Cáncer de Mama - 5 Preguntas Sobre las Pruebas Genéticas

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Más Mujer Austin - Octubre 2018

CÁNCER DE MAMA

5 preguntas sobre las pruebas genéticas

Por Kala Visvanathan | M.D., M.H.S. / Johns Hopkins Medicine

Tener una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 eleva el riesgo de cáncer de mama en una mujer, en un 40 a 87 por ciento.

Tener una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 eleva el riesgo de cáncer de mama en una mujer, en un 40 a 87 por ciento. Las pruebas genéticas pueden ayudar a las mujeres a identificar si tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer y, por lo tanto, recibirían pruebas más especializadas y de estrategias preventivas. A continuación, la Dra. Kala Visvanathan, oncóloga, epidemióloga del cáncer y directora clínica del Programa de Genética Clínica del Centro de Cáncer Kimmel de Johns Hopkins, responde a cinco preguntas clave sobre los estudios genéticos y el asesoramiento genético. ¿Cuál es el consejo general para las mujeres que están preocupadas de que puedan tener un riesgo genético de cáncer de mama? Las mujeres deben revisar cuidadosamente sus antecedentes familiares (incluidos los parientes de primer y segundo grado de consanguinidad) para saber si a los miembros de la familia se les ha diagnosticado cáncer: específicamente en los senos (hombres o mujeres), ovarios, páncreas, cáncer de próstata o melanoma y a qué edad fueron diagnosticados. Cuando sea posible, es útil confirmar los casos obteniendo informes de patología y / o registros médicos, así como los resultados de las pruebas genéticas de los familiares afectados. Las mujeres con antecedentes familiares de estos tipos de cáncer deben consultar con un experto en genética del cáncer, como lo es el Johns Hopkins Clinical Cancer Genetics Service. Estos servicios evaluarán la presencia de BRCA1 y BRCA2, así como otros síndromes familiares que colocan a las mujeres en un riesgo de moderado a mayor, de cáncer de mama. ¿Cuál es el papel de la asesoría genética y por qué es importante que las pacientes que están considerando hacerse una prueba genética reciban asesoramiento antes de la prueba? La asesoría genética es importante por varias razones: para asegurar una evaluación cuidadosa de los antecedentes familiares, de los síndromes relacionados con el cáncer de mama familiar y para determinar si las pruebas genéticas son apropiadas; para explicar la prueba y la interpretación de los resultados, y para explicar también la posible implicación de la prueba para el paciente y los familiares cercanos. El seguimiento inmediato y continuo después de las pruebas también es importante para delinear un plan de manejo, con el objetivo de prevenir futuros cánceres y / o identificarlos con anticipación. ¿En qué consiste la prueba genética? Actualmente, la prueba genética es bastante simple y es utilizada para averiguar si la persona es portadora de alguna de estas mutaciones genéticas. Tu médico tomará una prueba de sangre o de saliva para analizar el ADN. ¿Qué sucede cuando los resultados de las pruebas de un paciente identifican una mutación BRCA1 o BRCA2 patógena? Las mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 siguen siendo las más frecuentes en términos de cáncer de ovario y de mama hereditario. Como mínimo, recomendamos realizar los exámenes de rutina más frecuentemente y monitorear esos estudios con una combinación de MRI y mamografías. Los detalles exactos dependerán de la edad de la mujer. Existen opciones quirúrgicas y no quirúrgicas a considerar: La doble mastectomía bilateral profiláctica es la extirpación quirúrgica de ambos senos, reduce el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama hasta en un 95 por ciento. Es una decisión personal, y cada caso es diferente. Antes de decidir, las mujeres deben estar informadas sobre los riesgos y beneficios de esta opción, así como sobre otras opciones de administración disponibles. Sabemos que existe la necesidad de contar con opciones menos drásticas, es por ello que continuamos realizando investigaciones con el objetivo de evaluar nuevas formas para determinar cuándo una mujer corre el riesgo de padecer cáncer de mama. La salpingooforectomía bilateral profiláctica consiste en la extirpación quirúrgica de los ovarios y las trompas de Falopio, esta es otra estrategia de reducción del riesgo de padecer cáncer. Reduce el riesgo de padecer cáncer de ovario, que a su vez puede reducir el riesgo de cáncer de mama hasta en un 50 por ciento en mujeres jóvenes. Actualmente, esta opción se recomienda para todas las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2, después de la maternidad y después de los 35 años, ya que no tenemos una estrategia de detección comprobada para el cáncer de ovario. Una opción no quirúrgica es la quimioprofilaxis. El objetivo de los medicamentos utilizados para la quimioprofilaxis, como el tamoxifeno, el raloxifeno o los inhibidores de la aromatasa, es reducir el riesgo de cáncer de mama al suprimir la cantidad de estrógeno que llega a las células mamarias. Este es un medicamento oral que se toma diariamente durante cinco años y puede ser una buena opción para las mujeres que tienen un alto riesgo de contraer cáncer de mama. Con tantas opciones disponibles, desde el monitoreo, hasta medidas proactivas para reducir el riesgo, ¿cómo puede una mujer que posee un riesgo genético significativo de cáncer de mama tomar la mejor decisión? La decisión entre un monitoreo intensivo, la quimioprofilaxis y las estrategias preventivas quirúrgicas es individual e implica sopesar los riesgos y beneficios con sus proveedores de salud. Factores como el número de miembros de la familia afectados por el cáncer, la edad de aparición del cáncer de mama, la edad del individuo y el tipo de mutación (BRCA1 o BRCA2) desempeñan un papel importante. Es necesario que los pacientes comprendan los pros y contras de cada una de sus opciones y se sientan cómodos con su decisión antes de continuar con el proceso. El contenido fue reproducido con permiso de la oficina de Marketing y Comunicaciones de Johns Hopkins Medicine International. No está autorizada la reutilización y reimpresión adicional. La información tiene como objetivo educar a los lectores y no es un sustituto de la consulta con un médico.

2018 / OCTUBRE