Revista..................24/04/2022
DIARIO CIENTÍFICO Por: Soraya Chitay Ximena Sandoval Cristian Marroquín Hellen Recinos Catedrática: Dra. Alejandra Morales
Principios básicos de la herencia Segunda Entrega
Periodo de tiempo: del 7 de marzo al 15 de abril
Índice Semana 8: Reproducción célular Cromosomas Eucariotas Regulación del ciclo celular Reproducción sexual y meiosis Ciclo célular y mitosis
Semana 11: El ADN 1 3 5 6
Semana 9 y 10: Principios básicos de la herencia Principios de Mendel sobre la herencia Herencia y Cromosomas Extensiones de la genética mendeliana
Evidencias del ADN como material hereditario La estructura del ADN Replicación del ADN
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Semana 12: Expresión genética
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Del ADN a la proteína Transcripción Traducción Mutaciones
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Glosario Referencias
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Reproducción celular
Cromosomas eucariotas De los principales portadores de información genética en las células eucariotas son los cromosomas, estos se crean dentro del nucléo celular, los cromosomas tienen un significado el cual es que son cuerpos coloreados pero la verdad es que estos son incoloros, pero se dicen que son coloreados porque estos se tiñen fácilmente por ciertos colorantes. En 1880 se habían mejorado los microscopios ópticos de manera tal que el biólogo Walther Fleming empezó a observar cromosomas en la división celular y en 1903 el biólogo estadunidense Walter Sutton y el biólogo alemán Theodor Boveri notaron que los cromosomas eran los portadores físicos de los genes los cuales corresponden a aquellos factores genéticos que Gregor Mendel descubrió en el siglo XIX. (Solomon et al, 2013)
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Cromosomas, genética, ADN. Pixabay. https://pixabay.com/es/vectors/cromosomasgen%C3%A9tica-adn-genes-2817314/
El ADN está organizado en unidades de información llamadas genes Cada una de las células del cuerpo humano contiene aproximadamente 25,000 genes. el ADN de un gen contienen las instrucciones especificas para codificar las proteínas de las célula. Los genes llevan información que puede determinar rasgos y asea como los ojos en los humanos y asi mismo puede determinar el aspecto en otros organismos y por eso es considerado como una unidad de información. (KidsHealth, s.f.)
El ADN se condensa en forma altamente organizada en los cromosomas
El número de cromosomas y el contenido de información difieren entre las especies
Como en las células procariotas y eucariotas estas difieren en la cantidad y la organización de las moléculas de ADN. Por ejemplo la bacteria Escherichia coli contiene generalmente cerca de 4x10^6 pares de nucleótidas dentro de su molécula de ADN. Una célula eucariota peculiar contiene mucho más ADN que una bacteria y tambien esta organizado en el núcleo como multiples cromosomas. (Solomon et al, 2013)
Los crosomas varían tanto como en el número y forma entre los seres vivos, como en la mayoría de bacterias tienen uno o dos cromosomas circulares. Los seres humanos junto con los animales y plantas tienen cromosomas lineales, los cuales se ordenan en pares dentro del núcleo de la célula. Los números totales de cromosomas por célula es específico para cada especie lo cual se denomina dotación cromosómica o como complemento cromosómico de la especie. (NIH, s.f.)
¿Qué hace una célula eucariota para condensar su ADN en los cromosomas? Este proceso pasa mediante las histonas las cuales son proteínas pequeñas y básicas muy conservadas en la evolución. En las histonas su región mas conservada es su dominio central compuesto estructuralmente de un "dominio de plegamiento". Las histonas se asocian con el ADN los cuales presentan una carga negativa para formar estructuras llamadas nucleosomas y formando finalmente una organización compleja de dominios específicos dentro del núcleo. (Ridgway et al, 2002)
Eukaryote DNA-es. Wikimedia Commons. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Eukaryote_DN A-en.svg#/media/File:Eukaryote_DNA-es.svg
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Ciclo celular y mitosis Las células llegan a un cierto tamaño y estos crecen o se dividen aunque no todas las células se dividen como pueden ser los glóbulos rojos y las células del músculo esquelético y esto sucede normalmente cuando maduran. Existen otras células las cuales experimentan una secuencia de actividades que requieren par su crecimiento y división celular y como los fibroblastos los cuales se dividen cuando sufren alguna tipo de lesión. (Solomon et al, 2013)
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Los cromosomas se duplican durante la interfase Durante la fase G1, la célula crece físicamente y es una de las fases más largas, este copia los organelos y hace componentes moleculares que necesitará las otras etapas. En la fase S la célula sintetiza una copia completa del ADN en su núcleo y también duplica una estructura de organización de microtúbulos llamada centrosoma. (Khan Academy, s.f.)
En la Fase G2 o también llamada fase de segundo intervalo, la célula crece más, hace proteínas y organelos esta fase acaba cuando la mitosis comienza (Khan Academy, s.f.) Fase M Durante la fase M o fase mitótica, la célula divide su ADN duplicando y su citoplasma para hacer dos nuevas células en la fase M hay dos procesos distintos relacionados con la división que son la mitosis y citocinesis. (Khan Academy, s.f.)
Mitosis (261 10) Pressed; root meristem of Vicia faba (cells in anaphase, prophase) de Josef Reisching. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mitosis_(261_10) _Pressed;_root_meristem_of_Vicia_faba_(cells_in_anaph ase,_prophase).jpg
Los cromosomas duplicados se hacen visibles al microscopio durante la profase La primer etapa de la mitsos es la profase en la cual se inicia la condensación de los cromosomas, en el momento que las largas fibras de cromatina que forman los cromosomas comienzan un proceso de enrollado que las hace más cortas y más delgadas. Entonces así la cromatina ya condesada se puede distribuir a las células hijas con menos riesgo de enredarse. (Solomon et al, 2013)
La prometafase inicia cuando se rompe la envoltura nuclear En la prometafase o también conocida como profase tardía, el huso mitótico comienza a capturar y a organizar los cromosomas. (Khan Academy, s.f.) - Los cromosomas se condensan aun más, por lo que están muy compactados. - La envoltura nuclear se descompone y los cromosomas se liberan. - El huso mitótico crece más y algunos de los microtúbulos empiezan a capturar cromosomas. Si quieres saber sobre todas las fases pueden igresar a este link que te dirijirá a un video sobre el ciclo celular y la mitosis. https://www.youtube.com/watch? v=kwGIKG2RU5o
Profase. Wikimedia Commons. https://commons.wikimedia.or g/wiki/File:Profase.png
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Regulación del ciclo celular
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Cuando las condiciones son completamente óptimas, algunas de las células procariotas se pueden dividir cada 20 minutos aunque los tiempos de generación de células eucariotas son mucho mayores, pero la frecuencia de división depende entre diferentes especies y entre distintos tejidos de la misma especie. Por lo general algunas células musculares esqueléticas paran su división después de los primeros meses de vida, mientras que algunas como las células sanguíneas, las células del tracto digestivo y las células de la piel se dividen con frecuencia durante toda la vida que llega a tener el organismo. Si están bajo buenas condiciones como pueden ser nutrición, temperatura y el pH, la duración del ciclo celular eucariota es constante para cualquier tipo de dado de célula, aunque si fuera al contrario con condiciones menos favorables el tiempo de generación puede ser mucho menor. (Solomon et al, 2013)
Puntos de control y reguladores Las Cdk, ciclinas y APC/C son unos reguladores directos de las transiciones del ciclo celular aunque no siempre están al mando, aunque por el otro lado responden a las señales que provienen de dentro y fuera de la célula, las cuales influyen sobre la actividad de los reguladores centrales para poder determinar si la célula avanza en el ciclo celular. (Khan Academy, s.f.)
Animal cell cycle-es. Kelvinsong. https://commons.wikimedia.org/wiki/Fi le:Animal_cell_cycle-es.svg
Reproducción sexual y meisosis Es una parte muy importante en la biología humana y en la de muchos organismos que tienen una reproduccion de forma sexual ya que en la meisosis es el proceso de la formación de óvulos y espermatozoides. En los organismos con reproducción sexual, las células del cuerpo son diploides, significa que contienen dos juegos de cromosomas un cromosoma de cada progenitor. Para mantener este estado, el óvulo y el espermatozoide que se unen durante la fecundacion deber haploide, significa que cada uno debe tener unicamente un único conjunto de cromosomas. Durante la meiosis, las células diploides estas replican su ADN, seguido de dos rondas de división celular, produciendo cuatro células sexuales haploides. (Collins, s.f.)
El proceso reproductivo varía mucho entre los diferentes tipos de ecuariotas que hay, los biologos distiguen dos tipos básicos de reproducción que es de la forma asexual y sexual. En la reproduccion asexual sólo se rompe, brota o fragmenta un solo progenitor para producir dos o más individios. Cuando la reproducción es de forma asexual, todas las células son el resultado de divisiones mitóticas y todos los aspectos del organimos que estos dependen del los genenes son semejantes a los del progenitor. (Solomon et al, 2013)
Células germinales. Innovative Genomics Institute. https://innovativegenomics.org/glossar y/celulas-germinales/
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En cambio, la reproducción sexual conlleva la unión de dos células sexuales o gametos, la cual forma una sola celula llamada cigoto. Generalmente dos padres distintos son quienes contribuyen con los gametos aunque en otros casoso simplemente un padre aporta ambos gametos. En caso de animales y plantas, en las células huevo y espermas son los gametos y en el huevo fertilizado es el cigoto. Al opuesto de las reproducciónes asexuales, la reproducción sexual da como resultado variaciónes genetenicas entre la descendencia. Esto debiado a que la desendecia producida por reproducción sexual no es genéticamente idéntica a sus padreos o entre sí, algunos descendientes pueden ser más capaces de sobrevivir a los cambios ambientales que sus padres. Algunas desventajas de la reproducción sexual es que algunos descendientes conuna diferente combinación de rasgos combinación de rasgos pueden ser menos aptos que sus padres para poder sobrevivir. (Solomon et al, 2013)
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Noticia Innovadora
Científicos chinos consiguen que una ratona tenga hijos sin necesidad de esperma ni sexo https://elpais.com/ciencia/202203-08/cientificos-chinosconsiguen-que-una-ratonatenga-hijos-sin-necesidad-deesperma-ni-sexo.html
Meiosis mx. Wikimedia Commons. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Meiosis_mx.png
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Principios básicos de la herencia
Principios de Mendel sobre la herencia
Los principios de Mendel también conocidas como genética mendeliana son el conjunto de reglas básicas sobre la herencia las cuales explican como es posible la transmisión de las distintas posibilidades (características) que existen para una posición concreta. (ADNTRO, s.f.) ¿Quién era Mendel? Gregor Mendel también conocido como el padre de la genética fue un científico apasionado de las plantas quien se dedicó al estudio genético de plantas y animales, sus descubrimientos ayudaron a entender la genética con el paso del tiempo. Todo ocurrió cuando Mendel estudiaba sus guisantes, se dio cuenta que características como el color y la forma de determinado ser, son definidas por unidades combinadas de herencia genética, los genes. (Pucheta, 2021)
1er principio: Principio de la uniformidad El primer principio indica que si se cruzan dos líneas puras, una especie pura (AA) y otra también pura (aa), los descendientes (Aa) de la primera generación serán iguales entre sí tanto a nivel fenotípico (apariencia) como a nivel genotípico (alelos). El alelo dominante se representa en mayúscula y el alelo recesivo en Gregor Mendel. minúscula. El fenotipo estará Wikimedia Commons. determinado por el alelo dominante. https://commons.wikim edia.org/wiki/File:Grego (ADNTRO, s.f.) r_mendel.jpg 2do principio: Principio de la segregación El segundo principio establece que los alelos del mismo locus se separan (se segregan) dando lugar a dos clases de gametos en igual proporción, mitad de los gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede debido a que la F1 (homocigotos procedente del cruce de dos parentales de líneas puras) obtiene una segunda generación de descendientes (F2) de los cuales ¾ de los fenotipos coinciden con el feno-
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tipo del parental homocigoto dominante y ¼ lo hace con el fenotipo del parental homocigoto recesivo. La segregación de los alelos en la producción de los gametos asegura variación genética en la descendencia lo cual puede asegurar su supervivencia. (Solomon et al, 2016) (ADNTRO, s.f.) 3er principio: Principio de la combinación independiente El tercer principio establece que los miembros de cualquier par de genes se segregan (se separan) entre sí independientemente de los miembros de los otros pares de genes. Esto ocurre para asegurar que cada gameto contenga un alelo para cada locus, sin embargo los alelos loci se transmiten aleatoriamente.
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Esta combinación independiente puede resultar en una recombinación genética. (Solomon et al, 2016) La combinación independiente esta relacionada con los proceso de la meiosis ya que en la metafase I los pares de cromosomas homólogos se pueden se pueden arreglar aleatoriamente en dos formas diferentes. (Solomon et al, 2016) Reconocimiento del trabajo de Mendel El trabajo de Mendel quedo en las sombras aún cuando él lo presentó a la Sociedad de Historia Natural de Brünn. Después de 30 años, Hugo DeVries, Carl Correns , y Erich von Tschermak quienes (Solomon et al, 2016) hacían sus propias investigaciones sobre la herencia, se dieron cuenta que sus propios resultados se encontraban en el trabajo de Mendel, por lo que le atribuyeron a Mendel la autoría de dichos descubrimientos. (Sampayo y Simian, 2012)
Herencia y cromosomas Los genes ligados Los genes ligado son dos pares de genes que se ubican en el mismo par de cromosomas homólogos formándose entre ellos un ligamiento. (Marisal, s.f.) El ligamiento puede ser total o parcial Se clasifica ligamiento total cuando los loci están cerca y no hay probabilidad de recombinación por lo tanto tienden a heredarse en la misma combinación que poseía el cromosoma materno o paterno de cada individuo que está formando sus gametos. Por otro lado se denomina ligamento parcial cuando hay una mayor distancia entre loci e hay mas probabilidad de recombinación (Marisal, s.f.) Mapeo Los mapas de ligamientos son mapas cromosómicos en donde se utilizan las frecuencias de recombinación, las frecuencias proporcionando una estimación de la distancia física entre genes por ende si la frecuencia es grande es probable que estén separados y si es menor, es probable que estén mas juntos.
¿Cómo se determina el sexo? En algunos individuos, las condiciones ambientales son las que determinan el sexo, sim embargo existen genes muy importantes y específicos dentro de la mayoría de organismos eucariotas que se encargan de determinar el sexo portando los cromosomas sexuales. (Solomon et al, 2016) Las células de los mamíferos hembra contienen un par de cromosomas X y las células de mamíferos machos contienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Cabe decir que existen personas con constituciones cromosómicas anormales y padecen de diferentes síndromes como el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Turner. (Solomon et al, 2016) Noticia Innovadora
Qué es el síndrome de Turner, la rara enfermedad genética que solo afecta a las niñas Cromosomas X-Y y gametos. Wikimedia Commons. https://commons.wikimedia.org/w iki/File:Cromosomas_XY_y_gametos.jpg
https://www.bbc.com/mundo/no ticias-58363092
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Extensiones de la genética mendeliana Un solo par de alelos de un locus puede decidir la aparición de un rasgo. De la misma manera un par de alelos puede participar en el control de la aparición de varios rasgos o afectar la expresión de un solo carácter. Los rasgos fenotípicos pueden ser morfológico, como forma, tamaño, o color. También puede ser un rasgo fisiológico o un rasgo bioquímico. Cabe decir que el ambiente en donde se desarrollan los individuos también puede afectar la expresión fenotípica de los genes. (Solomon et al, 2016)
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Dominancia incompleta Conforme el avance de la ciencia se a llegado a demostrar que existen excepciones a los principios de Mendel, la dominancia incompleta es una de ellas, se trata de una mezcla entre entre el homocigoto dominante y el homocigoto recesivo, por lo que en este caso aparece un tercer fenotipo. Este al ser una mezcla de ambos no tiene un homocigoto que domine. (Portal Académico CCH, s.f.)
Exemplo de dominância incompleta na planta boca de leão de Elisa Angelo. https://commons.wikimedi a.org/wiki/File:Exemplo_d e_domin%C3%A2ncia_in completa_na_planta_boc a_de_le%C3%A3o.jpg
Codominancia Otra de las excepciones de los principios de Mendel es la codominancia, en donde en el estado heterocigoto no hay gen recesivo sino que ambos se comportan como dominantes, por lo que ambas características se expresan no se mezclan. En la representación de estas características se utilizan dos letras mayúsculas iguales con una letra en superíndice también en mayúscula, indicando la característica que se manifiestan. (Portal Académico CCH, s.f.)
Alelos múltiples En los alelos múltiples se manifiestan mas de tres fenotipos dependiendo del número de alelos presentes en la población. En estos una característica heredada es regulada por más de dos alelos. (Portal Académico CCH, s.f.)
Los diferentes grupos sanguíneos son un ejemplo de los alelos múltiples ya que se determinan por la presencia o Grupos sanguíneos AB O A B de Cristina Martin. ausencia de https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Grupos ciertas moléculas _sanguineos_AB_O_A_B.PNG en la superficie de la membrana de los glóbulos rojos. (Portal Académico CCH, s.f.)
Epistasis Es un tipo de interacción genética en la cual la presencia de ciertos alelos de un locus puede evitar o enmascarar la expresión de alelos de un diferente locus y en su lugar expresar su propio fenotipo. Un ejemplo es el pelaje de los perros Labradores en donde un gen puede activar (o no) cierto gen para que se exprese el color del pelaje definido. (Solomon et al, 2016)
Herencia poligénica Las diferentes características que poseen los organismos son controlados por genes, sin embargo características como la altura, el color de las mujeres. los ojos, las ojos y cabellos son Azul, cejas, los ojos azules, la mirada, el controladas por muchos rostro. Pixnio. genes, cada uno atribuye un https://pixnio.com/es/gente/muj poco para poder llegar al eres/azul-las-mujeres-los-ojoslas-cejas-los-ojos-azules-lafenotipo final. (Khan mirada-el-rostro Academy, s.f.) Influencia del ambiente para formar al fenotipo Los fenotipos humanos y de otros organismos pueden variar según el ambiente en el que se encuentren. Por ejemplo la tendencia genética de una persona de ser obesa o baja de peso dependerá de la dieta que lleve dentro de su ambiente y de la actividad física que el individuo realice. (Khan Academy, s.f.)
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El ADN
Evidencias del ADN como material hereditario Phiebus Levene, quien fue un medico y bioquímico, propuso en forma equivocada, que el ADN consiste en una serie de unidades de cuatro nucleótidos, cada una de las cuales contiene las cuatro bases, adenina , guanina, citosina y timina. Este concepto, conocido como teoría del tetranucleótido, y que sugiere que la estructura del ADN era demasiado regular para ser material genético. Este concepto atribuyó a los genetsitas a pensar que el ADN era una proteína. Entre 1940, el concepto del ADN comenzó a cambiar, Erwin Chargaff, un químico austriaco, contribuyó al descubrimiento de la estructura del ADN midiendo las cantidades de las cuatro bases de ADN de diferentes
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organismos, este procedimiento reveló que la cantidad variaba mucho conforme cada organismo, este hallazgo refuto la teoría anteriormente planteada, igualmente dio a conocer las Reglas de Chargaff, las cuales son: La cantidad total de adenina es siempre igual a la cantidad de timina (A = T). La cantidad de guanina es siempre igual a la cantidad de citosina (G = C). (Pierce, 1985)
"Complementario" por Innovative Genomics https://innovativegenomics.org/glossary/complementario/
Institute.
Para el descubrimiento de el principio de la transformación, Fred Griffith realizó un experimento aislando distintas sepas (I, II y III) de Streptococcus Pnuemoniae en ratones. En las formas virulentas de una cepa cada bacteria está rodeada por una cubierta de polisacáridos que brinda a la colonia bacteriana un aspecto liso cuando se la cultiva en una placa con agar; estas formas se nombran con una S, igualmente existen formas no virulentas que no poseen de esta cubierta de polisacáridos que se identifican con una R, se inyectó células R a los ratones y vivieron, se les inyectó células S y murieron, se les inyectó células muertas S y los ratones vivieron, pero cuando Griffith les inyectó una mezcla de células muertas S y células vivas R, las células R se tornaron virulentas haciendo morir a los ratones, este tipo de cambio genético permanente en el cual las propiedades de una cepa de células muertas son atribuidas a una cepa diferente de células vivas es a lo que se le llama transformación. En 1944, Oswald T. Avery, por medio de procesos químicos, determinó que el ADN es el factor de lo
experimentado por Griffith. (Solomon et al, 2016) Un segundo experimento por Alfred Hershey y Martha Chase por medio de la reproducción de los fagos, estos organismos se reproducen infectando una célula bacteriana, dentro de la bacteria el fago se replica, haciendo que la bacteria explote expulsando nuevos fagos, sabiendo esto los científicos marcaron muestras de fagos con isotopos de azufre y fosforo. (Los ácidos nucleicos contiene grupos fosfatos y las proteínas contienen azufre, licuaron estas muestras para después centrifugarlas, los resultados mostraron que las muestras con azufre (proteínas), no entraron en las bacterias y la muestra con fosforo (ácidos) si entró en la células, esto fue una evidencia mas de que el ADN es el material hereditario. (Solomon et al, 2016)
Organizacion de Consumidores y Usuarios, 2017)
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La estructura del ADN Cada agrupación en la estructura del ADN se denomina nucleótido, contiene desoxirribosa, un fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas (citosina, adenina, etc.). En los ácidos nucleicos los carbonos en cada azúcar y cada base están numerados, los carbonos pertenecientes a los azucares estan numerados junto con un símbolo (ej. 3'), a diferencia de los carbonos de las bases, las bases nitrogenadas están unidas al carbono 1' del azúcar y el fosfato al carbono 5' , el carbono 1' se une al carbono 5' en un enlace covalente, llamado enlace fosfodiéster. Las moléculas de ADN encontradas en las células son largas cadenas conformadas por millones de bases, el extremo 5', tiene un carbono 5' unido a un fosfato y el otro, el extremo 3', tiene un carbono 3'unido a un grupo hidroxilo, hasta formar una gran cadena. (Solomon et al, 2016)
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La científica Rosalind Franklin tuvo un papel importante en el descubrimiento de la estructura del ADN, debido a que ella fue quien pudo tomar la primera foto donde se observa que el ADN contiene una cadena de doble hélice, James Watson y Franklin Crick, quienes fueron los encargados de interpretar los resultados de la fotografía de Franklin, descubrieron que la adenina emparejada con timina, la citosina con la guanina, favorecen los enlaces de hidrogeno mientras que su unión inversa no. A y T forman dos enlaces de hidrogeno y C y T forman tres, esto confirma las reglas de Charggaf. (Solomon et al, 2016) Noticia Innovadora: Noticia que se publicó en España sobre el descubrimiento de la estructura de ADN, entre 1988 7 1993. http://www.scielo.org.mx/scielo.php ?script=sci_arttext&pid=S244849112018000200063 (Solomon et al, 2016)
Cada adenina en la primera cadena debe complementarse con timina en la segunda cadena, asi tambien la citosina debe complementarse con la guanina en la segunda cadena, la secuencia de las bases en la cadena conforman el apareamiento de bases complementarias. Una secuencia de bases determina la secuencia de la cadena contraria por el apareamiento de bases complementarias., por ejemplo, en una secuencia 3'-ACTGCAG-5', se complementa con el apareamiento de bases complementarias, que seria de la siguiente forma: 5'TGACGTC-3', según los estudios realizados la secuencia de bases es la que almacena el material genetico, que es parecida a la secuencia de aminoacidos en la proteínas, estas secuencias de pares de bases pueden formar millones de secuencia puesto que son ilimitadas. (Solomon, et al, 2016)
Estructura de la doble hélice
Doble hélice de ADN
Enlaces de hidrogeno
Fosfato Azucares
"Structure ADN" por Pradana Aumars. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Structure_ADN.png
Se considera que el descubrimiento de la estructura del ADN es el hallazgo biológico más importante del siglo XX. Por este descubrimiento se otorgó el Premio Nobel de 1962 a Watson y Crick y a Maurice Wilkins. (Rosalind Franklin murió de cáncer en 1957, no se la consideró candidata a compartir el premio.) (Pierce, 1985)
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Replicación del ADN Algunos cientificos realizaron procedimientos en base en las siguientes hipótesis: 1. Cada cadena de la molécula de ADN podría servir como una especie de guía o plantilla para la síntesis de la cadena opuesta. 2. Ambas cadenas de ADN progenitoras podrían permanecer juntas, y las dos cadenas recién sintetizadas podrían formar una segunda doble hélice. 3. Las cadenas progenitoras y las recién sintetizadas podrían llegar a mezclarse al azar durante el proceso de replicación. Matthew Meselson y Franklin Stahl cultivaron E. coli en medio o caldo nutritivo, que contenía un isotopo pesado de 15N. Cuando las bacterias se cultivan en 15N pesado, estas toman el nitrogeno y lo sintetizan en nueva moleculas biologicas .
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Despues que las bacterias crecieron todas quedaron marcadas con el nitrogeno pesado, Luego, a las bacterias las cambiaron al medio con el isótopo “ligero” 14N, se les permitió crecer durante varias generaciones. El ADN que se produjera después del cambio tendría que estar formado por 14N. Luego se midió la densidad del ADN mediante la centrifugación en gradiente de densidad. Este método separa moléculas como el ADN en bandas al hacerlas girar a gran velocidad en presencia de otra molécula, como el cloruro de cesio, que forma un gradiente de densidad de la parte superior a la parte inferior del tubo que gira. En conclusión el resultado fue que solo las generaciones 3 y 4 de las muestras mostraron que se el ADN se replica de forma semiconservativa.
"Hipotesis" por Aegenide. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hipotesis.jpg
La replicación del ADN explica las mutaciones, las mutaciones son cambios en la secuencia de las bases en el ADN, aunque un cambio en la secuencia de estas bases puede ser muy raro, muchas veces ciertas enzimas pueden detectar estos errores en las secuencias, como el ADN polimerasas, esta enzima es la que agrga nucleótidos en el extremo 3', cuando ocurre un error en la replicación del ADN estas enzimas eliminan inmediatamente la base incorrecta y la sustituye por la correcta y aunque la mayoría de los errores son corregidos, algunos no , estas errores pueden tornarse mortales. (Solomon et al, 2016) Noticia Innovadora Enfermedades de base genética. https://scielo.isciii.es/scie lo.php? script=sci_arttext&pid=S 1137"Mutación" por Innovative Genomics Institute. 6627200800040000 https://innovativegenomics.org/gl 8 ossary/mutacion/
¿Cómo ocurre la replicación? La síntesis del ADN comienza en el origen de la replicación. En el punto de origen de replicación, las cadenas de ADN se separan por medio de la acción de la ADN helicasa (son enzimas que se unen al ADN en el origen de replicación y rompen los enlaces de hidrógeno), que se mueve por la molécula, precediendo las enzimas que sintetizan el ADN, las cadenas simples no cambian. La región de síntesis activa de ADN está asocia da con el tenedor de replicación, que se forma en la unión de las cadenas simples y la región de doble cadena. Ambas cadenas se sintetizan en la vecindad del tenedor, de dirección de 5' a 3'. El proceso de replicación finaliza cuando se forman dos células hijas con una cadena antigua y nueva. Cada doble hélice es un cromátida de un cromosoma eucariota duplicado. (Solomon et al, 2016) Noticia Innovadora: Reparación del ADN: un asunto de vida...y de Premios Nobel. http://www.scielo.org.mx/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S0187-893X2016000200093
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Expresión Genética Del ADN a la Proteína
La secuencia de base del ADN que establece los aminoácidos en polipéptidos, las células no usan la información en el ADN de manera directa. En su lugar, un ácido nucleico relacionado, al ARN vincula al ADN con las proteínas. La expresión de un gen que codifica a una proteína, involucra primero la realización de una copia de ARN con base en la información del ADN y esta copia de ARN es la que otorga la información que dirige la síntesis del polipéptido (Solomon,2013).
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Es decir, el viaje de gen a proteína es complejo y estrictamente controlado dentro de cada célula. Consta de dos pasos principales: La transcripción y traslación, se le conoce como expresión génica. Durante el proceso de transcripción, la información almacenada en el ADN de un gen se transfiere a una molécula similar llamada ARN en el núcleo celular. El tipo de ARN que tiene la información para crear una proteína se denomina ARN mensajero (ARNm) traslada la información o el mensaje, a partir del ADN fuera del núcleo hasta el citoplasma (Medline Plus,2022).
La traslación, es el segundo paso para pasar de un gen a una proteína, suceden en el citoplasma. El ARNm interactúa con un complejo especializado denominado ribosoma, que “lee” la sucesión de bases de ARNm. Cada sucesión de tres bases, llamada codón, principalmente codifica un aminoácido en especial. El ARN de transferencia ensambla la proteína, un aminoácido a la vez. El ensamblaje de proteínas continúa hasta que el ribosoma halla un codón de “parada”, una serie de 3 bases no codifica un aminoácido (Medline Plus,2022). El flujo de información del ADN al ARN y a las proteínas pertenece a los principios primordiales de la biología molécula. Noticia Innovadora
Unas diminutas antenas de ADN muestran la actividad de las proteínas https://www.investigacionyciencia.e s/noticias/unas-diminutas-antenasde-adn-muestran-la-actividad-delas-protenas-20831
(Audesirk & Byers, 2017)
Transcripción Es el proceso por el cual se genera una copia de una molécula de ARN a partir de una plantilla de ADN y es la primera etapa en el flujo de información del ADN al polipéptido (Solomon,2013). Las dos cadenas emparejadas del ADN son antiparalelas, la cadena codificante del ADN y la cadena del ARN complementaria también son antiparalelas. Por lo tanto, cuando ocurre la transcripción, conforme el ARN se sintetiza en su dirección 5´- 3´, el código del ADN se lee en su dirección 3´- 5´(Khan Academy, s.f.).
ARN polimerasa Es la principal enzima que participa en la transcripción, son las que leen la hebra del molde del ADN y crean una hebra de ARNm correspondiente. Se componen de múltiples subunidades (Khan Academy, s.f.).
Células procariotas: ·Tienen solo 1 tipo de ARN polimerasa ·Requieren una sola proteína, conocida como factor sigma, para unirse a la secuencia del promotor (Lecturio, 2022). Células eucariotas: Hay 3 tipos: ·ARN polimerasa I - Sintetiza el ARNr. · ARN polimerasa II - Sintetiza el ARNm. · ARN polimerasa III - Sintetiza el ARNt. Se necesitan múltiples factores de transcripción para unirse al ADN en la secuencia promotora (la ARN pol II no puede unirse al ADN por sí sola) (Lecturio, 2022). La transcripción consta de tres pasos: iniciación, elongación y terminación. Noticia Innovadora
Un estudio muestra que las células humanas pueden convertir secuencias de ARN en ADN https://www.elmundo.es/ciencia-ysalud/ciencia/2021/06/12/60c47cdefdddfff7ba8b4633. html
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Iniciación La enzima ARN polimerasa cataliza la síntesis de ARN. Cuando ARN polimerasa se enlaza al promotor de un gen, la doble hélice de ADN al comienzo del gen se desenrolla e inicia la transcripción (Audesirk & Byers, 2017). Elongación Después de enlazarse al promotor, ARN polimerasa viaja por una cadena de ADN, llamada cadena molde (ADN 3´ - 5´) y sintetiza una cadena sencilla de ARN con base complementarias a las del ADN, es decir que, ARN polimerasa siempre viaja a lo largo de la cadena molde de ADN a partir del extremo 3´de un gen y moviéndose hacia el extremo 5´. El pareado de bases entre ARN y ADN es el mismo que entre dos cadenas de ADN, excepto que uracilo de ARN se aparea con adenina en el ADN (Khan Academy, s.f.). Terminación El ARN polimerasa continua a lo largo de la cadena molde del gen hasta que llega a una secuencia de base de ADN conocidas como la señal de terminación. La señal de terminación hace que el ARN polimerasa libere la molécula de ARN completada y se desprende del ADN (Audesirk & Byers, 2017).
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Después de la terminación, el ADN vuelve a enrollarse por completo en una doble hélice. La molécula de ARN es libre de moverse desde el núcleo hacia el citoplasma mediante traducción y ARN polimerasa puede moverse hacia otro gen y comenzar de nuevo la transcripción (Audesirk & Byers, 2017).
(Audesirk & Byers, 2017)
Traducción En esta etapa el ARNm se decodifica para construir una proteína que contiene una serie de aminoácidos en específico. Realmente, un ARNm no siempre codifica o da las instrucciones para una proteína completa, sino que siempre codifica para un polipéptido o una cadena de aminoácidos (Audesirk & Byers, 2017) . En un ARNm, dan indicaciones para construir un polipéptido son los nucleótidos de ARN (A, U, C, y G), que se leen en grupos de tres. Estos grupos de tres se conocen como codones. Hay 61 codones para los aminoácidos y cada uno se "lee" para especificar un cierto aminoácido de los 20 que se encuentran generalmente en las proteínas (Khan Academy, s.f.).
En general, esta serie de relaciones codónaminoácidos se domina código genético, ya que permite que las células "decodifiquen" un ARNm en una cadena de aminoácidos (Khan Academy, s.f.). ARN de transferencia (ARNt) son puentes moleculares que conectan los codones del ARNm con los aminoácidos para los que codifican. Un extremo de cada ARNt tiene una serie de 3 nucleótidos llamada anticodón, que se une a un codón específico del ARNm (Khan Academy, s.f.). En el citoplasma celular, específicamente en los ribosomas donde ocurre la traducción. El proceso de traducción se divide en 3 pasos: La iniciación, la elongación y la terminación.
Un codón AUG, es un aminoácido llamado metionina y además actúa como un codón de inicio para señalar el comienzo de la fabricación de la proteína. Estos codones de terminación, UAA, UAG y UGA, le informan a la célula cuando está completo un polipéptido. (BIOINNOVA, s.f.)
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Los pasos de la traducción: Iniciación En esta etapa el ribosoma se une alrededor del ARNm y el ARNt, va a comenzar con el codón de iniciación determinado por el AUG; El AUG va a determina que se ubique en este sector un ARN especifico aquel que su anticodón sea complementario a AUG (Khan Academy, s.f.). Elongación Durante esta etapa se van agregando aminoácido a la cadena polipeptídica, haciéndola cada vez más extensa. La cadena de aminoácidos que existe, se une al aminoácido del ARNt por medio de un cambio químico. El ARNm se desplaza un codón sobre el ribosoma, lo cual plantea un nuevo codón para que se lea. Es decir que un anticodón, en otras palabras, un triplete del ARNt que tiene las bases complementarias a las de un triplete del ARNm, se “aparea” con un codón expuesto del ARNm en el lugar A y se forma un enlace peptídico, mediante la acción catalizadora del aminoacil-ARNt sintetasa. El nuevo aminoácido está en el lugar A del ribosoma, mientras que el anterior está en el P; Tras formarse el enlace, el polipéptido es transferido del lugar P al A; El ARNt en el lugar A que lleva el polipéptido se desplaza hacia el lugar P. Después, se mueve al lugar E y sale del ribosoma (Montagud,s.f.).
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Terminación La síntesis de polipéptidos termina cuando el ribosoma llega a un codón stop en el ARNm. Los codones stop no son reconocidos por ARNt, son reconocidos por un factor de liberación. El factor de liberación provoca el desensamblaje del complejo, por lo que se libera la cadena polipeptídica terminada, ARNm, ARNt y las subunidades pequeñas y grande del ribosoma (Audesirk & Byers, 2017).
(Audesirk & Byers, 2017) Noticia Innovadora ¿Sirven las vacunas de ARN mensajero para tratar el cáncer? https://www.cancer.gov/espanol/noticias/temas-y-relatosblog/2022/vacunas-arnm-para-tratar-cancer
Mutaciones Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo en su secuencia de ADN. Las mutaciones pueden originarse en dos tipos: ·Inducidas: Son las que se producen por un error en la duplicación del ADN o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la división celular. ·Espontaneas: Son provocados por agentes mutagénicos, por ejemplos; las radiaciones, agentes químicos o infección por virus. Sin embargo, algunas mutaciones pueden tener un efecto negativo en el organismo, en cambio, otras mutaciones no tienen efecto sobre el mismo. En otros casos, una mutación puede tener efectos beneficiosos para mejora el comportamiento o funcionamiento de la célula o de alguna de su parte, que haga más resistentes a las condiciones ambientales y son la base para la evolución de la vida (Audesirk & Byers, 2017). Tipos de mutaciones según su nivel:
-Mutación Genética: Son las que afecta a un solo gen, ya sea sustituyendo una base por alguna que no pertenezca, eliminando una o agregando una de más (Divulgación Medicas,2013). -Mutaciones Cromosómica: Son las que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes, ya sea duplicando el fragmento, invirtiendo su sentido, colocándolo en donde no debe de ir o no teniendo el fragmento del cromosoma en sí (Divulgación Medicas,2013). -Mutaciones Genómica: Son los que afecta a los cromosomas completos o grupos completos de cromosomas, ya que gran parte de ellos estén dañados o que tenga uno de más o uno de menos(Divulgación Medicas,2013). Noticia Innovadora Hallan mutaciones que reducen la inmunidad celular ante una infección primaria por SARS-CoV-2
Esquema de posibles mutaciones cromosómicas. De user:Dietzel65 https://commons.wikimedia.org/wiki/Fil e:Chromosomenmutationen_Dutch_tex t.png
https://www.agenciasinc.es/Noticias/H allan-mutaciones-que-reducen-lainmunidad-celular-ante-unainfeccion-primaria-por-SARS-CoV-2
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Glosario
Semana 8: Reproducción Celular
1. Células eucariotas: Es aquella que tiene un núcleo definido. 2. División celular: Proceso por el cual, a partir de una célula inicial, se forman al menos dos células hijas. 3. Dotación cromosómica: Número normal de cromosomas que tienen las células somáticas de una determinada especie. 4. Evolución: Cualquier cambio genético acumulado en una población de generación en generación. 5. Fibroblastos: es el tipo más común de célula que se encuentran en el tejido conectivo. 6. pH: Logaritmo negativo de la concentración de iones de hidrogeno de una solución (expresada en moles por litro). 7. Huso mitótico: Conjunto de microtúbulos que se forman entre los dos polos de una célula durante la división nuclear. 8. Núcleo celular: Orgánulo celular en eucariontes que contiene el ADN y actúa como el centro de control de la célula. 9. Proteína: Compuesto orgánico complejo y grande constituido por subunidades aminoacidas unidas covalentemente 10. Reproducción sexual: Tipo de reproducción en el que dos gametos se fusionan para formar un cigoto.
Semana 9-10: Principios básicos de la herencias
1. Alelo dominante: Alelo que se expresa siempre si está presente, independientemente de si es homocigoto o heterocigoto. 2. Alelo recesivo: Alelo que no se expresa en el estado de heterocigoto. 3. Cromosomas sexuales: Cromosomas importantes para la determinación del sexo. 4. Fenotipo: Expresión física o química de los genes de un organismo. 5. Herencia: Transmisión de información genética de los progenitores a la descendencia. 6. Homocigotos: Que tiene un par de alelos idénticos para un locus en especial. 7. Ligamiento: Tendencia de un grupo de genes localizados en el mismo cromosoma a heredarse conjuntamente por las generaciones venideras. 8. Locus: Un segmento de ADN cromosómico que contiene la información que controla alguna característica del organismo. 9. Recombinación genética: Aparición de nuevas combinaciones de genes. 10. Síndrome de Klinefelter: Trastorno hereditario en el cual el individuo afectado es un varón estéril con cariotipo XXY.
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Semana 11: El ADN
1. Adenina: Es una de las cuatro bases nitrogenadas del ADN, se complementa con la timina. 2. Citosina: Es una de las cuatro bases nitrogenadas del ADN, se complementa con la guanina. 3. Desoxirribosa: Son los azucares que contiene la estructura del ADN. 4. Enlace fosfodiéster: Es el enlace que une al carbono 3’ y al carbono 5’. 5. Guanina: Es una de las cuatro bases nitrogenadas del ADN, se complementa con la citosina. 6. Mutación: Cambio en la secuencia del ADN. 7. Nucleótido: Moléculas formadas por bases, fosfato, y desoxirribosa. Conforman estructura de los ácidos nucleicos. 8. Polisacáridos: Carbohidratos formados por azucares simples, conforman algunas estructuras. 9. Secuencia: Orden de una serie de elementos que dependen los unos de los otros. 10. Timina: Es una de las cuatro bases nitrogenadas del ADN, se complementa con la adenina.
Semana 12: Expresión génica 1. Aminoácido: Son moléculas que se unen en cadena para formar proteína. 2. ARN mensajero: Se crea durante la transcripción a partir de la hebra molde del ADN en el núcleo y se traslada al citosol para ser traducido en polipéptidos por los ribosomas. 3. Cadena molde: Es la cadena de la doble hélice del ADN a partir de la cual se transcribe el ARN. 4. Código genético: Es conjunto de codones del ARNm. 5. Codón de iniciación: Es el primer codón AUG en una molécula de ARN mensajero. 6. Codón: Es secuencia de tres bases de ARNm que especifica un aminoácido particular que se incorpora en una proteína. 7. Gen: Es un segmento de ADN. 8. Nucleótidos: Es una subunidad de la que están compuestos los acido nucleicos. 9. Polipéptidos: Es una larga cadena de aminoácidos ligados mediante enlaces peptídicos. 10. Promotor: Es secuencia especifica de ADN al comienzo de un gen, al cual se une ARN polimerasa y comienza la transcripción del gen.
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Referencias
ADNTRO. (s.f.). Las leyes de Mendel, el padre de la genética. https://adntro.com/es/blog/curiosidades-geneticas/lasleyes-de-mendel/ Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. (2017). Biología. La vida en la Tierra con Filosogía (10ª ed.). Pearson Educación. BIOINNOVA. (s.f.). El código genético. BIOINNOVA: https://www.innovabiologia.com/biodiversidad/diversidadanimal/el-codigo-genetico/ Collins. (s.f.). meisosis. NIH. https://www.genome.gov/es/geneticsglossary/Meiosis#:~:text=La%20meiosis%20es%20la%20formaci%C3%B3n, (uno%20de%20cada%20progenitor). Divulgación Médica (2013). Tipos de https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones
mutaciones.
guía
metabólica.
Khan Academy. (s.f). Fases de la mitosis. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/cell-communication-andcell-cycle/cell-cycle/a/phases-ofmitosis#:~:text=Profase%20tard%C3%ADa%20(prometafase).,lo%20que%20est%C3%A1n%20muy%20compac tos. Todas las referencias en el siguiente enlace: zE2Jm5AL_CRYIAgoi52E-wRcogb-o-yTuA4/edit?usp=sharing
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https://docs.google.com/document/d/1qPUlA-A-