Cadaañonacen en Méxi coal rededorde400ni ñoscon estaenf ermedad,del oscuál essól oel15% sobrevi vemás al l ádel os4añosdeedad.Conocemásacercadeestaenf ermedad,ydelporquédesusrepercusi ones.
af i br o s i squí s t i c ae sunae nf e r me dadc r ó ni c aymul t i o r gáni c ac aus adapo r mut ac i o ne se ne lge nCFTR ( 7q31:br az ol ar gode lc r o mo s o ma7,l o c us31) , que c o di f i c al a pr o t e í na r e gul ado r a de c o nduc t anc i at r ans me mbr analde f i br o s i squí s t i c a( CFTR) :un c analdec l o r oybi c ar bo nat oe nl ame mbr ana api c aldec é l ul ase pi t e l i al e squeme di al as al i dadedi c ho si o ne sal al uzdedi s t i nt o sc o nduc t o sde lc ue r po ,yc uyode f e c t opr o pi c i al aac umul ac i ó ndes e c r e c i o ne se s pe s as ,t r aye ndoc o ns e c ue nc i ass e r i aspar al as al uddel o spac i e nt e s .
Esunadel ase nf e r me dade smásf r e c ue nt e s e nl apo bl ac i ó nc auc ás i c a,ys ui nc i de nc i as e e s t i ma e n 1 af e c t ado po rc ada 20004000 nac i mi e nt o s . Se gúnl aAs o c i ac i ó nNac i o naldeFi br o s i sQuí s t i c a,al r e de do rde6, 000ni ño spade c e ne s t ae nf e r me dade nMé xi c o ,yapr o xi madame nt e400 nac e nc ada añodel o sc ual e s s o l ame nt ee l15% s o n di agno s t i c ado sc o n vi da:e lr e s t of al l e c eant e sdec umpl i rl o s4 año sdee dad po rc o mpl i c ac i o ne sr e s pi r at o r i asyde s nut r i c i ó n.
as íc o mounapr o t e í naano r male ne lr e t í c ul o e ndo pl ás mi c ol i s o ,par a po s t e r i o r me nt es e r de gr adadae ne lpr o t e as o ma.Ape s ardeé s t o , c ant i dade sbaj asdeCFTR l o gr anl l e garal a me mbr anai nc l us opudi e ndot e ne rac t i vi dad f unc i o nale nunapr o po r c i ó nmuybaj a. La mayo r í a de l o s pac i e nt e st i e ne n padr e squenopade c e nl ae nf e r me dad,pe r o s o nhe t e r o c i go t o sopo r t ado r e sdel ami s ma; e sde c i r ,po s e e n un al e l odo mi nant e( c o nl a mut ac i ó n)yunor e c e s i vo .As í ,s edi c equee s unae nf e r me dad aut o s ó mi c a( yaquee lge n af e c t ados enos ee nc ue nt r ae nl o sc r o mo s o s mass e xual e s ) ,yr e c e s i va( po r ques er e qui e r e que ambo s padr e ss e an po r t ado r e s de l a e nf e r me dad) .
1
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Fi g2.Pr i nc i pal e sme c ani s mo sf i s i o pat o l ó go i c o squepr o duc e nl ade s nut r i c i ó ne npac i e nt e sc o n Fi br o s i squí s t i c a.
És t ei nc l uye l a admi ni s t r ac i ón de enz i mas panc r eát i c as ,pr obi ót i c os ,di et ashi per c al ór i c as baj as en gr as a,l axant es ( en c as o de obs t r uc i ón i nt es t i nal ) ,s upl ement ac i ón c on t aur i na ( s e ha c ompr obado que mej or al a s ol ubi l i z ac i ón de mi c el as l i pí di c as ) , ác i do ur s odeoxi c ól i c o( pors u ef ec t ohepat opr ot ec t or ) ,pr evenc i ónyt r at ami ent odei nf ec c i ones r es pi r at or i as c on ant i bi ot i c ot er api a, i nhal ac i óndes ol uc i óns al i nahi per t óni c ados vec esaldí a( par apr eveni rc r i s i sr es pi r at or i as ) ,br onc odi l at ador es ,us odeaz i t r omi c i na y/ oant i i nf l amat or i osnoes t er oi deospar ac ont r ol arl ai nf l amac i óndel aví aaér ea. Elmej ort r at ami ent odepender ádel a s i nt omat ol ogí adec adapac i ent e. Ref er enc i as 1.Bobadi l l aJ.Mac ekM.Cys t i cFi br os i s : AWor l dwi deAnal ys i sof CFTR Mut at i ons .Cor r el at i onWi t hI nc i denc eDat aandAppl i c at i ont oSc r eeni ng.HumanMut at i on: 19: 575606( 2002) . 1.Chaaban MR,Kej nerA,Rowe SM,Woodwor t h BA.Cys t i c f i br os i sc hr oni cr hi nos i nus i t i s :a c ompr ehens i ve r evi ew.Am J Rhi nolAl l er gy .2013SepOc t ; 27( 5) : 38795 1.Cohen M,Shos eyovD.Managi ngCys t i cFi br os i s .St r at egi es ThatI nc r eas e Li f e Expec t anc y and I mpr ove Qual i t y ofLi f e. Amer i c anJour nalofRes pi r at or yMedi c i neandCr i t i c alCar e.Vol 183 14631471,2011. 1.Gr os s manS.Gr os s manL.Pat hophys i ol ogyofCys t i cFi br os i s : I mpl i c at i onsf orCr i t i c alCar eNur s es .Cr i t i c alCar eNur s e. Vol 25,No.4,AUGUST2005.
Fi g3.Or i gendel ai nf er t i l i dadenpac i ent esc onf i br os i squí s t i c a
1.Rat j enF.Cys t i cFi br os i s :Pat hogenes i sandFut ur eTr eat ment St r at egi es .Res pi r at or yCar e.MAY2009VOL54NO 5 1.Ti mot hyD.St ar ner ,MD.Pat hogenes i sofEar l yLungDi s eas e i nCys t i cFi br os i s :AWi ndow ofOppor t uni t yToEr adi c at eBac t er i a.AnnI nt er nMed.2005; 143: 816822.
SCOMP e se lCo mi t éPe r mane nt edePubl i c ac i o ne sMé di c as del aAs o c i ac i ó nMé di c aEs t udi ant i lPo l i t é c ni c a.Esunc o mi t é de di c adoal adi f us i ó ndec ar ác t e rc i e nt í f i c o mé di c o ,yal ar e al i z ac i ó n dee ve nt o squeayude n ac adé mi c ame nt ea l o sf ut ur o smé di c o s .Sit ei nt e r e s af o r marpar t edee s t ec o mi t é¡ c o nt ác t ano s !s ahe ndi e go @gmai l . c o m
Enl asgl ándul ass udor í par as ,elmalf unc i onami ent odel a pr o t eí naCFTR r es ul t aen l ar educ c i ón delt r ans por t ede i onesc l or ur oys odi odelc onduc t oe xc r e t orhac i al ac él ul a,l o quei mpi del ar e abs or c i óndedi c hosi onesdel api elhac i al a c i r c ul ac i ón,or i gi nandol api els al ada,bas edeldi agnós t i c o del aenf er medad
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