“INVESTIGACIÓN EN EL PERU” EXPERIENCIA DE INVESTIGACIÓN EN NEUROGENÉTICA Mario R. Cornejo Olivas UW International Fogarty Scholar Neurólogo CH San Pablo Sede Surco Investigador asociado del Servicio de Neurogenética INCN
peru.neurogenetica@gmail.com
I CURSO DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA EN MEDICINA
LA NEUROGENÉTICA Y SU AVANCE
Revolución en genética: Década del Cerebro e investigación en genética, desarrollo abrumador de nueva tecnología.
Publicaciones: crecimiento exponencial, 42% del Neurology en base a genética, aparición de revistas específicas.
Nueva forma de pensar: nuevos conceptos, criterios diagnósticos más completos, nueva orientación a la persona e implicancias éticas profundas.
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NEUROGENETICA EN EL PERÚ El INCN cuenta con 265 camas, 400 consultas neurológicas diarias
Rol rector a nivel nacional para neurología y neurocirugía
Servicio de Neurogenética: subespecialidad, inicio en 1995; primer diagnóstico molecular: EH en el 2000
2,221 muestras de ADN en el Registro del Servicio de Neurogenética, trabajo conjunto con la UMI y otros Servicios y Departamentos. 3
DESARROLLO DE ENTREVISTAS SEMIESTRUCTURADAS
1995 – 2000:
2000- 2003:
2007-2011
• Trabajo con historias clínicas de la institución; no es posible comparar, cada especialista hace la evaluación en forma diferente
• Cuatro primeras patología (EH, ES, SCAs, CMT)
• con 18 patologías con evaluación semistructurada y sistematizada
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Instituto (médico tratante, decisión propia), otras Instituciones de salud
Consulta previa a la toma de muestra
Explicación de diagnóstico molecular y qué esperar Entrevista semiestructurada Evaluación neurológica – Escalas – Estadíos –MoCA/MMS
o o o o
EH EP Steinert SCAs
D O C E N C I A
Consentimiento Toma de muestra Consulta posterior a la toma de muestra
Explicación hallazgos moleculares e implicancias Posibilidad de orientación genética específica Contrareferencia
Orientación genética
ORDENAMIENTO Y SISTEMATIZACIÓN DE LA INFORMACIÓN
Médico tratante 5
REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS • Colaboración Red Iberoamericana Multidisciplinar para estudio de enfermedades de Movimiento RIBERMOV
• Colaboración Consorcio Latinoamericano para estudio Genetica de Parkinson LARGE PD
• Traducción para ingreso a Registro Mundial de Distrofia Miotónica del profesor Moxley
REGISTRO DE ATAXIAS
REGISTRO DE STEINERT
REGISTRO PARKINSON
REGISTRO DE HUNTINGTON
ESTABLECER REDES DE COLABORACIÓN
• Colaboración Red Latinoamericana de Enfermedad de Huntington RLAH
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EXPERIENCIA FOGARTY FORMACION Y CAPACITACION EN INVESTIGACIÓN
EQUIPO DE MENTORES
ASPECTOS ETICOS EN INVESTIGACIÓN EN GENETICA ETICA EN TODO EL ETICA • • • • • • • • • •
Respeto a la cultura Participación de la comunidad Colaboración conjunta real Consulta con la comunidad y con cada individuo Confidencialidad de información Derechos de propiedad intelectual Beneficio mutuo Comunicación eficaz Respeto a propiedad de información y muestras biológicas Publicación apropiada de resultados
PROCESO DE INVESTIGACIÓN
DISTRIBUCIÓN DE ATENCIONES POR PATOLOGÍAS Patologías más frecuentes que justificarían un Programa Nacional de Atención
70
60
50
40 N° casos
30
% 20
10
0
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011 9
ATENCIONES 2010-2011 EVOLUCION DE ATENCIONES 2010-2011 45 40
35
Necesidad de mayor espacio físico, personal y desarrollo de TI
30 25
AAN
Mov DIs N° atenciones
20
Mov DIs
15
ASHG
10 5
AAN
0
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011 10
ATENDIDOS POR PROCEDENCIA LIMA METROPOLITANA
112
30% de atendidos de fuera de Lima: necesidad de facilitar acceso a información sobre enfermedades raras neurológicas a médicos tratantes en el interior del país (oportunidad para TI)
RESTO DEL PAIS
30%
70%
16
1
2
3
1
4
3
3
5
1
Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011
1
3
1
3
11
PRODUCCION CIENTIFICA 2010 - 2011 Concurs ables 11%
2
PUBLICACIONES INTERNACIONALES
Colab. Nacional 28%
Tesis 22% 1
PUBLICACIONES NACIONALES
Propios 22%
Colab. Internaci onal 17%
6
POSTERS
18
PROYECTOS DEL SERVICIO
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
Respaldo a desarrollo de publicaciones, presentaciones de posters y desarrollo de proyectos
Fuente: Base del Servicio de NeurogenĂŠtica del INCN. Agosto 2011 12
REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSO BASE DE ATAXIAS
125 Ataxias 128 Casos
54 casos con evaluación clínica(*)
25 con historia familiar 29 sin historia familiar
71 sin HCl
SCA 3
12 Friedreich •
•
•
•
Propuesta peruana de creación de un Registro Latinoamericano Proyecto de Estudio de Ataxias AD Poster Frecuencia Ataxias SCA Mov Dis Toronto 2011 Proyecto de estudio de
Alelo patológico
Controles No afectados 13
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I (STEINERT) 179 pacientes registrados
II-2 y I-2
Daños principales: cardiopatía y arritmias; trastornos hormonales, cataratas Evaluación estandarizada en coordinación con N-Cardiología, N-Endocrinología y NOftalmología
I
Inclusión en Registro Mundial
II
Proyectos en desarrollo: cardiopatía en Steiner, variabilidad de FC en Steinert
III-2 y III-3
1
III
2
1
2
3
1
2
3
?
4
Formas congénitas o infantiles
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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
•
Perú: de 280 a 2,800 personas afectadas
•
Correlación clínico molecular EH. 70
Primeros trabajos por el Profesor Cuba y col; valle de Cañete y probable efecto fundador
40
50
60
R = -0.6919, P=0.00
30
Número de Repeticiones CAG
•
0
20 alelo_mayor
40 edad_inicio
60
80
Fitted values
Mayor numero de tripletes, edad de inicio más precoz 15
GENETICA DE ENFERMEDAD DE PARKINSON Estudio de Formas Familiares: • 12 familias peruanas en estudio • 1 familia con estudio clínico, anátomopatológico y molecular
Estudio LARGE-PD en curso • Multicéntrico: Argentina, Brasil, Perú, Uruguay • Muestras peruanas: • 485 personas afectadas • 153 controles • Evaluación de aspectos genéticos y factores de riesgo ambientales
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PARKINSON FAMILIAR
BUSCAR FINANCIAMIENTO
APOLIPOPROTEÍNA E
IDENTIFICAR OPORTUNIDAD
Transportador de colesterol y
otros lípidos, sintetizado por astrocitos.
Tres alelos en el humano: 2, 3 y4
Permite Establecimiento de nuevas conexiones entre neuronas y Regeneración de membrana Alelo 4 considerado deletéreo para varias patologías neurológicas:
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CONCLUSIONES Disposición para trabajo en equipo y mucho entusiasmo Buscar un equipo de mentores
La sistematización de la información es vital Capacitación en Epidemiología y Bioestadística formal y de campo Busqueda de Redes de investigación Busqueda de financiamiento … SI ES POSIBLE Aspectos eticos OBJETIVO: PROYECTOS, PROGRAMAS Y POLITICAS PARA MEJORAR LA SALUD DE LOS PERUANOS
AGRADECIMIENTOS
Neurogentics Team in Peru
Equipo de Mentores Pilar, Jim, Joe, Silvia, Nacho, Cyrus, Tom