INTRODUCCION A LA GENETICA CLINICA Dra. Massiel C. Morales Gonzรกlez
TEMA I Conceptos Básicos El estudio de la herencia como ciencia se inició a mediados del siglo XIX si bien desde antes el hombre ya se había dado cuenta de que podía mejorar los rasgos de sus animales y cultivos si seleccionaba individuos para la reproducción con las características buscadas. Existen varias ramas o fases en el estudio de la genética: La Genética clásica o mendeliana comprende el estudio de aquellos principios de la herencia que descubrió mediante la experimentación el monje agustino Gregor Mendel a finales del siglo XIX. La Genética molecular estudia la estructura química, la función, la replicación y la mutación de las moléculas que intervienen en la transmisión de la información genética. A continuación se ofrece un glosario de términos empleados habitualmente en genética: ADN: es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico y es la molécula que codifica la información genética a través de un `código´ formado por la combinación de cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y tirosina. Cromosoma: cada una de las estructuras en que se organiza la cromatina para la división celular. Están formados por ADN y proteínas y su número es constante para cada especie.
Haploide (n): célula u organismo con dotación simple de cromosomas, es decir, tiene una sola copia de cada cromosoma. Diploide (2n): célula u organismo con dotación doble de cromosomas, es decir, tiene dos copias de cada cromosoma. Cromosomas homólogos: cada una de las dos copias de un cromosoma en una célula diploide. Cromátida: cada una de las dos cadenas de un cromosoma duplicado, se encuentran unidas por el centrómero. Gen: según la Genética clásica es la unidad de la herencia que setransmite de padres a hijos a través de los gametos y que regula la manifestación de los caracteres hereditarios. Mendel los llamó “factores hereditarios”. Según la Genética molecular, un gen es un fragmento de ADN que posee la información necesaria para la manifestación de un carácter. Los genes forman parte de los cromosomas. Locus (plural loci): lugar donde se localiza un gen en un cromosoma. Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carácter determinado. Por ejemplo, en la flor del guisante, el gen que regula el color presenta dos alelos: uno determina color púrpura y otro determina el color blanco. Homocigótico o raza pura: es el portador del mismo alelo para un determinado carácter en ambos cromosomas homólogos.
Heterocigótico o híbrido: es el portador de distintos alelos para un determinado carácter en ambos cromosomas homólogos. Dominante y recesivo: si en un individuo heterocigótico solo se manifiesta uno de los alelos, el carácter es dominante y se representa con una letra mayúscula. Este alelo se manifiesta tanto en individuos homocigóticos como heterocigóticos.
TEMA II Árbol Genealógico El árbol genealógico o genograma es una representación gráfica que enlista los antepasados y los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o ancestros de una persona, o descendente, exponiendo todos los descendientes. Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber hecho una investigación genealógica o genealogía del individuo. De ahí que en un árbol genealógico se muestra la descendencia de los antepasados hasta una determinada generación o individuo. Dependiendo de la finalidad o uso que quiera dársele al árbol genealógico, éste puede referirse sólo a la filiación y sucesión masculina, llamada también línea de sangre o linaje, o a la filiación y sucesión femenina, llamada también línea de ombligo. El árbol genealógico no se aplica solamente en seres humanos, sino que también se utiliza para mostrar el pedigrí o ascendencia de un animal, representar la evolución de una lengua o idioma, seguir la trayectoria de un partido político, una disciplina artística o un arte marcial.
TEMA III Alteraciones Cromosómicas
Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables. Los individuos con un sólo cromosoma (XO) tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.
Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orígen a individuos 2n+1 o 2n-1.TRISOMICOS o MONOSOMICOS. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO. Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteración en la formación de las gametas (No disyunción en AI o en AII). Ver página de Divisón celular
Palabras Claves Gen
ADN
Genética
Cromosomas Herencia