Envelope nuclear: o guardião da célula na batalha contra as doenças raras

Nas células eucarióticas (ex: células humanas), o material genético no núcleo encontra-se delimitado por uma estrutura protetora designada envelope nuclear. Embora forme uma barreira física que separa o núcleo do citoplasma, o envelope nuclear atua como uma interface de comunicação entre estes dois compartimentos celulares, desempenhando assim um papel essencial para o correto funcionamento da célula. O envelope nuclear é composto principalmente por três componentes: a lâmina nuclear, uma membrana dupla e os complexos do poro nuclear (Figura 1). A membrana dupla compreende as membranas nucleares interna e externa, que estão separadas pelo espaço perinuclear (Figura 1). Estas duas membranas fundem-se em vários locais, onde estão localizados os complexos do poro nuclear (Figura 1), os quais formam canais para a importação e exportação seletiva de macromoléculas, bem como a difusão de pequenas moléculas entre o núcleo e o citoplasma. A lâmina nuclear é uma malha geralmente densa que está associada à cromatina e fornece suporte estrutural ao núcleo. Graças à interação de vários componentes do envelope nuclear com a cromatina intranuclear, por um lado, e com constituintes citoplasmáticos (ex: microtúbulos), por outro lado, o envelope nuclear permite a comunicação entre o núcleo e o citoplasma.

de distúrbios graves e multissistémicos. Os músculos estriados, incluindo os músculos cardíaco e esquelético, geram grandes forças contráteis, que causam muita pressão sobre os núcleos das células musculares e podem deformá-los caso a estrutura nuclear se encontre fragilizada. Como tal, muitas envelopatias nucleares afetam os tecidos musculares esquelético e cardíaco, causando doenças como distrofia muscular de Emery-Dreifuss, distrofia muscular de cinturas (que frequentemente envolvem fenótipos cardíacos graves), cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia hipertrófica, defeitos de condução e cardiomiopatias arrítmicas. Até agora, mutações nos genes que codificam as seguintes proteínas do envelope nuclear foram associadas a doenças cardíacas e musculares: lamina A/C, emerina, nesprina-1, nesprina-2, SUN1, SUN2, Luma e LAP1.

Nos passados domingos, dias 26 de fevereiro e 5 de março, o público das histórias com ciência na Barriga do Caracol divertiu-se à grande com uma história feita de reis, cozinheiras, escolhas saudáveis e experiências científicas! A história “À roda na cozinha real!” volta a acontecer a 26 de março.

Experimentandum Ketchup mergulhador

No próximo sábado, dia 11 de março, pelas 15h00, decorrerá uma Mesa Redonda seguida da Inauguração da Exposição Coletiva de Imagens Científicas de Microscopia sobre Cancro. Quem são as pessoas que investigam o cancro? Que impacto tem a investigação no diagnóstico e tratamento do cancro? Qual o percurso profissional destes cientistas? Estas são algumas das questões que irão ser debatidas por um painel de cientistas convidados. O evento destinase a público jovem e adulto e tem entrada livre.

mais informações em www.ua.pt/fabrica

Ciência na Agenda

Embora raras, as mutações em genes que codificam proteínas do envelope nuclear (coletivamente denominadas envelopatias nucleares) causam um espectro

Na Universidade de Aveiro, desde 2012, existe uma equipa de investigação coordenada pela docente Sandra Rebelo que se dedica ao estudo de envelopatias nucleares. Atualmente, estamos particularmente interessados em desvendar as funções da proteína LAP1, um componente da membrana nuclear interna (Figura 1), e perceber como a sua ausência no envelope nuclear pode contribuir para o desenvolvimento de diversas condições clínicas severas (trabalho de Doutoramento da estudante Cátia Pereira). Na última década, foram descritas diferentes mutações que conduzem à perda parcial ou total de expressão da proteína LAP1, tendo sido associadas, por exemplo, a cardiomiopatias, distrofias musculares e doenças que afetam múltiplos tecidos e órgãos em simultâneo, as quais se revelam letais para muitos doentes. Estes dados evidenciam que a ausência de LAP1 no envelope nuclear é extremamente prejudicial para o funcionamento correto da célula, o que realça a importância do estudo desta proteína. Ao compreendermos melhor como a LAP1 funciona em condições normais e de que modo a sua perda de atividade resulta em doença, o nosso trabalho poderá ajudar a encontrar um tratamento que melhore a qualidade de vida destes doentes. ■

O que precisas?

• 1 pacote de ketchup

• 1 garrafa de plástico de 1,5 L

• Água

Como fazer?

1. Observa que o pacote de ketchup flutua em água.

2. Coloca o pacote de ketchup dentro da garrafa.

3. Enche completamente a garrafa com água.

4. Fecha com a tampa.

5. Aperta a garrafa.

6. Deixa de apertar a garrafa.

O que acontece?

11 mar 15h00

12 mar 11h00 > 12h00

12 mar

PAI, VOU AO ESPAÇO

E JÁ VOLTO!

Mesa Redonda e Inauguração da Exposição Coletiva de Imagens Científicas de Microscopia sobre Cancro, na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.

Pai, vou ao espaço e já volto! – Plutão, o rei dos anões, na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.

Instituto de Biomedicina (iBiMED)

Universidade de Aveiro

Todas as substâncias possuem uma importante propriedade física, a densidade. Quanto maior for a massa que existe por unidade de volume, maior é a densidade. Quanto maior for o volume ocupado por unidade de massa, menor é a densidade. O pacote de ketchup possui ar e molho no seu interior. Quando tentamos comprimir algo com as nossas mãos verificamos que conseguimos comprimir os gases e que os líquidos não se comprimem. Ao fazermos força para pressionar a garrafa de água, estamos ao mesmo tempo a pressionar o pacote de ketchup, pois as forças de pressão exercidas sobre a água são comunicadas até ao pacote. Esta pressão faz comprimir o pacote de ketchup, ou seja, comprime o ar que existe no seu interior e o volume do pacote diminui. A massa (e o peso) do molho de ketchup é a mesma, mas passa a ocupar um volume menor, logo a “densidade do pacote” aumenta, fazendo com que este se afunde na água. Quando a pressão deixa de existir, ou é reduzida, o ar expande-se novamente e a embalagem recupera o seu volume inicial. Logo, a densidade volta a diminuir para valores inferiores à densidade da água e a embalagem sobe até voltar a flutuar no topo da garrafa. O pacote de ketchup sobe e desce devido à compressão e expansão do ar que se encontra no seu interior.

19 mar 10h00 > 18h00

24 mar

Dia do Pai na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.

16ª edição do Campeonato Nacional de Jogos Matemáticos (CNJM16), na Universidade de Aveiro.

25 mar 15h00 > 16h30

26 mar 11h00 > 12h00

3ª dom

Ciclo de Conversas no âmbito do projeto Aprender sobre cancro, na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.

Domingo de manhã na barriga do caracol – “À roda na cozinha real!” na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.

Exposição “O cancro aos olhos de um cientista”, na Fábrica Centro Ciência Viva de Aveiro.