Manuale per i pazienti di nuova diagnosi

Edizione Febbraio 2022 | A cura del Dott.

Brian G.M. Durie, MD

Fondata nel 1990, la International Myeloma Foundation (IMF, Fondazione Internazionale per il Mieloma) è la prima e la più grande organizzazione al mondo ad occuparsi in maniera specifica del mieloma multiplo. L’IMF annovera oltre 525.000 membri in 140 paesi. L’IMF si dedica al miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti da mieloma e ad approfondire la ricerca sulla prevenzione e la cura attraverso i nostri quattro principi fondamentali: Ricerca, Divulgazione, Supporto e Sensibilizzazione.

RICERCA L’IMF si dedica alla ricerca di una cura per il mieloma e disponiamo di una serie di iniziative per raggiungere questo obiettivo. L’International Myeloma Working Group (IMWG, Gruppo di lavoro internazionale sul mieloma) – nato dal Scientific Advisory Board (Comitato consultivo scientifico) dell’IMF costituito nel 1995 – è l’organizzazione più prestigiosa che riunisce oltre 200 ricercatori attivi nell’ambito della ricerca collaborativa sul mieloma al fine di migliorare gli esiti per i pazienti e nel contempo formulare linee guida di concertazione seguite dai medici in tutto il mondo. La nostra Black Swan Research Initiative® sta accorciando le distanze tra la remissione a lungo termine e la cura. Il nostro programma annuale per lo stanziamento di assegni di ricerca – “Brian D. Novis Research Grant” – supporta i progetti più promettenti di ricercatori junior e senior. Il Nurse Leadership Board (NLB) dell’IMF, formato da infermieri specializzati di alcuni tra i più importanti centri per il trattamento del mieloma, formula le raccomandazioni per l’assistenza infermieristica dei pazienti affetti da mieloma.

DIVULGAZIONE I webinar, seminari e workshop dell’IMF forniscono direttamente ai pazienti e ai loro familiari informazioni aggiornate provenienti da scienziati e clinici leader nel campo del mieloma. Disponiamo di una biblioteca che contiene oltre 100 pubblicazioni rivolte ai pazienti, a coloro che si occupano della loro assistenza e ai professionisti della sanità. Le pubblicazioni dell’IMF sono sempre gratuite e disponibili in inglese e in diverse altre lingue.

SUPPORTO L’InfoLine dell’IMF risponde alle vostre domande e dubbi sul mieloma telefonicamente e tramite email, fornendo le informazioni più accurate in maniera attenta e premurosa. Sosteniamo inoltre una rete di gruppi di supporto per i malati di mieloma e ci occupiamo della formazione di centinaia di pazienti, assistenti e infermieri dedicati che svolgono attività di volontariato alla guida di questi gruppi nelle loro comunità.

SENSIBILIZZAZIONE Con il nostro programma di sensibilizzazione formiamo migliaia di persone che ogni anno con il loro operato producono un impatto positivo sulla gestione dei problemi critici per la comunità del mieloma. Negli Stati Uniti, siamo alla guida di associazioni che operano a livello nazionale per rappresentare gli interessi della comunità del mieloma. Al di fuori degli Stati Uniti, l’IMF dirige la Global Myeloma Action Network (GMAN, Rete nazionale d’azione contro il mieloma) che si adopera per favorire l’accesso dei pazienti ai trattamenti.

Richiedete maggiori informazioni su come l’IMF sta contribuendo a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da mieloma e sostiene la prevenzione e la ricerca di una cura. Contattateci al +1.818.487.7455 o +1.800.452.CURE, o o visitate il sito myeloma.org.

Non siete soli

La International Myeloma Foundation (IMF) è qui per aiutarvi. Siamo impegnati a fornire informazioni e supporto ai pazienti affetti da mieloma, assistenti, familiari e amici. A tal fine mettiamo a disposizione una vasta gamma di risorse sul nostro sito Internet myeloma.org, l’InfoLine dell’IMF, oltre a seminari, webinar, workshop e altri programmi e servizi. Tutte le pubblicazioni dell’IMF sono consultabili gratuitamente su publications.myeloma.org.

Come pazienti di nuova diagnosi, potreste imbattervi in termini e concetti medici che non conoscete. I termini in grassetto+blu sono illustrati al paragrafo “Termini e definizioni” nella parte conclusiva del manuale e in un compendio più completo della terminologia relativa al mieloma nel Glossario dei termini e delle definizioni del mieloma, disponibile alla pagina glossary.myeloma.org. Se leggete questo manuale in formato elettronico, i collegamenti ipertestuali non in grassetto vi guideranno alle risorse corrispondenti.

Il Manuale per i pazienti di nuova diagnosi dell’IMF è formulato per aiutarvi a comprendere il mieloma multiplo (di seguito indicato semplicemente come “mieloma”). Il mieloma viene chiamato “multiplo” poiché spesso coinvolge diverse parti del corpo. L’unico caso in cui il mieloma non è “multiplo” è il raro caso del plasmocitoma solitario.

Il mieloma è un tumore sconosciuto alla maggior parte dei pazienti al momento della diagnosi. È importante e utile apprendere il maggior numero possibile di nozioni sul mieloma e sulle sue opzioni di trattamento al fine di assumere un ruolo attivo nelle proprie cure mediche e prendere le decisioni giuste insieme al proprio medico. Le informazioni contenute in questo manuale potranno servire come riferimento negli incontri e nelle discussioni con il personale sanitario.

Il mieloma è una malattia altamente trattabile

Il mieloma è un tumore che colpisce le plasmacellule, un tipo di globuli bianchi (WBC) presenti nel midollo osseo. Le plasmacellule sono responsabili della produzione di anticorpi, chiamati anche immunoglobuline (Ig). Le plasmacellule sane sono una componente importante del sistema immunitario. Le cellule mielomatose sono plasmacellule maligne che non producono anticorpi funzionanti, ma al contrario generano una proteina anomala denominata proteina monoclonale (proteina del mieloma, proteina M).

Il mieloma si sviluppa principalmente nel midollo osseo della colonna vertebrale, del cranio, della pelvi, della gabbia toracica, delle spalle e delle anche. Solitamente, le ossa delle mani, dei piedi e delle parti inferiori di braccia e gambe non vengono colpite. Il mieloma può presentarsi come tumore e/o come area di perdita ossea. In entrambe i casi, si parla di lesione. La presenza di cellule mielomatose all’interno del midollo osseo può causare altri problemi di carattere medico all’interno e all’esterno del microambiente midollare.

Esistono numerose terapie altamente efficaci per il trattamento del mieloma attualmente approvate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense, dalla European Medicines Agency (EMA, Agenzia europea per i medicinali) e da altre agenzie regolatorie. Nel mondo sono attualmente in corso numerose sperimentazioni cliniche che aggiungono nuove promettenti terapie all’elenco in costante crescita delle opzioni di trattamento.

Molti pazienti con mieloma conducono una vita piena e produttiva per anni, persino decenni, dopo la diagnosi. Il tasso di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti affetti da mieloma sono in continuo miglioramento. Saperne di più sul mieloma e capire come viene trattato può aiutare i pazienti e i loro cari a ridurre l’ansia, ad acquisire un senso di controllo e ad accettare più facilmente la diagnosi.

Precursore del mieloma

Lo stadio iniziale del mieloma è rappresentato da una condizione benigna denominata gammopatia monoclonale di incerto significato (MGUS). Le persone affette da MGUS devono essere attentamente monitorate per rilevare una possibile evoluzione del loro stato. Se il livello di proteina M rimane stabile e non vi sono altre variazioni dello stato di salute, il tempo che intercorre tra una visita e l'altra dell’ematologo e/o dell’oncologo può essere allungato.

Tutti i pazienti affetti da mieloma hanno manifestato MGUS prima che la malattia evolvesse, ma solo il 20% delle persone affette da MGUS finisce per sviluppare il mieloma. Il rischio di progressione da MGUS a mieloma è dell’1% all’anno.

Tabella 1. Definizione di MGUS e di SMM NOME DEFINIZIONE

MGUS

• Proteina monoclonale presente, ma in genere < 3,0 g/dl

• Assenza di CRAB o di altri indicatori di mieloma attivo

• Plasmacellule monoclonali presenti nel midollo osseo in percentuale < 10%

SMM

• Grado di malattia più elevato rispetto a MGUS: la proteina monoclonale sierica può essere >3,0 g/dl e/o le plasmacellule nel midollo osseo tra il 10% e il 60%, ma

• Assenza di CRAB o di altri indicatori di mieloma attivo

Lo stadio tra MGUS e mieloma attivo prende il nome di mieloma multiplo smoldering o asintomatico (SMM). Questo stadio è caratterizzato da un livello più alto di proteina M rispetto a MGUS ma senza indicatori di mieloma attivo. Nei pazienti con SMM a rischio standard, il rischio di progressione in mieloma attivo è del 10% all’anno per i primi cinque anni, del 3% all’anno per i successivi cinque anni e dell’1%-2% all’anno per i successivi 10 anni. Per ulteriori informazioni, vi invitiamo a leggere la pubblicazione dell’IMF Understanding MGUS and Smoldering Multiple Myeloma (Conoscere e comprendere MGUS e il mieloma smoldering multiplo).

Alcune statistiche sul mieloma

Negli Stati Uniti, secondo i dati provenienti dal programma Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER, Sorveglianza, epidemiologia e risultati finali) del National Cancer Institute (NCI, Istituto nazionale dei tumori), vi sono stati circa 34.920 nuovi casi di mieloma nel 2021, che rappresentano l’1,8% di tutti i nuovi casi di tumore. Sempre secondo i dati più recenti forniti dal SEER, si stima vi fossero 149.956 persone affette da mieloma negli Stati Uniti nel 2018.

Come pubblicato sulla rivista Oncologist nel 2020, l’incidenza globale del mieloma mostra significative disparità che denotano un deficit nel riconoscimento e un trattamento subottimale della malattia molte parti del mondo. L'articolo sottolinea l’importanza delle risorse economiche, dell’accesso e della qualità dell'assistenza sanitaria, oltreché dell’informazione dei pazienti per migliorare la diagnosi e la sopravvivenza dei pazienti affetti da mieloma nel mondo.

Il mieloma è più frequentemente diagnosticato in soggetti di età compresa tra 65 e 74 anni, ma la sua diagnosi avviene anche in persone di età inferiore a 50 anni. Solo il 5%–10% dei pazienti affetti da mieloma ha un’età inferiore ai 40 anni. Il mieloma nei bambini è estremamente raro.

Gli uomini hanno maggiori probabilità di sviluppare il mieloma rispetto alle donne. La malattia è due volte più comune fra le persone di origine africana. Sembra che l’incidenza di mieloma sia in aumento in molte parti del mondo, soprattutto in Asia.

Circa il 5%–7% delle diagnosi di mieloma riguardano soggetti con un parente stretto che ha ricevuto una diagnosi di MGUS, SMM o mieloma. Se avete un parente stretto che ha ricevuto una simile diagnosi, comunicatelo al vostro medico di medicina generale in modo che questa informazione venga inserita nella vostra cartella clinica. Allo stesso modo, se avete ricevuto una diagnosi di MGUS, SMM o mieloma, comunicatelo ai vostri parenti affinché chiedano ai loro medici curanti di inserire questa informazione nella loro cartella clinica.

Cause o fattori scatenanti del mieloma

L’esposizione a tutto ciò che può interferire con o sopprimere il sistema immunitario, nonché le infezioni da virus che possono causare il cancro, sono state tutte considerate come cause o fattori scatenanti del mieloma. Le sostanze chimiche tossiche identificate come possibili cause o fattori scatenanti del mieloma comprendono:

¡ Benzene.

¡ Diossine (come quella contenuta in un erbicida americano chiamato Agente Arancio).

¡ Sostanze chimiche usate in agricoltura (come defolianti e pesticidi).

¡ Solventi.

¡ Combustibili.

¡ Gas di scarico.

¡ Prodotti per la pulizia.

I virus che sono stati indicati come possibili cause o fattori scatenanti del mieloma comprendono l’HIV (il virus dell’AIDS), l’epatite, alcuni Herpes virus e il Simian