biologia

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December 03, 2012

BIOGRAFÍA

UNIDAD 3 LA GENÉTICA MENDELIANA

Biólogo y sacerdote austriaco. En 1856 inició sus trabajos de investigación a partir de experimentos de cruzamientos (hibridaciones) con diversas variedades de guisantes (Pisum sativum), que efectuó en el jardín del monasterio. Resumió sus descubrimientos en las tres leyes de la herencia, llamadas leyes de Mendel. Pero sus aportes a la ciencia, consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética, pasaron inadvertidos hasta 1901, casi quince años después de que murió.

El padre de la genética Johann Gregor Mendel nació en Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, el 22 de julio de 1822. Su padre era veterano de guerra (de las napoleónicas) y su madre, hija de un jardinero; y ambos trabajaban una pequeña granja. Su infancia estuvo marcada por la pobreza, pero las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con diferentes profesores a lo largo de su vida influyeron en su personalidad científica.

En 1843 Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor. En 1847 fue ordenado sacerdote. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y para poder seguir la carrera docente fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

En 1854 fue profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, en especial de los guisantes. Es así que sus aportes a la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.

En 1856 inició sus trabajos de investigación a partir de experimentos de cruzamientos (hibridaciones) con diversas variedades de guisantes, que efectuó en el jardín del monasterio, estudiando la descendencia producida en cada caso.

Resumió sus descubrimientos en las tres leyes de la herencia, llamadas leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan.

Resumió su labor en "Investigaciones sobre algunos híbridos en las plantas" (1865) y "Sobre algunos híbridos de los hieracium obtenidos con fecundación artificial" (1869). Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que se siguen empleando en la genética actual: dominante y recesivo. También los términos factor e híbrido, son dos conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.

1. LA REPRODUCCIÓN La reproducción es una función vital que permite la obtención de descendientes semejantes a los progenitores para mantener la supervivencia de la especie.

Existen dos tipos de reproducción: ­ Reproducción asexual: interviene un único progenitor que produce individuos iguales a él ya que la descendencia tiene idéntica información genética. No hay gametos ya que los descendientes surgen de la división del organismo completo o de una de sus células. Encontramos la reproducción asexual en los cinco reinos. Algunas modalidades de reproducción asexual son: + Bipartición: Consiste en la división de la célula madre en dos células hijas. Ej.: bacterias y protozoos.

http://www.youtube.com/watch?v=vnlkvquWXS8&feature=related + Esporulación: el núcleo se divide sucesivas veces, cada nuevo núcleo se rodea de citoplasma y de una membrana originando una espora que dará lugar a un nuevo individuo. Ej.: hongos, algas, musgos y helechos.

http://www.youtube.com/watch?v=Vk_ftOaOVxA + Gemación: formación de una protuberancia o yema. La yema se separará y de ésta aparecerá un nuevo individuo. Ej.: hidra de agua dulce. Si las yemas quedan unidas al progenitor se origina una colonia. Ej.: Corales.

http://www.youtube.com/watch?v=YyhQW6F7r8s

http://www.youtube.com/watch?v=G­­58AwrE6E&feature=related

+ Escisión o fragmentación: Consiste en la división del progenitor en dos o más fragmentos, cada uno de los cuales generará un individuo completo. Ej.: algas, celentéreos, planaria, estrella de mar, etc.

­ Reproducción sexual: aquí intervienen dos progenitores, que unen sus células sexuales o gametos para formar un individuo con características de ambos progenitores. Los gametos son células haploides, formadas por meiosis a partir de células diploides. Encontramos el gameto femenino, óvulo (en animales) u oosfera (en plantas), es de mayor tamaño e inmóvil; el gameto masculino también es llamado espermatozoide (en animales) y anterozoide (en plantas), es pequeño y móvil. Individuos y sexo En los organismos superiores, los gametos se forman en unos órganos especializados llamados gónadas en los animales (testículos y ovarios) y gametangios en plantas. Dependiendo de los tipos de gónadas que presenten los individuos, las especies pueden ser: ­ Unisexuales o dioicas: las especies tienen sexos separados, el macho tiene gónadas masculinas y la hembra, femeninas. En ocasiones hay diferencias morfológicas entre machos y hembras, a este fenómeno se le conoce como dimorfismo sexual.

­ Hermafroditas o monoicas: en estas especies los individuos poseen los dos tipos de gónadas, pudiendo producir tanto gametos masculinos como femeninos.

Durante la fecundación se produce la unión de los gametos masculino y femenino originando la célula huevo o cigoto diploide. El cigoto, tras sucesivas mitosis dará lugar a un nuevo individuo. Algunas especies como las abejas, puede surgir un individuo nuevo a partir de un óvulo sin fecundar. Este fenómeno se conoce como partenogénesis. Más información sobre la partenogénesis: http://es.wikipedia.org/wiki/Partenog%C3%A9nesis

http://www.youtube.com/watch?v=MFpotuZ­j2M

Las bases de la investigación Lo primero que tuvo que hacer Mendel fue buscar la especie con la que trabajar. La especie que eligió fue el guisante de jardín (Pisum sativum) ya que presentaba las siguientes características: ­ Era una planta fácil de cultivar ­ Tenía un ciclo de vida corto y en un año se podían obtener varias generaciones distintas. Además, el guisante se puede autopolinizar. ­ Presentaba caracteres con diferentes alternativas fáciles de seguir en la descendencia. Además, Mendel utilizó un método innovador: ­ Algunos caracteres a estudiar fueron: color de la semilla (amarillo o verde), aspecto de la semilla (liso o rugoso), color de las flores (púrpura o blanco), longitud del tallo (alto o enano). ­ Utilizó líneas puras. Las plantas de líneas puras, al autopolinizarse producen una descendencia homogénea, de la misma variedad. ­ Estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones, no fijándose sólo en la primera. De esta forma pudo observar la transmisión de los caracteres a lo largo del tiempo. ­ Analizó los datos resultantes de los cruzamientos de forma cuantitativa. Obtuvo así proporciones numéricas fáciles de interpretar. ­ Cruzar dos razas puras que diferían en uno o varios caracteres y estudiar su presencia en la descendencia. Las razas puras que se cruzan constituyen la generación parental (P) y sus descendientes híbridos, la primera generación filial (F1). ­ Cruzar entre sí los híbridos de la F1 o, si fuese posible, dejar que se autofecundaran para estudiar los caracteres que manifiestan los descendientes de la segunda generación filial (F2).

PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS Al principio Mendel cruzó variedades de planta de guisante que diferían en un carácter. ­ Cruce de variedades puras: Eligió dos variedades puras que diferían en un carácter y forzó la fecundación cruzada entre ellas (cortó los estambres para que no se autofecundaran). Ej.: (P) Semillas amarillas x Semillas verdes En la descendencia (F1) observó que todas las plantas producían semillas amarillas. (F1) 100% Semillas amarillas Esta experiencia la repitió con otras razas puras para otros caracteres y comprobó que siempre la descendencia obtenida era uniforme y que los híbridos de la F1 presentaban todos el carácter de uno de los progenitores y el otro carácter no aparecía. A los caracteres que aparecían en los híbridos les llamó caracteres dominantes y a los que no aparecían, caracteres recesivos.

Carácter estudiado

Alternativa dominante

Alternativa recesiva

Color de la semilla

Amarilla

Verde

Aspecto de la semilla

Liso

Rugoso

Color de las flores

Púrpura

Blanco

Longitud del tallo

Alto

Enano

Dibujos animados: Érase una vez los inventores: Mendel y los guisantes.

http://www.youtube.com/watch?v=P2e2awM­FyM http://www.youtube.com/watch?v=oP4jI62uhaQ&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=hfCO9­IkkwY&feature=related

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SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS

­ Autofecundación de los híbridos: Mendel dejó autofecundarse a la F1 del cruce entre razas puras con semillas amarillas y con semillas verdes. Ej.: F1 (Semillas amarillas) x F1 (Semillas amarillas) Estudió la descendencia obtenida (F2) y observó que no era uniforme. De cada 4 semillas producidas por estas plantas, tres manifestaban el carácter dominante (amarillo) y una el carácter recesivo (verde). Al realizar este experimento con plantas con otros caracteres observó lo mismo. Por tanto, en la F2 se obtenía siempre resultados próximos a la proporción 3:1, es decir, ¾ con el carácter dominante (amarillo), y ¼ con el carácter recesivo (verde). Ej.: F2 ¾ semillas amarillas y ¼ semillas verdes (proporción 3:1)

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TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS Una vez comprobados los resultados del cruce entre líneas puras que diferían sólo en un carácter, Mendel se propuso investigar si las conclusiones obtenidas en los experimentos anteriores se cumplían cuando se estudiaban simultáneamente dos caracteres. Para ello cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres, una con semillas lisas de color amarillo y otra con semillas rugosas de color verde. El resultado fue una F1 uniforme, en la que todos los descendientes tenían semillas amarillas lisas, tal como cabía esperar por sus experimentos anteriores. Así comprobó que se cumplían los resultados obtenidos en su primer grupo de experimentos. Posteriormente dejó que se autofecundaran los híbridos de la F1 y obtuvo una segunda generación filial (F2) en la que aparecían plantas que presentaban todas las combinaciones posibles y siempre en la misma proporción. De cada 16 semillas, 9 eran amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y 1 verde y rugosa. La proporción que obtenía era 9:3:3:1. De nuevo realizó los experimentos con plantas que se diferenciaban en otros dos caracteres (flores de color púrpura y tallo alto con flores de color blanco y de tallo enano). En todos los cruces obtuvo esta misma proporción. Esto le permitió pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que no estaban presentes en la generación parental.

3. LA GENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE

4. INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL + Genética: Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.

+ Genética mendeliana: Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos de reproducción, intenta averiguar cuál es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter.

+ Genética molecular: Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación. El sentido de su estudio es, pues, inverso al de la genética mendeliana. A partir de la información (ácidos nucleicos) se deduce cómo serán los caracteres (proteínas).

+ Gen: es un fragmento de ADN el cual lleva la información que codifica para los distintos caracteres. Los genes se encuentran en los cromosomas.

+ Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.

+ Genes homólogos: Son los genes que ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos. Son, pues, alelos entre sí.

Cruce de homocigotos para un carácter. Primera ley de Méndel El primer experimento que realizó Mendel fue el cruzar dos individuos homocigotos para un determinado carácter. Para ello utilizó el carácter color de la semilla, representamos por A el alelo dominante (amarillo) y por a el alelo recesivo (verde). Por tanto, la generación parental queda así: ­ Plantas homocigotas de semillas amarillas (AA). ­ Plantas homocigoticas de semillas verdes (aa). Cada una de estas plantas producirá los distintos tipos de gametos; los gametos de las plantas AA llevan un solo alelo, el A, mientras que los de las plantas aa llevan el alelo a. Ambos gametos se unirán en la fecundación y todas las semillas formadas en la F1 serán heterocigotas (Aa) y de color amarillas. Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad: “Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí”.

+ Alelos: Son las distintas formas de expresión de un gen. Ej.: el gen que lleva la información para el color de las semillas puede determinar que sean amarillas o verdes. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula, por ejemplo (A) y el recesivo con una minúscula (a). Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".

+ Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco­rojo; liso­ rugoso; alas largas­alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).

Interpretación del experimento.­ El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Otros casos para la primera ley.­ La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen da lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos. Herencia intermedia

+ Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.

+ Homocigoto y heterocigoto: Cada individuo lleva dos alelos para cada carácter, uno de cada progenitor. Ej.: para el color de la semilla puede ocurrir: o Que los dos alelos sean iguales (AA o aa). Cuando los dos alelos de un gen son idénticos, se dice que es homocigoto o raza pura para ese carácter. o Que los dos alelos sean diferentes (Aa). En este caso, el individuo es heterocigoto o híbrido para ese carácter.

+ Genotipo: son los genes que un individuo posee para un carácter (AA, Aa o aa).

+ Fenotipo: es la expresión externa de ese genotipo. Ej.: AAàamarillo, Aaàamarillo y aaàverde

+ Herencia dominante: Se produce cuando un alelo, el llamado dominante, no deja manifestarse a otro, el llamado alelo recesivo.

+ Herencia intermedia: Se produce cuando no se muestra una dominancia de un alelo sobre otro, de forma que el individuo híbrido es de un fenotipo diferente (normalmente intermedio.

Autofecundación de heterocigotos: Segunda ley de Méndel Surgió del primer experimento la pregunta de dónde estaba el carácter que había desaparecido, se había mezclado con el anterior, se había perdido. Para obtener la F2, Mendel dejó que las plantas de la F1 (Aa) se autofecundaran. Como estas plantas son heterocigóticas (Aa), al formar los gametos, van a formar de dos tipos diferentes, formarán tanto alelos A, como alelos a. La unión al azar de los distintos tipos de gametos origina las siguientes combinaciones de genotipos en la F2: AA, Aa y aa. Tendremos por consiguiente: ­ Genotipos en la F2: AA, Aa y aa ­ Fenotipos en la F2: AA y Aa serán de color amarillo; aa serán de color verde. Tendremos un 75 % de semillas amarillas y un 25 % de semillas de color verde. Proporción ¾ (amarillas) y ¼ (verdes) A la característica que se manifiesta, Mendel la llamó carácter dominante, y a la que no se manifiesta, carácter recesivo. A las partículas o sustancias responsables de transmitir dichas características las denominó, factores hereditarios.

Retrocruzamiento o cruce prueba En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo­ del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (figura 5). Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%. (figura 6).

Segunda ley de Méndel o ley de la segregación o ley de la disyunción: "Los caracteres recesivos, que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación (F2) en la proporción tres dominantes por un recesivo (3:1). Interpretación del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos. Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción .También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Herencia intermedia

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TEMA_3._HERENCIA_Y_TRANSMISION_DE_CARACTERES.notebook Tercera ley de Mendel. Herencia simultánea de dos o más caracteres Méndel había estudiado un solo carácter en las plantas. Más tarde se propuso estudiar si pasaba lo mismo en la descendencia si se estudiaban a la vez dos caracteres (Ej.: color de la semilla y aspecto de la semilla) Siguió el mismo método: ­ El cruce de dos razas puras que difieren en dos caracteres: cogió dos razas puras que diferían en el color de la semilla y en el aspecto. Lo que cruzó fueron plantas con semillas amarillas y de aspecto liso, con plantas con semillas verdes y de aspecto rugoso. La F1 obtenida era toda de plantas con semillas amarillas y lisas; Todas eran iguales, por tanto el carácter dominante era el color amarillo (que se había demostrado en el experimento anterior) y el aspecto liso. Se cumplía la primera ley de Méndel. ­ La autofecundación de los dihíbridos: Dejó que se autofecundase la F1 y en la descendencia (F2) se obtuvieron semillas de todos los tipos posibles: amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas. Al contar el número de semillas de cada tipo en esta F2, vio que se encontraban en la proporción 9:3:3:1.

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Interpretación del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados

Conclusión: los caracteres se transmiten independientemente unos de otros.

Interpretación actual de las experiencias con dihíbridos Méndel utilizó dos variedades puras para dos caracteres: AALL (amarillo­liso) y aall (verde­rugoso) y las cruzó. Los gametos que se forman tras la meiosis son los siguientes: ­ plantas con semillas AALL producirá gametos con los alelos A y L ­ plantas con semillas aall producirán gametos con los alelos a y l. Al darse la fecundación y unirse los gametos AL y al aparecen heterocigotos para ambos caracteres (AaLl), por esto, el 100 % tendrán fenotipo amarillo­liso.

Autofecundación de los heterocigotos. Tercera ley de Méndel Méndel dejó que la F1 se autofecundara. Ahora, tras la meiosis se formarían los gametos con diferentes alelos, serían los siguientes: ­ plantas con semillas AaLl producirán gametos AL, al, Al y aL. Cuando se de la fecundación, se podrán dar 16 combinaciones genotípicas y 4 fenotípicas. Las proporciones fenotípicas son: 9:3:3:1. Es decir, de 9/16 amarillas y lisas, 3/16 amarillas y rugosas, 3/16 verdes y lisas, y 1/16 verdes y rugosas. Esta proporción es la misma que si hubiéramos cogido por separado los dos caracteres y calculásemos después la probabilidad de que se de una cosa y la otra.

ej: Probabilidad de ser amarillo ­­­­­3/4 Probabilidad de ser rugoso­­­­­­­­1/4

Probabilidad de ser amarillo y rugoso 3/4 · 1/4 =3/16 Justamente la frecuencia que nos sale, por lo que los caracteres podemos decir que son independientes.

Tercera ley de Méndel o ley de la independencia de los factores hereditarios: en los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.

6. LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA

5. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS Los árboles genealógicos o pedigríes permiten estudiar la transmisión de un determinado carácter a través de varias generaciones de individuos emparentados entre sí. Esto permite realizar estudios genéticos cuando no se puede experimentar, como ocurre por ejemplo con las personas. Gracias a los árboles genealógicos se puede saber si en una familia existe una enfermedad y si ésta es recesiva o dominante, también el riesgo de que en una familia aparezcan ciertas enfermedades hereditarias. A la hora de elaborar un pedigrí es necesario conocer la siguiente simbología: ­ Los círculos representan a las mujeres. ­ Los cuadrados a los hombres. ­ Los rombos representan un aborto. ­ Los matrimonios se indican con una línea horizontal, y los hijos, por líneas que parten del trazo horizontal. Si el matrimonio es consanguíneo, se indica con una doble línea. Los hijos de una misma pareja se disponen de izquierda a derecha según el orden de nacimiento. ­ Las diferentes generaciones se representan con líneas horizontales y se indican al margen mediante números romanos. Para distinguir a las personas que pertenecen a la misma generación se enumeran de izquierda a derecha con números arábigos. ­ Los hermanos gemelos salen de un mismo punto, con un trazo único que posteriormente diverge si son monocigóticos, o con dos trazos si son dicigóticos. ­ Con sombreado se representan las personas afectadas de un rasgo o malformación. Los individuos portadores pero que no muestran la enfermedad se indican sombreando sólo la mitad izquierda del círculo o del cuadrado.

Existen muchos caracteres humanos que dependen de factores ambientales (ej.: obesidad). Sin embargo, todos tenemos una "marca de familia", como puede ser una determinada forma de la nariz, ojos grandes, hoyuelo en la barbilla, etc. Estos caracteres están controlados por los genes de nuestros padres. Algunos caracteres como el grupo sanguíneo o el color de ojos, están regulados por genes localizados en los autosomas. Otros, como la hemofilia, el daltonismo, dependen de genes localizados en los cromosomas sexuales. Para ver algunos caracteres humanos pincha en el siguiente powerpoint

GeneticaHumana.ppt http://roble.pntic.mec.es/cgee0003/4esobiologia/4quincena7/ventanas/caracteres_hereditar ios.htm TEMA DE GENÉTICA HUMANA EN ANIMACIONES Y TEXTO

http://roble.pntic.mec.es/cgee0003/4esobiologia/4quincena7/index_4quincena7.htm ­ Herencia dominante: hipercolesterolemia familiar: enfermedad caracterizada por exceso de colesterol en sangre que se deposita como placas de ateroma. Depende de un alelo dominante. Si una persona es homocigótica domiannte para este carácter, todos sus descendientes lo presentarán.

­ Herencia recesiva: albinismo: enfermedad caracterizada por la ausencia o reducción de pigmentación por falta de melanina. Depende de un alelo recesivo, por lo que todos los albinos son homocigóticos recesivos.

Utilizado en vuestro libro

Utilizado universalmente

GEMELOS Y MELLIZOS Gemelos: Es el caso en que un embrión originado en una fecundación típica, a partir de un único óvulo y un único espermatozoide, se divide accidentalmente en dos durante las primeras fases de su desarrollo, en un proceso que debe biológicamente considerarse de multiplicación asexual. El resultado puede llegar a consistir en dos embriones viables, llamados gemelos monocigóticos o gemelos univitelinos, por derivar de un solo cigoto, o gemelos idénticos, porque coinciden en todos sus rasgos. Mellizos: son éstos los que se originan por fecundación separada, y más o menos simultánea, de dos óvulos por dos espermatozoides. Los individuos resultantes son diversamente llamados gemelos dicigóticos, gemelos bivitelinos, gemelos no idénticos o gemelos fraternales. Su grado de identidad genética no es mayor que en dos hermanos nacidos de gestaciones separadas, es decir, comparten estadísticamente el 50% de sus genes. Por supuesto, pueden ser de diferente sexo,

7. EL DIAGNÓSTICO PRENATAL Existen enfermedades genéticas que se pueden detectar antes de nacer, al conjunto de técnicas que permiten determinar la existencia de ciertas anomalías congénitas en el feto se le conoce como diagnóstico prenatal. Destacamos la ecografía, la amniocentesis, la biopsia corial y la punción del cordón umbilical. Se recomienda en los siguientes casos: ­ Cuando la madre tiene más de 40 años ya que existe un riesgo mayor de que el hijo tenga alguna alteración, sobre todo, síndrome de Down. ­ Parejas que han tenido hijos con alguna alteración cromosómica. ­ Personas portadoras de un gen responsable de alguna enfermedad genética.

Ecografía: método inocuo para ver al feto en formación. Se basa en la aplicación de ultrasonidos y la visión en una pantalla. Con ella se pueden observar alteraciones del esqueleto, defectos del tubo neural como la espina bífida, malformaciones torácicas, abdominales (aparato digestivo), renales, etc.

8. ALELISMO MÚLTIPLE: LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen tenía dos formas diferentes de expresarse; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga múltiples formas de presentarse, en cuyo caso decimos que tenemos una serie de alelos múltiples. En estos casos, ha de establecerse la jerarquía de dominancia de unos alelos sobre otros.

Los alelos múltiples más conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos sanguíneos AB0. Existen tres formas alélicas, representadas por los alelos "A", "B", "0". Los alelos A y B son codominantes entre sí y su característica principal es que cada uno de ellos codifica la síntesis de una proteína específica que se localiza en la superficie de los glóbulos rojos; son el antígeno A y el antígeno B. La forma alélica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningún antígeno. Por otra parte, en el plasma de una persona existen anticuerpos contra esos antígenos. Una persona puede tener el anticuerpo anti­A, el anti­B o los dos o ninguno. En las transfusiones de sangre reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor. En la sangre de una persona no puede coincidir un antígeno y su correspondiente anticuerpo. Si entran en contacto los glóbulos rojos que llevan el antígeno A con plasma que lleve el anticuerpo anti­A, se puede producir la muerte de la persona que ha recibido la transfusión. La jerarquía de dominancia en este caso es: A = B > 0

Amniocentesis: consiste en una punción abdominal y bajo control ecográfico para evitar daños al feto. Se realiza entre la semana 15 y 18. Se extrae líquido amniótico que contiene células de descamación fetal. Las células extraídas se cultivan y posteriormente se utilizan para realizar un cariotipo. Se pueden detectar anomalías como el síndrome de Down. Biopsia corial: consiste en la extracción de vellosidades coriales de la placenta por vía vaginal, cuyo tejido es igual que el del embrión, para su estudio. Se realiza entre la semana 8 y 12. Permite detectar enfermedades genéticas antes que con la amniocentesis y obtener los resultados en menos de 24 horas.

Punción del cordón umbilical: consiste en la extracción de sangre del cordón umbilical mediante una punción abdominal bajo control ecográfico. Posteriormente se realiza un estudio de los cromosomas del feto. Se realiza a partir de la semana 20 en casos de sospecha de forma tardía, de la posibilidad de que el feto tenga alguna malformación, como las que pueden producirse por enfermedades infecciosas.

1­ ¿Por qué se dice que el grupo sanguíneo 0 es el donante universal? ¿a qué se debe que las personas del grupo AB puedan recibir sangre de cualquier persona? 2­ ¿Cómo serán los hijos de un hombre de grupo sanguíneo 0 y una mujer de grupo B heterocigótica?

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TEMA_3._HERENCIA_Y_TRANSMISION_DE_CARACTERES.notebook 9. LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO La determinación genética del sexo es el conjunto factores y mecanismos genéticos que influyen en el sexo de un individuo. La expresión fenotípica de dicha diferenciación se conoce como diferenciación sexual. En la naturaleza existe varias formas de determinación sexual: cromosómica, génica, cariotípica o ambiental.

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10. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA Los humanos tenemos determinación cromosómica del sexo, hombres XY y las mujeres XX, tenemos 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Los óvulos y espermatozoides se forman por meiosis en las gónadas, a partir de células diploides (2n). ­ Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X. ­ El espermatozoide tiene 22 autosomas y puede llevar (al 50%) un cromosoma X o un cromosoma Y. Durante la fecundación un óvulo puede recibir un cromosoma X (mujer) o un cromosoma Y (hombre).

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA En la mayoría de especies, la formación de gónadas masculinas o femeninas depende de la presencia de los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Existen dos tipos de heterocromosomas, el X y el Y, diferentes morfológicamente y en parte de su contenido genético. El sexo homogamético es el que presenta XX y el heterogamético XY. En los mamíferos, equinodermos y muchos artrópodos, XX es la hembra y XY el macho. En cambio, en otros animales, como aves, anfibios, reptiles, peces y algunas mariposas, XX son los machos y XY las hembras. DETERMINACIÓN GÉNICA Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son homomórficos (no se diferencian morfológicamente) del resto. En algunas especies, el sexo de un individuo está determinado por un conjunto de genes con varios alelos. Dichos genes poseen la información necesaria para que se formen las gónadas masculinas o femeninas. Este sistema corresponde a algunas plantas. El caso más estudiado es el del pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) DETERMINACIÓN CARIOTÍPICA En los insectos sociales como abejas, hormigas o avispas, el sexo está determinado por la dotación cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides, machos. En las abejas, la reina (hembra) es fecundada por el zángano (macho). La abeja reina puede poner dos tipos de huevos, unos procedentes de óvulos fecundados y otros sin fecundar. Los óvulos fecundados (diploides) originan hembras, que según el tipo de alimentación que reciban en la fase larvaria darán lugar a obreras estériles o a reinas. Los óvulos sin fecundar (haploides) se desarrollan por partenogénesis y de ellos nacen zánganos.

ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS Durante la formación de los gametos, se pueden producir errores en el reparto de los cromosomas, esto da lugar a individuos con cromosomas de menos o de más, provocando trastornos importantes: ­ Monosomías: se originan por la pérdida de un cromosoma. Un ejemplo es el síndrome de Turner (se pierde el cromosoma sexual). Si la pérdida es de un autosoma, es letal. ­ Trisomías: se producen por la presencia de un cromosoma de más en alguna de las parejas de homólogos. El síndrome de Down es el más frecuente (trisomía del par 21). Nombre de la enfermedad

Tipo de alteración Cuadro clínico

Alteraciones en los Síndrome de Down autosomas

DETERMINACIÓN AMBIENTAL En algunas especies el sexo depende de las condiciones ambientales. El medio modifica el metabolismo de las células embrionarias distinguiéndolas de otras y determinando el sexo. En cocodrilos, caimanes y aligatores, el sexo está determinado por la temperatura del agua en la que se incuban los huevos. Por encima de 27ºC se desarrollan machos, y por debajo, hembras.

Trisomía del par 21 Trisomía del par 18

Deficiencia mental y del desarrollo. Malformaciones renales y cardíacas.

Síndrome de Turner

44 autosomas + X0

Fenotípicamente son mujeres de baja estatura y aspecto infantil. Presentan genitales inmaduros y son estériles.

Alteraciones en los 44 autosomas + heterocromosomas Síndrome de Klinefelter XXY

1­ ¿Cuál es el sexo homogamético en las personas? ¿y en las aves? 2­ ¿Depende siempre la determinación del sexo de los cromosomas sexuales? Justifica la respuesta.

Retraso mental y del desarrollo. Malformaciones renales y cardíacas.

Síndrome de Edwards

Varones estériles con genitales muy pequeños, talla elevada, cierta desproporción corporal y algún tipo de característica física femenina.

Síndrome triple X (superhembras)

44 autosomas + XXX

Son hembras sanas, fenotípicamente igual que el resto. Sólo se pueden distinguir si se realiza un cariotipo del individuo.

Síndrome duplo Y (supermacho)

44 autosomas + XYY

Son varones que no tienen un cuadro clínico bien definido, generalmente son más altos que el restol.

12. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X EN EL SER HUMANO

11. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales. En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X ) y tienen distinto contenido genético. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.

En los seres humanos hay algunos trastornos hereditarios cuyos genes están localizados en el cromosoma X y que se transmiten, por tanto, ligados al sexo. Destacamos el daltonismo y la hemofilia. • Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER

HOMBRE

XD XD: visión normal

XD Y: visión normal

XD Xd: normal / portadora

Xd Y: daltónico

Xd Xd: daltónica • Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER

HOMBRE

XHXH: normales

XH Y: normal

XHXh: normal / portadora h

h

X Y: hemofílico

h

X X : hemofílica (no nace) HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice. Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo. Genotipo

Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas está influida solo por un alelo y se expresa siempre, sea dominante o recesivo. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los alelos recesivos sólo se pueden manifestar si se encuentran en ambos cromosomas. Las mujeres heterocigóticas para un determinado carácter se llaman portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos aunque no manifiestan el carácter en el fenotipo. En el segmento diferencial del cromosoma Y, por ahora sólo se han localizado cuatro genes, entre ellos el gen que porta la información para la formación de los testículos.

Hombres

Mujeres

AA

Normal

Normal

Aa

Calvo

Normal

aa

Calvo

Calva

http://roble.pntic.mec.es/cgee0003/4esobiologia/4quincena7/index_4quincena7.htm VE A EJERCICIOS Y AUTOEVALUACIÓN

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Adjuntos

GeneticaHumana.ppt


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