Tema 10 genetica by Mau Bar

TEMA 10 GENETICA 2017

TEMA 10 GENETICA INTRODUCCION Una de las principales características de los seres vivos es su capacidad de reproducir su especie. Cuando los organismos se reproducen, cada generación se parece a la anterior. Esto ocurre porque los padres transmiten la información biológica a cada nuevo individuo, a través de la reproducción y los cromosomas (vea capitulo VII y VIII). Esta transmisión de la información del progenitor a su descendencia se denomina herencia biológica. Las unidades de la herencia biológica son los genes y la ciencia biológica que investiga la transmisión y expresión de la información hereditaria es la genética. TRABAJO CIENTIFICO DE MENDEL En el siglo XIX, Gregorio Mendel determinó las leyes básicas de la genética a través de sus investigaciones de los cultivos de plantas de guisantes. (Pisum sativum)

Prof Mauricio Barquero

Sus estudios se basaron en el método científico, aplicado a observar dos rasgos diferentes de una misma característica,

por ejemplo, la altura de la planta (altabaja), el color de las flores (blancasmoradas) y color de semilla (verdeamarilla), textura de la semilla (lisaarrugada). Recolectó la información, planteó sus hipótesis y aplicó a sus datos la matemática estadística, para determinar que: LEYES DE MENDEL 1. 2. 3.

En los organismos hay rasgos que son dominantes sobre otros (recesivos). El cruce entre variedades puras diferentes da como resultado un individuo híbrido. Los factores que determinan cada rasgo se segregan (se separan) independientemente unos de los otros.

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

TEMARIO BACHILLERATO 85

CONCEPTOS GENERALES DE LA GENÉTICA

GEN

ALELO

GENOMA

FENOTIPO

GENOTIPO

HÍBRIDO

HOMOCIGOTA

HETEROCIGOTA

DOMINANTE

RECESIVO

Es la unidad básica de herencia biológica, constituye una sección del ADN que determina un rasgo o grupo de caracteres que afectará al organismo en su estructura y función. Por ejemplo, los genes que determinan que la cola en los monos sea prensil. Son dos o más formas alternativas de un mismo gen, es decir, son las variantes de un mismo rasgo. Por ejemplo, para la característica del color de la semilla de los guisantes, existen alelos uno para el color amarillo y otro para el color verde. Es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular. Por ejemplo, en el perro su genoma es de 78 cromosomas y en la especie humana es de 46. Es la apariencia externa del organismo. Éste puede variar algunos rasgos en su aspecto pero no así su composición genética. Por ejemplo, podemos cambiar nuestra apariencia en cuanto al tipo y color de cabello pero no los genes que los constituyen. Es la condición genética de cada rasgo hereditario en un organismo. Generalmente no se ve afectado por factores externos, a no ser por mutaciones que lo alteren y afecten de esta forma el fenotipo del organismo. Por ejemplo en los guisantes, el rasgo "semillas de color amarillo", la planta puede tener información sólo para ese color o tener información oculta para "semillas de color verde". Es la descendencia que se obtiene al cruzar dos progenitores genéticamente distintos de líneas puras. Por ejemplo, si se cruza una yegua con un asno (burro) su descendencia será una mula, el cual presenta rasgos de ambos padres. Condición en que ambos alelos son iguales para un mismo rasgo. Generalmente se representa con dos letras iguales para el mismo rasgo; en mayúscula si es dominante y en minúscula si es recesivo. Por ejemplo, semillas amarillas (AA) homocigota dominante y semillas verdes (aa) homocigota recesivo. Son alelos diferentes para un mismo rasgo. Se representan con dos letras, una mayúscula y una minúscula. Por ejemplo, las semillas amarillas de guisantes pueden ser (Aa) heterocigotas. Característica que se manifiesta aún en presencia de un rasgo recesivo, porque no deja que se exprese este. Por ejemplo, en las plantas de guisante, las de semillas amarillas son dominantes en ese rasgo con respecto a las de semillas verdes. Característica que no se manifiesta si esta con un alelo dominante, para que se manifieste, el rasgo recesivo debe estar con un alelo de igual condición. Por ejemplo, en los guisantes, las semillas de color verde.

CRUCES MONOHÍBRIDOS (solo una característica a la vez)

a. Herencia Mendeliana El cruce monohíbrido se realiza entre dos individuos que difieren en un par de alternativas para una misma característica (Alelos). Por ejemplo, se cruza una planta de guisantes de semillas amarilla, en condición homocigota dominante con una planta de semillas verdes, en condición homocigota recesiva, para determinar el porcentaje o la proporción del fenotipo y genotipo de la descendencia.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Fenotipo y genotipo de los progenitores

Padres1

PLANTA SEMILLAS AMARILLAS HOMOCIGOTA DOMINANTE

PLANTA SEMILLAS VERDES HOMOCIGOTA RECESIVA

X AA

Gametos que originan los padres

Cuadro de cruce (Punnett) para obtener el fenotipo y genotipo de los hijos

DESCENDENCIA F1 (PRIMERA GENERACIÃ&#x201C;N ESPERADO) FENOTIPO GENOTIPO

100% DE PLANTAS SEMILLAS AMARILLAS 100% DE PLANTAS SEMILLAS HETEROCIGOTAS (Aa)

Porcentaje

Para la segunda generación (F2), Mendel cruzó entre sí individuos de la F1 Fenotipo y genotipo de los progenitores

Padres2

PLANTA SEMILLAS AMARILLAS HETEROCIGOTA Aa

PLANTA SEMILLAS AMARILLAS HETEROCIGOTA

Gametos que originan los padres

Cuadro de cruce (Punnett) para obtener el fenotipo y genotipo de los hijos

DESCENDENCIA F2 (SEGUNDA GENERACION ESPERADA) FENOTIPO (PROPORCION 3 : 1) 75% DE PLANTAS SEMILLAS AMARILLAS 25% DE PLANTAS SEMILLAS VERDES

Porcentaje

GENOTIPO (PROPORCION 1 : 2 : 1) 25% DE PLANTAS SEMILLAS HOMOCIGOTA DOMINANTE(AA) 50% DE PLANTAS SEMILLAS HETEROCIGOTA (Aa) 25% DE PLANTAS SEMILLAS HOMOCIGOTA RECESIVA (aa) b. Herencia Incompleta o Intermedia

Porcentaje

En algunas especies, variedades o razas de organismos, al recombinarse ciertos caracteres del rasgo dominante de los híbridos heterocigotas, éste no domina totalmente sobre el rasgo recesivo, sino en forma parcial, dando como resultado un fenotipo intermedio; determinado por genes de dominancia incompleta. Por ejemplo se observó que en la planta maravilla el genotipo RR (dominante) da la potencialidad para flores rojas, en tanto que el genotipo rr (recesivo) es el aporte para flores blancas, pero un cruce entre estos individuos da plantas con flores rosadas, el color rojo no domina totalmente y en la generación F 1 será de genotipo Rr. Fenotipo y genotipo de los progenitores Padres1

Gametos que originan los padres PLANTA DE FLORES ROJAS X HOMOCIGOTA DOMINANTE

PLANTA DE FLORES BLANCAS HOMOCIGOTA RECESIVA

rr r

Cuadro de cruce (Punnett) para obtener el fenotipo y genotipo de los hijos R

DESCENDENCIA F1 (PRIMERA GENERACION ESPERADA) FENOTIPO 100 % DE PLANTAS FLORES ROSADAS GENOTIPO

100 % DE PLANTAS HETEROCIGOTAS (Rr)

Si la descendencia de F1 de flores rosadas se cruza entre sí, se obtiene una generación F 2 conformadas por plantas de la siguiente forma:

Fenotipo y genotipo de los progenitores Padres2

Gametos PLANTA DE FLORES ROSADAS HETEROCIGOTA

PLANTA DE FLORES ROSADAS HETEROCIGOTA RECESIVA

Cuadro de cruce (Punnett) para obtener el fenotipo y genotipo de los hijos R

DESCENDENCIA F2 (SEGUNDA GENERACION ESPERADA) FENOTIPO Proporción (1:2:1) 25 % DE PLANTAS DE FLORES ROJAS 50 % DE PLANTAS DE FLORES ROSADAS 25 % DE PLANTAS DE FLORES BLANCAS

Porcentaje

GENOTIPO Proporción (1:2:1) 25 % DE PLANTAS HOMOCIGOTAS (RR) 50 % DE PLANTAS HETEROCIGOTAS (Rr) 25 % DE PLANTAS HOMOCIGOTAS RECESIVAS (rr)

c. Herencia Codominante (Grupos Sanguíneos A-B-O) Son determinados por varios alelos. (Alelos múltiples) En la especie humana existen cuatro variantes para el tipo de sangre ABO.

FENOTIPO GENOTIPO

DONA A:

RECIBE DE:

O, A, B, AB

IA IA - IA i

A, AB

O, A

IB IB - IB i

B, AB

O, B

I I

SON IMPORTANTES PARA: 

Determinar los donantes y receptores en transfusiones sanguíneas.



Determinar pruebas en casos de paternidad y de crímenes.



Elaborar líneas genealógicas de grupos familiares.

O, A, B, AB

PROBLEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS

¿Qué proporciones y porcentajes fenotípicos y genotípicos tendrán los descendientes de un matrimonio cuyos progenitores son grupos sanguíneos O y AB? Fenotipo y genotipo de los progenitores

GRUPO SANGUÍNEO O ii

GRUPO SANGUÍNEO AB IA IB IA IB

Gametos que originan los padres

Cuadro de cruce para obtener fenotipo y genotipo de los hijos DESCENDENCIA ESPERADA FENOTIPO (1:1)

50% DEL GRUPO SANGUÍNEO A 50% DEL GRUPO SANGUÍNEO B

GENOTIPO (1:1)

50% IAi HETEROCIGOTA 50% IBi HETEROCIGOTA

EL FACTOR Rh

IAi

IBi

IAi

IBi

(RHESUS)

Este factor está presente en la sangre de los monos Macacus rhesus.

Porcentaje

En la especie humana, también se presenta esta proteína, por lo que los individuos que aglutinen los glóbulos rojos son portadores del factor y se les designa como Rh+ dominante. A los individuos que no den positivo en la prueba es porque no tienen el factor dominante y se les designa como Rh- recesivo. El factor Rh está ligado al grupo sanguíneo pero su manifestación es independiente a este, es decir, hay personas de grupo sanguíneo que pueden ser A Rh+ y otras son A Rh-. El factor RH- por ser recesivo al igual que el grupo sanguíneo o, determinan que los individuos o Rh- sean el grupo sanguíneo más escaso en la población hospitalaria. En situaciones como esta, es importante tener presente posibles donantes por alguna eventualidad. ¿Sabe qué tipo de herencia es?

FENOTIPO

GENOTIPO

Rh-

Rh- Rh- (HOMOCIGOTA RECESIVO)

ES IMPORTANTE Prueba la paternidad.

Evita accidentes fatales en las Rh+ Rh+ (HOMOCIGOTA DOMINANTE) transfusiones de sangre. Rh+ Rh+ Rh- (HETEROCIGOTA)

Evita problemas durante el embarazo, como la enfermedad de eritroblastosis fetal.

LA ERITROBLASTOSIS FETAL 

Es la aglutinación de los glóbulos rojos en el feto.



La enfermedad tiene su origen cuando se entrecruzan una mujer de factor Rh- y un hombre de factor Rh+ dando origen a un feto con factor Rh+ por herencia paterna ya que este factor es el dominante.



En esta situación, la sangre del feto (con factor Rh +) al pasar por la placenta y mezclarse con la de su madre (factor Rh -) estimula en ella la formación de anticuerpos para defenderse del factor Rh de su hijo que es diferente al de ella (incompatibilidad). En este embarazo por lo general el primer niño nace en buen estado de salud.



En un posterior embarazo, los anticuerpos que generó la madre pasan a la sangre del feto, produciendo en él un aglutinamiento de los glóbulos rojos y puede provocar la muerte de este.



Hoy en día, la mayor parte de estos niños se pueden salvar al aplicar un tratamiento de transfusiones que reemplacen los glóbulos rojos del recién nacido, realizar una transfusión transplacentaria antes del parto o inyecciones de la inmunoglobulina Rh.

PROBLEMAS DEL FACTOR SANGUINEO Rh Determine el fenotipo y genotipo de la F 1 de un matrimonio en el cual la madre es Rh - y el padre es Rh+ heterocigota. ¿Puede llegar a darse la enfermedad de eritroblastosis fetal, si es así, cuál es el porcentaje de probabilidades de que ocurra en el primer y segundo hijo? Fenotipo y genotipo de los progenitores MADRE FACTOR RhRh- Rh-

PADRE FACTOR Rh+ Rh+ RhRh+Rh-

Rh-Rh-

Gametos que originan los padres

Rh-

Rh+

Rh-

Cuadro de cruce para obtener el fenotipo y genotipo de los hijos

Rh-

DESCENDENCIA ESPERADA

Rh+

Rh+Rh-

Rh-

Rh-Rh-

FENOTIPO

50% FACTOR Rh+ 50% FACTOR Rh-

GENOTIPO

50% FACTOR Rh+ HETEROCIGOTA 50% FACTOR Rh- HOMOCIGOTA RECESIVO

Existe un 0,5 de probabilidad ( de eritroblastosis fetal.

Rh-

Porcentaje

P=0,5 ) que el segundo hijo presente la enfermedad

DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO En muchos animales y en el ser humano, se observa que los núcleos celulares femeninos, difieren en su constitución cromosómica de los núcleos de células masculinas. La diferencia anterior fue resultado de un estudio genético que realizó T.H. Morgan (1900), en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) Se determinó que en el genoma hay un par de cromosomas que determinan el sexo del individuo humano, a los cuales se les nombró como cromosomas sexuales y a los otros pares de cromosomas que determinan los demás rasgos se les conocen como autosomas. En el genoma humano hay 23 pares de cromosomas homólogos, 22 son autosómicos y un par sexual (XX en la mujer, XY en el hombre) Las probabilidades estadísticas en porcentaje han determinado que un 50% son de posibilidades de ser masculino e igual para el femenino.

Cuadro de Punnett HOMBRE (XY)

MUJER (XX)

X X X XX XX 50% Y XY XY 50% Herencia ligada al sexo El cromosoma sexual humano X contiene más genes (153 millones de pares bases nitrogenadas) que el cromosoma Y (solo 50 millones de pares bases nitrogenadas, 1/3 del tamaño), en este se encuentran fundamentalmente los genes que determinan la masculinidad. Las características controladas por los genes del cromosoma X se denominan ligadas al sexo, porque se heredan en conjunto con el cromosoma. La descendencia masculina lleva un solo cromosoma X, por consiguiente sus genes ligados al sexo proceden de éste cromosoma por herencia materna y no del cromosoma Y que es de herencia paterna. La mujer recibe un cromosoma X del padre y otro de la madre. La mayor parte de los rasgos de herencia ligada al sexo se expresan como enfermedades recesivas ligada a los cromosomas sexuales, especialmente en el cromosoma X, pero aunque suene paradójico se manifiestan más en los hombres que en las mujeres. FENOTIPOS

LA MUJER PUEDE SER SANA PORTADORA ENFERMA

EL HOMBRE PUEDE SER SANO NO HAY UN PORTADOR ENFERMO ¿Qué pasaría si estas enfermedades fueran dominantes?

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO (ambas recesivas)

HEMOFILIA

 

DALTONISMO

Deficiencia para coagular la sangre  La persona no tiene algunos de los factores

coagulación,

ante

una

herida, esta se desangra y puede llegar   

Deficiencia visual

para distinguir los

colores, especialmente la confusión del color rojo con el color verde.

 a morir.  La enfermedad es recesiva (h) La persona sana es dominante (H)  La persona sana portadora es sana

La enfermedad es recesiva (d) La persona sana es dominante (D) La persona sana portadora es sana (Dd)

(Hh) REPRESENTACIÓN DE LOS GENOTIPOS

REPRESENTACIÓN DE LOS GENOTIPOS

HOMBRE SANO

XH Y

HOMBRE SANO

XD Y

HOMBRE ENFERMO

Xh Y

HOMBRE ENFERMO

Xd Y

MUJER SANA

XH XH

MUJER SANA

XD XD

MUJER ENFERMA

Xh Xh

MUJER ENFERMA

Xd Xd

MUJER PORTADORA

XH Xh

MUJER PORTADORA

XD Xd

Además de determinar el sexo, los cromosomas X también llevan genes; en cambio, los cromosomas Y son mucho más pequeños y no parecen desempeñar un papel importante en la herencia. Los genes recesivos que se encuentran en el cromosoma X no se comportarán igual en machos que en hembras, porque en las hembras el otro cromosoma X puede llevar

el alelo normal, dominante, que impide que ése alelo se manifieste, pero en los machos el carácter recesivo se manifestará porque carecen del alelo normal, ya que sólo tienen un cromosoma X.

En la línea II de la misma figura, el varón afectado, Leopoldo, se casó con una mujer normal, con la siguiente proporción fenotípica en la descendencia: Xh Y 50 % 50 % Desarrolle el problema:

x Xh X hembra normal portadora. X Y varón normal

XH XH

LAS MUTACIONES En la existencia de una diversidad de organismos de nuestro planeta, muy ocasionalmente se dan cambios en el material genético que alteran la estructura y función de un órgano o de todo un organismo (con mayor probabilidad de cometer errores dañinos o hasta letales) y estos puede ser heredados. Generalmente estas alteraciones ocurren en forma natural pero hoy día muchas de las acciones del hombre sobre el ambiente están provocando mayores trastornos al ADN. Las mutaciones constituyen cambios bruscos en el genoma de una especie. Estas modificaciones tienen la particularidad de transmitirse de una generación a la otra por medio de los mecanismos de reproducción y de esta forma se perpetúan en la población. (Vea capítulo XI) Los cambios pueden darse en el ámbito de los genes, en el ADN o por delecciones, inversiones, duplicaciones o translocaciones de los cromosomas o incluso por variaciones en el número de cromosomas (a diferentes niveles de afectación). AGENTES MUTAGÉNICOS Aunque las mutaciones ocurren accidentalmente y en forma inesperada en la naturaleza, estas pueden aumentar su frecuencia si los organismos se exponen algunos agentes mutagénicos o cancerígenos tales como: Rayos X, rayos gama, ultravioleta y los rayos RADIACIONES DE ALTA ENERGIA ionizantes afectan tanto a las células somáticas como a los gametos. Como nitritos y nitratos, el gas mostaza, los formaldehídos, etil-uretano, los colorantes, la SUSTANCIAS QUIMICAS cafeína, los metales pesados, los plaguicidas, sustancias clorofluorocarbonados que afectan la capa de ozono y otros. Como el LSD (ácido lisérgico dietilamínico), el alcohol, la mariguana, la cocaína, sustancias LAS DROGAS citotóxicas utilizadas en la quimioterapia, así como algunos anti convulsionantes. Variaciones en la temperatura, algunos OTROS componentes biológicos como ciertos virus. ORIGEN DE LAS MUTACIONES 

Ocurren en las células germinales, antes de que maduren los gametos.



Este tipo de mutaciones es heredable.



Se dan cuando se forma el cigoto al recombinarse los cromosomas.



También son heredables.



Ocurren en algún tejido u órgano al desarrollarse el nuevo ser o este es adulto.



Estas no son heredables.

DE ORIGEN GERMINAL

DE ORIGEN CIGOTICA

DE ORIGEN POST - CIGOTICA

CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES Se clasifican en tres grupos (según su nivel de afectación): génicas, cromosómicas y genómicas. A las cromosómicas y genómicas también se les conoce como “aberraciones cromosómicas.” GRUPO

DESCRIPCION

MUTACIONES GÉNICAS (PUNTUALES)

Son cambios en la estructura química del gen, debido a la sustitución de una base nitrogenada por otra, a un exceso o defecto de bases nitrogenadas o la alteración química de alguna base.

Albinismo Alzheimer Parkinson Espina Bífida Diabetes Mellitus Labio Leporino

Son modificaciones de la estructura de los cromosomas, estas se clasifican en: 1. Delección, es la pérdida de un fragmento de un cromosoma. 2. Inversión, es un cambio en el orden de secuencia de genes, en un fragmento de cromosoma. 3. Duplicación, es la repetición de una secuencia de genes en un fragmento de cromosoma. 4. Translocación, es la traslación de un fragmento de un cromosoma a otro no homologo. Puede ser por rotura y soldadura o por intercambio de fragmentos (en una dirección o ambas). Son variaciones en el número de cromosomas del genoma de una especie. Se clasifican en: 1. Euploidia, como una alteración completa del número de cromosomas, por ejemplo el número diploide normal puede duplicarse de 2n a 4n. 2. Aneuploidia, consiste en la existencia de más o de menos, alterando un par de cromosomas homólogos en particular, del genoma de la especie. Por ejemplo:  Monosomías, de un par de cromosomas homólogos sólo está presente uno.  Trisomía, un cromosoma de más en el par homólogo.  Tetrasomías, dos cromosomas de más en el par homólogo.

Delecciones del brazo corto de los cromosomas: B5 E18

MUTACIONES CROMOSÓMICA S

MUTACIONES GENÓMICAS

EJEMPLOS

Delecciones del brazo largo de los cromosomas: E16 E18 Cáncer

1. Euploidias Células hepáticas 4n u 8n

2. Aneuploidia  Monosomías

(45 cromosomas). Síndrome de Turner (XO)

 Trisomía

(47 cromosomas) Síndrome de Down (G21) Síndrome de Edwards (E18) Síndrome de Klinefelter (XXY) Mujer Triple X (XXX)

 Tetrasomías (48 cromosomas) Mujer tetra X (XXXX) Hombre XXYY Cáncer

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LOS EJEMPLOS

A. MUTACIONES GÉNICAS  Albinismo: poca o ninguna pigmentación de la piel, el pelo y los ojos. Muy sensibles a la luz del sol.  Alzheimer: degeneración presenil progresiva del cerebro.  Parkinson: temblor muscular progresivo y rigidez.  Espina Bífida: columna vertebral hendida.  Diabetes Mellitus: baja tolerancia a la glucosa.  Labio leporino y paladar hendido: deformación del labio y del cielo de la boca. B. MUTACIONES CROMOSÓMICAS  Delección del brazo corto B5: retraso mental acentuado, retardo motor y de crecimiento, cara ancha, microcefalia, llanto débil y quejumbroso que recuerda al maullido de gato.  Delección del brazo corto E18: retardo mental, estrabismo, dedos unidos (sindactilia), pies planos y diabetes mellitus.  Delección del brazo largo E16: alteraciones cardiovasculares congénitas, defectos del tabique auricular y ventricular.  Delección del brazo largo E18: retraso psicomotor acentuado, mentón prominente, dedos en forma de huso y microcefalia. C. MUTACIONES GENÓMICAS  Células hepáticas 4n u 8n: alteración del número de cromosomas en células somáticas que suelen funcionar normalmente.  Síndrome de Turner (XO): son mujeres bien proporcionadas, de estatura baja, con extremidades ligeramente más largas de lo normal, genitales externos infantiles y los internos desarrollados pero inmaduros, no menstrúan ni desarrollan sus glándulas mamarias, el vello axilar y púbico son escasos.  Síndrome de Down (Triple G21): deficiencia mental, desarrollo normal retardado, hendiduras oculares oblicuas, dientes irregulares, cara plana y ancha, cuello corto y ancho, cardiopatías, susceptibilidad a las infecciones, lengua larga y estrabismo convergente.  Síndrome de Edwards (E18): retardo mental aparente y retraso en el desarrollo y maduración, orejas descendidas y malformadas, esternón corto, pelvis pequeña, anomalías renales.  Síndrome de Klinefelter (XXY): genitales externos tipo masculino, vello púbico y axilar escaso, timbre de voz alto, retardo mental, excitación impulsiva, estados depresivos y de “malignidad”.  Mujer triple X (XXX): menopausia prematura, con glándulas mamarias poco desarrolladas y genitales externos infantiles.  Hombre XXYY: presentan rasgos propios de Klinefelter, una elevada estatura y desarrollo anormal de extremidades (acromegálicos), con la edad aparecen úlceras.

ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS La mayor parte de los humanos son portadores de diferentes tipos de enfermedades de origen genético y las podemos transmitir a nuestra descendencia, por eso es importante aplicar políticas preventivas contra estas enfermedades ya que por ahora no hay cura. ENFERMEDAD GENÉTICA

SON EJEMPLOS:

Es toda desviación del estado de salud debida total o parcialmente a la constitución genética del individuo. Los factores ambientales pueden influir en la expresión y gravedad de los defectos o síntomas.

ALTERACIONES METABÓLICAS HIPERTENSION ARTERIAL ARTERIOSCLEROSIS CIERTAS ANEMIAS LA HEMOFILIA LA DIABETES GLAUCOMA

MALFORMACIÓN CONGÉNITA

SON EJEMPLOS:

Abarca todo defecto en la estructura de algún órgano y se manifiesta desde el nacimiento. Pueden tener su origen en causas genéticas, ambientales o por la acción de ambos factores.

FISURA DEL LABIO (LABIO LEPORINO) Y PALADAR HENDIDO MALFORMACIONES CARDIOVASCULARES DISLOCACIÓN CONGÉNITA DE LA CADERA

SÍNDROMES

SON EJEMPLOS:

Conjunto de rasgos que caracterizan alteraciones de origen generalmente cromosómico y genómico. Sus orígenes son por alteraciones naturales del genoma y la acción de factores ambientales.

SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER SINDROME DE DOWN

MEDIDAS PREVENTIVAS CONTRA LAS ENFERMEDADES DE ORIGEN GENETICO 

NO UTILIZAR QUIMICOS.

ANTICONCEPTIVOS



NO CONSUMIR ALCOHOL NI TABACO.



NO AL ESTRES EMOCIONAL MATERNO.

 DIETA ADECUADA EMBARAZADA.

PARA

 COMPATIBILIDAD SANGUÍNEA DE LOS PADRES. 

EVITAR LA CONSANGUINIDAD EN PAREJAS ENTRE PARIENTES.



REALIZAR UNA CAMPAÑA DE DIVULGACIÓN Y EDUCACIÓN DE LA POBLACIÓN.



DASALENTAR LOS EMBARAZOS EN LAS MUJERES PRIMERIZAS MAYORES DE CUARENTA AÑOS.



NO EXPONERSE A FACTORES MUTAGÉNICOS COMO, RADIACIONES, DROGAS, ADITIVOS, QUÍMICOS, CONTAMINANTES Y A INFECCIONES O ENFERMEDADES COMO LA RUBEOLA, LA TOXOPLASMOSIS, LA SÍFILIS DURANTE EL EMBARAZO.

BIOTECNOLOGIA Concepto y breve historia

La biotecnología, en un sentido amplio se puede definir como la aplicación de organismos, componentes o sistemas biológicos para la obtención de bienes y servicios. Esto significa que desde hace miles de años, la humanidad ha venido realizando biotecnología, si bien hasta la época moderna, de un modo empírico, sin base científica:

La domesticación de plantas y animales ya comenzó en el período Neolítico.

Las civilizaciones Sumeria y Babilónica (6000 años a.C.) ya conocían cómo elaborar cerveza.

Los egipcios ya sabían fabricar pan a partir del trigo hacia el 4000 a.C.

Antes de la escritura del libro del Génesis, se disfrutaba del vino en el Cercano Oriente: recuérdese que, según la Biblia, Noé "sufrió" (o disfrutó) accidentalmente los efectos de la fermentación espontánea del mosto de la uva. (primera borrachera con vino)

Otros procesos biotecnológicos conocidos de modo empírico desde la antigüedad:

fabricación de queso

cultivo de champiñones

alimentos y bebidas fermentadas: salsa de soja, yogur, queso, etc.

tratamiento de aguas residuales

Por supuesto, hasta la llegada de la moderna biología, y en muchos casos hasta el siglo XIX, la base de muchos de estos procesos era desconocida. De hecho, solamente en el siglo XVIII cobra cuerpo la idea de que la materia viva puede ser estudiada como la materia inanimada, es decir, usando el método experimental, con lo que se inicia el lento declive de las ideas vitalistas (creencias erróneas de que "la vida depende de un principio vital

irreducible a otras ramas de la ciencia"), que aún darían sus últimos agonías, casi al final del siglo XIX. Algunos hitos científicos que sentarían la base de la biotecnología contemporánea:

Los primeros microscopistas, como Vaan Leeuwenhoek y Hooke (siglo XVII) describen los "animálunculos" que están fuera del alcance del ojo, si bien se tarda aún un par de siglos en captar la importancia de estas minúsculas criaturas.

El descubrimiento que las fermentaciones se debían a microorganismos, se debe a la gigantesca figura de Louis Pasteur, en sus estudios realizados entre 1857 y 1876.

En la última parte del siglo XIX existían ya instalaciones industriales para obtener etanol, ácido acético, butanol y acetona, aprovechando fermentaciones.

LA FECUNDACIÓN IN VITRO, UN AVANCE MAS DE LA BIOTECNOLOGÍA Aunque en concepto la técnica es simple, el procedimiento es complejo y delicado. 1. Se dan inyecciones de fármacos u hormonas para estimular la ovulación múltiple. 2. Se determina el momento de la ovulación con pruebas sanguíneas o imágenes de ultrasonido de los ovarios. 3. Los cirujanos insertan un delgado instrumento en una incisión abdominal para localizar y succionar los folículos maduros. 4. Con el microscopio se localizan los ovocitos maduros, que son incubados en una caja de Petri, a la cual se le agrega el semen. 5. En 48 horas, se ha dado la fertilización y unos cuantos embriones tempranos son succionados en el interior de un microtubo y son colocados suavemente dentro del útero. 6. El trasplante de embriones múltiples, aumenta la frecuencia de éxito de la implantación, pero al mismo tiempo aumenta la probabilidad de embarazos múltiples, que tienen mayores riegos que los embarazos únicos.

LA CLONACION, OTRO DE LOS LOGROS DE LA BIOTECNOLOGÍA

ALGUNAS OTRAS APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGIA:  Trasplante de órganos En la actualidad gracias a los avances técnicos en las operaciones y la aplicación de sustancias que evitan el rechazo del órgano ante cualquier medio extraño se pueden trasplantar diversos órganos vitales.  Vacunas La creación y mejoramiento de vacunas contra las enfermedades infecciosas causadas por agentes patógenos para inmunizar a los individuos de las enfermedades. Las vacunas se preparan a partir de microorganismos o de sus toxinas y se inyectan al organismo en forma atenuada o inactiva, con el fin de producir anticuerpos protectores que neutralicen el agente causante de la enfermedad. (Ver por ejemplo la vacuna contra la Influenza A H1N1)  Suero antiofídico Animales como los caballos se exponen a mordeduras de serpientes venenosas con el fin de crear los anticuerpos necesarios contra el veneno y luego con técnicas de laboratorio extraer el suero de la sangre para aplicarlo en los humanos.  Inseminación artificial Es una técnica aplicada en algunos animales con el fin de mejorar la especie o crear nuevas razas y en el caso de los humanos, brindar la oportunidad de tener hijos cuando se tienen problemas en la concepción. Con el esperma se fecunda dentro del útero al óvulo utilizando instrumental de laboratorio.  Ingeniería genética Permite fabricar a voluntad organismos adecuados a las necesidades humanas, siempre y cuando se consideren las estipulaciones en cuanto al uso y manejo del material genético. Con la ayuda técnica de la microscopía electrónica, remueve, modifica y añade genes o moléculas de ADN, alterando la información genética de un organismo para crear variedades con características deseables, de acuerdo a las exigencias del entorno. También la ingeniería genética contribuye en obtener plantas o semillas más resistentes para asegurar cosechas más saludables, abundantes y libres de tóxicos. Cuando se logra esto se obtienen plantas transgénicas, cuyas características genéticas cambian al introducir uno o varios genes foráneos (de otro ser vivo) con resistencia a las enfermedades o plagas, contra los agentes patógenos.  Control biológico La presencia de enfermedades y la baja producción de plantas agrícolas, han generado que las investigaciones se centren en conocer, reproducir y aplicar los agentes biológicos naturales (seres vivos que son enemigos naturales) estos pueden eliminar las plagas de las cosechas de cultivos agrícolas con el uso mínimo de productos agroquímicos.