Glicolândia e as antenas coloridas by Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

A Glic

l창ndia

e as antenas multic l ridas

Mais informação sobre os défices congénitos da glicosilação: www.guiametabolica.org sindromecdg@gmail.com http://sindromecdg.orgfree.com http://webs.ono.com/aescdg/

©Ideia original e texto: Belén Pérez-Dueñas, Merche Serrano e Mª Antònia Vilaseca (HSJD), Paz Briones (HCP-CSIC). © Ilustrações: Merche Serrano (HSJD). Desenho e maquetação: Merche Serrano, Jordi Fàbrega (HSJD) e Albert Pérez (OSSJD). Versão Portuguesa: Vanessa Ferreira e Rosália Félix (APCDG-DMR). Revisão, coordenação com as Associações de pacientes e coordenação das traduções em vários idiomas: Vanessa Ferreira (APCDG-DMR). Impressão: JEBA, serveis gràfics. © Hospital Sant Joan de Déu Barcelona / Fundació Sant Joan de Déu

Eu sou Fosfi, uma formiga desenhadora. Eu tenho algumas dificuldades para distinguir cores e às vezes engano-me quando desenho as antenas das formigas viajeiras. Eu adoro o meu pompom de espiga de trigo e o novo trabalho que a rainha Reinalda conseguiu para mim.

Olá !Eu sou a Reinalda, a rainha da Glicolândia. Eu gosto muito das minhas formigas e preocupome muito em conseguir resolver todos os seus problemas.

3 Eu sou a Isomis, uma formiguinha despreocupada e divertida, com uma antena formada por bolas de cor verde. Quando eu tiver as antenas novas poderei viajar pela Metabolândia.

Eu sou o Jaak, o gafanhoto sábio. Para mim, ajudar os outros na cura das patas de insetos ou antenas, e dar remédios para os seus problemas é uma prioridade! Também gosto muito de pensar sobre o porquê de algumas formiguinhas estarem doentes.

Eu sou a Mutis, uma formiga pequena que tem apenas uma bola nas antenas. Eu perco-me na floresta e não posso passear sozinha. Ainda bem que o gafanhoto sábio, Jaak vai ajudar-me...

4 Era uma vez... ... uma grande col처nia de formigas que vivia num enorme e complicado formigueiro, chamado Glicol창ndia, e que estava localizado numa floresta muito frondosa, a Metabol창ndia.

Cada formiga da Glicolândia quando passava os exames de larva, tinha uma missão diferente.Todas estavam perfeitamente organizadas para cuidar e alimentar as pequenas larvas ou para construir e manter com muito cuidado e atenção o formigueiro. As formigas da Glicolândia eram negras. Havia dois grupos: as denominadas Viajeiras que tinham um papel importante a desempenhar longe do formigueiro. Estas formiguinhas tinham nas suas antenas, bolas bonitas e com cores variadas, parecidas às miçangas, e que as ajudavam a orientar-se e a ser mais visíveis nas suas expedições de forma a não perder-se na floresta da Metabolândia. O outro grupo de formigas altamente especializadas eram responsáveis de elaborar as antenas de bolas coloridas para as formigas viajeiras, eram as Formigas Formadoras de Antenas: as escultoras, as forçudas e as desenhadoras.

Cada manhã, as formigas forçudas procuravam grãos e pedras coloridas, que depois as formigas escultoras davam forma até conseguir obter bolas bonitas e coloridas. Além disso, todas as bolas eram perfuradas com a ajuda de um espinho de rosa para poder ser inseridas nas antenas das formigas Viajeiras. Finalmente, as formigas desenhadoras tinham a importante tarefa de colocar as bolas nas antenas, seguindo uma ordem determinada. As formigas Viajeiras, com suas belas antenas concluídas, partiam para missões fora do formigueiro.

A rainha Reinalda, uma formiga grande e formosa, controlava que o formigueiro estivesse bem construído, rejeitando os que estavam mal formados e que ameaçavam o complexo sistema de túneis. Reinalda também vigilava que as larvas estivessem bem alimentadas e cuidadas, e educáva-as para que pudessem convertir-se em formigas eficientes. Relativamente, às formigas Viajeiras, Reinalda verificava que as suas antenas estavam perfeitas para que pudessem completar a sua missão e não perder-se na floresta. Mas, Reinalda estava preocupada porque, de vez em quando, algumas formigas escultoras, forçudas ou desenhadoras não trabalhavam correctamente e as antenas das formigas Viajeiras, não eram tão vistosas como era necessário para evitar perder-se na floresta da Metabolândia.

9 Um dia encontrou a Fosfi, uma formiga desenhadora, que tinha cara de preocupação. Fosfi era daltónica e não entendia as cores. Mas mesmo assim, Reinalda tinha-a escolhido para uma missão tão difícil como a de inserir bolas multicoloridas. Fosfi pensava que a vida estava cheia de contradições e que só ela seria capaz de escrever por linhas tortas na história da Glicolandia. -“Olá Fosfi parece-me que estás triste… diz-me voltaste a errar no desenho de algumas antenas?” Fosfi não se atreveu a dizer-lhe que o último destacamento de formigas Viajeiras que ela tinha elaborado acabou perdido numa poça de água de um velho caminho de terra. Fosfi disse-lhe: -“Querida Rainha, eu sinto-me muito triste porque eu não distingo as bolas verdes das vermelhas, e engano-me continuamente de desenho. Poderás conseguir um trabalho mais adequado tendo em conta as minhas desafortunadas qualidades?” Reinalda que gostava muito de todas as suas formigas, disse-lhe: -”Não te preocupes, que eu encontratrei uma solução! Vou procurar um lugar onde possas trabalhar...” Reinalda, fabricou-lhe uns pompons de espiga de trigo e disse-lhe: -”Serás a animadora das formigas Formigas Formadoras de Antenas”. Fosfi reconheceu que a reinalda era uma chefe cinco estrelas e foi embora com os seus pompons de espiga de trigo para junto das suas colegas, e não parou de as animar durante toda a noite!

No entanto, Reinalda também estava preocupada com as formigas cujas antenas elaboradas por Fosfi estavam alteradas. Dificilmente, chegariam ao seu destino e as suas importantes missões na Metabolandia não se realizariam, e como tal o funcionamento da Metabolandia não estaria correcto. Era necessário encontrar uma solução para evitá-lo. Reinalda pensava e pensava... mas não podia entender porquê algumas formigas não podiam funcionar bem.

Decidiu reunir os sábios da floresta e as rainhas dos formigueiros vizinhos para tentar encontrar uma solução. -“Será convocada uma reunião com as colónias de formigas vermelhas e as formigas metalizadas que vivem na floresta“ decidiu Reinalda. -“É importante saber se as outras famílias de formigas têm os mesmos problemas que nós e se encontraram uma solução!”

Chegou o dia da reunião com as formigas dos formigueiros vizinhos. Reinalda explicou o seu problema. As rainhas das formigas vermelhas e metalizadas tinham observado algo semelhante nos seus formigueiros, mas não sabiam exactamente que fazer! Na audiência estava um gafanhoto chamado Jaak, muito sério e concentrado que ouvia o que dizia Reinalda e as outras rainhas. Jaak depois de pensar muito disse: -“Pode ser que algumas formigas tenham um problema e, portanto, não podem fazer formar as antenas com as bolas multicoloridas? Eu estive recentemente numa reunião de abelhas, que têm colmeias muito bem organizadas e que tiveram um problema muito semelhante. Vamos pensar qual será a razão e depois analizaremos as possíveis soluções. Todos os insetos prometeram meditar e despediram-se até ao mês seguinte!”.

O gafanhoto Jaak tinha muitos amigos na floresta, pois ele sempre tinha ajudado todos e nunca pediu nada em troca. Ele vendava as patas partidas das formigas e das moscas, receitava um pouco de pólen se estavam tristes ou dava saiva de plantas especiais se tinham dores de estômago. Como tal, todos iam à sua casa pedir conselhos e soluções para os seus problemas.

Um mês mais tarde todos voltaram a encontrar-se de novo perto do formigueiro da Glicolandia. Reinalda foi acenando e perguntando a todos os convidados que estavam na reunião: -“Bem-vindos! Encontraram uma solução?”

Jaak estava calmo e não disse nada até que chegou a sua vez. Rá- 15 pidamente, ele mostrou um desenho muito bonito que tinha feito em sua casa com a ajuda de joaninhas colaboradoras. -“Acho que tenho uma explicação para os vossos problemas. O facto é que algumas formigas Viajeiras têm antenas com poucas bolas, ou com bolas pouco redondeadas, ou bolas de uma única cor. Como resultado não se podem orientar, é difícil encontrá-las e perdem-se continuamente na floresta”. -”E porquê acontece isso?” Perguntou a Reinalda. -“O problema é que as formigas forçudas não são tão fortes como deveriam e apenas colhem o grão mais pequeno, as formigas escultoras fazem bolas imperfeitas, ou inclusivamente fazem triângulos, e pirâmides em vez de bolas redondas e, finalmente, as formigas desenhadoras não vêm bem as cores. Estas formigas elaboradoras de antenas não se atrevem a explicar o que lhes está a acontecer, e têm uma profunda tristeza“, explicou Jaak.

A rainha Reinalda e todas formigas estava muito felizes com a explicação! Mas depois de brindar com néctar das flores silvestres e

grãos de trigo moído,todos perguntaram ao sábio gafanhoto: -“Mas sendo assim, qual é a solução para que posssamos resolver este problema? -Eu adoro as minha formigas e quero tentar ajudá-las caso elas têm algum problema!”. Explicou Reinalda.

-”Neste momento, temos de estudar bem as formigas que têm problemas nas suas antenas... eu proponho construir um hospital, para poder estudar melhor as diferentes antenas. A este hospital chamaremos Retículo, já que eu gostava que estivesse composto por vários túneis que se comuniquem para poder separar as formigas em função dos tipos de alterações que tenham as suas antenas”.

17 Todos estavam admirados com a perspicácia de Jaak, aceitaram a sua proposta com grande interesse e começaram a trabalhar para que fosse uma realidade. No Retículo, duas formigas Viajeiras conheceram-se: a Mutis e a Isomis. Ambas eram pequeninas, tinham menos de um mês, o que para uma formiga era muito, muito pouco tempo! Mutis, chamava-se assim porque o seu problema nas antenas era tão grande que só tinha uma bola e como tal, tinha dificuldades para comunicar-se com os seus colegas. Isomis, no entanto, era descontraído e falador, mas as suas antenas eram apenas de cor verde. Ela não se importava muito, mas a verdade é que quando ela se perdia do grupo era muito difícil voltar a encontrá-la. Acabava sempre perdida em diferentes lugares sem saber o porquê. Era uma formiga sonhadora, e estava convencida que dentro de pouco tempo um sábio poderia construirlhe umas antenas novas formadas por bolas multicoloridas.

-“Vamos Mutis, anima-te! Já verás que o gafanhoto Jaak, curará as nossas antenas e poderemos sair pela floresta como as nossas irmãs”. A formiga Mutis começou a pular de alegria com as palavras da sua amiga. De repente,deitou-se na sua caminha sonhando com que o que lhe tinha dito a Isomis fosse ràpidamente uma realidade. -“Claro que sim, Mutis. Eu direi ao sábio gafanhoto Jaak para que te cure em primeiro lugar. Depois será a minha vez. Aliás, na realidade eu não gosto de ir em fila indiana a todas as partes. Eu prefiro ir sozinha, mas muitas vezes o grupo de salvamento tem de vir resgatar-me. As formigas de cabeça no ar, somos assim, caminhamos como nos apetece!”

Em pouco tempo, Retículo tornou-se um hospital de referência ao qual acudiam todas as formigas com problemas “antenários”. Algumas formiguinhas, tinham antenas todas vermelhas, ou todas amarelas ou todas verdes, algumas tinham poucas bolinhas e outras muitas, outras eram quadrados ou cilindros... Para todas era necessário encontrar uma solução.

20 Jaak estudou o problema através de desenhos de um autêntico artista. Um dia chegou a uma conclusão sábia: as antenas doentes não podiam ser modificadas! Tinham de ser substituídas por novas! Rápidamente, pensou que o ramo de oliveira, era flexível, e como tal serviria para construir uma antena nova. Quando terminou de desenhar os esboços e de desenhar as novas antenas, apercebeu-se de que tinha um problema: -Como adaptar as novas antenas às cabeças das formigas? Precisava de um capacete! E lembrou-se das cascas de amendoim, que eram muito fáceis de encontrar debaixo dos bancos dos jardins! Como o amendoim tem uma forma alargada, Jaak chamou-lhe dolico-capacete! Uma vez recolhido todo o material necessário, Jaak colocou todos os seus esboços sobre a mesa e começou a construir o dolico-capacete com as novas antenas. Foi uma tarefa fácil, já que as peças encaixavam perfeitamente! Agora só era necessário testar a nova invenção na cabeça de um voluntário. Jaak, não tinha dúvidas sobre quem escolheria para uma prova tão importante! Mutis e Isomis eram as suas doentes preferidas! E dada a importância dos problemas da Mutis, ele tinha um desejo enorme de a curar para que ela pudesse realizar expedições como formiga Viajeira. Jaak tinha adivinhado que ambas tinham ânsia de superação, tal como tantos outros insectos que ele encontrou ao longo da sua vida.

Desta forma, Jaak seccionou as antenas deformadas com a ajuda de um grilo e colocou um dolico-capacete na cabeça da Mutis e outro na da Isomis. Estava muito satisfeito com o resultado, e avisou: -“Agora vocês têm de ser cautelosas quando usarem os dolico-capacetes. Não fiquem à frente da fila indiana, porque os capacetes podem ter uma avaria e acabam por perder os vossos colegas. E caminhem sempre ao pé do resto do grupo”, disse Jaak, olhando alegremente para a Isomis, que estava muito feliz.

As formigas foram obedientes e realizaram com sucesso o seu trabalho. Jaak confirmou que a sua invenção funcionava bem e deu a conhecer os dolico-capacetes aos formigueiros vizinhos. Ràpidamente, vários túneis da Glicolândia pusseram mãos à obra, e organizaram-se para construir em poucas semanas os dolico-capacetes que fossem necessários. As Joaninhas dedicaram-se a distribuí-los por toda a Glicolândia e outros formigueiros da Metabolândia.

A Rainha Reinalda agradeceu do fundo do coração a dedicação e talento que Jaak tinha demonstrado ter, e como tal deu-lhe uma galeria cheia de grãos de cereais para passar o inverno confortavelmente. Jack considerou-se um gafanhoto sortudo, pois ele sabia que esta experiência na Glicolândia permitiu-lhe aprender muitas coisas novas. E começou a caminhar sem rumo pela Metabolandia, sabendo que a natureza em breve o levaria a descobrir uma colônia de insetos com novos problemas por resolver.

Mutis e Isomis viajavam muito orgulhosas e felizes com os seus dolicocapacetes. Fosfi encorajava-as no seu trabalho com pompons de espiga de trigo e todas juntas gritavam: -“Dâ-me um J, Dâ-me um A, dâ-me outra A, dá-me um K, e viva Jaak!” E todos viveram felizes para sempre!.

FIM

Agradecimento e dedicação: Ao Professor Jaak Jaeken, pela sua grande capacidade de observação e intuição na descoberta de um novo conjunto de doenças metabólicas, pela sua dedicação aos pacientes e a sua entrega à ciência em prol dos mesmos. Às nossas crianças e adultos que são o motor do nosso projecto. A todos os que no seu dia-a-dia vivem com o CDG. A todas as pessoas que continuamente demonstram o seu amor incondicional, e sonham e desejam contribuir para um mundo melhor.

Os Défices Congénitos da Glicosilação (CDG) são doenças hereditárias do metabolismo das glicoproteínas. Estas são um grande número de proteínas, que têm cadeias de açúcar (como se fossem umas antenas) unidas a elas, aumentando a sua estabilidade, determinando a sua forma no espaço, facilitando a sua interação com outras proteínas e também estão implicadas na diferenciação e desenvolvimento celular. Os Défices Congénitos da Glicosilação são erros na síntese de glicoproteínas. Podem ser causados pela deficiência de várias proteínas (enzimas ou transportadores) capazes de transportar e transferir açúcares diferentes numa determinada ordem para a cadeia de glicano (glicano é uma cadeia de açúcares) que deve unir-se as muitas glicoproteínas do corpo. Como as glicoproteínas têm funções e localizações muito diferentes dentro das células, o défice na síntese do glicano, afectará muitas proteínas ao mesmo tempo e pode causar uma doença multissistêmica, que afeta vários órgãos e sistemas do corpo humano. Dependendo da origem do défice, a sua gravidade pode variar muito na apresentação clínica da criança e também na evolução da doença. Atualmente, dos 45 tipos de CDG conhecidos, só três tipos têm tratamento. Dar a conhecer este conjunto de doenças é urgente, porque contribuirá ao conhecimento da biologia dos Défices Congénitos da Glicosilação, possibilitando a busca de tratamento para os outros tipos de CDG.

O Bosque da Metabolandia: é o metabolismo, ou As Formigas Viajeiras: são proteínas glicosilaseja o conjunto de reações que permitem a vida. das, cuja missão é fora do formigueiro, em qualGlicolandia: é o metabolismo das glicoproteínas, quer ponto do metabolismo. Quando as antenas conjunto de reações que permitem a sua síntese estão formadas de maneira incorrecta (Exemplo: Mutis Isomis, da história), as glicoproteínas não e o seu bom funcionamento. exercem correctamente a sua função e há uma As Formigas: são as proteínas com funções varia- alteração metabólica com consequências mais ou das dentro do formigueiro (Glicolandia). menos graves, dependendo das proteínas que esAs Antenas: cadeias de açúcares diferentes (bo- tão afetadas. las de cores diferentes que devem estar unidas O Gafanhoto Jaak: representa a figura do méseguindo uma ordem específica para que a proteí- dico que dedica a sua vida a ajudar os seus pana possa funcionar corretamente. cientes, não só na prática clínica diária, mas tamAs Formigas formadoras de Antenas (as escul- bém na meditação sobre a possibilidade de novas toras, as forçudas e as desenhadoras): são as doenças, como os Défices Congenitos da Glicoproteínas que cedem os açúcares (escultoras) às silação, o que permitiu o diagnóstico de muitas antenas seguindo uma ordem determinada (des- crianças com estas doenças. enhadoras) e também os transportam (forçudas). O Retículo (Hospital do Conto): representa o reA Fosfi (da história) é um exemplo de formiga tículo endoplasmático, é onde decorre grande desenhadora. parte da formação das antenas de açúcares das proteínas glicosiladas.

A história da Glicolândia e as Antenas Coloridas explica como ocorrem um grupo de doenças muito raras, de uma forma agradável e fácil de ser entendida por crianças e adultos envolvidos ou não nestas doenças metabólicas.

Nesta história do país das formigas e as suas antenas coloridas, poderá entender que as células do nosso corpo precisam de todos os seus componentes para funcionar correctamente. Veja o que acontece quando há um problema que o impede e a importância de unir esforços para ajudar as pessoas que sofrem uma doença metabólica, bem seja interessando-se pelo seu problema, ou tentando entendê-lo mediante a leitura de uma história, ou realizando qualquer ação para ajudar a conhecer e superar essas doenças. Os esforços da Reinalda, a rainha das formigas, e do Jaak, o gafanhoto sábio, para resolver os problemas da Mutis e da Isomis ensina-nos que não devemos perder a esperança, e que a paciência é muito importante para encontrar soluções e que às vezes os problemas muito, muito complexos podem ter uma solução.