Epilepsi hos børn ► ► ► ► ► ► ►
Epileptiske anfald Non-epileptiske anfald Medicinsk behandling Ikke-medicinsk behandling Udredning Psykiske vanskeligheder Mulige behandlinger i fremtiden
Kern Olofsson, overlæge v. børneafd., Epilepsihospitalet, Filadelfia. Deltidspraktiserende speciallæge, Gentofte.
Hvad er et epileptisk anfald
En episode forårsaget af en abnorm elektrisk udladning af et sæt nerveceller i hjernen. Anfaldet viser sig ved et pludseligt og forbigående fænomen. Der kan være en en ændring af bevidstheden, motoriske, sansemæssige eller psykiske symptomer. Anfaldet kan evt. erkendes af personen eller andre der ser episoden.
Epilepsi hos børn
►
Epileptisk sygdom: En neurologisk lidelse karakteriseret ved gentagne epileptiske anfald (>2)
►
Findes hos ca. 5000 børn i DK,
►
Ca. 500 nye børnepatienter/år
Det typiske epilepsianfald Før anfaldet: ► Prodromer: Timer eller dage med psykisk ændring eller fysisk utilpashed før anfaldet. Under anfaldet: ► Aura: Få sekunder eller minutter med sansefornemmelse. ► Pludselig indledning, kan evt. provokeres af søvnmangel, alkohol. ► Ofte stereotype ensartede symptomer ► Ofte kortvarige, 90 % under 5 minutter. Efter anfaldet: ► Ofte symptomer med træthed, muskelømhed, hovedpine, forbigående lammelse. Anfaldsklassifikation: ► 1) Primært generaliserede. ► 2) Partielle/fokale. ► 3) Partielle anfald med sekundær generalisering.
Primært generaliserede anfaldstyper ►
Udgår synkront fra hele hjernen såkaldt generaliseret anfald.
Partielle (fokale) anfald
►
Udgår fra et afgrænset område af hjernen såkaldte partielle anfald.
►
Partielle anfald kan være simple ved bevaret bevidsthed eller komplekse ved påvirket bevidsthed.
►
Kan fra det primære område sprede sig til hele hjernen, såkaldte sekundært generaliserede anfald med kramper.
Anfaldssymptomer ved partielle anfald ►
Motoriske: Toniske med stivhed, kloniske kramper med regelmæssige ryk
►
Sensoriske: Smertefulde fornemmelser, kulde-varme, elektrisk stød, syns-, høre-, lugte- eller smagshallucinationer, fornemmelser fra mellemgulvet (aura).
►
Autonome : Ændret hudfarve, BT-stigning, hjertebanken, gåsehud, pupilændring.
►
Psykiske: Angst, tristhed, umotiveret latter.
Anfaldssymptomer og hjernegeografi ved partielle anfald. ►
Pandelap: kortvarige toniske anfald, kloniske anfald, dobbeltsidige asymmetriske bevægelser.
►
Isselap: kraftige smerter i hånd, ansigt eller tunge, synshallucinationer, svaghed i arm el. ben
►
Tindingelap: lugtehallucinationer, deja vu, bleghed, angst, dyston positur.
►
Nakkelap: øjenbevægelser, synsindtryk med farver, cirkler, blindhed.
Non-epileptiske anfaldsfænomener ►
Besvimelser
►
Affektanfald (under gråd hos mindre børn)
►
Psykogene (PNES)
►
Migræne (evt. med motoriske symptomer som forbigående lammelse)
►
Svimmelhed
►
Søvnsygdomme
►
Lavt blodsukker
►
Psykiatriske sygdomme (ADHD, tics, tvangshandlinger).
PNES: psykogent, non-epileptisk anfald ►
Lukkede øjne og mund, asynkrone bevægelser, hovedbevægelser fra side til side, står i flitsbue, bækkenstøden, gråd, vrælen, skrigen.
►
Aldrig involvering af ansigtsmuskulatur
►
Varierende længde
►
Evt. afledes
►
Aldrig ud af søvn
►
Upåvirket efter anfaldet og kommer sjældent til skade
Hvilken form for epilepsisygdom drejer det sig om ? 1) Sygehistorie: Dispositioner, barnets udvikling, anfaldstyper, debutalder, forløb.
2) EEG mellem og under anfald. 3) MR 4) Genetiske undersøgelser. Klassifikation: Epilepsidiagnose=behandling og prognose
EEG-fortolkning ►
►
►
►
Forandringer findes hos 2-3 % af alle skolebørn, under 10 procent af disse vil udvikle epilepsi. Abnormt EEG udenfor anfald kan kun understøtte diagnosen, anfalds-EEG ofte diagnostisk. Anfald med bevaret bevidsthed ses sjældent på overflade EEG Pandelapsanfald ses ikke altid på EEG
MR-scanning ►
MR-skanning undersøgelse, hvor man bruger radiobølger og et kraftigt magnetfelt.
►
Ingen kendte bivirkninger
►
Gengiver meget detaljerede billeder af hjernen.
Genetisk udredning ►
Baggrunden er at genmutationer formentlig er årsagen til de fleste epilepsisygdomme.
►
Felt i rivende udvikling.
►
Analyser udføres i samarbejde med laboratorier i DK og udlandet
►
På Epilepsihospitalet Filadelfia koordinerer forskningsafdelingen opgaven (neuropædiater, special-sygeplejeske, molekylærbiolog)
Epilepsiklassifikationer ►
”Godartede” børneepilepsier (rolandisk, godartet nakkelaps-epilepsi)
►
Fokale epilepsier: Kan være forårsaget af bygningsfejl i hjernebarken.
►
Generaliserede epilepsier: Børneabsence, juvenil absenceepilepsi, Idiopatisk generalisered epilepsi.
►
Alvorlige epilepsiformer: Infantile spasmer, CSWS, Lennox Gastaut, Dravets syndrom, Myoklon astatisk epilepsi.
Medicinsk behandling ►
Kun til fokale epilepsier: oxcarbazepin (Apydan), carbamazepin (Tegretol),
►
Kun til generaliserede epilepsier: ethosuximid ved absenser
►
Til både gen. og fokale: levetiracetam (keppra), valproat (orfiril, deprakine), topiramat (topimax) lamotrigen (Lamictal), .
►
60% anfaldsfrie på 1. præp, 70 % på 2. præp. 75 % på 3. præp.
►
Desværre hjælper medicinen ikke på ca. 30 % af børnene.
Hvordan virker antiepileptika ? ►
Virker på alle nerveceller
►
Virker på forskellige steder i nervecellen.
►
Mulighed for bedre effekt ved at kombinere flere præparater
►
Mulighed at behandle både anfald samt evt. psykiske forstyrrelser/migræne.
Nyeste markedsførte antiepileptika ►
Keppra (generaliserede og fokale)
►
Vimpat (fokale)
►
Inovelon (Lennox gastaut)
►
Diacomit (Dravet syndrom)
►
Zonegran (generaliserede og fokale)
►
Felbamat
Medicinsk behandling ►
Optrapning
►
Vurdering af effekt og bivirkning
►
Medicintal
►
Bivirkninger afhænger af det enkelte præparat, oftest træthed, svimmelhed, mavesymptomer, kognitive og psykiske bivirkninger.
►
Forkert valg af præparat kan forværre epilepsien
Anfaldsbehandling ►
De fleste anfald selvbegrænsende.
►
Ved anfald over 5 min risiko for status epilepiticus.
►
Vigtigt at forældrene er grundigt oplært i anfaldshåndtering.
►
Normalt klysma Stesolid 0,5 mg/kg evt gentaget efter aftale med kontaktlæge
►
Epistatus buccal. Der behøves udleveringstilladelse, enkelttilskud.
Bivirkninger til medicinen.
►
uventede
►
i forbindelse med brug af flere præparater (interaktioner)
►
dosis-relaterede bivirkninger
►
akutte bivirkninger indtil tilvænning
Hvilke præparater kan give påvirket kognition? ►
Topiramat (topimax)
►
Benzodiazepiner (frisium)
►
Valproat (orfiril, deprakine)
►
Carbamazepin (tegretol)
Hvilke præparater kan give adfærdsmæssige bivirkninger ►
Benzodiazepiner (rivotril, frisium, nitrazepam)
►
Topiramat (topimax)
►
Levetiracetam (keppra)
►
Zonisamid (zonegran)
Hvis medicinen ikke virker ???? ►
Kan der opereres ?
►
Neurostimulator
►
Ketogen diæt
Kirurgi ►
Meget god effekt ved visse epilepsiformer
►
Alle med fokale epilepsier kan være kandidater
►
Udredning foregår på Epilepsihospitalet og RH.
►
Udredningen er tværfaglig
►
Operationerne foretages på Rigshospitalet, evt. i udlandet
Udredning Formodning om at epilepsien kan behandles med operation. ► MR på højt specialiseret MR-center (Hvidovre Hospital, Ålborg Hospital). ► Anfalds-EEG ved video ► Evt. SPECT, PET, SISCOM. ► Neuropsykologisk undersøgelse/ psykiatrisk vurdering. ► Fysioterapeutisk vurdering. ► Evt øjenlæge ► Evt. intrakraniel registrering til at udvælge det epileptiske område med optagelse af anfald evt. efterfulgt af operation. ► Kortlægning (mapping) af vitale områder for at skåne disse evt. efterfulgt af operation ►
SPECT-scanning af hjernen
(single photon emission computed tomography) ►
Isotop der indsprøjtes under eller imellem anfaldene. Foregår under video-EEG på Filadelfia eller RH
►
De blågrønne farver betyder relativt lille blodcirkulation - de rød-hvide områder med høj blodgennemstrømning. Billedet til venstre viser hjernen uden for anfald. Billedet til højre viser hjernen under et epileptisk anfald hvor anfaldet udgår
PET-scanning ►
►
Indsprøjtning af radioaktivt sporstof i.v, til måling af stofskiftet der er unormalt i det epileptiske område mellem anfaldene.
(positron emissionstomografi)
SISCOM
(Kombination af SPECT og MR)
MEG ► ► ►
(Magnetoencephalography)
Billeddannelse af de elektriske strømme fra hjernen Tidligere blev udvalgte patienter henvist til Finland MEG nu etableret i Århus
Operationstyper ►
Resektive kirurgi Fjernelse af det epileptiske fokus. Ca 80 % i tindingelappen.
►
Palliativ kirurgi
Callosotomi: overskæring af hjernebjælken
.
Funktionel hemisfærektomi: overskæring af forbindelsen til den syge hjernehalvdel
Intrakraniel registrering
Det postoperative forløb ►
Kranieknoglerne vokser sammen over 6 uger. Kun smerter med hovedpine de første dage.
►
Ofte lettere psykiske symptomer hos børnene og/eller forældrene
►
Regelmæssige kliniske kontroller, kontrol MR efter 1 år.
►
Efter ca. 1-2 år langsom medicinaftrapning, flertallet af de opererede vil dog stadig have brug for medicin efter indgrebet - i det mindste i en årrække.
►
Det kan være svært at vænne sig til et liv uden epilepsi både for barnet og forældrene
Nervus vagus stimulator â–ş â–ş
Elektrofysiologisk behandling Kan frit kombineres med andre behandlinger
Til hvilke patienter ? hvordan virker det ? ►
►
► ►
►
►
Patienter, som ikke har haft tilstrækkelig effekt af flere forskellige antiepileptika, eller som ikke tåler den medicinske behandling og ikke er kandidat til hjernekirurgi. Der skal foreligge udredning med dokumentation af anfaldstype, hyppighed samt aktuel MR. Vagusstimulation (VNS) bruges som oftest i kombination med medicinsk behandling. VNS bruges til reduktion af alle epilepsiformer. Til dato (medio sept 2010) har 60.000 personer med epilepsi fået behandling med vagusstimulation. Vagusstimulation består af en lille pacemaker, som sender små elektriske impulser til nervus vagus på venstre side af halsen med videre kommunikationsforbindelse til hjernen. Stimulatoren stimulerer med et programmeret interval typisk hvert 5 minut i 30 sekunder
Programmering af VNS ►
►
Programmering er smertefri og kan foretages uden på tøjet. Programmering og testning tager kun et par minutter.
Man kan ved at føre magneten hen over stimulatoren aktivere den, så der gives en ekstra stimulation. Dette kan gøres, når der er et anfald på vej, eller under et anfald. ►
Hvilke mulige bivirkninger er der? ►
De
mest almindelige bivirkninger ved vagusstimulation er: hæshed/forandringer af stemmelejet Hoste kildren i halsen
Disse bivirkninger opstår som regel under strømafgivelsen og aftager typisk med tiden.
Hvilke resultater kan man forvente? ►
Undersøgelser viser at mange VNS patienter opnår bedre livskvalitet med øget opmærksomhed og bedre hukommelse.
►
Mere end 40% oplever på længere sigt 50%-reduktion i antallet af krampeanfald og mindre kraftige anfald.
►
Virkningen forbedres over tid og der kan gå fra nogle få måneder op til 2-3 år, før virkningen af vagusstimulation er maksimal.
►
Jo tidligere man starter behandling des bedre resultater kan forventes.
Ketogen diæt ► ►
►
► ► ►
Ved faste dannes ketonstoffer Meget fedttrig specialdiæt hvor hjernen slår fra forbrænding af sukkerstofskifte til fedt. Meget ufysiologisk Kræver meget stor indsats fra forældre og hospital. Gives kun i en afgrænset periode. Bruges kun til svært behandlelige patienter
Historisk ►
Faste er den eneste behandling mod epilepsi som er kendt siden oldtiden (Hippocrates)
►
I begyndelsen af det 20. århundrede blev regelmæssig faste brugt hos epilepsi patienter som behandling af deres anfald
►
Ketogen diæt startede ca. 1920.
►
1993-1994 blev ketogen diæt forsøgt til Charlie, ved Johns Hopkins Hospital (Baltimore, USA). Behandling og forskning i KD har steget meget siden
Hvad gør faste i kroppen? ►
Ved faste forbrænder man først af sine sukker depot
►
Efter ca. 24-36 timer, kroppen begynder at forbrænde fedt for at få energi
►
Hvis man fortsat faster så vil man også begynde at forbrænde sine muskler (protein) for at få energi
►
Hvis man til gengæld giver fedt løbende (som i den ketogene diæt) så kan man bibeholde denne fedtforbrænding over længere tid
Fordeling af ernæringsstoffer
Normal kost
klassisk Ketogen diæt
Diætens virkning optræder efter ca. 2 uger.
Modificerede Atkins diæt
Bivirkninger på sigt ►
Forstoppelse Forebygges med Magnesia eller Movicol®
►
Nyresten Forebyggelse med optimal væskeindtag og kalium citrat
►
Langsommere vækst
►
Let øget risiko for knoglebrud Afkalkning af knogle Calcium og vitaminer gives Man kan undersøge knoglerne ved Dexa-scanning
►
Let øgning i kolesterol og triglycerider Nyeste data viser ingen særlig risiko!
Effekten af KD ►
Ca. 50% af børn har effekt med mindst 50% færre anfald
►
Ca. 10% vil blive anfaldsfrie.
►
Der er bestemte sjældne epilepsityper hvor ketogen diæt er den primære behandling.
Epilepsi og komorbiditet hos 70 % Hyppigt til ► ► ► ►
Nedsat indlæring Adfærdsproblemer ADHD Generelt forsinket psykomotorisk udvikling
Samt sjældnere til ► ► ►
►
Autisme OCD Tourettes syndrom Migræne
Epilepsi og ADHD Flere studier viser en hyppighed på ca. 40 % ► Ligelig kønsfordeling ► Overrepræsentation af uopmærksomme type ► Ingen øget anfaldsfrekvens ved behandling med ritalin ved velbehandlet epilepsi. ►
Epilepsi og søvnforstyrrelse ►
Nedsat søvnkvalitet / specifikke søvnforstyrrelser ses ved alle neurologiske sygdomme samt neuropsykiatriske tilstande som ADHD.
►
Natlige anfald/CSWS giver dårlig søvnkvalitet.
►
Nedsat søvnkvalitet giver oftere en forringet livskvalitet og nedsat kognitivt funktionsniveau.
►
Søvnforstyrrelser kan forveksles med epilepsi (headbanging, narkolepsi)
Epilepsi og søvnforstyrrelse Nedsat søvnkvalitet ses ved alle neurologiske sygdomme og psykiatriske tilstande som ADHD. ► Nedsat søvnkvalitet giver oftere en forringet livskvalitet og nedsat kognitivt funktionsniveau. ► Søvnforstyrrelser kan forveksles med epilepsi ►
Undersøgelse: ► Alm. natvideo observation i børneafd. ► Henvisning til søvnklinikken ► Undersøgelse med polysomnografi. ► Evt. afprøvning af kugledyne, søvnhormon (melatonin, depotmelatonin (Circadin).
Udredning og behandling i sygehusregi
► ►
Lægelig og sygepleje-vurdering. Anfaldsobs inkl. natregistrering Niveau af antiepileptika i blodet. EEG undersøgelse (standard, video, søvn evt. døgn EEG. Evt MR.
► ► ►
Tværfaglige: Skole/pædagogisk vurdering Neuropsykologis vurdering
►
Fysioterapeut/ergoterapeut vurdering
►
Ambulant lægelig og neuropsykologisk opfølgning.
►
Udadgående aktiviteter til skole, SFO, fritid og i hjemmet.
► ► ►
Konklusion ►
Epilepsi er en hyppig neurologisk lidelse
►
Målet med behandlingen er anfaldsfrihed under hensyntagen til bivirkninger.
►
Målrettet udredningsprogram.
►
De tilgængelige behandlingsformer skal evalueres indenfor en overskuelig tidsramme
►
Epilepsi er hyppig relateret til adfærdsproblemer/nedsat koncentrationsevne/neuropsykiatriske tilstande.
Fremtidige behandlingsmuligheder ? â–ş Nye
former for neurostimulation (DBS, RNS) â–ş Stamcelleterapi ?????
Hvordan kan epilepsi forveksles med ADHD
►
Frontallapsanfald/atypiske absencer
►
Ultrakorte anfaldsepisoder
►
Påvirket kognition efter anfald
Hvor og hvornår kan vi bruge diæt behandling? ►
Ketogen diet (KD) og Atkins modificerede diæt modificeret diæt (MAD) kan bruges hvis 2-3 medikamenter ikke har hjulpet Og hvis ikke man er kandidat til operation
►
KD og MAD kan bruges til alle
►
KD og MAD kan bruges til alle epilepsityper
►
Hvornår man beslutter at forsøg KD eller MAD er individuel for hver patient
KD- hvordan virker den? Hvorfor nedsætter den anfald og beskytter hjernen? ►
Positiv effekt på grund af hjernens tilpasning til fedtstofskifte og ikke sukkerstofskifte
►
KD sætter i gang egne stofskifte systemer eller gener som stabiliserer hjernecellerne ►KD øger energikapacitet i hjernen
►
Disse ændringer gør nervecellerne mere modstandsdygtige overfor anfald ►Beskytter nervecellerne
Modificerede Atkins diæt Første besøg hos neurolog eller børnelæge i ambulatoriet ► Blodprøver (som ved klassisk KD) ► Anden besøg: 2-timers ambulant konsultation med diætist & sygeplejerske ► Diæten opstartes i hjemmet ► Diæten: Diæt med 10 g kulhydrat per dag, beregnes vha. kulhydratliste samt varedeklarationer. Ingen andre begrænsninger Høj fedtindtag anbefales Vitaminer, mineraler og kalk Brug af light produkter. Måling af urinketoner x 2 ugentligt. Døgnprofiler med måling af blodsukker og blodketoner de første 4 uger. ►
Mesial temporallaps epilepsi med hippocampus sklerose ►
► ►
Debut indenfor de første 10 leveår. Hos 60 procent er der komplicerede feberkramper før epilepsidebut Ofte problemer med hukommelse og indlæring. Let at behandle i de første sygdomsår derefter intraktabel epilepsi
Resultater ved epilepsikirurgi ? ►
Resultaterne af operationer i tindinge-lapperne er gode (2 ud af 3 patienter vil blive anfaldsfrie). Dårligere i de andre regioner.
►
Flertallet af de opererede vil dog stadig have brug for medicin efter indgrebet - i det mindste i en årrække.
►
Det kan være svært at vænne sig til et liv uden epilepsi både for barnet og forældrene
VNS behandling – Stimulator og ledning ►
Demipulse Model 103
Elektroder
Stimulator
Tynd fleksibel og blød ledning CSTM510-11-1000-EU
Hvordan virker det ? ►
Vagusstimulation består af en lille pacemaker, som sender små elektriske impulser til nervus vagus på venstre side af halsen.
►
Vagus nerven er den primære kommunikationsforbindelse mellem kroppen og hjernen.
►
Vagus nerven sender elektriske impulser til hjernen.
►
Stimulatoren stimulerer med et programmeret interval typisk hvert 5 minut i 30 sekunder
Magnetstimulation til behandling af akutte anfald ►
Man kan ved at føre magneten hen over stimulatoren aktivere den, så der gives en ekstra stimulation. Dette kan gøres, når der er et anfald på vej, eller under et anfald.
►
Ved at bruge magneten kan man nogle gange stoppe anfaldet, forkorte anfaldet eller mindske dets intensitet.