Terapia génica Luxturna para combatir la distrofia hereditaria de la retina
Paidhos 16. Hospital Sant Joan de Déu
La Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina Sant Joan de Déu - Hospital de Bellvitge aplica por primera vez en España la terapia Luxturna de Novartis para combatir la distrofia hereditaria de la retina de una adolescente de 12 años que sólo conservaba un 3% de visión. La terapia consiste en inyectar en el ojo enfermo un virus con una copia del gen que causa la pérdida de la visión en algunas distrofias, el gen REP65. La administración de esta terapia permite frenar el avance de la enfermedad y mejorar la visión central (hasta un 10%) y, especialmente, la visión periférica.
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Por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona trata con la terapia génica Luxturna de la compañía Novartis a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega. Antes de recibir el tratamiento, la niña, que había nacido con una visión muy reducida, la había perdido progresivamente y sólo conservaba un 3% de visión. La administración de la terapia permite frenar el avance de la enfermedad, mejorar la visión central de la paciente hasta un 10% y, especialmente, mejorar la visión periférica (por ejemplo, su
capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad). Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad, y las personas que la sufrían acababan perdiendo totalmente la visión. Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille, porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra. La terapia usa una sustancia activa (voretigen neparvovec) que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz
que entra en el ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido. El gen RPE65 sólo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y en algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica Luxturna está indicada sólo en las distrofias de retina secundarias a mutaciones al gen RPE65. Para que sea eficaz, además, es imprescindi-
