ХИРУРШКА БОЛНИЦА SPITALI KIRURGJIKAL
ФИЛИП FILIPI I ВТОРИ DYTË www.filipvtori.com; 02/ 3091- 484
Генетско тестирање и персонализирана медицина Testim gjenetik dhe mjekësi e personalizuar
TANI TËДОСТАПНИ DISPONUESHMEЗА PËRСЕКОГО TË GJITHË СЕГА
Laboratori për mjekësi gjenetike dhe të personalizuar tel: 02/ 3104- 921 ose 02/ 3104- 922; e-mail: genetskalab@filipvtori.com
Vizioni ynë Nga mjekësi reaktive në proaktive Që në fillimet e saj në vitin 2000, Spitali special Filipi i Dytë ofron qasje të re dhe origjinale në mjekësi, me trajtim të bazuar mbi teknologjitë më të reja në mjedis shumë profesional. Sot spitali ynë figuron si një nga më modernët në Evropë, gjithmonë duke qëndruar një hap përpara ndaj të tjerëve duke i ofruar zgjidhjet më të mira për shëndetin e pacientit. Në bashkëpunim me Bioinzhinering Doo, me krenari të madhe mund të njoftojmë krijimin e panelit të testeve të reja molekulare dhe gjenetike, që kanë për synim zbulimin e predispozitave ndaj sëmundjeve të ndryshme. Me këtë strategji do të kemi mundësi që ta zbulojmë sëmundjen në fazën e saj më të hershme, para se të shfaqen simptomat e saj fillestare. Ky ndryshim në qasje nga kujdes reaktiv në proaktiv për pacientët e bën spitalin tonë lider për mënyrën se si duhet të praktikohet sot mjekësia.
Çfarë është testim gjenetik dhe mjekësi e personalizuar? Testimi gjenetik paraqet lloj testi mjekësor që identifikon ndryshime në gjenet tona. Mjekësi e personalizuar paraqet procedurë mjekësore që i ndan pacientët në grupe të ndryshme - me vendime mjekësore, praktika dhe intervenime të bëra në mënyrë të veçantë për çdo pacient, në varësi të konstituimit të tyre gjenetik dhe mbi bazë të saj, rreziku i parashikuar për zhvillim të ndonjë sëmundjeje. Rezultatet nga testi gjenetik në mjekësinë e personalizuar mund ta vërtetojë ose përjashtojë praninë e sëmundjes gjenetike, mund të ndihmojë në përcaktimin e mundësisë për zhvillim të ndonjë sëmundjeje (predispozitë gjenetike) ose për transmetimin e sëmundjes gjenetike brezave të ardhshme. Testet gjenetike duhet të jenë të interpretuara në kombinim me testet diagnostike standarde. Sepse testimi gjenetik është me vullnet të lirë, vendimi nëse pacienti do të vendosë për testim është personal. Gjenetisti ose këshilltari gjenetik mund ta ndihmojë pacientin nëpërmjet sigurimit të informacioneve për përparësitë dhe mangësitë e testit dhe njëkohësisht t’i diskutojë aspektet shoqërore dhe emocionale nga testimi, me të cilat pacienti duhet të jetojë të gjithë jetën.
Testim parashikues gjenetik për sëmundje të zemrës Testimi parashikues gjenetik për sëmundje të zemrës paraqet shqyrtim të personit të shëndetshëm dhe përdoret me qëllim që të përcaktohet rreziku i ardhshëm për zhvillimin e sëmundjes së zemrës. Këto teste paraqesin nevojë të re dhe rritëse në qasjet mjekësore, që dallohen në mënyrë fondamentale nga testet standarde diagnostike. Përparësia e këtyre testeve qëndron në identifikimin e hershëm të rrezikut për zhvillim të sëmundjes së caktuar të zemrës. Këto lloje testesh zakonisht zbulojnë mutacione gjenetike të lidhura me sëmundje të zemrës që manifestohen pas lindjes, më shpesh më vonë në jetë. Laboratori ynë përcakton faktorë gjenetikë të lidhur me komplikimet trombotike, si infarkt akut të miokardit, goditje truri, embolizëm pulmonar dhe trombozë të thellë venoze. Këto analiza mund të ndihmojnë në zvogëlimin e rrezikut për zhvillim të këtyre sëmundjeve me aplikimin e ndryshimeve në mënyrën e jetesës. Këto teste janë të rekomandueshme për të gjithë njerëzit, veçanërisht për njerëz me histori familjare të sëmundjeve të zemrës dhe sëmundjeve vaskulare. Nëse testi gjenetik përcakton predispozitë gjenetike ndaj ndonjërës nga këto gjendje, atëherë informacioni i fituar mund të ndihmojë në përcaktimin e udhëzimeve për ndryshimin e zakoneve të jetesës, parandalim dhe diagnostikim më të detajuar qëllimor.
Koagulopati gjatë shtatzënisë, trajtim për fertilitet ose përqendrim hormonal Koagulopatia është gjendje ku është çrregulluar aftësia për koagulim të gjakut. Kjo gjendje mund të shkaktojë gjakderdhje të zgjatur ose të tejmasë që mund të shfaqet në mënyrë spontane, pas ndonjë lëndimi të caktuar ose procedure mjekësore/dentare. Rreziku është shumë më i madh tek individë me predispozitë gjenetike të lidhur me probleme në ngurtësimin e gjakut. Predispozita gjenetike ndaj koagulantëve tani mund të përcaktohet nëpërmjet kontrollit për prani të mutacioneve tek disa gjene të përfshira në ngurtësimin e gjakut. Kush duhet të testohet? SHTATZËNI Gjatë shtatzënisë ose pas lindjes ekziston rrezik katër herë më i madh për koagulim. Gra me predispozitë gjenetike ndaj koagulopative duhet të jenë nën mbikëqyrje konstante mjekësore gjatë shtatzënisë, edhe në rastet kur marrin medikamente kundër ngurtësimit të padëshiruar të gjakut nëse ajo është e nevojshme. Gjendtjet koagulopatike ndikojnë negativisht mbi funksionin e placentës dhe si pasojë mund të çojnë në probleme me shtatzëninë. Rreth 50% e të gjitha aborteve spontane janë pasojë e koagulopative. Detektimi i hershëm i këtyre gjendjeve është shumë i rëndësishëm për ndërmarrjen e hapave të vërteta për minimizimin e rrezikut nga aborti spontan dhe lindja në kohë. Të gjitha gratë që planifikojnë të mbeten shtatzëna ose tashmë janë shtatzëna duhet ta bëjnë këtë test.
Terapi hormonale Marrja e kontraceptivëve hormonalë e zmadhon rrezikun për ngurtësimin e gjakut me 5 herë, dhe ky rrezik është i zmadhuar për 32 herë tek gra me predispozitë gjenetike.
Trajtim për fertilitet Terapia hormonale që përdoret gjatë fekondimit artificial mund ta zmadhojë rrezikun për ngurtësim të gjakut. Për këtë arsye, gratë që dëshirojnë t’i nënshtrohen fekondimit artificial duhet të testohen në mënyrë të detyrueshme për praninë e mutacioneve të lidhura me koagulopati.
Nutrigjenetikë dhe mënyrë të ushqyeri Mënyra se si reagojnë ndaj ndonjë ushqimi të caktuar dhe aktiviteti fizik është kryesisht e përcaktuar nga interaksioni kompleks i gjeneve, mjedisi rrethues dhe mënyra e jetesës. Njohja e variacioneve gjenetike që janë të pranishme tek çdo individ mund të na ndihmojnë në zgjedhjen e duhur të ushqimit që duhet ta konsumojmë dhe intensitetin e aktivitetit fizik që duhet ta praktikojmë që t’i djegim tepricën e yndyrnave në trupin tonë dhe të fitojmë peshë ideale trupore. Me ekzaminimin e predispozitave gjenetike mund të përcaktohet se cili lloj i ushqimit është më i përshtatshëm për çdo individ të ndryshëm. Pa dallim se në cilin grup të ushqimit përkisni, për çdo individ mund të rekomandohet lloj përkatës i aktivitetit fizik që varion nga e moderuar deri në intensive.
Farmakogjenetikë Testet farmakogjenetike janë forma e re e testeve parashikuese që do të kenë aplikim të përditshëm në mjekësinë moderne. Këto teste mund ta vlerësojnë përgjigjen e individit (efikasitetin dhe shfaqje të padëshiruara) gjatë trajtimit me medikamente të ndryshme nëpërmjet testimit të variacioneve gjenetike në enzimat që i metabolizojnë medikamentet. Këto teste ofrojnë mënyrë për minimizimin e efekteve të padëshiruara të disa medikamenteve dhe optimizmin e dozave të tyre mbi bazë të individit. Për shembull, variacione në gjenet СУР2С9 dhe VKORC1 ndikojnë në metabolizmin e antikoagulantit WARFARIN. Kur klinicistët do të mund ta dinin se variacion i caktuar gjenetik është i pranishëm tek pacienti, ata do të mund ta rregullonin dozën e medikamentit me çka do të zvogëlohen efektet e tij të padëshiruara, dhe do të zmadhohet efekti. Qasje të ngjashme mund të përdoren gjatë dozimit me statinë, clopidogrel, suksesi i terapisë me interferon gjatë trajtimit të hepatitit C ose përdorimin e medikamenteve imunosupresove si tacrolimus pas transplantimit. Këto teste janë të dobishme për të gjithë njerëzit, veçanërisht për ata të cilëve u është i nevojshëm trajtim më afatgjatë me medikamente.
Trajtim i personalizuar i kancerit dhe trashëgimi e kancerit TRAJTIM I PERSONALIZUAR I KANCERIT Testimi gjenetik i mutacioneve specifike të përfshira në zhvillimin e llojeve të ndryshme të kancerit shkakton revolucion në mënyrën se si kanceri diagnostikohet dhe trajtohet. Ashtu siç hyjmë në epokën e mjekësisë së personalizuar, çdo pacient do të ketë mundësi që të fitojë trajtim të përshtatur të individualizuar, si edhe ndikim për rezultatin klinik dhe shansin për shfaqje të përsëritur të kancerit. Para shfaqjes së mjekësisë së personalizuar, pjesa më e madhe e pacientëve me lloj dhe me fazë të ngjashme të kancerit e pranonin të njëjtin trajtim, pa u marrë parasysh reaksionet e tyre individuale ndaj medikamenteve. Si pasojë, u bë e qartë se disa trajtime funksionojnë më mirë tek disa pacientë, por nuk funksionojnë tek të tjerë. Mjekësia e personalizuar e kancerit përdoret që të studiohet konstituimi gjenetik i kancerit tek çdo pacient dhe me atë të zbulohet se si rritet kanceri. Duke i përdorur këto të dhëna mjekët gjejnë strategji të reja efektive për parandalim, skrining dhe trajtim të kancerit. Qëllimi tjetër është që të gjenden trajtime që do të kenë efekte më të vogla të padëshiruara në krahasim me kimio dhe radioterapinë standarde. Me kryerjen e këtyre testeve gjenetike të qelizave të kancerit dhe atyre normale, doktorët do të mund të krijojnë trajtim të veçantë, optimal për çdo pacient.
KANCER I TRASHËGUAR Në përgjithësi, kanceri nuk konsiderohet si sëmundje e trashëguar, por megjithatë disa lloje, kryesisht kanceri i gjirit, kanceri i vezoreve dhe kanceri i zorrës së trashë dinë të jenë të trashëguara. Njohja e predispozitës së pacientit për zhvillimin e disa llojeve të kancerit mund të jetë shumë e dobishme për monitorim të rregullt të gjendjes së pacientit dhe masa parandaluese që mund ta shpëtojnë jetën e pacientit. Laboratori ynë ofron panel testesh me të cilat mund të vërtetohet ose përjashtohet predispozita e pacientit për zhvillim të disa llojeve të kancerit.
Gjenetikë e avancuar e personalizuar: sekuencionim të gjenomeve dhe egzomave Konstituimi gjenetik i çdo individi është unikat dhe dallohet nga ajo e çdo individi tjetër, shumë shpesh në pjesë që ndikojnë mbi shëndetin. Në sekuancionimin e të gjitha gjenomeve dhe egzomave hyet thellë në përbërjen molekulare të pacientit dhe lexohen informacionet që janë të shkruara mbi gjenet. Me fitimin e këtij informacioni çdo pacient do të mund të kishte plan të individualizuar të krijuar jetese për mjekimin potencial të sëmundjeve që mund të shfaqen në të ardhmen. Me atë, mbi bazë të informacionit nga gjenomi i tij. Futja e kësaj metode në praktikën e rregullt mjekësore paraqet hap të rëndësishëm përpara në revolucionin klinik gjenetik. Sekuencionimi i plotë i gjenomit është metoda më gjithëpërfshirëse për analizim të konstituimit gjenetik të njeriut dhe jep kontroll të plotë të predispozitave ndaj sëmundjeve, përgjigje dhe reaksione të medikamenteve (efikasitet dhe efekte të padëshiruara), predispozita për obezitet, depresion, sëmundje zemre, sëmundje neuro - degjeneruese si sëmundje Alzheimer dhe Parkinson, informacion për prejardhjen e tyre, karakteristika fenotipike dhe shumë gjera të tjera. Sekuencionimi i egzomit paraqet sekuencionim të ADN-së njerëzore që kodon vetëm për proteina. Në eksone (pjesët që kodojnë për proteina) gjenden 85% e të gjitha mutacioneve të rëndësishme klinike, që e bën sekuencionimin egzomik alternativë të përshtatshme të sekuencionimit të gjenomeve.
Diagnostikë prenatale joinvasive NIPTѕ (Non- invasive Prenatal test) janë teste të sigurta dhe joinvasive prenatale për përcaktimin e gjendjeve të caktuara gjenetike tek fetusi duke filluar nga java e 10-të e shtatzënisë. Ajo që është e nevojshme është vetëm 10 ml gjak që merret nga nëna e ardhshme. Duke e përdorur teknologjinë më të re të sekuencionimit gjenetik, këto teste kanë më shumë se 99% saktësi për gjendje të trisomisë si sindromat Down, Edwards ose Pata. Gjithashtu detektojnë edhe numër të madh gjendjesh gjenetike si trisomi të kromozome të tjera, aneuploidi sindroma të fshirjes/dyfishimit dhe përcaktim të gjinisë.
Sëmundje infektive - viruse, baktere dhe parazitë Analizat moderne që bazohen në detektimin e acideve nukleike (ADN ose RNK) ofrojnë numër të konsiderueshëm përparësish në krahasim me metodat tradicionale për detektim të patogjeneve. Këto procedura detektojnë viruse, baktere dhe parazitë shumë më shpejt dhe me shumë saktësi më të madhe se metodat standarde. Si pasojë, shkaktuesi i sëmundjes zbulohet shumë më shpejt dhe në mënyrë më precize dhe mundëson administrim të terapisë përkatëse në periudhë më të shpejtë kohore. Shembulli i sëmundjeve që do të testohen në laboratorin tonë janë: Hepatit C dhe B HIV, sëmundje seksualisht të transmetueshme (duke përfshirë edhe HIV), familjen herpes të viruseve (citomegalovirus dhe herpes simpleks) dhe mikroorganizmat TORCH (të rëndësishme tek gratë shtatzëna).
Sepsis (Sepsa) Testimi molekular për sepsis kryhet direkt në mostrën e gjakut të pacientit dhe ndryshe nga metodat tradicionale është jashtëzakonisht i ndjeshëm, specifik dhe mënyrë e shpejtë për detektim të mikroorganizmave që shkaktojnë sepsis. Rezultatet iniciale fitohen vetëm pas 4-6 orëve, që është e rëndësishme për trajtimin e kësaj gjendjeje, ku çdo orë e shtyrjes së trajtimit e zmadhon mundësinë për vdekje.
Diagnostikë molekulare e patogjenëve Hepatit C (me kuantifikim) HIV (me kuantifikim) Hepatit C/Hepatit B/HIV (që të treja në një test) HPV (detektim dhe tipifikim) Sëmundje seksualisht të transmetueshme – 9 në të njëjtën kohë (C.trachomatis, N.gonorrhoeae, M.genitalium, HSV1, HSV2, T. pallidum, U.parvum, U.urealyticum, M.hominis) TORCH sëmundje për gra shtatzëna (T.gondii, HSV1, HSV2, T. pallidum, Rubella, CMV, Parvovirus) Helicobacter pylori Sepsis Sëmundje kardiovaskulare Kardio - trombofili – 10 mutacione Kardio - trombofili – 8 mutacione Hipertension, ishemi dhe infarkt të miokardit– 6 mutacione Probleme kardiovaskulare gjatë shtatzënisë – 14 mutacione Kolesterol i lartë i trashëguar – 5 gjene me sekuencionim NGS Kardiomiopati hipertrofike – 5 gjene me sekuencionim NGS Aritimi ventrikulare – 51 gjene me sekuencionim NGS Panel i madh për sëmundje zemre – 174 gjene me sekuencionim NGS Farmakogjenetikë Ndjeshmëri ndaj Warfarin – 4 mutacione Ndjeshmëri ndaj Clopidogrel (Plavix) – 2 mutacione Ndjeshmëri ndaj Tacrolimus (FK-506, Fujimycin) – 1 mutacione Ndjeshmëri ndaj statinave – 1 mutacion Parashikim për trajtim të Hepatit C – 2 mutacione Nutrigjenetikë, obezitet, dietë dhe diabet 6 mutacione në gjene të lidhura me obezitet, mënyrë e të ushqyerit dhe diabet tip 2 5 mutacione në gjene të lidhura me obezitet, mënyrë e të ushqyerit 1 mutacion në gjen i lidhur me diabet tip 2 Diabet i trashëguar tek të rinjtë (MODY) – 7 gjene me sekuencionim NGS
Onkologji dhe terapi e kancerit Leukemi kronike mielogjene (CML) – BCR/ABL1 fuzion Kancer i trashëguar i gjirit (BRCA1 dhe BRCA2) – 8 mutacionet më të shpeshta Kancer i gjirit (BRCA1 dhe BRCA2) me sekuencionim NGS Kancer i zorrës së trashë – mutacione të shpeshta të gjenit KRAS Kancer jo-polipozë i trashëguar i zorrës së trashë (sindromë Lynch) – 5 gjene me sekuencionim NGS Kancer i trashëguar i zorrës së trashë (gjen APC) – me sekuencionim NGS Tumore gastrointestinale stromale – 2 gjene me sekuencionim NGS Kancer i mushkërive – mutacione të shpeshta të gjeneve KRAS dhe EGFR Kancer i tiroideve dhe melanomë – mutacione të shpeshta të gjenit BRAF Tumore solide – 15 ose 26 gjene me sekuencionim NGS Kancer i gjakut – rreth 50 gjene dhe polimorfizma me sekuencionim NGS Panel i përgjithshëm për kancer të trashëguar – 94 gjene dhe 284 polimorfizma me sekuencionim NGS Panel i përgjithshëm për detektim të mutacioneve somatike tek kancera – 26 gjene me sekuencionim NGS Gjenetikë e personalizuar Sekuenconim i gjenomit – të gjitha gjenet dhe rajonet intergjenike Sekuenconim i egzomit – të gjitha gjenet që kodojnë për proteina Sekuencionim i egzomit të pjesshëm – rreth 5000 gjene relevante klinike Parandalim joinvasiv prenatal Trisomi [sindromë Down (21), sindromë Edwards (18), sindromë Pata (13), (22), (16), (9)] Aneuploidi [Sindromë Turner, Sindromë Klinefelter etj. ] Sindroma për fshirje/dyfishim [sindromë e qarjes si mace, 1p36, 2q33.1, Prader-Vili/Sindromë Angelman] Fibrozë cistike Gjen i plotë CFTR me sekuencionim NGS