La Glyc
landie
et les antennes multic l res
Plus d’informations sur les Défauts Congénitaux liés à la Glycosylation : www.guiametabolica.org sindromecdg@gmail.com http://sindromecdg.orgfree.com http://webs.ono.com/aescdg/ http://www.lesptitscdg.org/
© Idée originale et texte: Belén Pérez-Dueñas, Merche Serrano et Mª Antònia Vilaseca (HSJD), Paz Briones (HCB-CSIC). © Illustration: Merche Serrano (HSJD). Dessin et Mise en page: Merche Serrano, Jordi Fàbrega (HSJD) et Albert Pérez (OSSJD). Révision, coordination avec les associations de patients et coordination des traductions: Vanessa Ferreira (APCDG-DMR). Version Française: Vanessa Ferreira (APCDG-DMR) et corrections: Sandra Rebuffat (HCB) et Carolina Morales (IRB) Printing: JEBA, serveis gràfics. © Hospital Sant Joan de Déu Barcelona / Fundació Sant Joan de Déu.
3 Je suis Fosfi, une fourmi Dessinatrice. J’ai un peu de mal à distinguer les couleurs. Parfois je me trompe quand je dessine les antennes des fourmis Exploratrices. J’aime le nouveau travail que la reine Reinalda m’a confié.
Je suis Reinalda, reine de la Glycoandie. J’aime toutes mes fourmis, je m’inquiète pour elles et j’essaie de résoudre leurs problèmes.
Je suis Isomis, la fourmi insouciante et bavarde. Pour l’instant mes antennes ont uniquement des boules vertes, mais quand j’aurais mes nouvelles antennes, je voyagerais en Métabolandie.
Je suis Jaak, la sauterelle savante. J’aide les autres insectes à guérir. Je cherche à savoir pourquoi certaines fourmis sont malades et comment les soigner.
Je suis Mutis, une très petite fourmi qui n’a qu’une seule boule sur ses antennes. Parfois, je me perds dans les bois et je ne peux pas retrouver mon chemin toute seule. Heureusement, Jaak va m’aider…
4 Il était une fois
...
...une grande colonie de fourmis qui vivaient dans une fourmilière appelée Glycolandie au cœur de la forêt de Métabolandie.
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Les fourmis de la Glycolandie étaient noires avec des antennes portant des boules de couleurs, semblables à des perles multicolores. Il existait différents groupes de fourmis. Les fourmis Exploratrices avaient un rôle important à jouer loin du fourmilier. Des boules de plusieurs couleurs ornaient leurs antennes, leur permettant de s’orienter et de ne pas se perdre lors des expéditions dans les bois de la Métabolandie. Un autre groupe de fourmis spécialisées, les fourmis Créatrices, étaient chargées de fabriquer les antennes de perles multicolores des fourmis Exploratrices.
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Chaque matin, les fourmis Fortes cherchaient de grandes pierres colorées, que les fourmis Sculpteurs travaillaient de façon à obtenir des sphères de couleurs. Toutes les boules étaient percées à l’aide d’une épine de rose pour être insérées dans les antennes des fourmis Exploratrices. Les fourmis Dessinatrices avaient l’importante tâche de mettre les boules sur les antennes, suivant un modèle précis et unique de chiffres et de couleurs selon la tâche que les fourmis exploratrices devaient réaliser lorsqu’elles partaient en mission hors de la fourmilière.
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La Reine Reinalda, une belle et grande fourmi, régnait sur tout ce petit monde. Elle vérifiait que les larves étaient bien nourries, soignées et éduquées afin de devenir de bonnes fourmis. La reine surveillait également que les antennes des fourmis Exploratrices étaient parfaites et qu’en conséquence elles pouvaient remplir leur mission et ne pas se perdre dans les bois.
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9 Un beau jour une fourmi Dessinatrice, appelée Fosfi, semblait avoir un souci. La Reine Reinalda l’avait choisi pour occuper un poste important, celui d’insérer les perles colorées sur les antennes. Mais Fosfi était Daltonienne et ne distinguait pas le rouge du vert. La Reine l’aperçut songeuse et lui demanda : «Bonjour Fosfi, qu’est ce qui ne va pas? Tu me parais bien triste. C’est ton travail de fourmi dessinatrice qui te tracasse»? En effet, Fosfi n’avait pas osé lui dire que le dernier groupe de fourmis Exploratrices, dont elle avait réalisée les antennes, avait fini par se perdre dans une flaque d’eau au détour d’un ancien chemin de terre. Elle finit par lui avouer: «Chère reine, si je suis si triste c’est parce que je ne distingue pas les boules vertes des boules rouges et je me trompe fréquemment dans le dessin des antennes. S’il vous plait, donnez-moi un travail plus simple que je puisse réaliser». Reinalda, qui aimait toutes ses fourmis, lui répondit: «Ne t’inquiètes pas Fosfi, je vais trouver une tache où tu pourras être utile». La reine fit des pompons avec des épies qui se trouvaient près d’elle et lui dit: «Tu seras l’animatrice des fourmis Créatrices». Fosfi, très heureuse, remercia la reine Reinalda d’être si bonne envers elle. Elle partit avec ses pompons d’épies là où étaient ses amies, les fourmis Dessinatrices, et elle commença à les encourager pendant qu’elles travaillaient.
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La reine s’inquiétait toutefois pour les dernières fourmis que Fosfi avait crée et qui avaient des antennes différentes. Ces fourmis ne pourraient pas arriver à destination et réaliser leurs importantes missions en Métabolandie. «Il faut trouver ce qui ne va pas et découvrir une solution pour y remédier» pensa Reinalda. Mais elle avait beau réfléchir, elle ne comprenait pas pourquoi certaines fourmis ne travaillaient pas correctement.
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Elle décida de réunir tous les insectes de la forêt et les reines des fourmilières voisines pour essayer de trouver une solution. «Une réunion sera organisée avec les colonies de fourmis rouges et métalliques qui habitent dans la forêt » décida Reinalda. «Il est important de savoir si d’autres familles de fourmis ont les mêmes problèmes que nous et si ils ont trouvé une solution».
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Lorsque le jour de la réunion arriva, Reinalda expliqua son problème devant l’assemblée. Les reines des fourmis rouges et métalliques avaient observé des faits similaires dans leurs fourmilières, mais elles non plus, elles ne savaient pas quoi faire à ce sujet. Dans le public une sauterelle appelée Jaak, écoutait attentivement Reinalda et les autres reines. Après réflexion, Jaak suggéra: «Peut-être que certaines fourmis ont un problème? Récemment j’ai participé à une réunion avec les abeilles et elles aussi ont le même souci. Nous devons savoir exactement pourquoi cela se produit et ensuite voir quelles sont les solutions possibles». Tous les insectes firent la promesse de méditer sur le sujet et de se réunir à nouveau le mois suivant pour en rediscuter.
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Jaak avait beaucoup d’amis parmi les habitants de la forêt, car il aidait tout le monde sans jamais demander quelque chose en retour.
Il bandait les jambes cassées des fourmis et des mouches, donnait du pollen lorsque les insectes étaient tristes ou de la sève s’ils avaient mal à l’estomac. En fait, tout monde allait voir Jaak pour lui demander conseil et trouver des solutions à son problème. Un mois plus tard, tous les insectes se retrouvèrent près de Glycolandie.
Après avoir salué les invités, la reine Reinalda demanda: «Quelqu’un at-il trouvé une explication et une solution à notre problème?»
Jaak ne dit rien jusqu’à ce que ce fut son tour de parler. Très 15 calme, il montra un très joli dessin, réalisé avec l’aide des Coccinelles et déclara: «Je pense avoir trouvé une explication. En fait, certaines fourmis Exploratrices ont une antenne différente présentant seulement quelques boules, ou des boules peu arrondies ou d’une seule couleur. Par conséquent, ces fourmis ne peuvent pas s’orienter, elles se perdent fréquemment dans les bois et il est ensuite difficile de les retrouver». «Pourquoi cela se produit-il?» demanda la reine Reinalda. «Le problème, dit Jaak, c’est que les fourmis Fortes n’ont pas assez de force et donc ramassent des grains plus petits. Les fourmis Sculpteurs font des boules imparfaites, des cylindres ou des pyramides au lieu de boules rondes. En plus, les fourmis Dessinatrices ne voient pas bien les couleurs et n’osent pas expliquer leurs difficultés».
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«Mais comment pouvons nous résoudre ce problème Jaak?» Demandèrent tous les insectes à la sauterelle savante.
«Pour le moment, nous devons étudier avec attention les fourmis qui ont un problème d’antennes. Je vous propose de construire un hôpital, cela nous permettra de mieux étudier les cas que nous avons rencontré. Appelons cet Hôpital, Réticule! Nous allons construire plusieurs galeries pour séparer les fourmis en fonction du problème qu’elles ont aux antennes.
Tout le monde accepta la proposition de Jaak. La reine Reinalda et toutes les fourmis de la Glycolandie furent très heureuses de trouver enfin une explication. Elles célébrèrent l’évènement avec leurs amis en buvant du nectar de fleurs sauvages et en mangeant des grains de blé.
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La perspicacité de la sauterelle Jaak était admirée par tous. Tous acceptèrent la proposition de mettre en place un hôpital et les travaux débutèrent. Dans l’hôpital Réticule, deux fourmis Exploratrices, Mutis et Isomis, se sont rencontrées. Toutes les deux étaient de petite taille. Mutis, s’appelait comme ça parce qu’elle pouvait à peine communiquer avec les autres fourmis. Elle avait des antennes très grandes mais juste une boule colorée. Isomis, au contraire, était bavarde; ses antennes avaient seulement des boules de couleurs vertes. Pour elle, cela n’avait pas d’importance, mais lorsqu’elle se perdait dans les bois loin du groupe, il était très difficile de la retrouver. C’était une fourmi rêveuse et pleine d’espoir, elle était convaincue qu’un jour quelqu’un pourrait lui fabriquer de nouvelles antennes de multiples couleurs.
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Et elle encourageait sa nouvelle amie: «Allez Mutis, un peu plus d’entrain, ne te préoccupes plus! Tu verras, la sauterelle Jaak va soigner nos antennes et nous pourrons retourner dans la forêt avec nos sœurs». Isomis ajouta «Je vais dire à Jaak de te soigner en premier, après sera mon tour». Mutis pensa aux paroles de son amie et se mit à rêver que cela soit bientôt une réalité.
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Rapidement, le Réticule est devenu un hôpital de référence auquel allaient toutes les fourmis avec des problèmes d’antennes. Quelques unes avaient des antennes toutes rouges, jaunes ou complètement vertes. Certaines avaient très peu de boules et d’autres, au contraire, beaucoup trop. Certaines fourmis avaient même des boules en forme de cubes, ou de cylindres. Et pour chacune d’elles, il fallait trouver une solution.
20 Un jour, Jaak arriva à la conclusion que les antennes malades ne pourraient pas être modifiées. Il fallait les remplacer par des nouvelles antennes. Pour construire ces nouvelles antennes, il utilisa un rameau d’olivier, car celui-ci était flexible et élastique. Mais après avoir dessiné de nombreux croquis, il s’aperçu qu’il avait un problème. «Comment peut-on adapter les nouvelles antennes à la tête de chaque fourmis?» se demanda-t-il. «Un casque!!! Nous allons les fixer sur un casque que les fourmis pourront porter». Pour fabriquer ce casque, il pensa aux coquilles des noix, car elles étaient très faciles à trouver. La sauterelle decida de l’appeler dolico-casque. Quand il eut rassemblé tous les matériaux nécessaires, Jaak posa ses dessins sur la table et commença à construire le dolico-casque sur lequel s’emboitèrent parfaitement les nouvelles antennes. Jaak avait deviné le désir de Mutis de devenir une fourmi Exploratrice, comme les autres. C’est pourquoi au moment d’essayer son invention, Jaak n’eut pas de doutes sur les fourmis qu’il devait choisir pour ce test si important: Mutis et son amie Isomis.
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Ainsi, après avoir coupé les antennes malformées aidé par un vieux grillon, Jaak posa les dolico-casques sur la tête de Mutis et Isomis. Très content du résultat, et il leur dit toutefois: «Vous devez être prudentes maintenant lorsque vous utiliserez ce dolico-casque. Ne soyez pas les premières en file indienne, car les casques peuvent avoir du mal à fonctionner et vous pourriez vous perdre. Il faut que vous marchiez à côté du groupe». Fier du travail réalisé, il regarda avec joie Isomis qui semblait plus heureuse avec son casque et ses nouvelles antennes qu’un enfant avec des chaussures neuves.
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Jaak confia à la reine Reinalda les bons résultats de son invention et il expliqua aux fourmilières voisines comment fonctionnaient les dolicocasques. Plusieurs galeries de Glycolandie furent organisées pour construire rapidement tous les dolico-casques qui étaient nécessaires. Les Coccinelles s’occupèrent de la distribution en Glycolandie mais aussi dans les autres fourmilières de Métabolandie.
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La Reine Reinalda remercia Jaak pour son engagement, et le récompensa en lui donnant une galerie entièrement remplie de céréales pour passer confortablement l’hiver. La sauterelle Jaak se considéra chanceux d’avoir vécu cette expérience en Glycolandie qui lui apprit tant de nouvelles choses. Au retour des beaux jours, il partit en Métabolandie. Jaak savait que bientôt une autre colonie d’insectes avec de nouveaux problèmes à résoudre aurait besoin de lui.
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Mutis et Isomis voyagèrent également dans la forêt, fières de leurs dolico-casques, pendant que Fosfi continuait à encourager les fourmis Créatrices dans leur travail avec ses pompons d’épies. Tous criaient ensemble: «Donnez-moi un J, donnez-moi un A, donnez-moi un autre A, et donnez-moi un K. Vive Jaak!» Tout est bien qui finit bien
FIN
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Remerciements: Au Professeur Jaak Jaeken pour sa capacité d’observation et d’intuition dans son travail quotidien qui lui a permis de découvrir un nouveau groupe de maladies métaboliques, et pour son dévouement à la recherche et aux patients. À nos enfants et parents qui sont le moteur de notre projet. À tous ceux qui au jour le jour vivent avec la CDG et qui rêvent d’un monde meilleur.
Les Défauts Congénitaux liés à la Glycosylation (CDG, Congenital Defects of Glycosylation) sont des maladies héréditaires du métabolisme des glycoprotéines. Il s’agit de protéines sur lesquelles sont fixées des chaînes de sucres. Les sucres sont comme des antennes qui permettent d’augmenter leur stabilité, de déterminer leur forme dans l’espace, de faciliter leur interaction avec d’autres protéines. Les Défauts Congénitaux liés à la Glycosylation sont des erreurs dans la synthèse des glycoprotéines. Ils peuvent être provoqués par un défaut de diverses protéines (enzymes ou transporteurs) qui sont alors incapables de transporter et fixer les différents sucres dans le bon ordre. Comme les glycoprotéines ont plusieurs fonctions et différentes localisations dans la cellule, un défaut dans leur synthèse affectent de nombreuses protéines et conduit à une maladie multisystémique qui affecte différents organes. Selon l’origine du défaut et sa gravité, les signes cliniques de l’enfant peuvent varier considérablement ainsi que l’évolution de la maladie. Jusqu’à présent, il n’existe aucun traitement définitif pour cette maladie.
Les Fourmis Exploratrices: sont des protéines glycosylées qui travaillent hors de la fourmilière La Glycolandie: c’est la fourmilière, il s’agit du dans la forêt (métabolandie). Lorsque leurs anmétabolisme des glycoprotéines, un groupe de tennes sont malformés (par exemple, Mutis et réactions qui assurent la vie et leur correct Isomis dans notre histoire), les glycoprotéines ne peuvent pas exercer leur fonction correctement fonctionnement. et un problème métabolique peut apparaître avec Les Fourmis: sont des protéines qui ont des fonc- des conséquences plus ou moins graves selon les tions différentes dans la fourmilière (Glycolandie). protéines qui sont affectées. Les Antennes: sont des chaînes de plusieurs su- La sauterelle Jaak: représente le médecin qui cres (des boules de couleurs différentes) qui doi- aide ses patients dans la pratique clinique quovent être liées dans un ordre particulier pour que tidienne, et qui découvre par observation et déles protéines puissent fonctionner correctement. duction de nouvelles maladies. Cette attention Les Fourmis Créatrices: sont les protéines qui particulière aux patients a permis le diagnostifabriquent les sucres (les sculpteurs), les enchai- que de nombreux enfants atteints par des Dénent dans un ordre précis (les dessinatrices) et fauts Congénitaux liés à la Glycosylation. les transportent (les fortes). Fosfi, dans notre Hôpital “Réticule”: L’Hôpital est un lieu de soin et histoire, est un exemple de fourmi Dessinatrice. d’étude de nouvelles maladies. La Forêt de Métabolandie: c’est le métabolisme, un groupe de réactions qui permet la vie.
L’histoire de « La Glycolandie et Les Antennes Multicolores » explique l’apparition d’une maladie très rare, de façon amusante et facile à comprendre par les enfants et les adultes.
Dans cette histoire de fourmis et d’antennes multicolores, vous comprendrez que les cellules de notre corps ont besoin de nombreux composants pour fonctionner correctement. Ainsi quand un problème empêche ce bon fonctionnement, il est important de dédier du temps et de l’attention afin d’aider les gens atteints de cette maladie. Les efforts de la reine des fourmis, Reinalda, et de la sauterelle Jaak, pour résoudre les problèmes d’Isomis et Mutis vous apprendront qu’il ne faut jamais perdre l’espoir ni la patience pour trouver une solution à des problèmes complexes.