ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. α.
A2. β
A3. γ
A4. γ
A5. β
ΘΕΜΑ Β Β1. 1. ζ 2. στ 3. α 4. ε 5. β 6. δ Β2. Σύνθεση DNA θα γίνει στο Α μόριο γιατί «Οι DNA- πολυμεράσεις λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση … έχει προσανατολισμό 5′ → 3′ .» σελ. 34 του σχολικού βιβλίου. Επίσης «Επειδή τα ένζυμα αυτά … πρωταρχικά τμήματα.» σελ. 32 του σχολικού βιβλίου. Σύμφωνα με τα παραπάνω μόνο το μόριο DNA Α έχει δίκλωνο τμήμα για να προσδεθεί η DNA – πολυμεράση και να κάνει την αντιγραφή με σωστό προσανατολισμό. Β3. α) Λόγω απουσίας του Υ χρωμοσώματος, το άτομο είναι θηλυκό β) Το άτομο φέρει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και 1 φυλετικό, το Χ. Άρα πάσχει από σύνδρομο Turner. γ) Σελ. 101 του σχολικού βιβλίου «Τα άτομα που πάσχουν… είναι στείρα.» δ) Σελ. 24 του σχολικού βιβλίου «Το ανθρώπινο γονιδίωμα … παρατηρούνται στο μικροσκόπιο.» Έτσι παρουσιάζονται 45 χρωμοσώματα με 2 μόρια DNA το καθένα, αφού το κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από 2 αδελφές χρωματίδες ενωμένες στο κεντρομερίδιο. Άρα συνολικά απεικονίζονται 45x2 = 90 μόρια DNA. B4. Σελ. 121 του σχολικού βιβλίου «Η Βιοτεχνολογία συνεισφέρει… διάφοροι τύποι καρκίνου.» και σελ. 127 του σχολικού βιβλίου «Οι γνώσεις αυτές έδωσαν … τη βλάβη από την ασθένεια.» Επιπλέον η ασθένεια δεν θα πρέπει να ελέγχεται από επικρατές γονίδιο. ΘΕΜΑ Γ
Γ1.
♀
=
80 + 40 + 40 160 2 = = 40 + 20 + 20 80 1
♂ Από την αναλογία θηλυκών προς αρσενικών ατόμων διαπιστώνουμε ότι στον πληθυσμό των εντόμων υπάρχει γονίδιο φυλοσύνδετο θνησιογόνο, αφού τα θηλυκά είναι περισσότερα από τ’ αρσενικά. Ως προς το χρώμα σώματος Κίτρινο : 80 + 40 = 120 Μαύρο : 40 += 20 60 Μαύρο : Κίτρινο : Άσπρο = 1: 2 :1 Άσπρο : 40 + 20 = 60
Κίτρινα = 80 ♀: Μαύ= ρα 40 Κίτρινα : Μαύρα : Άσπρα → 1: 2 :1 Άσπρα = 40 Κίτρινα = 40 ♂ Μαύ= ρα 20 Κίτρινα : Μαύρα : Άσπρα → 1: 2 :1 Άσπρα = 20 Εφόσον οι φαινοτυπικές αναλογίες είναι ίδιες τόσο στα θηλυκά, όσο και στ’ αρσενικά, πρόκειται για αυτοσωμικά γονίδια, επίσης αφού εμφανίζονται 3 διαφορετικοί φαινότυποι, τόσο στ’ αρσενικά, όσο και στα θηλυκά και στα άτομα της πατρικής γενιάς ,το ♀ έχει κίτρινο χρώμα και το ♂ μαύρο, συμπεραίνω ότι τα γονίδια που ελέγχουν το χρώμα είναι πολλαπλά αλληλόμορφα. Το γονίδιο που ελέγχει το κίτρινο είναι το επικρατές όλων, γιατί το εμφανίζουν περισσότερα άτομα. Επίσης το γονίδιο για το μαύρο είναι επικρατές αυτού για το άσπρο, γιατί στ’ άτομα της πατρικής γενιάς από ♀ κίτρινο και ♂ μαύρο γεννιούνται και έντομα με άσπρο χρώμα. Άρα τα γονίδια για το χρώμα σώματος είναι Αυτοσωμικά και πολλαπλά αλληλόμορφα. Ορίζω Κ1: αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει το κίτρινο Κ2: αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει το μαύρο Κ3: αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει το άσπρο Κ1 επικρατές του Κ2 Κ1 επικρατές του Κ3 Κ2 επικρατές του Κ3 Για να γεννηθούν έντομα με άσπρο (Κ3Κ3) το κάθε άτομο της πατρικής θα φέρει ένα Κ3 υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Έτσι οι γονότυποι των γονέων θα είναι: ♀ Κ1Κ3 ♂ Κ2Κ3 Ως προς την παραγωγή πρωτεΐνης Αφού τα άτομα της πατρικής παράγουν το ένζυμο Α, όλοι οι απόγονοι παράγουν το ένζυμο Α και υπάρχει φυλοσύνδετο θνησιγόνο, συμπεραίνω ότι το γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή του ενζύμου Α είναι φυλοσύνδετο επικρατές και το γονίδιο που ελέγχει την μη-παραγωγή του ενζύμου Α θα είναι φυλοσύνδετο θνησιγόνο και υπολειπόμενο. Ορίζω: ΧΑ: αλληλόμορφο γονίδιο που παράγει το ένζυμο Α Χα: αλληλόμορφο γονίδιο που δεν παράγει το ένζυμο Α και θνησιγόνο Γονότυποι XΑΧΑ
Φαινότυποι Παράγουν το Α
X ΑΧα XαΧα ΧΑΥ Χα Υ
Παράγουν το Α πεθαίνει Παράγει το Α πεθαίνει
Για να γεννιούνται λιγότερα ♂, το ♀ άτομο της πατρικής θα είναι ετερόζυγο. Επομένως η διασταύρωση θα είναι: Ρ: ♀ Κ1Κ3 X Α Χ α ⊗ ♂ Κ2Κ3 Χ Α Υ γαμ: Κ1Χ Α , Κ1Χ α , Κ 3Χ Α , Κ 3Χ α / Κ 2 Χ Α , Κ 3Χ Α , Κ 2 Υ , Κ 3Υ
Κ 2Χ Α
Κ 3Χ Α
Κ2Υ
Κ 3Υ
Κ 1Χ A
Κ1 Κ 2 Χ Α Χ Α
Κ1 Κ 3 Χ Α Χ Α
Κ1 Κ 2 Χ Α Υ
Κ1 Κ 3 Χ Α Υ
Κ 1Χ α
Κ1 Κ 2 Χ Α Χ α
Κ1 Κ 3 Χ Α Χ α
Κ1 Κ 2 Χ α Υ
Κ1 Κ 3 Χ α Υ
Κ 3Χ Α
Κ 2 Κ 3Χ Α Χ Α
Κ 3 Κ 3Χ Α Χ Α
Κ 2 Κ 3Χ Α Υ
Κ 3 Κ 3Χ Α Υ
Κ 3Χ α
Κ 2 Κ 3Χ Α Χ α
Κ 3 Κ 3Χ Α Χ α
Κ 2 Κ 3Χ Α Υ
Κ 3 Κ 3Χ α Υ
F: ♀
♂
Φ.Α. 4 ♀ κίτρινα, παράγουν Α 2 ♀ μαύρα, παράγουν Α 2 ♀ άσπρα, παράγουν Α 2 ♂ κίτρινα, παράγουν Α 1 ♂ μαύρα, παράγουν Α 1 ♂ άσπρα, παράγουν Α
Γ2. Για να διαπιστώσουμε αν το γονίδιο είναι αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο, θα διασταυρώσουμε ένα ♀ αμιγές με μικρές κεραίες, με ένα ♂ αμιγές για μεγάλες. Αν όλα τα ♂ έντομα που γεννιούνται έχουν μικρές κεραίες και όλα τα ♀ μεγάλες, τότε πρόκειται για φυλοσύνδετο γονίδιο. Αν όλοι οι απόγονοι έχουν μεγάλες κεραίες ανεξαρτήτως φύλου, τότε είναι αυτοσωμικό. 1η περίπτωση Φυλοσύνδετα γονίδια Χ Μ = μεγάλες Χ μ = μικρές Ρ: ♀ X μ Χ μ ⊗ ♂ Χ Μ Υ γαμ: Χ μ ΧΜ, Υ F: ♀
♂
ΧΜ
Υ
Χμ
X Μ Χμ
Χμ Υ
Φ.Α ♀100% Μεγάλες: ♂ 100% μικρές 2η περίπτωση Αυτοσωμικά γονίδια Μ = μεγάλες μ = μικρές Ρ: ♀ μμ ⊗ ♂ ΜΜ γαμ: μ Μ F: Μμ Φ.Α. 100% μεγάλες κεραίες Γ3. Σχολικό βιβλίο σελ. 44 ορισμός οπερονίου λακτόζης. Σχολικό βιβλίο σελ. 61 ορισμός μετασχηματισμού. Μετά τον μετασχηματισμό των βακτηρίων, θα υπάρχουν: - Μη μετασχηματισμένα βακτήρια, που θα είναι ευαίσθητα στην αμπικιλίνη και δεν θα λειτουργεί το οπερόνιο
Μετασχηματισμένα βακτήρια με μη ανασυνδυασμένο πλασμίδιο, που θα είναι ενεργό το οπερόνιο της λακτόζης στο πλασμίδιο και θα είναι ανθεκτικά στην αμπικιλίνη - Μετασχηματισμένα βακτήρια με ανασυνδυασμένο πλασμίδιο, που δεν θα λειτουργεί το οπερόνιο, στο κύριο DNA τους, ενώ στο πλασμίδιο θα είναι ενεργό, αλλά θα έχει καταστραφεί το γονίδιο της β-γαλακτοζιδάσης. Έτσι στην καλλιέργεια Α θα υπάρχουν μόνο τα μετασχηματισμένα βακτήρια, αφού αυτά είναι ανθεκτικά στην αμπικιλίνη και υπάρχει γλυκόζη. Ενώ στην καλλιέργεια Β θα υπάρχουν μόνο τα μετασχηματισμένα με μη – ανασυνδυασμένο πλασμίδιο, αφού τα μετασχηματισμένα με ανασυνδυασμένο δεν μπορούν να διασπάσουν την λακτόζη. Επίσης αναφέρεται σελ. 45 του σχολικού βιβλίου «Όταν στο θρεπτικό υλικό… των τριών γονιδίων.» -
ΘΕΜΑ Δ Δ1. Σχολικό βιβλίο σελ. 61 «Μια από τις … στα κομμένα άκρα.» Άτομο ΙΙ1: 600ζ.β. , 400 ζ.β. (φέρει μόνο το μεταλλαγμένο) Άτομο ΙΙ2: 1000ζ.β. (φέρει μόνο το φυσιολογικό) 1η περίπτωση Έστω να κληρονομούνται με Αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας. Ορίζω: Α = φυσιολογικό α = μεταλλαγμένο, ασθένεια το Ι1:ΑΑ ή Αα Ι2:αα ΙΙ1:ΑΑ ΙΙ2:αα
Ρ: ♂ ΑΑ ⊗ ♀ αα γαμ: Α α F: Αα
Ρ: ♂ Αα ⊗ ♀ αα γαμ: Α, α α F: Αα , αα Από τ’ αποτελέσματα της PCR φαίνεται ότι δεν μπορεί να προκύψει απόγονος με ΑΑ(ΙΙ1) άρα απορρίπτεται. 2η περίπτωση Έστω να κληρονομείται με Αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονόμησης. Ορίζω: Α = φυσιολογικό α = μεταλλαγμένο, ασθένεια το Ι1:αα Ι2:ΑΑ, Αα ΙΙ1:αα ΙΙ2:ΑΑ Από τη διασταύρωση των Ι1 και Ι2 , δεν μπορεί να γεννηθεί άτομο ομόζυγο για το φυσιολογικό (ΑΑ) αφού από τον πατέρα θα έχει λάβει το υπολειπόμενο α. Άρα απορρίπτεται. 3η περίπτωση Έστω να κληρονομούνται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Ορίζω: ΧΑ = φυσιολογικό Χα = μεταλλαγμένο/ ασθένεια
το Ι1:ΧαΥ Ι2: ΧΑΧΑ ή ΧΑΧα ΙΙ1: ΧαΧα ΙΙ2: ΧΑΥ Ρ: ♂ Χ α Υ ⊗ ♀ Χ Α Χ α γαμ: Χ α , Υ Χ Α, Χα F: Χα ΧΑ
Χ ΑΧα
Υ ΧΑY
α α Χ α Ρ: ΧΑα Χ⊗ αα Χα Υ γαμ: Α, α α
Η μητέρα θα είναι ετερόζυγη, αφού γεννιέται κόρη που νοσεί ( Χ α Χ α ) Δ2. ΙΙ1:ΧαΧα ΙΙ2: ΧΑΥ Τα συμπτώματα της ασθένειας θα τα εμφανίσει το ΙΙ1 που φέρει το υπολειπόμενο, μεταλλαγμένο αλληλόμορφο. Δ3. Επειδή ο γονέας Ι1 έχει γονότυπο Χ α Υ , το αναμενόμενο μήκος των τμημάτων DNA , θα είναι 600 ζ.β. και 400 ζ.β. Ενώ ο γονέας Ι2 έχει γονότυπο Χ Α Χ α και το αναμενόμενο μήκος των τμημάτων DNA, θα είναι 1000 ζ.β., 600 ζ.β. και 400 ζ.β. Δ4. α) Κωδική: 5′...CGAACGATGCCAGTCTCAATTCACGGA...3′ Σελ. 39 από το σχολικό βιβλίο « Ο όρος κωδικόνιο… με το κωδικόνιο λήξης.» Η αλληλουχία που αναγνωρίζει η EcoRI είναι: 5′GAATTC3′ 3′CTTAAG5′ Από το 5′ άκρο της κωδικής στο 17ο νουκλεοτίδιο υπάρχει η αλληλουχία 5′CAATTC3′ στο φυσιολογικό γονίδιο. Έτσι για να δημιουργηθεί το μεταλλαγμένο γονίδιο, το 17ο νουκλεοτίδιο C, θα αντικατασταθεί από G, ώστε να δημιουργηθεί η αλληλουχία που αναγνωρίζει η EcoRI 5′GAATTC3′ . Επομένως η αλληλουχία του μεταλλαγμένου θα είναι: 5′...CGAACGATGCCAGTCTGAATTCACGGA...3′ β) Με την μετάλλαξη στα κωδικόνια της κωδικής αλυσίδας, 5′...ATG − CCA − GTC − TCA − ATT − CAC − GGA...3′ ο το 3 κωδικόνιο μετατράπηκε σε κωδικόνιο λήξης 5′ TGA 3′ . Έτσι προκλήθηκε πρόωρος τερματισμός και δημιουργήθηκε μικρότερο πεπτίδιο, που φέρει μόνο 3 αμινοξέα.