Utblick

FAMILJÄRT Det kanske inte alltid känns så, men vi människor är egentligen en enda stor familj.

Forskare har skapat stort släktträd

Genetik. Forskare vid Big Data Institute i Oxford har skapat det största släktträdet hittills med hjälp av åtta databaser innehållande över 3 000 genomsekvenser från 215 befolkningsgrupper. Genom att kombinera moderna och uråldriga DNAprover de äldsta är hundratusentals år gamla – har de byggt ett släktträd som visar relationerna mellan ungefär 27 miljoner människor.

Forskarna har tagit fasta på att enskilda genregioner ärvs från den ena föräldern och att ursprunget för varje punkt i en människas genom kan beskrivas som en trädliknande struktur. Genom att jämföra många sådana trädstrukturer kan genetiska regioner spåras tillbaka i tiden till de förfäder där den genetiska variationen först uppstod.

Genom att fylla på med nästa generations gensekvenseringar ska trädet så småningom kunna förklara all genetisk variation som fnns idag. Science februari 2022

Mer kunskap behövs vid könsdysfori

Osäkert. Att leva med upplevelsen av att ha en annan könsidentitet än den som registrerats vid födseln är ofta kopplat till dåligt mående. För att skjuta fram puberteten och ge utrymme för fortsatt utredning, stöd och behandling kan unga behandlas med pubertetshämmande hormon, ofta gonadotropinfrisättande hormon (GnRH). Man kan även ge så kallad könskonträr hormonbehandling med östrogen eller testosteron, vilket leder till kroppsliga förändringar i riktning mot det upplevda könet. Sådan behandling startas tidigast kring sextonårsåldern och kan pågå hela livet. Nu har SBU granskat det vetenskapliga underlaget för hormonbehandling av barn och unga med könsdysfori. De såg visst stöd för att GnRH leder till en långsammare benuppbyggnad och att bentätheten i någon mån kan återhämta sig av efterföljande könskonträr hormonbehandling. Men det behövs bättre studier för att veta hur bentätheten påverkas på lång sikt av dessa behandlingar och även hos personer som avslutar pubertetshämmande hormonbehandling utan att fortsätta med könskonträr hormonbehandling.

Det saknas också vetenskapligt underlag för att bedöma fera andra efekter, till exempel könsdysfori, kognitiv funktion och ämnesomsättning, av dessa hormonbehandlingar.

Källa: SBU

”Det fnns en gräns när man inte klarar det längre.”

Petter Ljungman, forskare vid Karolinska Institutet och överläkare i hjärtmedicin vid Danderyds sjukhus, förklarar att människan inte är byggd för att klara hur höga temperaturer som helst, detta apropå den extrema värmebölja som drabbat Indien med temperaturer över 45 grader.

Källa: TT

27

olika mikroorganismer har använts för att ta fram en genetisk signatur i tarmforan som kan kopplas till förekomsten av bukspottkörtelcancer. När den kombinerades med ett blodprov ökade möjligheten ytterligare att hitta cancer. Gut mars 2022

Ingen genredigering utanför vården

Etik. Genredigering av kroppsceller, somatisk genredigering, där förändringarna inte går i arv, är tillåten enligt dagens lagstiftning. Men statens medicinsketiska råd (Smer) ser risker med tekniken och föreslår i en ny rapport att ett tillfälligt förbud mot somatisk genredigering utanför hälso och sjukvården införs till dess de etiska och juridiska frågorna utretts. – Genredigering på människa har stor potential att bidra till människors hälsa, funktionsförmåga och livskvalitet. Men tekniken kan också medföra risker. Vi behöver som samhälle ta ställning till hur vi vill att tekniken ska användas idag och i framtiden, säger SvenEric Söder, ordförande för Smer i ett pressmeddelande.

Somatisk genredigering skulle också kunna användas för att förändra fysiska och psykiska egenskaper utan medicinskt syfte. Men tekniken är idag bristfälligt reglerad och skyddet för den enskilde svagt. Smer ser också en risk att sådana tillämpningar kan leda till ökade klyftor i samhället och till icke önskvärda normförskjutningar. Källa: Smer