Vzácne ochorenia spôsobujúce hypofosfatémiu str

Vzácne ochorenia spôsobujúce

hypofosfatémiu

Hypofosfatémia, čiže nedostatok fosfátov v krvi, môže mať rôzne príčiny. Medzi ne patrí aj ochorenie spôsobené malými nádormi – tumorom indukovaná osteomalácia. Ďalšou príčinou môže byť X-viazaná hypofosfatemická rachitída (XLH), ktorá je najčastejšou dedičnou formou krivice. O diagnostike i liečbe týchto ochorení nám porozprávali odborníčky, ktoré s nimi majú skúsenosti.

MUDr. Lenka Filipová

endokrinologická ambulancia, Nemocnica Agel, Košice – Šaca

TIO – tumorom indukovaná osteomalácia

X-viazaná rachitída – zriedkavá dedičná krivica s efektívnou liečbou

Čo je TIO a ako sa prejavuje?

TIO je ochorenie spôsobené endokrinnými nádormi, ktoré vylučujú hormón s názvom fibroblastový rastový faktor 23 (FGF23). Tumory sú väčšinou malé, nezhubné a môžu byť lokalizované kdekoľvek v kosti či v mäkkých tkanivách. Jedným z dôsledkov nadbytočnej tvorby FGF23 sú straty fosfátov obličkami, čo vedie k zníženej hladine fosforu v krvi, postupne dochádza ku kostným zmenám. Pacienti majú najskôr príznaky ako celková slabosť, bolesti svalov a kostí, nechutenstvo. Postupne sa ťažkosti zhoršujú, môže dochádzať k zlomeninám, pacienti potrebujú barle alebo dokonca invalidný vozík. Kvôli nešpecifickým ťažkostiam môže trvať aj niekoľko rokov, kým sú pacienti správne diagnostikovaní a liečení.

Aké sú možnosti zlepšenia kvality života pacienta?

Liečbou prvej voľby, ak je tumor operabilný, je jeho chirurgické odstránenie. Hladina fosforu sa upraví už tretí pooperačný deň, ale v závislosti od závažnosti ochorenia môže trvať aj rok, kým dôjde k úprave kostných zmien či k zlepšeniu celkového stavu pacienta. Ak sa nádor podarí lokalizovať, ale jeho odstránenie nie je možné, sú dostupné aj menej invazívne spôsoby, ako je rádioterapia alebo CTriadená rádiofrekvenčná ablácia. V USA je možné použitie monoklonálnej protilátky proti FGF23, u nás zatiaľ pacienti s TIO túto možnosť nemali.

Aký lekár toto ochorenie diagnostikuje? Sú do liečby

FOTO: Adobe Stock

zapojení viacerí odborníci?

TIO môže diagnostikovať endokrinológ, reumatológ, ortopéd či nefrológ. Dôležité je na toto ochorenie myslieť, ak sa pacient sťažuje na bolesti svalov a kostí, či má dokonca zlomeniny a v krvi je prítomná nízka hladinu fosforu.

Ako sa prejavuje XLH?

XLH sa manifestuje v detstve prejavmi, ako je nízky rast, bolesti kostí a deformity skeletu. Často sú postihnuté zuby. U malých detí sa pozorujú rôzne abnormality lebky. U dospelých sú časté deformity kĺbov dolných končatín, zápaly úponov šliach a tvorba kostných výrastkov. Zriedkavo je prítomná porucha sluchu.

Čo je príčinou XLH?

Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptitáza), ktorá vedie k nadmernej tvorbe tzv. fibroblastového rastového faktora 23 (FGF23). Ide o hormón regulujúci spätné vstrebávanie fosforu v obličkách. Vysoká koncentrácia FGF23 zapríčiňuje veľké straty fosforu močom. Trvalý deficit fosforu v tele spôsobuje závažnú poruchu mineralizácie rastúcich kostí.

Ako sa diagnostikuje XLH?

Diagnóza sa opiera o typické klinické prejavy rachitídy, zjavné deformity skeletu a charakteristické laboratórne nálezy. Na röntgene akejkoľvek dlhej kosti sú viditeľné známky nedostatočnej mineralizácie. V krvi je výrazne znížená koncentrácia fosforu. Diagnózu definitívne potvrdí molekulovogenetické vyšetrenie, ktoré odhalí mutáciu PHEX génu.

Aká je liečba XLH?

Liečba vitamínom D je efektívna len pri miernych formách ochorenia a u väčšiny pacientov nie je účinná, lebo nedokáže zabrániť rozvoju deformít skeletu. V súčasnosti je dostupná cielená liečba monoklonálnou protilátkou (burosumab), ktorá blokuje nadmernú tvorbu FGF23 a tým priamo zasahuje do podstaty ochorenia. Výsledky klinických štúdií u detí s XLH sú veľmi povzbudivé. Na Detskej klinike LF UK a NÚDCH už máme aj vlastné skúsenosti s touto liečbou u šiestich malých pacientov. Trojročná terapia priniesla úpravu hladín fosforu v krvi a viedla k výraznej korekcii kostných deformít, k ústupu bolestí kostí a svalov, čím sa významne zvýšila pohybová aktivita pacientov aj celková kvalita ich života.

prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.

Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Cesta ku diagnostike mnohopočetného myelómu

nebýva vždy jednoduchá

Mnohopočetný myelóm predstavuje približne 1 % zo všetkých nádorových ochorení, a napriek tomu sa o ňom až tak nehovorí. Aké sú jeho prejavy, dá sa vôbec z neho vyliečiť a kde na Slovensku sa o týchto pacientov najlepšie postarajú?

MUDr. Tomáš Guman PhD.

prednosta Kliniky hematológie a onkohematológie v Košiciach

C-APROM/SK/NINL/0021

INZERCIA Na všetky tieto otázky vám odpovie prednosta Kliniky hematológie a onkohematológie v Košiciach, MUDr. Tomáš Guman, PhD.

Čo to mnohopočetný myelóm vlastne je?

Jedná sa o nádorové ochorenie, ktoré je spôsobené malígnou transformáciou a klonálnou proliferáciou B lymfocytov do ich konečných foriem, tzv. myelómových buniek. Nachádzajú sa v kostnej dreni a väčšinou tvoria patologickú bielkovinu, tzv. monoklonálny imunoglobulín a ďalšie cytokíny, ktoré spôsobujú rôznorodé príznaky ochorenia. Postihuje dôležité orgánové systémy, ktoré môže nenávratne poškodiť a ohroziť tak človeka na živote.

Najčastejšie sa s týmto ochorením stretnú ľudia po 65. roku života a každý rok pripadnú 4 noví pacienti na 100 000 obyvateľov Slovenska. Aj keď sa o tomto ochorení veľmi nehovorí, existuje organizácia s názvom Slovenská myelómová spoločnosť, ktorá sa vždy 23. novembra snaží priniesť širokej verejnosti aj pacientom rôzne edukačné aktivity a vyzbierať finančné prostriedky na pomoc v boji s týmto ochorením.

Ako sa toto ochorenie najčastejšie prejavuje?

Ak sa bavíme o prejavoch, ktoré registruje pacient ešte predtým, než dôjde k diagnostike, tak najčastejšie ho trápi celková slabosť, únava, nadmerné potenie a výrazná bolesť kostí. Nám, lekárom, je jasné, že pacient trpí mnohopočetným myelómom vtedy, keď testy odhalia zvýšenú hladinu kalcia v krvi, zlyhanie obličiek, anémiu a kostné zmeny.

Akým spôsobom sa mnohopočetný myelóm diagnostikuje?

Odhalia nám to najmä krvné testy. No cesta k diagnostike tohto ochorenia nebýva vždy až taká jednoduchá. Pacient najprv príde s nejakým konkrétnym problémom, napríklad za všeobecným lekárom alebo internistom. Ak ho pobolievajú kosti, tak skočí za ortopédom, ak má nevysvetliteľné teploty, tak môže skončiť na infektológii, alebo sa môže sťažovať na zhoršené videnie a navštívi svojho očného.

Podozrenie na mnohopočetný myelóm môže odhaliť takmer ktorýkoľvek lekár, no je dôležité overiť si to prostredníctvom laboratórnych vyšetrení. Ak sa podozrenie potvrdí, pacienta sa ujme hematológ, ktorý sa pustí do kompletného vyšetrenia kostnej drene. V tomto štádiu sa zisťuje percentuálny výskyt myelómových buniek v kostnej dreni.

K dispozícii sú však aj neinvazívne spôsoby testovania, a to cez röntgen, CT alebo magnetickú rezonanciu, kedy sa hľadajú poškodené kosti. Najnovším trendom je nízkodávkové CT vyšetrenie, ktoré kompletne preskúma celý skelet človeka a hľadá ložiská tohto ochorenia.

Kde sa tieto vyšetrenia vykonávajú?

Všetky tieto vyšetrenia môže pacient absolvovať ambulantne, no v prípade, že je jeho stav vážny, je hospitalizovaný na lôžku a vyšetrenia sa vykonajú priamo v nemocnici alebo v špecializovanom centre. Tých je na Slovensku hneď niekoľko, napríklad v Košiciach, Prešove, Martine, Banskej Bystrici a pravdaže aj v Bratislave.

Ako prebieha liečba? Je toto ochorenie vôbec úplne liečiteľné?

Ja osobne si dovolím tvrdiť, že toto ochorenie nikdy úplne nevymizne, no dokážeme potlačiť jeho prejavy, a tým skvalitniť život pacienta. Asi najúčinnejším spôsobom liečby je kombinácia chemoterapie a autológnej transplantácie kmeňových periférnych buniek, ktorá dosahuje najlepšie výsledky a možnú stabilizáciu ochorenia. Ak však transplantácia možná nie je, využívajú sa aj iné formy liečby, napríklad podanie perorálnej liečby.

Ovplyvňuje nejako pacientov trpiacich na mnohopočetný myelóm momentálna pandemická situácia?

Čo sa týka koronavírusu, tak pravdaže existujú prípady, kedy sa ním nakazili aj naši pacienti. Ak sa nejedná o akútny stav mnohopočetného myelómu, tak sa snažíme dopriať telu čas na to, aby sa najprv vysporiadalo s vírusom COVID19 a následne po 10 – 14 dňoch pokračujeme v liečbe myelómu. V prípade, že sú symptómy príliš akútne a ohrozujú pacienta na živote, tak zvažujeme pokračovanie v liečbe myelómu aj napriek prítomnosti koronavírusu v tele.

Lekari.sk

Internet je interaktívne médium s neustále rastúcou základňou užívateľov. Keďže informácií nie je nikdy dosť a z oblasti lekárstva obzvlášť, vznikol internetový portál zameraný pre lekárov, medikov, zdravotnícky personál, zdravotnícke firmy, ale i pre širokú verejnosť, s názvom www.lekari.sk

Hlavným cieľom je informovať lekárov a širokú verejnosť o liečebných metódach, liekoch, zdravotníckych pomôckach, poisťovniach, zdravotníckych zariadeniach, zdravotníckych inštitúciách, kúpeľoch atď.