Genetica
JÉRÔME LEJEUNE La scoperta della trisomia 21 e la ricerca di una cura per la sindrome di Down Pierluigi Strippoli*
Figura 1. Gruppo di ricerca del prof. Lejeune alla fine degli anni ’60. Seduta alla sinistra di Lejeune la prof.ssa Maria Zannotti.
C
hi cerca trova. Quando Jérôme Lejeune nel 1958, a soli 32 anni, si accorge che nelle cellule dei bambini con sindrome di Down c'è un cromosoma 21 in più e pensa: "Ho trovato!", ha trovato quello che in effetti stava cercando Win da quando sei anni prima, per aver preso la metropolitana di Parigi nel senso sbagliato, aveva perso l'esame per entrare nella scuola di specializzazione in Chirurgia e si era ritrovato in Pediatria, dove il suo maestro Raymond Turpin visitava molti bambini con sindrome di Down, chiamata all'epoca "mongolismo". Il giovane medico aveva intuito che bisognava capire "perché sono così", come aveva scritto alla futura moglie Birthe
poche settimane prima di sposarla, nel 1952. E sarà proprio lui a comprendere l'origine cromosomica della sindrome, all'epoca ancora attribuita, dalle persone comuni così come dagli studiosi, a problemi dei genitori: tubercolosi, siWilide, alcolismo, "immoralità". Lo storico articolo che dimostra la causa effettiva della sindrome di Down, la più frequente forma costituzionale di disabilità intellettiva, uscirà nel 1959, Wirmato da Lejeune insieme a Turpin e a Marthe Gautier. Nell'articolo viene dimostrato che le persone con sindrome di Down hanno una molecola di DNA in eccesso: possiedono tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21), invece delle due normalmente presenti.
*Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna.
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Theriaké
[online]: ISSN 2724-0509
Anno IV n. 36 – Novembre – Dicembre 2021
