Importancia de la Investigaci贸n M茅dica Claudia P. Matos Miranda, MD., MSc Universidad Peruana Cayetano Heredia McGill University
Investigación 1 Información nueva Principios nuevos Nueva interpretación Intenta revelar al mundo algo que nunca antes fue pensado o que fue materia de conjeturas Por qué?, Qué?, Cuando?, Cuanto?, etc Medicina!
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Indrayan A. Elements of medical research. Indian J Med Res. 2004Mar;119(3):93-100.
Investigación en Médica1 Empírica, basada en la evidencia No en corazonadas ni preferencias Tipos: Básica (pura) y Aplicada Protocolo para colectar evidencia y analizarla ✔ Conocimientos y habilidades de investigador ✔ Ética médica y de investigación ✔ Satisfacción o frustración (años ?)
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Indrayan A. Elements of medical research. Indian J Med Res. 2004Mar;119(3):93-100.
Importancia de la Investigación Médica Permite desarrollar el conocimiento de los procesos biológicos Mejorar la salud y reducir la carga de enfermedad y discapacidad Mejora la salud = < gasto económico Permite prevenir Diferencias y similitudes entre poblaciones de diferentes países, etnias y culturas.
En países desarrollados
Los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH) invierten más de $ 31,2 millones anuales en la investigación médica (http://www.nih.gov/about/budget.htm)
Los Institutos Nacionales de Investigación en salud de Canadá (CIHR) invirtieron en el periodo 20082009 771 millones anuales en la investigación médica (http://www.cihr-irsc.gc.ca/e/22953.html)
En Perú Prioridades de investigación en el Perú (http://www.ins.gob.pe/) No fondos del estado? Institutos asociados a Universidades Enfermedades infecciosas Enfermedades crónicas no transmisibles? Enfermedades congénitas? Enfermedades genéticas? Multifactoriales? Nota: No es necesario inventar la rueda para contribuir
Por donde empezar? Observar y determinar: - Que es importante estudiar?: la población se beneficiara?? - Puedo realizar estudio? : materiales y métodos ?? Informarse: - Estudios previos en otras poblaciones (disímiles y similares) - Estudios previos en un tema similar o en un punto en común en otras poblaciones (disímiles y similares) - Usar buscadores: Pubmed, Scielo, etc Contactarse: (Networking) - En investigación científica NO se puede trabajar solo - Cursos, congresos, seminarios, sociedades, reuniones en instituciones: nacionales e internacionales
Por donde empezar? Armar proyecto de investigación (simple) Obtener fondo para realizar trabajo 2do proyecto de investigación 2do fondo Grupo de investigación confiable Próximo fondo será mas grande y permitirá educar mas personas Proyecto mas complejo Y así sucesivamente…..
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/
Muchas gracias!
claudia.matos-miranda@mail.mcgill.ca
Experiencia de primera mano ANALISIS FUNCIONAL DE LAS MUTACIONES NUEVAS DE LA ARYLSULFATASA E (ARSE) EN PACIENTES CON CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA A X RECESIVA Y EVALUACION DE FENOCOPIAS
Condrodisplasia punctata ligada al X recesiva (CDPX1)
Desorden raro congénito del hueso y cartílago Características cardinales ◦ Hombre ◦ Condrodisplasia punctata (CDP)
◦ Braquitelefalangia ◦ Hipoplasia Nasomaxilar
La deficiencia de la Arylsulfatasa E (ARSE) causa CDPX1 (Franco et al. 1995)
En casi el 50% de pacientes con fenotipo de CDPX1: mutaciones de ARSE (Nino et al., 2008) Análisis funcional en 8 alelos y en todos la actividad de ARSE es despreciable (Brunetti et al., 2003) Correlación características fenotípicas-genotipo no pudo ser establecida ◦ Pocas mutaciones ocurren una familia ◦ Deleción ARSE alelo con mutación cambio de sentido ◦ Variabilidad Intrafamiliar
Que sucedió con el otro 50%? Mutaciones en ARSE no detectadas Heterogeneidad genética Fenocopias (causada por el ambiente): dos sexos
Se observó en: • Embriopatía por warfarina, Hiperemesis gravidarum, etc • Enfermedad autoinmune materna La deficiencia de Vitamina K en el feto causa las fenocopias de CDPX1???
Para responder preguntas……
Programa piloto de NIH EEUU Identificación de mutaciones en ARSE y colección de datos clínicos Análisis funcional de mutaciones nuevas por medio de ensayo bioquímico Evaluar correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con mutaciones en ARSE Identificar si la deficiencia de vitamina K en la madre o enfermedad autoinmune materna estaba presente en los pacientes que no presentan mutación en ARSE
Conclusiones
17 varones: fenocopias (2 deficiencia de Vit K) 18 varones: mutación en ARSE Todos los alelos mutantes evaluados muestran perdida de la actividad de ARSE, sugiriendo que todos son patológicos Los resultados de este proyecto ayuda a proveer un riesgo de recurrencia mas preciso a familias afectadas No se observo una correlación obvia de genotipofenotipo Estudios en la relación entre la vitamina K y el ARSE deben ser realizados
Muchas gracias!
claudia.matos-miranda@mail.mcgill.ca