ammirando le opere d’arte

A.R.M.R.

Associazione Ricerca Malattie Rare INSIEME CONTRO LE MALATTIE RARE

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.

Incontri con i soci e gli amici di A.R.M.R.

LUNEDÌ 5 OTTOBRE Riunione Commissione Scientifica Fondazione A.R.M.R. MERCOLEDÌ 7 OTTOBRE Consiglio Direttivo Fondazione A.R.M.R. VENERDÌ 16 OTTOBRE S. Messa nella Chiesa di Sant’Alessandro in Colonna alle ore 19 in suffragio degli Amici e Sostenitori della Fondazione A.R.M.R. SABATO 7 NOVEMBRE Cerimonia Consegna Borse di Studio A.R.M.R. 2021 presso l’Auditorium di Piazza della Libertà a Bergamo.

Tel. +39 035 671906 fax +39 035 672699 presidenza@armr.it WWW.ARMR.IT

XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA

Codice di Esenzione. RCG070

Categoria. Malattie delle ghiandole endocrina, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari.

Definizione. Rara patologia congenita da accumulo di lipidi, determinata da deficit di sintesi epatica degli acidi biliari e caratterizzata da xantomatosi (accumulo di lipidi) diffusa in molti tessuti.

Epidemiologia. La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta; maschi e femmine sono affetti in egual misura.

Segni e sintomi. Le caratteristiche cliniche comprendono atassia cerebellare progressiva (disturbo che consiste nella progressiva perdita della coordinazione muscolare), demenza, paresi, ritardo di sviluppo e ritardo mentale, xantomatosi cerebro-tendinea e cataratta. .

Eziologia. È determinata da un difetto della sintesi da parte del fegato di acidi biliari che porta a un’aumentata sintesi di colesterolo e colestanolo (lipide derivato del colesterolo) e a un accumulo degli stessi a livello cerebrale, tendineo e degli altri tessuti.

Diagnosi. È clinica e biochimica.

Terapia. Non esiste alcuna terapia possibile

Dottor Angelo Serraglio Vice Presidente ARMR