L’experiència de la família de l’Alonso

Alonso és un nen de 10 anys que viu a Astúries i que té una malaltia minoritària anomenada encefalopatia epilèptica KCNQ2. Els símptomes d’aquesta patologia van aparèixer només néixer en forma de convulsions, però els seus pares no van aconseguir un diagnòstic fins al cap de cinc anys. Mentrestant, patia altres problemes de salut de tipus digestiu, de visió i de retard motor.

Durant aquests anys, la família d’Alonso va consultar especialistes de centres de diferents ciutats sense obtenir-ne un diagnòstic. Finalment, un equip del servei de Neurologia de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona va aconseguir establir-ne el diagnòstic i iniciar un tractament per combatre els símptomes, ja que la seva malaltia no té cura.

La seva mare, Covadonga, creu que la posada en marxa de la xarxa Únicas suposarà un gran avenç en l’atenció a aquests pacients. “Tant de bo hagués existit una xarxa d’aquestes característiques que m’oferís tota la informació disponible so- bre la malaltia del meu fill” i afegeix: “m’hauria estalviat moltes nits sense dormir buscant informació sobre els símptomes que tenia Alonso, intentant saber quants nens es trobaven a la mateixa situació que ell i buscant tractaments que li poguessin resultar útils i experts que el poguessin tractar”. Covadonga ha perdut el compte dels viatges que ha fet a Madrid i Barcelona en els darrers 10 anys. “Si els metges que tracten aquests infants tenen la possibilitat d’accedir als experts més importants en malalties minoritàries i conèixer quines proves és convenient fer en cada cas, les famílies afectades ens estalviarem molts viatges, ja que els nostres nens només hauran de fer els estrictament necessaris per sotmetre’s a proves o estudis que no es poden fer a la seva comunitat”. Segons la seva opinió, “això serà molt important. I no només pel cost econòmic que comporten aquests viatges, que és alt, sinó també per les molèsties que per a un nen malalt suposen”. n