho que llevó a algunos especialistas a la calificación de la misma como “basura”; lo cierto es que al respecto todavía existen muchos interrogantes que hoy en día son difíciles de resolver.
La genética podrá encontrar algunas soluciones en lo que respecta a muchos desafíos que hoy en día existen. Algunos de estas soluciones ya han visto la luz. Un ejemplo de esta circunstancia puede ofrecerlo la modificación genética que se ha realizado a distintos alimentos, modificación que los ha hecho más resistentes a distintas plagas, haciendo que los rindes sean mucho mayores. Este tipo de utilizaciones seguramente seguirán un largo derrotero, con cada vez más casos de organismos modificados, circunstancia que sin lugar a dudas despierta un amplio debate ético
En períodos de crisis económica y social, las situaciones de marginación y pobreza suelen ser presentadas como irreversibles y como signo evidente del fracaso de las medidas educativas y asistenciales anteriores. Estas circunstancias constituyen el terreno abonado para una amplia aceptación de opiniones que sitúen en lo biológico, en lo genético o en la raza las causas de la marginación, los altos niveles de fracaso escolar, el desempleo, la delincuencia y el bajo coeficiente intelectual medio. La genética, en concreto, ha sido y sigue siendo la disciplina preferida para dar el barniz seudocientífico a planteamientos ideológicos, insolidarios y antisociales difícilmente digeribles en crudo. En el trabajo sugiero que una argumentación filosófica seria contra los supuestos de las teorías hereditaristas de la inteligencia y del determinismo genético debe tener en cuenta ciertas aportaciones básicas de la biología molecular y la genética de la conducta. ... de Importancia: http://www.importancia.org/genetica
Malformaciones congenitas Mientras aún se encuentran en el vientre de la madre, algunos bebés tienen problemas con la formación de sus órganos y las partes del cuerpo, con su funcionamiento o con la transformación del alimento en energía. Estos problemas de salud con los cuales nacen los bebés, se denominan "malformaciones congénitas".
leves
que
Existen más de 4000 tipos diferentes de malformaciones congénitas, que van de no requieren tratamiento a graves que provocan discapacidades o que requieren un tratamiento médico o quirúrgico. Según la fundación March of Dimes, 1 de cada 33 bebés nacidos cada año en los Estados Unidos tienen una malformación congénita.
Si un bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en una parte del cuerpo, se habla de una "malformación congénita estructural". Las malformaciones cardíacas son las malformaciones estructurales más comunes. Otras malformaciones estructurales son la espina bífida, la fisura palatina, el pie deforme y la dislocación congénita de la cadera. Cuando existe un problema con la composición química del organismo del bebé, se habla de un "error congénito del metabolismo". Los errores del metabolismo impiden que el organismo descomponga correctamente los alimentos para generar energía. Algunos ejemplos de errores del metabolismo son la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad letal que afecta al sistema nervioso central y la fenilcetonuria (PKU), que afecta la manera en la que el organismo procesa las proteínas.
MUTACIONES GENETICAS. Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación).
La mayoría de las mutaciones se producen de forma espontánea y se deben a causas naturales que provocan cambios espontáneos en el ADN. Pero otras pueden ser originadas por la presencia en el medio ambiente de determinados agentes físicos o químicos, denominados agentes mutagénicos o mutágenos. Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos, biológicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son: 1) Agentes mutagénicos físicos (radiaciones): tanto las radiaciones no ionizantes (luz ultravioleta) como las radiaciones ionizantes producen mutaciones, por mecanismos diferentes: Los rayos ultravioleta: son radiaciones electromagnéticas de menos longitud de onda que la luz (más energéticas) que provocan la formación de dímeros entre T y C lo que provoca una mayor probabilidad de errores en la duplicación del ADN. Las radiaciones ionizantes: son radiaciones electromagnéticas de menor longitud de onda (y más energéticas) que los rayos ultravioleta, como los rayos gamma, los rayos X, las partículas alfa, beta y los neutrones. Originan una ionización del agua y de otras sustancias que producen roturas cromosómicas. 2) Agentes mutagénicos químicos: se agrupan según su modo de acción. Pueden ser: Los análogos de las bases nitrogenadas: son sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se incorporan como el 5-bromouracilo o la 2-aminopurina. Agentes que provocan cambios químicos en las bases nitrogenadas. Estos cambios se producen porque estos agentes reaccionan con el ADN y originan un apareamiento incorrecto. Destacamos: el ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas y la hidroxilamina que reacciona con la citosina. 3) Agentes mutagénicos biológicos: algunos virus como los retrovirus y adenovirus pueden aumentar la frecuencia de mutación porque provocan cambios en la expresión de algunos genes, al transportar material genético de una célula a otra.
MUTACIONES COMUNES
Enfermedad de Huntington La enfermedad de
Huntington, que también se conoce como Corea de Huntington, es una enfermedad genética neurológica que produce movimientos incontrolados, alteraciones emocionales y pérdida progresiva de las facultades intelectuales. La causa del Huntington es una mutación del gent HTT artífice de la producción de una proteína llamada huntingtina, que está implicada en el desarrollo neuronal. Su alteración provoca la muerte de neuronas en algunas partes del cerebro.
Hemofilia La hemofilia es una de las enfermedades sabréis, la hemofilia impide que la sangre apuros a los hemofílicos que se hagan sangrado más o menos grave puede enfermedad está causada por los factores de coagulación. Existen varios dependiendo de qué factor de coagulación esté mutado. Fenilcetonuria La
Acondroplasia Una
de los
genéticas más conocidas. Como ya coagule como es debido. Eso pone en algún tipo de herida, ya que cualquier acabar en hemorragia. Esta mutaciones en los genes que codifican tipos de hemofilia, más o menos grave,
fenilcetonuaria es una enfermedad genética metabólica relativamente común en humanos que se caracteriza por la incapacidad de metabolizar la fenilamina (un aminoácido presente en la mayoría de los alimentos). Si no se metaboliza, la fenilalanina se acumula volviéndose tóxica para el sistema nervioso. Si no se trata a tiempo, puede haber daño cerebral irreversible y retraso mental. La enfermedad se debe a una mutación en el gen de la PAH, la enzima encargada de metabolizar la fenilamina convirtiéndola en tirosina.
enfermedad genética que afecta al crecimiento óseo humano. Es la causa más común de enanismo y se debe a mutaciones en el gen FGFR3. Sin entrar en muchas explicaciones, ese gen está implicado en el control del crecimiento de las células cartilaginosas. Con la mutación se frena la proliferación de estas células y con ello el crecimiento longitudinal huesos.
En genética de la conducta interesan las diferencias entre individuos, no entre grupos
La genética de la conducta es el estudio de los factores genéticos y ambientales que originan las diferencias entre individuos. La herencia se refiere a la transmisión de estas diferencias de padres a hijos. Pero la genética de la conducta tiene muy poco que decir sobre las causas de las diferencias entre grupos y carece prácticamente de recursos para explicar, por ej., por qué las niñas tienden normalmente a realizar mejor las pruebas verbales que los niños o las causas de la diferencia de altura media entre hombres y mujeres. Hay tres razones para esto: 1) Las diferencias entre individuos son sustanciales, mucho mayores que las observables entre grupos. Además, de poco ayuda conocer el nivel medio de capacidad verbal del grupo para averiguar el rendimiento en las pruebas verbales de un individuo concreto; 2) Las diferencias entre individuos interesan más porque a menudo los problemas relevantes para una sociedad implican diferencias individuales (por qué unos chicos tienen problemas de aprendizaje que los demás no tienen, por ej.); 3) Las causas de las diferencias individuales no están relacionadas necesariamente con las causas de las diferencias medias entre grupos. Algunas diferencias entre individuos pueden tener una clara influencia genética, mientras otras serían inexplicables sin atribuir un papel importante a la educación y a las condiciones ambientales (Plomin: 4-6). Por consiguiente, atribuir a causas genéticas las diferencias en capacidades cognitivas entre grupos supone proyectar sobre la genética de la conducta un enfoque, el grupal, totalmente contrario a sus intereses y metodología, centrados fundamentalmente en el individuo.