Alonso es un niño de 10 años que vive en Asturias y que tiene una enfermedad minoritaria llamada encefalopatía epiléptica KCNQ2. Los síntomas de esta patología aparecieron nada más nacer en forma de convulsiones, pero sus padres no consiguieron un diagnóstico hasta al cabo de cinco años. Mientras tanto, sufría otros problemas de salud de tipo digestivo, de visión y de retraso motor. Durante esos años, la familia de Alonso consultó a especialistas de centros de diferentes ciudades sin obtener un diagnóstico. Finalmente, un equipo del servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona logró establecer el diagnóstico e iniciar un tratamiento para combatir los síntomas, ya que su enfermedad no tiene cura. Su madre, Covadonga, cree que la puesta en marcha de la red Únicas supondrá un gran avance en la atención a estos pacientes. “Ojalá hubiera existido una red de estas características que me ofreciera toda la información disponible sobre la enfermedad
de mi hijo” y añade: “me hubiera ahorrado muchas noches sin dormir buscando información sobre los síntomas que tenía Alonso, intentando saber cuántos niños se encontraban en la misma situación que él y buscando tratamientos que pudieran resultarle útiles y expertos que pudieran tratarle”. Covadonga ha perdido la cuenta de los viajes que ha realizado a Madrid y Barcelona en los últimos 10 años. “Si los médicos que tratan estos niños tienen la posibilidad de acceder a los mayores expertos en enfermedades minoritarias y conocer qué pruebas es conveniente hacer en cada caso, las familias afectadas nos ahorraremos muchos viajes, ya que nuestros niños solo tendrán que hacer los estrictamente necesarios, para someterse a pruebas o estudios que no pueden hacerse en su comunidad”. En su opinión, “eso será muy importante. Y no solo por el coste económico que comportan estos viajes, que es alto, sino también por las molestias que para un niño enfermo suponen”. n
Paidhos 18. Hospital Sant Joan de Déu
La experiencia de la familia de Alonso
Actualmente, un 25% de los niños afectados tardan 10 años o más desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad
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