Teràpia gènica Luxturna per a combatre la distròfia hereditària de la retina
Paidhos 16. Hospital Sant Joan de Déu
La Unitat de Distròfies Hereditàries de la Retina Sant Joan de Déu - Hospital de Bellvitge aplica per primera vegada a Espanya la teràpia Luxturna de Novartis per a combatre la distròfia hereditària de la retina d’una adolescent de 12 anys que només conservava un 3% de visió. La teràpia consisteix a injectar en l’ull malalt un virus amb una còpia del gen que causa la pèrdua de la visió en algunes distròfies, el gen REP65. L’administració d’aquesta teràpia permet frenar l’avenç de la malaltia i millorar la visió central (fins a un 10%) i, especialment, la visió perifèrica.
4
Per primer cop a Espanya, un equip de professionals de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona tracta amb la teràpia gènica Luxturna de la companyia Novartis una nena de 12 anys que va néixer amb una distròfia hereditària de la retina que amenaçava de deixar-la totalment cega. Abans de rebre el tractament, la nena, que havia nascut amb una visió molt reduïda, l’havia perdut progressivament i només en conservava un 3%. L’administració de la teràpia permet frenar l’avenç de la malaltia, millorar la visió central de la pacient fins a un 10% i, especialment, millorar la visió perifèri-
ca (per exemple, la seva capacitat de deambulació en un entorn de penombra i foscor). Fins ara no es disposava de cap tractament per a combatre aquesta malaltia, i les persones que la patien acabaven perdent totalment la visió. Ara, la Noa ja no necessita llegir en Braille, perquè pot llegir textos en una lletra de cos 16 i es pot moure amb seguretat en un entorn de penombra. La teràpia fa servir una substància activa (voretigen neparvovec) que actua sobre el gen RPE65, un dels gens mutats en algunes distròfies hereditàries de la retina. Aquest gen s’encarrega
de codificar una proteïna que ajuda a convertir la llum que entra a l’ull en senyals elèctrics que es transmeten al cervell i que creen les imatges que veiem. Quan el gen RPE65 presenta una mutació patogènica, la proteïna no funciona correctament i el cicle visual es veu interromput. El gen RPE65 només està implicat en dues de les malalties que formen part del grup de les distròfies hereditàries de la retina: en algunes amaurosis congènites de Leber i en algunes retinosis pigmentàries. La teràpia gènica Luxturna està indicada només en les distròfies de retina secundàries
