Personal Genetics by Doris Palmisano

SERVIZIO GENETICO PREDITTIVO

Nutrizione e Genetica Obesità Genetica Salute del Tessuto Osseo Attività Antiossidante e di Detossificazione Salute del Cuore Infiammazione Insulina e Glicemia Intolleranza al Lattosio e Malattia Celiaca Skin Aging (Rigenerazione Epidermide) Alopecia Maschile

Genetica e Benessere è un progetto di

GENETICLAB & OTI Officine Terapie Innovative

GENETICA E BENESSERE Anticipare il futuro partendo dal presente Ă&#x2C6; il principio ispiratore di Personal Genetics frutto di una collaborazione allâ&#x20AC;&#x2122;avanguardia nel campo della medicina che ha permesso di realizzare un programma nutrizionale e di prevenzione salutistica disegnato sul proprio DNA e finalizzato al miglioramento della propria qualitĂ di vita.

GENETICLAB-oti Una nuova Partnership per una nuova visione della Medicina Il progetto Personal Genetics nasce dalla collaborazione tra un’azienda farmaceutica che ha fatto la storia nel settore delle medicine non convenzionali, OTI Officine Terapie Innovative e Geneticlab, laboratorio d’eccellenza specializzato nella Biologia Molecolare e nella Genetica. OTI è oggi uno dei leader nel settore della medicina naturale e delle medicine non convenzionali e, attraverso una incessante attività di ricerca e sviluppo, è un’azienda costantemente protesa verso l’innovazione e l’esplorazione di nuove frontiere in medicina. Geneticlab e OTI hanno dato vita al primo progetto di medicina personalizzata integrata fra diagnosi genetica e integratori naturali calibrati in funzione del proprio DNA. Per la prima volta si lega la sequenza del proprio DNA alla ricerca del proprio benessere. È così che la genetica diventa personale.

Andrea Fabbri Amministratore Delegato Geneticlab

Alessandro De Santis Amministratore Delegato OTI

NUTRIZIONE E GENETICA Gli esseri umani sono tutti diversi e questo è dovuto al loro DNA. Ci sono differenze visibili a tutti come il colore dei capelli e degli occhi; altre differenze, più nascoste, determinano, ad esempio, come ciascuno di noi è in grado di metabolizzare i nutrienti o come riesce a liberarsi dalle tossine. Tutto questo significa, molto semplicemente, che ogni individuo interagisce con l’ambiente in cui vive in una maniera personale ed unica. Dal punto di vista genetico, tuttavia, gli esseri umani sono molto simili tra loro, sebbene in ciascun gene, ovvero i “pezzetti di DNA” che nel loro insieme descrivono l’intera funzione del nostro organismo, si possano trovare delle piccole variazioni che determinano importanti differenze. Il tipo più comune di queste variazioni sul DNA è conosciuto come Single Nucleotide Polimorphism, o SNP. L’insieme di queste piccole differenze determina il modo in cui l’esposizione a molteplici fattori ambientali influisce sul nostro organismo e sulla nostra salute. Tra i vari fattori ambientali a cui ognuno di noi è quotidianamente esposto, il più invasivo e per fortuna il più controllabile, è sicuramente il cibo. Negli ultimi dieci anni sono stati fatti enormi progressi nel campo della genetica applicata all’interazione con il cibo ed un nuovo campo di conoscenze si è affermato: la Nutrigenetica. La Nutrigenetica permette oggi attraverso lo studio del DNA di determinare la quantità e la qualità di nutrienti di cui ciascuno ha bisogno. I test di genetica scoprono per noi quali e quanti sono i nutrienti necessari, sia in termini di quantità minime di vitamine e minerali,

sia di quantità massime di sostanze tollerabili da ciascuno, quali i grassi saturi, la caffeina, il sale, ecc… Queste conoscenze sono ora a disposizione di tutti coloro che desiderano sapere come migliorare il proprio benessere psico-fisico ed esprimere al meglio il proprio patrimonio genetico. Noi siamo solo questo: i nostri geni e la loro interazione col mondo ed in particolare con il cibo. Questo semplice test genetico analizza le variazioni di numerosi geni coinvolti nel metabolismo del cibo. I risultati saranno riportati in un Personal Report che spiega il significato di ciascuna variazione genetica letta sul proprio DNA: la tabella nutrizionale che ne consegue, consente di disegnare un apporto personalizzato per quanto riguarda le quantità ideali di ciascun nutriente. Il Personal Report non costituisce una dieta radicale, ma l’integrazione di piccole e significative modifiche nella propria alimentazione. Inoltre l’opportuno abbinamento con alcuni integratori alimentari e vitaminici, appositamente calibrati in funzione del proprio DNA, costituiranno il giusto consiglio personalizzato che a lungo termine porterà una differenza sostanziale per la salute ed il benessere dell’organismo. Non tutti sanno, ad esempio, che un solo cucchiaino di zucchero al giorno comporta un amento di peso di 12 Kg in 20 anni. Piccole variazioni nella nostra alimentazione comportano grandi cambiamenti nel lungo periodo della nostra vita.

pannello

gene analizzato

ACE

ADH1C APOC3 CYP1A2 *1F CELIACHIA nutrizione e genetica

GSTM1,GSTT1 IL10 IL6 LCT LPL MTHFR PPARG SOD2 TNF VDR

effetto Coinvolto nel mantenimento dell’omeostasi cardiovascolare. Alterazioni di questo enzima possono contribuire all’ipertensione e essere una concausa in alcune malattie cardiocircolatorie. ACE può essere un indicatore di un’aumentata sensibilità al sale, può influenzare la distribuzione del grasso, ed ha effetti sulla sensibilità insulinica. Coinvolto nel metabolismo dell’etanolo. Un polimorfismo sfavorevole può ridurre la quantità di questo enzima e diminuire la tolleranza alle bevande alcoliche. L’apolipoproteina C3 è la frazione proteica associata alle LDL plasmatiche. Questa apolipoproteina controlla la produzione dei trigliceridi ematici. Coinvolto nella detossificazione dell’organismo: la sua funzione è quella di rimuovere le tossine, come cancerogeni dei cibi e dei fumi, è inoltre coinvolto nel metabolismo della caffeina. Si testa la predisposizione di un soggetto a sviluppare la celiachia attraverso l’analisi degli aplotipi HLA. Azione detossificante; questi due enzimi sono coinvolti nel metabolismo delle tossine. Modula l’infiammazione inibendo il rilascio delle citochine proinfiammatorie. Coinvolte nella regolazione delle risposte immunitarie. Aumenta il livello di infiammazione in tutto il corpo. Permette la digestione del lattosio e il suo assorbimento. Idrolizza i lipidi nelle lipoproteine. Coinvolto nel metabolismo di acido folico e di vitamine B6 e B12. È un fattore presente nella differenziazione degli adipociti. Influenza i livelli di glucosio e di insulina, agendo sul metabolismo di grassi e zuccheri. Protegge l’ambiente cellulare dai radicali liberi dell’ossigeno prodotti internamente. È una citochina pro-infiammatoria sia della fase acuta che cronica. È un regolatore delle risposte immunitarie. Ruolo nella regolazione del trasporto intestinale del calcio.

OBESITÀ GENETICA Assumere cibo è una esigenza vitale per gli esseri umani. Tuttavia anche un comportamento così naturale può trasformarsi in un “problema” a volte anche serio come l’obesità. L’obesità è oramai divenuto un fenomeno legato al nostro tempo e al benessere dei paesi più industrializzati del mondo: è un evento multifattoriale, tipico, anche se non esclusivo, delle società in cui la disponibilità di cibo è estremamente elevata e di facile accesso. L’obesità poi si correla quasi sempre ad altre malattie, tra queste le disfunzioni cardiocircolatorie, diabete, patologie a carico del sistema osteo-articolare, ictus ed altre sindromi minori. Alla base dell’obesità c’è quasi sempre una cattiva abitudine alimentare associata ad uno stile di vita sedentario ma, oltre a questi fattori ambientali, può essere legata a caratteristiche genetiche, disfunzioni ormonali e psiche del paziente. Una dieta salutare contribuisce ad una vita lunga e sana e ad un benessere psico-fisico; ma cosa esattamente si deve intendere per una dieta sana? Ed è la stessa per tutti? No: la stessa “taglia” non sta bene a tutti, ovvero la “dose e la tipologia PANNELLO

gene analizzato ACE FTO APOA2 PPARG

OBESITÀ genetica

FABP TCF7L2 ADRB2 ADRB3 CETP LPL

di nutrienti consigliata” non è la stessa per tutti. La genetica oggi è in grado di valutare gli effetti negativi del cibo in modo personalizzato: anche l’obesità può essere rivista in questa chiave di lettura alla luce del proprio profilo genetico. Il DNA influenza la capacità di ciascuno di noi di metabolizzare o immagazzinare sostanze quali grassi saturi e zuccheri, come pure la capacità di smaltirli attraverso l’attività fisica. Attraverso questo semplice test genetico vengono analizzate le variazioni sul DNA che possono contribuire ad una predisposizione verso l’obesità. Il test non rivela la presenza di geni “malati”, ma studia le diverse versioni di quei geni che interagiscono con alcuni nutrienti del cibo, come i grassi, e l’ambiente. Il Personal Report prevede un’integrazione fra genetica, consigli alimentari e supporto vitaminico, disegnati sul nostro DNA: questo restituisce quell’informazione personalizzata che può consentire di preservare e sviluppare al meglio le nostre potenzialità fisiche e metaboliche, riducendo la probabilità di sviluppare l’obesità. effetto ACE può influenzare la distribuzione del grasso ed ha effetti sulla sensibilità insulinica. Influenza il metabolismo di alte o basse quantità di grassi introdotti con la dieta. La variante influisce sul BMI (indice di massa corporea) e grassi saturi. Attivo negli adipociti, è legato al metabolismo dei lipidi. Influenza l’assorbimento del grasso. È correlato allo sviluppo del diabete tipo 2. Coinvolto nell’immagazzinamento del grasso negli adipociti per fornire energia. Ha un effetto sul metabolismo dei carboidrati. Modifica l’effetto dell’attività fisica sui lipidi. Modifica l’effetto dell’attività fisica sulla distribuzione del grasso.

SALUTE DEL TESSUTO OSSEO Non tutti sanno che il nostro scheletro non è una struttura fissa: in media, durante l’intero arco della vita, le ossa che lo compongono cambiano la loro struttura almeno 5 volte. Il nostro corpo consuma e rigenera in continuazione il tessuto osseo per produrre il calcio necessario alle funzioni vitali. Il profilo genetico, la dieta e lo stile di vita sono fattori essenziali per il mantenimento di un processo equilibrato nell’omeostasi del calcio presente nel sangue. Uno squilibrio in uno o più di questi fattori può condurre ad una disfunzione nel mantenimento del tessuto osseo. Lo studio delle variazioni genetiche permette di individuare i fattori che possono avere un effetto negativo sulla struttura dello scheletro. A tali fattori negativi è possibile porre rimedio con la dieta, con l’integrazione alimentare e con oppurtuni accorgimenti nello stile di vita. Ad esempio in caso di una ridotta PANNELLO

gene analizzato VDR COL1A1

SALUTE DEL TESSUTO OSSEO

IL6 TNF ESR1 MTHFR

attivitá della vitamina D, un importante componente per il turnover del tessuto osseo, può essere sufficiente nutrirsi di formaggi stagionati e trascorrere un’ora al giorno all’aria aperta. Questo test genetico identifica e analizza una serie di variazioni presenti nel DNA, che contribuiscono alla salute delle nostro scheletro. Il Personal Report allegato integra in modo efficace l’analisi genetica, l’età (altro fattore determinante soprattutto nelle donne postmenopausa) e consigli sullo stile di vita. Un suggerimento completo, personalizzato e predittivo permette di prestare attenzione alla propria massa ossea e intervenire per un possibile rallentamento nella de-mineralizzazione laddove sia presente una predisposizione. effetto È il recettore della vitamina D e regola il trasporto intestinale del calcio. L’eccessiva produzione della variante alfa-1 influenza il rischio di frattura. Aumenta il livello di infiammazione in tutto il corpo. Coinvolto nell’infiammazione sistemica oltre che nel rimodellamento delle ossa. Lega l’ormone estrogeno e regola l’espressione di alcuni geni con effetto sulla densità ossea. Reazioni di metilazione del DNA.

ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE E DI DETOSSIFICAZIONE Il nostro corpo ha quotidianamente bisogno di difendersi dall’ambiente esterno. Gli agenti inquinanti presenti nell’aria che respiriamo oppure le tossine che ingeriamo ogni giorno con la dieta vengono “distrutti” dai nostri sistemi di difesa attraverso un’intensa attività antiossidante. L’ossigeno è essenziale per la vita, tuttavia può anche generare molecole altamente reattive e potenzialmente pericolose, chiamate “radicali liberi”. I radicali liberi sono dannosi per il nostro organismo: attaccano il DNA, proteine e grassi presenti nelle nostre cellule modificandoli. I radicali liberi sono stati associati a una varietà di disordini di salute comuni, inclusi alcuni disfunzioni cardio-circolatorie, infiammazioni croniche e anche eventi più complessi come il rapido invecchiamento. Il nostro organismo possiede delle difese immunitarie contro i radicali liberi, difese costituite da enzimi antiossidanti, che neutralizzano queste molecole. PANNELLO

gene analizzato GSTM1, GSTT1, GSTP1

ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE E DI DETOSSIFICAZIONE

SOD2 NOS3 CYP1A2

Tramite questo test genetico è possibile identificare quelle determinate varianti nel DNA che regolano la produzione degli enzimi antiossidanti. Il profilo genetico legato a queste variazioni è indicativo della attività di questi enzimi e della loro capacità di neutralizzare in modo efficace i radicali liberi presenti nel corpo. Il Personal Report di questo test genetico prevede la valutazione complessa di come il nostro sistema immunitario ci protegge da sostanze dannose presenti nell’aria che respiriamo e nel cibo che consumiamo.

La sinergia fra l’analisi personalizzata del DNA deputato alla detossificazione e l’integrazione alimentare, può essere un’importante componente nel miglioramento di questo sistema di difesa ed in particolare nella produzione di quegli enzimi che agiscono eliminando sostanze o tossine dannose.

effetto Sono i geni coinvolti nel metabolismo delle tossine e dei radicali liberi. Protegge l’ambiente cellulare dai radicali liberi derivati dall’ossigeno e prodotti internamente. Produce ossido nitrico (NO), una molecola che svolge un ruolo chiave nella regolazione del tono vascolare, della resistenza periferica e della vaso-protezione. Coinvolto nella detossificazione dell’organismo.

SALUTE DEL CUORE Il cuore è il muscolo più importante del nostro corpo. La salute di questo muscolo, con più di 4 mila battiti ogni ora, dipende da un fine bilanciamento di fattori ambientali, dietetici e genetici. A tutt’oggi le conoscenze della genetica consentono di analizzare le regioni del DNA legate alla salute cardiaca. Attraverso questo complesso test genetico verranno presi in considerazione 5 aspetti della funzione del cuore dal punto di vista genetico.

Attività antiossidante Viene valutata l’azione di particolari zone del DNA che contribuiscono all’attività antiossidante a livello cardiaco. I radicali liberi sono stati associati, da recenti pubblicazioni scientifiche, alla formazione di placche nelle arterie. Si analizzano quindi le possibili varianti genetiche che possono alterare la produzione di enzimi specifici con funzione antiossidante per il sistema arterioso e cardiaco.

Livelli di omocisteina L’omocisteina è un fattore molto importante presente nel sangue del nostro organismo. Tuttavia questo regolatore non deve essere presente in elevate quantità: tale valore è finemente regolato da alcune parti del DNA. Le ricerche scientifiche più recenti hanno rilevato che un alto livello di omocisteina può contribuire ad una cattiva salute cardiaca. Tuttavia grazie ad una mirata analisi genetica, parte di questo test, è possibile mantenere entro limiti accettabili, il livello di omocisteina mediante un consumo adeguato e personalizzato di vitamina B.

Livelli di colesterolo È oramai risaputo che il colesterolo in alte quantità a livello plasmatico, comporta seri problemi cardiocircolatori. Sono numerose le zone di DNA che agiscono direttamente sulla quantità di colesterolo LDL e HDL. In questa parte del test viene valutata la possibile presenza di un alto livello del colesterolo LDL, il cosiddetto colesterolo “cattivo”: questo elemento può essere associato ad un aumento delle disfunzioni circolatorie.

Flusso ematico L’elasticità dei vasi sanguigni e l’afflusso corretto di sangue al cuore sono eventi regolati anche dal punto di vista genetico. Il DNA svolge una funzione importante nella regolazione della costrizione dei vasi sanguigni e sul flusso ematico. L’analisi genetica parte di questo test rende possibile una riduzione del problema dell’ipertensione legata ad aspetti genetici.

Infiammazioni L’infiammazione è un processo cellulare regolato da molteplici aspetti, alcuni determinati dal nostro DNA. L’infiammazione è un processo di difesa condizionato da alcune variazioni genetiche che a loro volta ne modulano la risposta. Il Personal Report di questo articolato test genetico integra ed interpola le numerose informazioni derivate dalla lettura del DNA in relazione alle 5 aree sopra descritte. Il risultato prevede l’eventuale ausilio di una integrazione alimentare personalizzata, alcuni consigli sull’attività fisica ed, infine, come mantenere in salute il nostro cuore. Il muscolo più importante che abbiamo.

PANNELLO

gene analizzato MTHFR MTR SOD2 IL6 TNF

SALUTE DEL CUORE

CETP LPL LIPC NOS3 ACE AGT

effetto Coinvolto nel metabolismo dell’acido folico quindi nella sintesi del DNA e nelle reazioni di metilazione del DNA. Influenza i livelli di omocisteina. Protegge l’ambiente cellulare dai radicali liberi dell’ossigeno prodotti internamente. Aumenta il livello di infiammazione in tutto il corpo. Coinvolta nell’infiammazione sistemica. Regola i livelli di colesterolo nel sangue e facilita il trasporto degli esteri del colesterolo e dei trigliceridi fra le lipoproteine. Idrolizza i lipidi nelle lipoproteine. Coinvolta nell’omeostasi delle HDL. Produce ossido nitrico (NO), una molecola che svolge un ruolo chiave nella regolazione del tono vascolare, della resistenza periferica e della vasoprotezione . Coinvolto nella regolazione del flusso del sangue, della pressione del sangue e del bilancio elettrolitico. Coinvolto nella regolazione del flusso del sangue, della pressione del sangue e del bilancio elettrolitico

INFIAMMAZIONE L’infiammazione è un processo di difesa del nostro corpo coordinato dal sistema immunitario. L’infiammazione è una risposta essenziale e protettiva messa in atto dai tessuti dell’organismo in presenza di malattie, ferite, infezioni od in presenza di una proteina responsabile di reazioni allergiche. Ad esempio l’arrossamento attorno ad una ferita evidenzia che è in atto un processo normale di riparazione di un danno subito dall’organismo. Ci sono molte sequenze di DNA che regolano il processo infiammatorio e normalmente, una volta completato il naturale processo di riparazione, questi geni non esercitano più alcuna funzione, fino a quando non saranno nuovamente necessari. Alcune volte, tuttavia, queste sequenze di DNA presentano delle PANNELLO

gene analizzato GSTM1,GSTT1,GSTP1

INFIAMMAZIONE

SOD2 IL6 TNF

variazioni che mantengono attivo, oltre il periodo necessario, il processo infiammatorio. L’infiammazione diviene cosí un processo cronico che può contribuire a molteplici fenomeni, i quali a loro volta rendono l’individuo più suscettibile ad allergie, intolleranze alimentari, asma e reazioni avverse immuno-correlate. Questo semplice test genetico, ed il Personal Report associato, permettono la lettura del DNA legato alla possibile presenza di una infiammazione cronica. L’opportuna integrazione fra alimentazione, vitamine, sali minerali e genetica, in modo personalizzato, permette l’eventuale riduzione di quei fenomeni legati a processi infiammatori cronici, che non opportunatamente regolati, influiscono sul nostro benessere generale. effetto Coinvolte nel metabolismo delle tossine durante la reazione di detossificazione della fase 2. Protegge l’ambiente cellulare dai radicali liberi dell’ossigeno prodotti internamente. Aumenta il livello di infiammazione in tutto il corpo. Coinvolta nell’infiammazione sistemica.

INSULINA e GLICEMIA I carboidrati sono il “combustibile” con il quale il nostro corpo funziona, si muove e vive ogni giorno. Il cibo che ingeriamo viene assorbito nel sangue e, attraverso complessi processi metabolici a livello del fegato, trasportato sotto forma di zuccheri semplici, come ad esempio il glucosio, grassi ed altre sostanze elementari. La presenza degli zuccheri nel sangue è un evento finemente regolato da molteplici fattori biochimici e fisiologici ed è un passaggio molto delicato per la funzione del nostro organismo. La presenza di glucosio nel circolo ematico comporta il rilascio dell’ormone insulina da parte del pancreas. L’insulina, legandosi alle cellule, permette l’entrata del glucosio al loro interno: in questo modo il glucosio può essere utilizzato come “combustibile” dalle singole cellule e più in generale dai nostri organi e quindi dal nostro corpo. In questo modo il cibo diventa una forma di “energia”. Talvolta le cellule, in virtù di un alterato profilo genetico, non sono in grado di legare la giusta quantità di insulina e quindi assorbire il glucosio necessario per le proprie funzionalità vitali. PANNELLO

GENE ANALIZZATO VDR IL6 TNF

INSULINA E GLICEMIA

PPARG ACE TCF7L2

Questa resistenza all’insulina da parte delle cellule, viene a sua volta compensata dal pancreas, il quale secerne più insulina, con conseguenti alti livelli di questo ormone nel sangue. Recenti studi medici hanno dimostrato che la resistenza all’insulina è coinvolta, in modo molto importante, in alcuni dei disordini comuni, tra cui il diabete di tipo 2, l’ipertensione e la disfunzione del metabolismo dei grassi. Grazie a questo semplice test genetico siamo in grado di valutare le variazioni nel DNA che sono legate ai fenomeni di resistenza all’insulina. Il Personal Report considera l’integrazione fra analisi genetica e supporto alimentare personalizzato: la valutazione di parametri come il recettore della vitamina D (VDR), ad esempio, oltre a essere importante per la riduzione della resistenza all’insulina, agisce anche sulla secrezione stessa di insulina a livello del pancreas. Una valutazione completa di un quadro integrato permette l’eventuale prevenzione di alcuni disturbi più complessi, legati al glucosio e all’alta concentrazione di insulina nel sangue. effetto Ha effetti sulla densità minerale dell’osso, legato al rischio di contrarre l’osteoporosi e anche alla sensibilità insulinica. Aumenta il livello di infiammazione in tutto il corpo. Coinvolta nell’infiammazione sistemica. e nella resistenza insulinica. Regola l’espressione di diversi geni che giocano ruoli nella differenziazione cellulare, nello sviluppo, nel metabolismo dei carboidrati, dei lipidi e delle proteine.

Influenza il grasso corporeo e la distribuzione del grasso, ed ha effetti sulla sensibilità insulinica e sui livelli di glucosio. Implicato nell’omeostasi del glucosio e influenza la sensibilità all’insulina.

INTOLLERANZA AL LATTOSIO e malattia celiaca La più comune intolleranza enzimatica alimentare è quella al lattosio, generalmente ereditaria, molto diffusa nelle aree mediterranee e in Italia. Questa intolleranza è causata dall’assenza di un enzima che permetta la metabolizzazione del lattosio. Il lattosio è lo zucchero contenuto nel latte e affinché possa essere utilizzato dall’organismo, dev’essere scomposto in glucosio e galattosio da parte di un particolare enzima chiamato lattasi. Nel caso in cui non vengano prodotte quantità sufficienti di lattasi, una parte del lattosio può non essere digerito: il passaggio del lattosio lungo il tratto gastroenterico potrà generare gas intestinali e metaboliti tossici. In mancanza di lattasi la sintomatologia è dose-dipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita e più evidenti sono i sintomi di intolleranza alimentare.

Nel caso di diagnosi di intolleranza al lattosio non è sempre necessario eliminare i prodotti che contengono il lattosio: a volte è possibile individuare la quantità di lattosio minima che può essere tollerata senza scatenare i fastidiosi sintomi dovuti alla presenza di questo zucchero non digerito. L’intolleranza al lattosio è riconducibile nel 90% dei casi ad una variazione del DNA nella regione regolatrice del gene della lattasi. Quando questa variazione è presente porta ad una ridotta espressione della lattasi nei microvilli dell’intestino tenue, questo fenomeno fa si che con l’avanzare dell’età (dai 7 fino ai 30 anni e oltre) il lattosio venga digerito sempre meno portando a manifestazioni di intolleranza alimentare al lattosio come ad esempio coliche, crampi, meteorismo e diarrea.

La celiachia è una delle sintomatologie autoimmuni più comuni nei paesi occidentali. È una condizione clinica che persiste lungo tutto l’arco della vita ed è caratterizzata da un danno, mediato dal sistema immunitario, della mucosa intestinale. Il fenomeno è innescato da un’intolleranza al glutine presente in quasi tutti i cereali quali orzo, frumento, segale, miglio e avena. La celiachia tuttavia è curabile nella quasi totalità dei casi adottando un’alimentazione appropriata. La celiachia è associata nel 90% dei casi alla presenza di specifiche proteine cellulari, presenti sulla superficie delle cellule intestinali, regolate dalla sequenza del DNA di HLA DQ2 e nei restanti casi dal DNA di HLA DQ8. La predisposizione genetica legata al sistema HLA spiega solo parzialmente la presenza di questa patologia, tuttavia la stretta correlazione fra genetica e quadro clinico, permette di utilizzare l’indagine sul DNA del sistema HLA per scopi diagnostici confermativi oppure per individuare eventuali predisposizioni individuali. PANNELLO

GENE ANALIZZATO LCT – Lattasi

INTOLLERANZA AL LATTOSIO e malattia celiaca

ALLEALI RICERCATI Ricerca DQ2 in omozigosi Ricerca DQ2 in eterozigosi Ricerca DQ8

Questo importante test genetico integra due indagini distinte: l’analisi genetica per intolleranza al lattosio e per celiachia. Per entrambi gli argomenti il Personal Report, considerata la predisposizione individuale, apporterà le dovute correzioni allo stile di vita e all’alimentazione in relazione al risultato sul DNA. In particolare, per quanto riguarda la celiachia, è importante sapere che, in caso di negatività del test si può essere certi dell’assenza di celiachia stessa, mentre nel caso di positività al test genetico ed presenza di quadro clinico suggestivo si può procedere ad ulteriori analisi per la conferma di celiachia. La positività al test per intolleranza al lattosio in soggetti sopra ai 30 anni dà la certezza di essere intolleranti al lattosio. L’utilizzo di questo test non è indicato nei lattanti o nei bambini di età inferiore ai 7 anni per eliminare alimenti contenenti il lattosio, in quanto in questi soggetti la produzione di lattasi non risente della variazione sul DNA indagata in questo test. effetto Permette la digestione del lattosio e il suo assorbimento.

effetto Elevata predisposizione a malattia celiaca. Elevata predisposizione a malattia celiaca. Elevata predisposizione a malattia celiaca.

SKIN AGING (Rigenerazione Epidermide) L’invecchiamento è un fenomeno naturale del nostro corpo. L’invecchiamento della pelle, in particolare, oggi è riconosciuto come un fenomeno multifattoriale che dipende da fattori ambientali e genetici. I fattori ambientali meglio conosciuti sono il crono-invecchiamento (il passare del tempo), il foto-invecchiamento causato dall’azione dei raggi solari sulla pelle ed infine lo stile di vita: alimentazione, attività fisica, fumo, farmaci, possono contribuire ad una accelerazione del processo di invecchiamento della pelle. A tutt’oggi sono stati identificati, grazie ai progressi della scienza, numerosi fattori genetici presenti sul DNA, che rendono la pelle e i tessuti più o meno sensibili ai fattori esterni. La medicina estetica può correggere molti effetti dell’invecchiamento sulla pelle, tuttavia la genetica ci offre la possibilità di intervenire in modo m rato sulle cause che favoriscono il processo di invecchiamento tissutale.

PANNELLO

GENE ANALIZZATO ELN FLG MMP3

skin aging

NOS3 PPARG SOD2 TNF

Per la prima volta tutte le più avanzate conoscenze scientifiche sono riassunte in questo test genetico che permette di integrare le principali aree di debolezza dei componenti fondamentali della struttura cutanea (come ad esempio la filagrina, l’elastina, le matalloproteasi) individuando sul proprio DNA i fattori responsabili dell’invecchiamento a cui la pelle è maggiormente sensibile (stress ossidativo, infiammazione, glicazione). Il Personal Report di questo test, integra, in anteprima assoluta, un percorso genetico con un percorso cosmetico personalizzato. Una interazione mirata fra stile di vita, integrazione alimentare e cosmetica su misura: questo test diviene lo strumento di elezione per combattere i principali segni del tempo sulla pelle come rughe, macchie cutanee, disidratazione, atonia e assottigliamento dei tessuti.

effetto Il suo ruolo è prettamente strutturale, donando ai tessuti elasticità e resistenza. Essendo la principale componente dei granuli di cheratoialina dell’epidermide umana, una sua carenza determina una alterata funzione della barriera epidermica. Coinvolto nel rimodellamento tissutale, nella migrazione cellulare e nella rimarginazione delle ferite. L’azione che svolge è quella di produrre vasodilatazione regolando il flusso sanguigno e la pressione arteriosa a livello endoteliale. A livello cutaneo il suo ruolo è quello di regolazione del film lipidico, aumentando o meno la presenza di grasso sottocutaneo. Grazie alla sua azione antiossidante è responsabile della conversione dei radicali liberi dell’ossigeno, prevenendo il fotoinvecchiamento e il danneggiamento della matrice extracellulare. Agisce sulla cascata infiammatoria stimolata da molti fattori tra cui quelli legati al foto invecchiamento come i raggi ultravioletti A (UVA).

ALOPECIA MASCHILE L’alopecia maschile è uno dei fenomeni principali che colpisce gli uomini al di sopra dei 30 anni di età. La calvizie comune una condizione benigna e multifattoriale legata ad una espressione variabile che modifica progressivamente l’aspetto estetico: per manifestarsi necessita di 2 cause concomitanti: • la presenza degli ormoni androgeni (ormoni maschili) “andro” • la predisposizione genetica (cioè ereditaria) “genetica” L’alopecia androgenetica è la più comune causa di perdita di capelli che colpisce circa l’80% dei maschi ed il 40% delle femmine durante il corso della propria vita. Lo studio della predisposizione genetica valuta direttamente sul DNA la sensibilità del follicolo agli ormoni maschili e quindi ha una influenza sull’età di comparsa del fenomeno e sulla gravità della calvizie. L’alopecia, tuttavia, è una condizione poligenica ovvero causata PANNELLO

GENE ANALIZZATO AR

ALOPECIA MASCHILE

20p11 EDAR

da più fattori sul DNA, non tutti ancora noti. È comunque dimostrato che quanti più sequenze di DNA predisponenti sono presenti, tanto maggiore è la probabilità di sviluppare una calvizie grave in età giovanile. Essendo anche un fenomeno multifattoriale, oltre che poligenica, l’alopecia è influenzata dagli eventi della vita: la calvizie può essere accelerata da qualsiasi condizione stressante che provoca conseguentemente un’aumentata caduta di capelli. Questo test genetico valuta in modo puntuale le sequenze di DNA legate ad alopecia androgenetica. Studi medici recenti hanno dimostrato che esistono sequenze genetiche che predispongono ad un più alto rischio di sviluppare alopecia androgenetica (AGA): il Personal Report potrà aiutare ad identificare questi fattori predisponenti e, attraverso un opportuna integrazione fra genetica, alimentazione e stile di vita, fornire gli strumenti per provare a ridurre e/o contenere il fenomeno della calvizie. effetto Recettore degli androgeni che lega vari ormoni steroidi influenzando lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili. Gli SNP individuati in questa regione cromosomica sono fortemente associati a calvizie maschile. Questa associazione è stata individuata attraverso studi genomici ma resta da chiarirne il ruolo biochimico. Coinvolto nello sviluppo di tessuti di origine ectodermica, in particolare denti, capelli, unghie e ghiandole sudoripare.

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