LA DIAGNOSTICA AT T R AV E R S O I MICROARRAY
DIAGNOSI POSTNATALE
IL LABORATORIO Microgenomics S.r.l. è uno spin-off accademico dell’Università degli Studi di Pavia nato nell’ambito del gruppo di ricerca di Citogenetica Molecolare del Dipartimento di Medicina Molecolare. Microgenomics è un centro diagnostico ad elevata specializzazione che fornisce servizi di indagini molecolari basate sulla tecnologia array-CGH. Gli operatori del laboratorio sono annoverati in Italia e all’estero tra i maggiori esperti nei settori della citogenetica molecolare, della genomica e dell’analisi microarray, come dimostrano le numerose pubblicazioni e le partecipazioni alle più importanti conferenze scientifiche internazionali. L’attività di R&D è un elemento essenziale del laboratorio Microgenomics che mira all’eccellenza qualitativa con l’obiettivo di implementare nuove metodologie diagnostiche e ottimizzare quelle giù in uso.
ARRAY-CGH L’array-CGH o cariotipo molecolare consente di identificare alterazioni del DNA note come variazioni del numero di copie (CNV), quali delezioni (perdite di porzioni di genoma) e amplificazioni (presenza di copie in eccesso di segmenti di DNA). Queste anomalie possono essere la causa di patologie costituzionali come il ritardo mentale, le sindromi malformative, l’autismo e l’epilessia, e di diverse patologie
tumorali. Il cariotipo molecolare ha una risoluzione molto più elevata rispetto al cariotipo convenzionale (100-1000 volte) e consente quindi di identificare variazioni del numero di copie di piccole dimensioni. Il laboratorio Microgenomics utilizza la tecnica array-CGH per eseguire indagini genomiche finalizzate all’identificazione di anomalie del DNA causative di patologie.
I SERVIZI Microgenomics offre servizi di analisi array-CGH utilizzando array genomewide, array ISCA e le piattaforme MicrogenChip disegnate appositamente da Microgenomics. Le piattaforme ISCA e MicrogenChip possono identificare CNV lungo tutto il genoma, ma possono inoltre investigare, con una risoluzione molto più elevata, alcuni geni malattia incrementando la sensibilità del test. Le piattaforme MicrogenChip 180K e MicrogenChip 180K CGH+SNP sono state specificamente disegnate per l’applicazione dell’array-CGH in diagnosi postnatale e vengono periodicamente aggiornate con l’aggiunta di nuovi geni malattia al fine di ottimizzare l’analisi.
DIAGNOSI POSTNATALE Oggi il cariotipo molecolare è considerato il test genetico di primo livello per l’analisi di individui affetti da ritardo mentale, ritardo dello sviluppo, autismo, epilessia e malformazioni congenite. Il cariotipo molecolare, eseguito in diagnosi postnatale, garantisce una resa diagnostica (15-20%) molto più elevata rispetto a quella del cariotipo convenzionale (~3%).
• MicrogenChip 180K consente di investigare ad alta risoluzione circa 500 regioni genomiche inclusi i telomeri, le regioni pericentromeriche e più di 390 loci associati a malformazioni congenite e sindromi con ritardo mentale. • MicrogenChip 180K CGH+SNP contiene inoltre sonde SNP e consente di identificare disomie uniparentali, assenze di eterozigosità e mosaicismi di basso grado.
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