Diagnóstico genético preimplantación. Entrevista Dr. Pablo Valencia

Las mujeres que tienen 38 años o más, deberían realizarse un diagnóstico genético preimplantación para tener un embarazo más seguro. Dr. Pablo Valencia

Uno de los avances en las técnicas de reproducción asistida (TRA) es el diagnóstico genético preimplantación (DGP), un procedimiento clínico que permite de forma temprana un diagnóstico prenatal para evitar enfermedades genéticas. Para conocer sobre la importancia de este tema, el doctor Pablo Valencia, médico ginecólogo, especialista en técnicas de reproducción asistida y director del Centro Ecuatoriano de Reproducción Humana que cuenta con más de 30 años de experiencia en el Ecuador, conversó con revista Guía Farmacéutica aclarando varias inquietudes.

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantación?

Es una de las técnicas más modernas que consiste en desarrollar mediante una fecundación in vitro, embriones en el laboratorio en parejas infértiles. Pero, antes de que los embriones sean transferidos al útero, se puede realizar un diagnóstico mediante un estudio cromosómico de los embriones para asegurarnos de que este se encuentre sano, y no sea portador de alguna enfermedad genética, que vaya a incidir en el embarazo y al nacer tenga una enfermedad grave.

¿En qué casos está indicado este procedimiento?

El estudio genético preimplantación tiene sus indicaciones precisas., por ejemplo, pacientes que tienen 38 años o más, ya que los óvulos son de mala calidad y alrededor de la mitad de los embriones en esta edad tienen alguna enfermedad que no va a producir el embarazo o pueden tener un aborto o producir un bebé con algún problema. Entonces sería una de las indicaciones para hacer esta prueba diagnóstica en los embriones. También se indica en mujeres que, por mala suerte, han tenido un bebito con algún problema cromosómico como síndrome de Down, síndrome de Patau u otros, y no quieren volver a tener la experiencia catastrófica de tener un bebé con algún problema, y al realizarse este estudio se aseguran que el nuevo embarazo viene sano, sin ninguna enfermedad. Además, existen mujeres que tienen enfermedades genéticas graves, raras, como la distrofia muscular, la hemofilia, atrofia muscular espinal, que se transmiten en un cromosoma y en un gen específico; por ello, con estos antecedentes familiares importantísimos, se puede analizar al embrión que no tenga esta enfermedad genética y que no se transmita para que no tenga una enfermedad grave.

¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantación?

Si, por ejemplo una mujer produce cuatro embriones, se analizan estos y puede darse el caso de que, tiene dos embriones sanos y dos enfermos, pues no se transfieren los embriones enfermos, se los descartan, no se los utiliza y solamente se usan los embriones sanos. Luego se tienen que formar los embriones mediante fecundación in vitro y luego estos antes de ser transferidos, mediante un láser especial se les sustrae unas cuatro células a cada uno de los embriones, al embrión se lo congela inmediatamente, las células extraídas también se congelan y se envían a un laboratorio muy sofisticado en Estados Unidos para que analicen esas células que representan al embrión que se hizo el estudio y después de 15 días se obtiene el resultado del laboratorio de genética que nos dice de los embriones que enviamos, cuál está sano y cuál enfermo e incluso se puede conocer el sexo con el cual puede nacer. Este proceso involucra tres pasos, el primero sería la fecundación in vitro en pacientes que tienen indicación para la fecundación in vitro, para formar los embriones. La segunda fase es cuando los embriones formados, se les hace el estudio diagnóstico para saber si el embrión está sano o enfermo, y si el embrión está congelado hasta conocer el resultado. La tercera fase de este tratamiento es conocer el resultado de los embriones, si están sanos o enfermos, se prepara el útero de la paciente para utilizar y transferir el embrión sano para lograr el embarazo.

¿Cómo se realiza la congelación de los embriones?

La congelación de los embriones al igual que la de los óvulos, se realiza mediante una técnica que se llama vitrificación, que es una técnica de congelación. El embrión puede permanecer vitrificado varios años o décadas, no le afecte nada. Ha habido embriones que han estado congelados por más de 20 años y se han usado para lograr embarazos después, sin problema.

El estudio genético de preimplantación aumenta la probabilidad de embarazo y disminuye de forma importante los abortos en mujeres mayores de 38 años

¿El diagnóstico genético preimplantación es conocido en el país?

Existe mucho desconocimiento por parte de pacientes y de los mismos médicos, quienes no saben que este tratamiento ya se realiza hace muchos años y con mucha seguridad. Entonces, hay pacientes que tienen enfermedades genéticas, catastróficas, que la sobrevida al momento de nacer es muy baja y que si, se siguen embarazando, continúa el riesgo de transmitir esta enfermedad genética. Por tanto, si hubiera conocimiento de que existen estos tratamientos, esta paciente podría tener un bebé sano en casa y no con una enfermedad genética. Las mujeres que tienen 38 años o más, que no quieran pasar por ningún riesgo de que su bebé nazca con síndrome de Down o alguna otra enfermedad, se pueden hacer este tratamiento para tener un embarazo más seguro.

¿Cuáles son las ventajas del diagnóstico genético preimplantación?

El estudio genético de preimplantación aumenta muchísimo la probabilidad de embarazo, acorta el tiempo para lograr el embarazo y disminuye de forma importante los abortos en mujeres de más de 38 años. Además, con este estudio se tiene la certeza que se está transfiriendo embriones sanos que permitirá un niño sano, con una vida normal y feliz.

¿Le gustaría añadir algo?

A los médicos generales o ginecólogos, decirles que si llega a su consulta una paciente que tiene alguna enfermedad genética grave que se transmite en alguna mutación, de algún cromosoma y tiene la intención de embarazo, comunicarle que tiene una opción científica y factible para analizar un embrión y determinar que sea sano para ser transferido y lograr un embarazo, de tal forma que, no se transmita una enfermedad, de generación en generación.

Fuente:

• Rare Diseases International (2020). Descripción Operativa de las enfermedades raras. https://n9.cl/o4qud

• Ministerio de Salud Pública (2022). Implementación de Registro Nacional Único de Enfermedades Raras (RUER) en todo el Sistema Nacional de Salud. https://n9.cl/7l3pj