Liebe Mitbürgerinnen und Mitbürger
K
Christian Wulff unterstützt die Care-forRare Found- ation seit den Tagen ihrer Gründung, da sie Menschen verbindet und tragfähige Brücken zwischen den Kulturen und Nationen errichtet.
inder mit seltenen Erkrankungen gehören zu den Schwächsten der Schwachen unserer Gesellschaft, sie sind die “Waisen der Medizin”. Kinder mit seltenen Erkrankungen haben oft eine Odyssee von Krankenhausaufenthalten hinter sich, bevor sie eine Diagnose bekommen. Es gibt kaum Therapien. Die Ursachen sind wenig erforscht. Viele seltene Erkrankungen sind immer noch unheilbar. Aber aus der Schwäche kann auch Kraft erwachsen. Wenn betroffene Familien mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten zusammenarbeiten, werden neue Erkenntnisse gewonnen die Grundlage sind für die Entwicklung innovativer Therapien Dieser noblen Aufgabe widmet sich die Care-for-Rare Foundation für Kinder mit seltenen Erkrankungen. Die Care-for-Rare Foundation nährt nicht nur neue Hoffnung für viele Kinder mit immer noch unheilbaren Erkrankungen, sondern sie baut auch Brücken in unserer Welt. In ihrer internationalen Ausrichtung führt die Stiftung Menschen verschiedener Nationen und ethnischer Gruppen zusammen. Ihr interdisziplinäres Engagement bringt Menschen mit ganz unterschiedlicher Expertise zusammen: Ärztinnen und Ärzte, Wissenschaftler, Künstler und Vertreter aus Wirtschaft und Politik. Mit großer Freude unterstütze ich daher das verantwortungsvolle Wirken der Care-for-Rare Foundation und wünsche ihr für die Zukunft viele begeisterte helfende Hände und viel Erfolg!
Christian Wulff Bundespräsident der Bundesrepublik Deutschland
Liebe Leser
M Bundesministerin Frau Dr. Annette Schavan hat als Schirmherrin das Patronat der Care-for-Rare Foundation übernommen und dokumentiert dadurch nicht nur ihren persönlichen Einsatz für Kinder mit Seltenen Erkrankungen, sondern auch die Notwendigkeit einer nachhalitgen Förderung der Wissenschaft
it großer Freude habe ich die Schirmherrschaft über die Care-for-Rare Foundation übernommen. Seltene Erkrankungen sind eine große Herausforderung für die Medizin, für die Wissenschaft, für unsere Gesellschaft. Es gibt über 6000 seltene Erkrankungen, viele von ihnen sind immer noch unheilbar. Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien sind in besonderer Weise betroffen, denn die meisten seltenen Erkrankungen haben eine genetische Prädisposition und manifestieren sich bereits im Kindes- und Jugendalter. Wir verstehen noch viel zu wenig von den Ursachen seltener Erkrankungen, die Entwicklung von Therapiemöglichkeiten steht noch ganz am Anfang. Die Care-for-Rare Foundation für Kinder mit seltenen Erkrankungen ist in dieser Hinsicht ein Lichtblick. Sie engagiert sich über die Ländergrenzen hinweg und fördert interdisziplinäre wissenschaftliche Projekte, die sich der Erforschung seltener Erkrankungen widmen. Die Care-for-Rare Foundation ist eine seltene Stiftung – sie setzt ein wichtiges Zeichen, indem sie Bürgerinnen und Bürger in der Sorge um Kinder mit seltenen Erkrankungen eint. Nachhaltigkeit, wissenschaftliche Exzellenz, Interdisziplinarität und Internationalität sind Garanten für ihr nachhaltiges Wirken in der Welt. Mögen uns viele engagierte Menschen in dieser wichtigen Mission begleiten und fördern.
Prof. Dr. Annette Schavan Bundesministerin für Bildung und Forschung
Felix kann wieder toben und spielen
F
elix litt an einer sehr seltenen Erkrankung. Seit seiner Geburt führten selbst leichteste Verletzungen zu lebensbedroh-
lichen Blutungen. Seine Eltern packten ihren Sohn “in Watte”, um ihn vor diesen Blutungen zu schützen. Es dauerte Jahre, bis die Ärzte eine korrekte Diagnose stellen konnten. Dieses Schicksal teilt Felix mit vielen weiteren Kindern in unserer Welt, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind, denn kein Arzt kann alle seltenen Erkrankungen kennen. An dieser Stelle sind erfahrene Spezialisten gefragt. Felix litt am Wiskott-Aldrich-Syndrom, hervorgerufen durch einen kleinen aber verhängnisvollen “Webfehler” auf dem X-Chromosom. An der Medizinischen Hochschule Hannover erfuhr Felix als einer der ersten Patienten weltweit eine neuartige Behandlung. Das Ärzteteam entnahm seine Stammzellen aus dem Knochenmark, pflanzte mit Hilfe von Genfähren eine gesunde Kopie des defekten Gens in die Stammzellen ein und transplantierte diese dann wieder in Felix’ Körper. Nach dieser einmaligen Behandlung entwickelten sich aus den wiederhergestellten Stammzellen gesunde Blutzellen. Die neuen Thrombozyten verhindern lebensbedrohliche Blutungen, neue Lymphozyten sichern eine robuste Immunität
Tollen und Toben kann Felix erst, seitdem er dank einer erfolgreichen Stammzellgentherapie nicht mehr in Watte gepackt werden muss
gegenüber Krankheitserregern. Sein angeborener Gendefekt wurde korrigiert - und Felix kann nun als gesundes Kind toben und spielen.
Die Care-for-Rare Foundation ermöglicht nicht nur neue Behandlungsverfahren für Kinder aus Deutschland, sondern eröffnet auch Kindern aus Schwellen- und Entwicklungsländern den Zugang zur modernen Medizin Felix konnte dank einer neuartigen medizinischen Behandlungsmethode geheilt werden. Die Carefor-Rare Foundation will Auch anderen Kindern mit seltenen Erkrankungen die Chance auf Heilung ermöglichen
Das Dilemma der seltenen Erkrankungen aus medizinischer Sicht
S
eltene Erkrankungen stellen eine beson-
Jeder neu identifizierte Gendefekt ist gleichsam
dere Herausforderung für Medizin und
ein Puzzleteil, welches dazu beitragen kann,
Wissenschaften dar. Weniger als 5 Men-
dass wir die Entwicklung des Menschen und
schen von 10.000 sind betroffen, diese Patienten
die gesunden Funktionen seiner Organe besser
stehen aufgrund der Seltenheit ihrer Erkrankung
verstehen lernen. Dieses Wissen birgt die Chance,
im Schatten der Medizin. Die Mehrzahl dieser
dass wir es eines Tages einsetzen können, um
Erkrankungen werden durch genetische Mutati-
neue Medikamente herzustellen, die nicht nur
onen hervorgerufen und sind akut lebensbedroh-
Patienten mit seltenen Erkrankungen, sondern
lich oder führen unweigerlich zum frühen Tod,
möglicherweise auch Patienten mit häufigeren
bisweilen bereits in den ersten Lebensjahren. Wir kennen heute mehrere tausend seltene Erkrankungen, ihre Zahl nimmt beständig zu. Seltene Prof. Dr. Christoph Klein ist seit 2011 Ärztlicher Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin im Dr. von Hauner’schen Kinderspitals an der LudwigMaximilians-Universität München. Professor Dr. Christoph Klein, Direktor des Dr. von Hauner’schen Kinderspitals in München, ist Spezialist für Erkrankungen des Blutes und Immunsystems. Für seine bahnbrechenden Arbeiten erhielt er zahlreiche nationale und internationale Preise, wie zum Beispiel den Gottfried-WilhelmLeibniz Preis, Deutschlands renommiertesten Wissenschaftspreis.
Erkrankungen können einzelne Organsysteme wie das Blut, das Gehirn, oder die Leber betreffen, sie können aber auch zu komplexen Erkrankungen mit Beteiligung verschiedener Organe führen. Manche seltenen Erkrankungen sind akut, andere nehmen einen chronischen Verlauf. Patienten mit seltenen Erkrankungen sollten von erfahrenen Ärzten, möglichst in interdisziplinärer Zusammenarbeit verschiedener Spezialisten, betreut werden. Die Erforschung der seltenen Erkrankungen ist aus verschiedenen Gründen von herausragender Bedeutung. Das Wissen um die Grundlagen ist die Voraussetzung für die Entwicklung innovativer Therapiestrategien. Das Beispiel von Felix illustriert deutlich, dass ohne Kenntnis des defekten Gens keine Gentherapie möglich ist. Darüberhinaus eröffnet das Wissen um die genetischen Ursachen seltener Erkrankungen aber auch ungeahnte neue Horizonte für die Grundlagenwissenschaften.
Erkrankungen helfen können. Für diese Forschungsaktivitäten sind finanzielle Zuwendungen wichtig. Das Dilemma besteht darin, dass weder die Industrie noch die Forschungsförderorganisationen in ausreichendem Maße Ressourcen für die Erforschung der Vielzahl seltener Erkrankungen stellen können. Darüber hinaus ist die Bürde für die Betroffenen sehr groß. Die kleinen Patienten und ihre Eltern müssen sich häufig auf Reisen begeben, damit sie für kurze Zeit in einem internatiDie Forschung an seltenen Erkrankungen erfordert internationale und interdisziplinäre Netzwerke. Kinder aus aller Welt – Ärzte aus aller Welt – Grundlagenforscher aus aller Welt (Taha aus Beirut, Dr. Emi Murayama forscht an Zebrafischen, Prof. Klein und Prof. Philippe Herbomel, Institut Pasteur Paris, diskutieren gemeinsame Forschungsprojekte)
onalen Zentrum ärztlich betreut werden können. Insbesondere mittellose Familien benötigen dafür eine Zuwendung. Die Kosten der diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen werden in der Regel nicht durch die jeweiligen Krankenversicherungen getragen, denn sie sind als innovative Maßnahmen nicht im Leistungskatalog abgebildet - nur über Spenden können diese Maßnahmen finanziert werden. Die Care-for-Rare Foundation für Kinder mit seltenen Erkrankungen nimmt diese Herausforderung an. Im Gegensatz zu vielen anderen wichtigen humanitären Initiativen zeichnet sich die Care-for-Rare Foundation dadurch aus, dass sie zwar das individuelle Schicksal einzelner kranker Kinder in den Blick nimmt , aber in ihrer Förderung auf Nachhaltigkeit achtet. Durch die Unterstützung der Forschung an seltenen Erkrankungen profitieren daher nicht nur einzelne Kinder. Diese Forschung eröffnet neue Horizonte für die Medizin und die Grundlagenwissenschaften.
Ärzteteam diskutiert neue Therapieansätze Aufreinigung von Genfragmenten in der molekularen Diagnostik
Helfen – über alle Grenzen hinweg
D
ie Care-for-Rare Foundation ver-
bindet: Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihre Ärzte, betroffene
Familien aus Deutschland mit betroffenen Familien in der Welt, aber auch Menschen aus derWissenschaft mit Menschen aus der Kunst, der Politik, dem Journalismus und der Wirtschaft. Sie verbindet Menschen, die sich für seltene Erkrankungen engagieren mit den Menschen, die an seltenen Erkrankungen leiden.
Die Förderer
D
ie Care-for-Rare Foundation wird von vielen engagierten Persönlichkeiten unterstützt. Neben den ehrenamtlichen Mitgliedern des Kuratoriums begleiten heraus-
ragende Akteure verschiedener Disziplinen die tägliche Arbeit der Stiftung: Experten in den Bereichen Medizin und Naturwissen-
Das Kuratorium
Prof. Dr. med. Harald zur Hausen Nobelpreis für Medizin oder Physiologie 2008 Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg Professor Dr. med. Josef Penninger Direktor des Instituts für Molekulare Biotechnologie, Wien
Kunst und Kulturmanagement, Journalismus und Politik.
Professor Dr. theol. Josef Sayer Vorstandsvorsitzender des Bischöflichen Hilfswerkes MISEREOR
Der wissenschaftliche Beirat der Care-for-Rare Foundation
Professor Dr. rer. Nat. Max Huber Vizepräsident des Deutschen Akademischen Austauschdienstes
schaft, Ökonomie und Rechtswissenschaft, Design und Marketing,
besteht aus renommierten Spezialisten, die ihre Expertise bei der Begutachtung von Projekten einbringen. Professor Jean-Laurent Casanova, Träger des europäischen Descartes Preises, forscht an der Rockefeller University in New York, USA, Professor Scott B. Snapper leitet die Abteilung Pädiatrische Gastroenterologie am Children’s Hospital der Harvard University, Boston, USA, und Frau Professorin Ulrike Gaul wirkt als Humboldt Professorin am Genzentrum München
Dr. Martin Ney Deutscher Vizebotschafter Vereinte Nationen New York Prof. Dr. rer. nat. Ernst Ludwig Winnacker Generalsekretär International Human Frontier Science Program Organization, Strasbourg IKKH Gabriela von Habsburg (angefragt) Botschafterin der Republik Georgien Prof. Dr. Roland Berger (angefragt) Unternehmer Reinhard Kardinal Marx (angefragt) Erzbischof der Diözese München-Freising
Impressum Die Care-for Rare Foundation ist eine rechtsfähige Stiftung bürgerlichen Rechts. E-Mail: info@care-for-rare.org | www.care-for-rare.org
Vertretungsberechtigte Personen Prof. Dr. Dr. Christoph Klein (Vorsitzender des Vorstands) Prof. Dr. Andreas Staudacher (Vorstand).
Stiftungssitz Berblingerstraße 31 D-88471 Laupheim Telefon: +49(0)7392-964911 Telefax : +49(0)7392-9649-29
Zuständige Aufsichtsbehörde Regierungspräsidium Tübingen Konrad-Adenauer-Straße 20 D-72072 Tübingen
Administrationsbüro Büro im Dr. von Hauner´schen Kinderspital an der Ludwig-Maximilians-Universität München Lindwurmstraße 4 D-80337 München Telefon: +49 (0) 89-51 60-7700 Telefax: +49 (0) 89-51 60-7702
Die Care-for-Rare-Foundation - Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen dient ausschließlich und unmittelbar steuerbegünstigten gemeinnützigen und mildtätigen Zwecken im Sinne der §§ 51 ff. AO und gehört zu den in § 5 Abs. 1 Nr. 9 KStG bezeichneten Körperschaften, Personenvereinigungen und Vermögensmassen.
Steuernummer: 88041/00409
Projektbeispiele Stipendien- und Awarenessprogramme Hilfe ist nachhaltig, wenn Strukturen verändert werden, so dass
die Care-for-Rare Foundation insbesondere klinisch-translatio-
Kindern mit seltenen Erkrankungen mittel- und langfristig vor
nale Forschungsprojekte, die sich der Diagnostik und Therapie
Ort geholfen werden kann. Um Ärzten in Schwellen- und Entwick-
seltener Erkrankungen widmen.
lungsländern das nötige Wissen zu vermitteln, unterstützt die Care-for-Rare Foundation entsprechende Weiterbildungspro-
Dr. Roya Sherkat an der Universität Isfahan, Iran, wurde auf eine
gramme. Gemäß dem Leitsatz “train the trainer” werden insbeson-
Familie aufmerksam, in der mehrere Familienmitglieder an einer
dere akademische Institutionen gefördert.
sehr ungewöhnlichen Erkrankung des Immunsystems litten. Im Rahmen eines internationalen und interdisziplinären Forschungs-
Mit der Universitätskinderklinik in Teheran, Iran besteht ein
projektes haben Ärzte und Wissenschaftler bei den betroffenen
Programm zur Weiterbildung junger Ärzte und Wissenschaftler
Patienten einen neuartigen Gendefekt identifiziert, der Ursache
in klinischer Genetik.
dieser bisher unbekannten Erkrankung war. Diese Entdeckung, die ohne Hilfe durch die Care-for-Rare Foundation nicht möglich
In Casablanca, Marokko fördert die Care-for-Rare Foundation
gewesen wäre, ist für die Immunologie wie für die Krebsfor-
eine landesweite Awareness-Kampagne für angeborene Immunde-
schung gleichermaßen bedeutsam.
fekte. Dr. Hannah Tamary aus Tel Aviv, Israel, vermutete bei mehreren ihrer Patienten ebenfalls einen neuartigen genetischen Defekt. Strukturförderung
Dank einer finanziellen Zuwendung durch die Care-for-Rare Foundation konnten die Patienten in Deutschland untersucht
Alexandria, bereits in der Antike eine Metropole der Wissen-
werden. Die Spezialistin aus Israel hatte Recht: ein Team von
schaft, ist heute wieder zu einem bedeutsamen universitären
Wissenschaftlern identifizierte auch hier einen neuen Gendefekt.
Zentrum Nordafrikas geworden. In Ägypten sind schätzungsweise
Diese Erkenntnis erleichterte einerseits die Wahl therapeutischer
2 Millionen Kinder und Jugendliche von seltenen Erkrankungen
Maßnahmen und hat andererseits Bedeutung für die Grundlagen-
betroffen. Die Care-for-Rare Foundation fördert gemeinsam
wissenschaften.
mit der Regine-Sixt Foundation die Etablierung eines Referenzzentrums für Kinder mit seltenen Erkrankungen in Alexandria, Ägypten. Care-for-Rare wird unterstützt von
Wissenschaftliche Projektförderung Die Care-for-Rare Foundation fördert wissenschaftliche Projekte nach Exzellenzkriterien. Die Erforschung seltener Erkrankungen ist die Grundlage für eine bessere Zukunft der betroffenen Patienten. Gemäß ihrem Leitmotiv “From Discovery to Cure” unterstützt
Regine Sixt Foundation Ein Herz für Kinder Kindness-for-Kids Foundation Jeffrey-Modell Foundation Glaxo-Smith-Kline Foundation Fresenius-Foundation Radio ffn – Hörer helfen Hörern ACHSE Orphanet Auszeichnung Ausgewählter Ort 2010 Wettbewerb Deutschland - Land der Ideen