Conclusiones V Jornada del “Síndrome de Klinefelter” Zaragoza, 2 de Febrero 2008
“Alteraciones Endocrinológicas en el adulto con Síndrome de Klinefelter” El S. de Klinefelter, puede presentar dificultades para su identificación en la edad pediátrica. En estas edades, es importante realizar un esfuerzo para su detección precoz. Una detección precoz puede mejorar y paliar en gran medida la alteraciones físicas, intelectuales y psicosociales, que muchos de estos pacientes presentan. La Ginecomastia aparece con una elevada frecuencia, y el tratamiento con testosterona en ocasiones la puede empeorar. Hay que considerar la mastectomia bilateral cosmética, sobre todo si existe repercusión y/o afectación psicológica. El signo clínico mas importante y universal, es la presencia de testes pequeños (Diámetro mayor menor de 2 cm y volumen con Orquidómetro menos de 4 ml. (Normal > 15 ml). No es necesario para el diagnóstico la biopsia testicular. La testosterona se aconseja iniciarla cuando la LH aumente de una forma clara. El tratamiento con testosterona ha demostrado que mejora la depresión, pasividad, vigor y aumenta la autoestima. Asimismo, disminuye la fatiga y la irritabilidad y los pacientes están más centrados. La líbido mejora, existe aumento de la masa y fuerza muscular y del vello. Mejora el hematocrito y la osteopenia. Se debe realizar seguimiento de forma periódica, para evitar el abandono del tratamiento.
Dr. Javier Acha Pérez. Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición. Adjunto de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
1 Dr. Javier Acha Pérez Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición
Conclusiones V Jornada del “Síndrome de Klinefelter” Zaragoza, 2 de Febrero 2008
PROYECTO “SAMEKLIN” Salud Mental de las Personas con “Síndrome de Klinefelter” El Proyecto “SAMEKLIN”, es un trabajo en el área de salud mental. Objetivos: 1) Investigar si existe patología mental en esta población, en todo caso: 2) Determinar si existe psicopatología específica de este síndrome 3) ATENCIÓN a la misma en los planos: - asistencial - educativo - preventivo, si es posible Método: Consiste en entrevistar clínicamente el mayor número de casos para evidenciar si presentan patología psiquiátrica, qué tipo y si existe en todos los casos. •
Si así fuera, establecer si es debida a la genética peculiar de la persona que la padece, de forma que podríamos hablar de una psicopatología propia del SK añadiéndose a los signos y síntomas de este síndrome que pueden aparecer en la infancia, adolescencia o en la vida adulta
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Los casos, un total de 24 en esta primera fase, fueron reclutados por la Fundación Genes y Gentes y por los Grupos GAM (Grupos de Ayuda Mutua) pertenecientes a la misma.
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De los 24, 4 eran niños, 2 adolescentes de 16 y 17 años y el resto, adultos con edades entre 19 y 48 años. Se han realizado tres intervenciones sobre cada caso consistentes en: - la entrevista clínica estructurada SCID-I - la entrevista clínica psicopatológica - el estudio testológico (16PF, MMPI)
Dr. Fernando Sopeséns y Dra. Carmen Pardos
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Conclusiones V Jornada del “Síndrome de Klinefelter” Zaragoza, 2 de Febrero 2008
Conclusiones: Como conclusiones preliminares, podríamos apuntar a: 1) Las personas afectas de Síndrome de Klinefelter no presentan una patología psiquiátrica específica del trastorno que se dé en la mayoría de los casos estudiados. La incidencia de psicopatología en esta población parece similar a la de la población general 2) Por otra parte, sí se evidencian una serie de rasgos caracteriales comunes, entre los que cabe destacar: timidez, introversión, dificultad para controlar la ansiedad, baja tolerancia a la frustración, bajo grado de integración de normas y convencionalismos sociales, dificultades para las relaciones interpersonales y dificultoso control de impulsos con diferentes problemáticas. 3) Los autores, son conscientes de que la muestra es pequeña pero han constatado la aparición en todos los casos de una serie de rasgos de personalidad que bien podrían formar una PERSONALIDAD KLINEFELTER (conjunto de rasgos comunes a todos los sujetos estudiados, no implica que sean patológicos), aunque esta afirmación, en estos momentos, es una simple hipótesis pendiente de confirmación. Las características (rasgos) de personalidad que con mayor frecuencia se han observado en los sujetos que presentan Síndrome de Klinefelter son: 1.
Bajo grado de integración de las normas y convencionalismos sociales. 2. Introversión. 3. Timidez. 4. Individualismo y tendencia al aislamiento. 5. Tendencia a la apatía. 6. Problemas para controlar la ansiedad. 7. Poca fuerza del yo 8. Inestabilidad emocional. 9. Tendencia a evitar las presiones de la realidad. 10. Baja tolerancia a la frustración. 11. Dificultad para el control de impulsos. 12. En muchos casos existe o ha existido el abuso de sustancias
Dr. Fernando Sopeséns y Dra. Carmen Pardos
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RESUMEN: • • •
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No se ha encontrado una patología mental propia de las personas con S.K. La patología encontrada es similar a la que se puede encontrar en la población general. Existen motivos fundados para afirmar que puede existir una Personalidad que reúne unos rasgos comunes a todos los sujetos y que podría denominarse como “Personalidad Klinefelter”. Es necesario seguir investigando y ese es el propósito de los autores, y si es posible con mayor número de casos, para confirmar las hipótesis de este primer trabajo y poder construir una estrategia que permita prevenir la posible patología que pueda gestarse en los rasgos de personalidad que se han detectado. Se pretende, a la vez, mantener una relación asistencial a las personas que la precisen y, como profesionales de la sanidad, a participar en las campañas de información y divulgación de la problemática de las personas con Síndrome de Klinefelter y en todas las que sea requerida nuestra ayuda.
Dr. Fernando Sopeséns y Dra. Carmen Pardos
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Conclusiones V Jornada del “Síndrome de Klinefelter” Zaragoza, 2 de Febrero 2008
DÉFICIT DE TESTOSTERONA EN EL SÍNDROME DE KLINEFELTER En algunos pacientes con Síndrome de Klinefelter los testículos pueden producir menos testosterona de la necesaria y ocasionar una situación clínica denominada síndrome de déficit de testosterona. La testosterona es una hormona que se fabrica fundamentalmente en los testículos y tiene múltiples acciones. A nivel sexual, la testosterona es importante para mantener el deseo sexual líbido y para que se produzcan las erecciones adecuadas. Además la testosterona actúa a nivel del cerebro, piel, hígado, riñones, huesos y médula ósea. Estudios recientes han demostrado que las personas con cifras bajas de testosterona tienen una mayor tasa de mortalidad, enfermedades cardiovasculares y de obesidad. ¿CUÁNDO EXISTE SÍNDROME DE DÉFICIT DE TESTOSTERONA? Para realizar el diagnóstico de síndrome de déficit de testosterona deben darse dos circunstancias: a) Los niveles de testosterona libre en sangre deben estar anormalmente bajos. b) Deben aparecer alguno o algunos de los siguientes síntomas: disfunción eréctil, descenso del deseo sexual, menor vigor físico, pérdida de memoria, descenso de la masa muscular, aumento de la grasa corporal, etc… Para diagnosticar un síndrome de déficit de testosterona no es necesario que aparezcan todos ellos, de hecho, cuando un varón presenta alguno de estos síntomas, debemos realizar una determinación de testosterona libre en sangre.
1 Dr. Luis Rodríguez Vela. Médico Especialista en Urología
Conclusiones V Jornada del “Síndrome de Klinefelter” Zaragoza, 2 de Febrero 2008
¿CÓMO SE TRATA EL SINDROME DE DÉFICIT DE TESTOSTERONA? El tratamiento consiste en la administración de testosterona. No obstante, es importante destacar que solamente debemos emplear testosterona cuando se asocien dos circunstancias: - Deficit de testosterona libre en sangre demostrado en un análisis. - Clinica de falta de testosterona. Y siempre bajo prescripción y control de un medico experto en este campo. ¿QUÉ PREPARADOS PODEMOS EMPLEAR PARA ADMINISTRAR TESTOSTERONA? Existen varias vías de administración, pero actualmente, básicamente, empleamos dos: a)
Via transdérmica.
Consiste en aplicar un gel de testosterona que se extiende por la piel. Se deja 5-6 minutos para que la piel lo absorba, luego se almacena en las capas profundas de la piel y se va liberando a lo largo del día. Se administra por la mañana y produce unos niveles adecuados de testosterona todo el día. Tiene la gran ventaja de que si hay que suspender el tratamiento, se deja de aplicar el gel y a los tres dias los niveles de testosterona vuelven a los valores previos al tratamiento. Vía intramuscular. Una nueva formulación de uldecanoato de testosterona que se aplica en forma de inyección intramuscular cada 12 semanas. El sistema se va liberando progresivamente y diferentes estudios han demostrado
que
los
niveles
de
testosterona
en
sangre
son
adecuados a lo largo de las 12 semanas. La gran ventaja de la vía intramuscular es la comodidad (4 inyecciones al año) y la facilidad para cumplimentar el tratamiento. 2 Dr. Luis Rodríguez Vela. Médico Especialista en Urología
Conclusiones V Jornada del “Síndrome de Klinefelter” Zaragoza, 2 de Febrero 2008
¿QUÉ CONTRAINDICACIONES EXISTEN PARA EL TRATAMIENTO CON TESTOSTERONA? No puede administrarse en pacientes con cáncer de próstata, de hígado o de mama. Tampoco debe emplearse en casos de síndrome de apnea del sueño severo o en varones con clínica de prostatismo severo o poliglobulia (exceso de número de hematíes). ¿QUÉ COMPLICACIONES PUEDEN PRESENTARSE EN EL TRATAMIENTO CON TESTOSTERONA? Puede producirse un aumento del número de glóbulos rojos, puede empeorar la apnea del sueño y en ocasiones puede aparecer ginecomastia (aumento de las mamas). Es importante destacar que la testosterona no produce cáncer de próstata, pero, si existe un cáncer de próstata oculto, la testosterona estimularía su crecimiento. Por este motivo antes de empezar un tratamiento con testosterona es necesario detectar la presencia de un cáncer mediante la determinación de PSA en sangre y la realización de un tacto rectal. RESUMEN La
testosterona
tiene
múltiples
acciones
beneficiosas
sobre
el
organismo y su déficit cursa con diferentes síntomas (descenso del deseo sexual, de la erección, del vigor físico,etc.). Cuando se detectan síntomas de déficit de testosterona debe realizarse
un
análisis
de
sangre
para
determinar
los
niveles
de
testosterona. Cuando existe síndrome de déficit de testosterona el tratamiento adecuado es la administración de testosterona en forma de gel o de inyección intramuscular, siempre bajo prescripción y control médico. Dr. Luis Rodríguez Vela. Médico Especialista en Urología. Jefe de Sección de Urología del Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. Director del Instituto Uro-Andrológico. Zaragoza.
3 Dr. Luis Rodríguez Vela. Médico Especialista en Urología