27 CATEDRÁTICO Carlos Alverto Salasar Arias
PRINCIPIOS BÁSICOS
HERENCIA
No.2 INTEGRANTES Noé Sebastián Flores Castañeda 202207631 Marcos Andrés Taracena Rodas 202206245
70
MÓDULO III TEMA PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA
PERIODO DE TIEMPO dE MARZO AL 25 DE ABRIL
COORDINADOR MARCOS ANDRÉS TARACENA RODAS 202206245
SECRETARIO NOÉ SEBASTIAN FLORES CASTAÑEDA 202207631
IMAGENES DE PORTADA Y CONTRAPORTADA ESTAS IMAGENES PERTENECEN A PXHER NO REQUIERE ATRIBUCION
VOLUMEN 2 - EDICIÓN 1 - MARZO/ ABRIL 2022
ÍNDICE
REPRODUCCIÓN CELULAR
Cromosomas Eucariotas ...........................4 ADN y Genomas ....................................4 Cromatina...............................................4 Cromosomas..........................................5 Cromosoma y División Celular........5 Ciclo celular y Mitosis................................6 Ciclo Celular..........................................6 Interfase..................................................6 Fase Mitótica.........................................7 Regulación del ciclo celular.....................8 Ciclinas...................................................8 Cinasas dependientes de ciclinas..8 El complejo promotor de la anafase/ciclo soma.............................8 Reproducción sexual y meiosis...............9 Meiosis....................................................9 Fases de la Meiosis.............................9 Meiosis I................................................10 Meiosis II .............................................10 PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA Principios de Mendel sobre la herencia ........................................11 1ra Ley de Mendel principios de uniformidad..............................11 2da ley de Mendel principios de segregación...............................11 3ra ley de Mendel, ley de la transmisión independiente de los aleros ..........................................................................................................12 Patrones de herencia Mendeliana....................................................12 Herencia y cromosomas.......................................................................13 Teoría cromosomática de la herencia.............................................13 Extensión de la genéntica Mendeliana ..........................................14 Modelo básico de Mendel............................................................14 Variaciones que involucran genes individuales..................14 Alelos múltiples...............................................................................14 Dominancia Incompleta...............................................................14 Pleitropia...........................................................................................14 Alelo lateral.......................................................................................15 Enlace al Sexo..................................................................................15 Variaciones que involucran múltiples génes...............................15 Adición de genes............................................................................15 Epistasis............................................................................................15 Herencia poligenica y efectos ambientales..........................15
EL ADN
El ADN cómo material hereditario .......................16 -17 La estructura del ADN..............................................18 - 19 La replicación del ADN ..................................................20 La replicación semi conservativa .......................20 La replicación avanza en 1 o mas puntos fijos................................................................................20 La replicación avanza en forma de horquilla..21 La replicación es bidireccional.............................21 la replicación es semidescontinua.......................21
EXPRESIÓN GENÉTICA El ADN en la proteina ...................................................................22 La sintesis de proteinas ................................................................22 Transcripción ..................................................................................23 ADN polimersa.........................................................................23 Etapas de la transcripción...................................................23 Modificaciones al RN Eucariote ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,24 Traducción.......................................................................................25 Iniciación,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,25 Elogación..................................................................................25 Terminación............................................................................26 Mutación..........................................................................................27
Glosario......................................28 - 30 Referencias bibliográficas...................31
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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
BIOLOGIA I
REPRODUCCION CELULAR CROMOSOMAS EUCARIOTAS
CROMATINA
ADN Y GENOMAS Cuando una célula se divide, una de sus principales
El ADN normalmente no existe solo en una célula,
tareas es asegurarse de que cada una de las dos nuevas
sino que está asociado con proteínas especializadas
células tenga una copia completa y perfecta de su
que lo organizan y estructuran. En los eucariotas,
material genético. Los errores en la replicación o la distribución desigual del material genético entre las células pueden hacer que las células se vuelvan insalubres o inactivas (e incluso provocar enfermedades como el cáncer).
estas proteínas incluyen histonas, un grupo de proteínas básicas (cargadas positivamente) que forman una "hélice" alrededor de la cual puede enrollarse el ADN cargado negativamente. Además
En eucariotas, como plantas y animales, la mayor parte
de organizar el ADN y hacerlo más compacto, las
del ADN se encuentra en el núcleo de las células, llamado
histonas también juegan un papel importante para
ADN nuclear. Las mitocondrias, orgánulos que obtienen
determinar qué genes están activos. El complejo de
energía para las células, contienen su ADN mitocondrial,
ADN más histonas y otras proteínas estructurales se
mientras que los cloroplastos, orgánulos fotosintéticos en
denomina cromatina.
las células vegetales, también contienen ADN de
Durante la mayor parte de la vida de una célula, la
cloroplastos. Se encuentra mucho menos ADN en las mitocondrias y los cloroplastos que en el núcleo. En las bacterias, la mayor parte del ADN se encuentra en la región central de la célula llamada nucleoide, que actúa como el núcleo pero no está encerrado por una
cromatina se degrada, lo que significa que existe como filamentos largos y delgados que parecen líneas onduladas bajo un microscopio. En este estado, la maquinaria celular, como las proteínas
membrana.
que leen y copian el ADN, pueden acceder al ADN
La colección de ADN en una célula se llama genoma.
con relativa facilidad, lo cual es importante para
Dado que todas las células de un organismo (con algunas
permitir que la célula crezca y funcione
excepciones) contienen el mismo ADN, también se puede decir que el organismo tiene su propio genoma, y dado que los miembros de una especie suelen tener su propio conjunto de genomas. También se puede describir el genoma. especies. En general, cuando humano se refiere al genoma humano oa cualquier otro genoma eucariótico, se refiere a la colección de ADN que se encuentra en el núcleo de una célula. Se cree que las mitocondrias separados.
y
los
cloroplastos
tienen
genomas
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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
.CROMOSOMAS .Los 46 cromosomas de las células humanas están dispuestos en 23 pares y se cree que los dos miembros de
BIOLOGIA I
.CROMOSOMA Y DIVICION CELULAR Cuando una célula está lista para dividirse, debe regenerar cada uno de sus cromosomas. Las dos
cada par son homólogos.
copias de un cromosoma se denominan cromátidas
El esperma y el óvulo humanos, cada uno con un solo
hermanas. Las cromátidas hermanas son idénticas y . están unidas entre sí por proteínas llamadas
cromosoma homólogo, se denominan haploides. Cuando
aglutinas. La unión entre las cromátidas hermanas
un espermatozoide y un óvulo se fusionan, su material
es más fuerte en el centrómero, una región del ADN
genético se fusiona para formar un conjunto completo
importante para su segregación durante la división
de cromosomas diploides. Entonces, por cada par de cromosomas homólogos en su genoma, uno de los cromosomas homólogos es de su madre y el otro de su padre
celular tardía. Siempre que las cromátidas hermanas estén unidas en un centrómero, se considera que son un cromosoma. Sin embargo, cuando se separan durante la división celular, cada uno se considera un cromosoma diferente.
Imagen modificada de "Cariotipo", del National Institutes of Health (dominio público).
.Los dos cromosomas de un par homólogo son muy similares y tienen el mismo tamaño y forma. Lo que es más importante, llevan el mismo tipo de información genética: es decir, tienen los mismos genes en los mismos lugares. Sin embargo, no necesariamente tienen la misma versión del gen. Esto se debe a que es posible que haya heredado dos versiones diferentes del gen de sus padres.
Fuente https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/74/Meiosis_Stages.svg
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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
BIOLOGIA I
CICLO CELULAR Y MITOSIS
CICLO CELULAR
La fase S: Las células sintetizan copias completas de
Para dividirse, una célula debe realizar varias tareas
ADN en su núcleo. También regenera una
importantes: debe crecer, reproducir material genético
organización de microtúbulos llamada centrosoma.
(ADN) y dividirse físicamente en dos células hijas. La
Los centrosomas ayudan a dividir el ADN durante la
célula realiza estas tareas en una serie de pasos
fase M.
organizados y predecibles que conforman el ciclo celular
Fase G2: La célula crece, produce proteínas y El ciclo celular es un ciclo, no un camino lineal, porque al final de cada ronda, las dos células hijas pueden comenzar de nuevo exactamente con el mismo proceso desde el principio.
orgánulos y comienza a reorganizar su contenido en preparación para la mitosis. La fase G2 termina con el comienzo de la mitosis.
En las células eucariotas o nucleadas, las fases del ciclo
Los períodos G1, S y G2 se conocen colectivamente
celular se dividen en dos fases principales: interfase y
como interfase. El prefijo inter indica entre, lo que
mitosis
refleja que el intervalo de tiempo se produce entre una etapa de la mitosis (M) y la siguiente.
INTERFASE La interfase consta de la fase G1 (crecimiento celular), la fase S (síntesis de ADN) y la fase G2 (crecimiento celular). Al final de la meiosis, hay una mitosis que incluye mitosis y meiosis y da lugar a dos células hijas.
FASE MITOTICA Durante la mitosis (M), una célula divide su ADN y citoplasma copiados en dos nuevas células. La fase M consiste en dos procesos distintos involucrados en la división: mitosis y citocinesis.
Fase G1: También conocida como la primera fase intersticial,
la
célula
crece
físicamente,
regenera
orgánulos y produce los componentes moleculares necesarios para la última etapa.
Durante la mitosis, el ADN nuclear de la célula se condensa en cromosomas visibles y es descompuesto por el huso mitótico, una estructura de microtúbulos especializada. La mitosis tiene cuatro etapas: profase (a veces dividida en profase temprana y profase), metafase, anafase y telofase. Puede obtener más información sobre estas etapas en el video de mitosis.
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
En la citocinesis, el citoplasma de la célula se divide en dos, formando dos nuevas células. La división celular generalmente comienza poco después de que se completa la mitosis, con poca superposición. Cabe señalar que la división celular es diferente en las células animales y vegetales. En los animales, la división celular ocurre cuando bandas de células de la médula ósea, llamadas anillos contráctiles, se contraen hacia adentro y dividen la célula en dos, un proceso conocido como contractilidad. La cavidad que se forma durante la contracción
Crédito de imagen: "El ciclo celular: Figura 4" de OpenStax College, Biología (CC BY 3.0).
del anillo se denomina ranura divisoria. Las células animales se pueden dividir en dos
Estas células pueden salir de la fase G1 y entrar
partes
en un estado de reposo llamado fase G0. En
porque
son
relativamente
lisas
y
G0,
blandas.
la
célula
no
se
está
preparando
activamente para dividirse, solo está haciendo Las células vegetales son más rígidas que las
su trabajo.
células animales, están rodeadas por una pared celular rígida y tienen una presión
Por ejemplo, puede transmitir señales como
interna alta. Así, la célula vegetal se divide en
las neuronas o almacenar carbohidratos como
dos
nueva
las células del hígado. G0 es un estado
estructura en el centro de la célula. Esta
constante para algunas células, mientras que
estructura,
otras
partes,
construyendo
conocida
como
una placa
celular,
pueden
comenzar
a
dividirse
consta de componentes de la membrana
nuevamente si reciben una señal adecuada.
celular y la pared celular que van a la vesícula
(Ra
y dividen la célula en dos partes.
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
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BIOLOGIA I
REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR Algunos de los reguladores más importantes del ciclo celular son: una proteína llamada ciclina, una enzima llamada Cdk y un complejo enzimático llamado APC/C.
CICLINAS
Cinasas dependientes de ciclinas
La ciclina es uno de los reguladores centrales más
.Para promover el ciclo celular, la ciclina debe activar o
importantes del ciclo celular. Las ciclinas son un
desactivar muchas proteínas diana en la célula. La ciclina
grupo de proteínas relacionadas, de las cuales hay
dirige los eventos del ciclo celular uniéndose a una familia
4 tipos básicos en humanos y en la mayoría de los demás eucariotas: ciclina G1, ciclina G1/S, ciclina S y ciclina M.
de enzimas conocidas como quinasas dependientes de ciclina (Cdks). La propia Cdk es inactiva, pero la unión a la ciclina la activa, lo que la convierte en una enzima funcional y le permite modificar las proteínas blancas.
Como su nombre lo indica, cada ciclina está
En
asociada con una fase, transición o grupo de etapas
constantes a lo largo del ciclo celular, pero la actividad de
específicas en el ciclo celular y ayuda a guiar los
Cdk y de las proteínas diana varía con el aumento y la
eventos de esa fase o fase. Por ejemplo, la ciclina M promueve eventos de la fase M, como la ruptura de la
envoltura
nuclear
y
la
condensación
cromosómica.
general,
los
niveles
de
Cdk
son
relativamente
disminución de las diferentes ciclinas. Además de requerir un compañero de ciclina, Cdk debe fosforilarse en ciertos sitios para funcionar (no se muestra en esta figura), y también puede regularse a la baja por fosforilación en otros sitios.
El complejo promotor de la anafase/ ciclosoma (APC/C Además de inducir eventos de fase M, el MPF también se autodestruye a través de la activación del complejo promotor de anafase/ciclina (APC/C), un complejo proteico que conduce a la destrucción de las anafase de ciclina M. La degradación de la ciclina M expulsa a la célula de la mitosis y permite que nuevas células hijas entren en G1. APC/C también destruye las proteínas que mantienen unidas a las cromátidas hermanas, lo que hace que se Imagen modificada de "Control del ciclo celular: Figura 2", de OpenStax College, Biología (CC BY 3.0). Modificación del trabajo original de WikiMaMa
separen y migren a los polos opuestos de la célula durante la anafase.
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
REPRODUCCION SEXUAL Y MEIOSIS
La reproducción sexual es el proceso de crear una
MEIOSIS
nueva descendencia mediante la combinación del material genético de dos organismos con material
Por definición, la meiosis en los humanos es un
genético similar, comenzando con un proceso
proceso de división celular que nos lleva de una
llamado meiosis, que es un tipo de división. En los
célula diploide, una con dos juegos de cromosomas,
eucariotas se producen células especiales.
a células haploides, que tienen un solo juego de cromosomas. En los seres humanos, las células
Los
gametos
son
dos
tipos
de
células
haploides
producidas y
por
los
Cuando
un
espermatozoides
más pequeña, masculina. La fusión de estas dos
espermatozoide
células se llama fertilización, que produce un óvulo
fecundación,
fertilizado que incluye material de ambos gametos
cromosomas se combinan para formar un conjunto
en un proceso llamado recombinación genética, en
diploide completo: un genoma nuev
sus
un dos
óvulos.
son
especializadas, una más grande, femenina, y otra
y
los
meiosis
óvulo
se
juegos
unen
en
haploides
la de
el que el material genético ADN se une para alinear las secuencias de los cromosomas homólogos.
FASES DE LA MEIOSIS
Siguieron dos divisiones celulares más, lo que dio
En muchos sentidos, la meiosis es muy similar a la
como resultado cuatro células hijas, cada una con
mitosis. Las células pasan por etapas similares y usan
la mitad de los cromosomas de las dos células
estrategias similares para organizar y separar los
progenitoras y el mismo número de cromosomas
cromosomas. En la meiosis, sin embargo, las células
que la célula progenitora, aunque puede ocurrir la
tienen tareas más complejas. Al igual que en la
autofecundación. Por ejemplo, en la reproducción
mitosis,
humana,
hermanas
cada
célula
humana
contiene
46
es
necesario (duplicar
las
separar dos
las
cromátidas
mitades
de
un
cromosomas (23 pares), mientras que los gametos
cromosoma). Pero también tiene que segregar
contienen solo 23 cromosomas, por lo que el niño
cromosomas homólogos, los pares de cromosomas
tendrá
similares pero no idénticos que un organismo
23
cromosomas
de
ambos
padres
genéticamente recombinados en 23 pares.
Ifuente: Ciclo_sexual.svg Autor: Sexual_cycle.svg : rastreado por el usuario: Stannered
obtiene de sus dos progenitores.
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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
Estos objetivos se logran en la meiosis a través
BIOLOGIA I
MEIOSIS II
de un proceso de división en dos etapas. Los pares homólogos se segregan en la primera
Las células se mueven de la meiosis I a la
ronda de división celular, llamada meiosis I.
meiosis II sin copiar su ADN. La meiosis II es un
Las cromátidas hermanas se separan en una
proceso más corto y simple que la meiosis I, y
segunda ronda llamada meiosis II
podría resultarte útil pensar en la meiosis II como “mitosis para células haploides.”
MEIOSIS I
Las células que entran en meiosis II son
En la profase I comienzan a surgir diferencias
aquellas creadas en la meiosis I. Estas células
con la mitosis. Al igual que en la mitosis, los
son haploides, tienen un cromosoma de cada
cromosomas comienzan a condensarse, pero
par homólogo, pero sus cromosomas todavía
en la meiosis I también forman pares. Cada
están formados por dos cromátidas hermanas.
cromosoma se alinea cuidadosamente con su
En la meiosis II, las cromátidas hermanas se
compañero
afín
para
que
los
dos
se
emparejen en las posiciones correspondientes
separan y producen cuatro células haploides con cromosomas no duplicados.
a lo largo de su longitud. Este
proceso
cromosomas
de
intercambio
homólogos
se
de
partes
denomina
de
cruce.
Cuenta con la ayuda de una estructura de proteína llamada complejo sinaptonémico, que mantiene unidos a los homólogos. Los cromosomas en realidad se colocarán uno encima del otro a lo largo de la intersección; solo se muestran uno al lado del otro para que sea más fácil ver el intercambio de material genético
Fuente http://commons.wikimedia.org/wiki/User:LadyofHats
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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA PRINCIPIOS DE MENDEL SOBRE LA HERENCIA
Las leyes mendelianas son un conjunto de
1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad
principios básicos para transferir rasgos de un
Especifica que si se cruzan dos líneas para obtener
organismo padre a su descendencia a través de la
un rasgo, la primera descendencia será fenotípica,
herencia. Son la base de la genética. Estas leyes
genotípica y fenotípicamente idéntica a los padres
tienen su origen en el trabajo del monje austriaco
(genotipo dominante), independientemente de la
Augustine
híbridos
dirección futura. En pocas palabras, existen factores
vegetativos publicado en 1865 y 1866, aunque
para cada carácter los cuales se separan cuando se
fueron ignoradas hasta que fueron redescubiertas
forman los gametos y se vuelven a unir cuando
en 1900.
ocurre la fecundación
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo
2.ª ley de Mendel: Principios de la segregación
Gregor
Mendel
sobre
los
serán las características físicas (fenotipos) de un nuevo individuo. A menudo se los describe como "explicadores de las leyes de la herencia" de los rasgos de la descendencia. Desde este punto de vista, no es apropiado considerar la primera ley de Mendel (ley de asociación), que se refiere a la distribución de caracteres. Así, hay tres leyes mendelianas que explican las características de la descendencia de dos individuos, pero solo dos leyes mendelianas de la herencia.
La ley establece que al hacer gametos, un par de alelos se separa del otro para determinar el genotipo de los gametos descendientes. El cuadro de Punnett se usa a menudo para representar la probabilidad de un híbrido. Para cada rasgo, el organismo hereda dos alelos, uno de ambos padres. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Pueden ser homocigotos o heterocigotos.
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión
Patrones de herencia mendeliana:
independiente de los alelos
A veces se le llama la segunda ley si solo se
Mendel describió dos tipos de "factores" (genes),
consideran dos leyes (un criterio se basa en el
dominantes y recesivos, en función de su expresión
hecho de que Mendel solo probó la transmisión de
fenotípica en su descendencia, pero hay otro factor
factores genéticos y no su dominio/expresión).
a tener en cuenta en los organismos diploides, y es que
los
ejemplares
hembra
tienen
dos
Mendel concluyó que los diferentes rasgos se
cromosomas X (XX) mientras que los machos
heredan independientemente unos de otros y no
tienen un cromosoma X y otro Y (XY), a través de
existe relación entre ellos, de modo que el fenotipo
los cuales forman cuatro vías o "plantillas" por las
genético de un rasgo no afecta al fenotipo genético
que una simple mutación puede reproducirse:
de otro. Se realiza solo en genes que no están vinculados (es decir, en diferentes cromosomas) o
·Gen
dominante
ubicado
en
en regiones distantes del mismo cromosoma
(herencia autosómica dominante).
un
autosoma
·Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva). ·Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). ·Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Fuente: Derivada de fotografía "Pea seed" (Visualphotos.com BF5844). http://www.visualphotos.com/image/1x7237681/pea_seeds Autor: alejandro porto
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
HERENCIA Y CROMOSOMAS
TEORIA CROMOSOMÁTICA DE LA HERENCIA Walter Sutton y Theodor Boveri describen a
Inesperadamente,
menudo esta idea. American Sutton estudió los
moscas macho y hembra heredaban sus genes de
cromosomas y la meiosis en saltamontes. El
color de ojos en diferentes patrones. Las moscas
alemán Boveri hizo lo mismo con los erizos de mar.
macho tienen un cromosoma X y uno Y (XY),
Morgan
descubrió
que
las
mientras que las hembras tienen dos cromosomas En 1902 y 1903, Sutton y Beauvery publicaron
X (XX). Morgan rápidamente se dio cuenta de que
artículos separados en los que desarrollaron lo que
los genes del color de los ojos se heredaban de la
ahora
misma manera que el cromosoma X.
llamamos
cromosómica.
La
la
teoría
teoría
de
de que
la
herencia los
genes
individuales existen en ubicaciones específicas en cromosomas específicos y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis podría explicar por qué los genes se heredan de acuerdo con las leyes mendelianas. La teoría cromosómica de la herencia se propuso antes de que apareciera evidencia directa de que los rasgos se transfirieran a los cromosomas y fue inicialmente
controvertida.
Finalmente,
el
genetista Thomas Hunter Morgan y sus alumnos estudiaron la genética de las moscas de la fruta y esto lo confirmó. Los importantes experimentos de Morgan para respaldar la teoría cromosómica comenzaron con su descubrimiento de una mutación genética que afecta el color de los ojos en las moscas. La mutación vuelve los ojos de la mosca blancos en lugar del rojo normal.
Imagen modificada de "Drosophila melanogaster", de Madboy74 (CC0/dominio público)._
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
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BIOLOGIA I
EXTENSIÓN DE LA GENÉTICA MENDELIANA
MODELO BASICO DE MENDEL
Los fundamentos del modelo genético de
4.
Gregor Mendel existen desde hace más de un
independientemente unos de otros (ley de
siglo.
distribución independiente).
Pueden
diferentes
explicar
rasgos
en
cómo
se
muchos
heredan
Los genes para diferentes rasgos se heredan
organismos,
incluidos los humanos.
Estos principios siguen siendo la base de nuestra comprensión de la herencia, cómo se
Algunos de los elementos clave del modelo
hereda un rasgo y cómo el genotipo (conjunto
mendeliano original fueron:
de alelos) de un organismo determina sus fenotipos.
1.
Los rasgos heredados están determinados
por factores genéticos, ahora conocidos como genes. Los genes vienen en pares (es decir, existen en dos copias en el cuerpo).
Variaciones
que
involucran
genes
individuales Algunas variaciones de la regla de Mendelian se
2.
Hay diferentes versiones de genes, ahora
aplican a los genes individuales. Éstos incluyen:
llamados alelos. Cuando un organismo tiene dos alelos diferentes de un gen, uno (alelo
·Alelos multiples. Mendel estudió solo dos
dominante) enmascara la presencia del otro
alelos de su gen del guisante, pero en
(alelo recesivo) y determina la ocurrencia.
poblaciones reales a menudo hay múltiples alelos de un gen dado.
3.
Durante la gametogénesis, cada óvulo y
espermatozoide recibe solo una de las dos
Dominancia incompleta. Cuando ambos alelos
copias de los genes presentes en el cuerpo, y la
están presentes, ambos alelos pueden producir
copia asignada a cada gameto es aleatoria (ley
un fenotipo intermedio en lugar de un fenotipo
de segregación).
completamente determinista
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
·Codominancia. Cuando ambos alelos están presentes, ambos alelos pueden expresarse simultáneamente, sin especificar un fenotipo completo.
·Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar los alelos de otro gen. Además,
algunos
pares
cromosómicamente
de
cercanos
genes y
son están
genéticamente vinculados, lo que significa que
·Pleitropía. Algunos genes afectan muchos
no se distribuyen de forma independiente.
rasgos diferentes, no solo uno.
HERENCIA POLIGÉNICA Y EFECTOS ·Alelo letal. Algunos genes tienen alelos que
AMBIENTALES
hacen imposible la supervivencia cuando son
·Muchas características importantes en nuestra
homocigotos o heterocigotos.
vida diaria, como la altura, el color de la piel, el color de los ojos y el riesgo de enfermedades
·Enlace al sexo. Los genes que se encuentran
como
la
diabetes,
están
controladas
por
en el cromosoma sexual, como el cromosoma
muchos factores. Estos factores pueden ser
X humano, muestran un patrón de herencia
genéticos, ambientales o ambos.
diferente al de los cromosomas autosómicos (no sexuales).
·Herencia
poligénica.
poligénicos, VARIACIONES QUE INVOLUCRAN MULTIPLES GENES
lo
que
Algunos
rasgos
significa
que
son están
controlados por muchos genes diferentes. En la herencia poligénica, los rasgos suelen formar un espectro fenotípico en lugar de
Otras variaciones de la regla de Mendelian
pertenecer a categorías bien definidas.
involucran interacciones entre pares de genes (o posiblemente más). Muchos rasgos están
·impacto medioambiental. La mayoría de los
controlados por muchos genes, y cuando dos
rasgos reales dependen no solo del genotipo
genes afectan el mismo proceso, pueden
sino también de factores ambientales que
interactuar de diferentes maneras. P.ej:
influyen en cómo el genotipo se traduce en el fenotipo.
·Adición de genes. Los alelos recesivos de dos
Los antecedentes genéticos y ambientales
genes diferentes pueden producir el mismo
conducen
fenotipo.
donde no todos los individuos genotipados exhiben
a el
una
penetrancia
fenotipo
incompleta,
correspondiente
y
la
expresión variable, donde los individuos con un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o más complejas .
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
EL ADN EL ADN COMO MATERIAL HEREDITARIO .
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el
El orden u orden de estos elementos básicos
material que contiene la información genética
determina la información que se puede utilizar
de los seres humanos y la mayoría de los
para construir y mantener un organismo, así
demás organismos. Casi todas las células del
como las letras del alfabeto aparecen en un
cuerpo humano tienen el mismo ADN. La
orden
mayor parte del ADN se encuentra en el
oraciones. El ADN se organiza estructuralmente
núcleo (o ADN nuclear), pero también se
en cromosomas. A nivel funcional, se organiza
encuentra una pequeña cantidad de ADN en
en genes, que son segmentos de ADN que dan
las mitocondrias (mitocondrial o mtDNA). Que
lugar a características físicas específicas. Estas
es el alimento para las células. Las bases del
características no provienen directamente del
ADN se emparejan entre sí, la adenina (A) con
ADN en sí, sino de una molécula llamada ARN
la timina (T) y la citosina (C) con la guanina (G)
que está hecha de ADN y codifica proteínas.
para formar unidades llamadas pares de
Esto se llama el dogma central de la biología
bases. Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato. Juntos (base, azúcar y fosfato) se denominan nucleótidos. Los nucleótidos se organizan en dos largas cadenas para formar una hélice conocida como doble hélice. La estructura de la doble hélice es algo así como una escalera, cuyos escalones son pares de bases y las barandillas son moléculas de azúcar y fosfato. La información en el ADN se almacena como
particular
para
formar
palabras
y
molecular: hay genes en el ADN que producen ARN
mensajero,
y
estos
genes
producen
proteínas. Por lo tanto, observamos diferentes características físicas de los individuos, como el color de los ojos y la altura. También puede encontrar que, a veces, estas instrucciones se almacenan directamente en el ARN y no es necesario transmitirlas a las proteínas, como es el caso del micro ARN. Pero estas suelen ser las excepciones. Una propiedad importante del ADN es que
un código compuesto por cuatro radicales
puede autorreplicarse o replicarse. Cada hebra
químicos: adenina (A), guanina (G), citosina (C)
de ADN en la doble hélice sirve como molde
y timina (T). El ADN humano está compuesto
para copiar las secuencias de bases.
por alrededor de 3 mil millones de bases, más del 99% de las cuales son iguales en todos los humanos.
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
Esto es importante cuando las células se están
El ácido desoxirribonucleico (ADN) codifica la
dividiendo porque cada nueva célula debe
información que las células necesitan para
tener una copia exacta del ADN de la célula
producir
anterior. El ADN es una doble hélice que consta
relacionado, llamado ácido ribonucleico (ARN),
de pares de bases conectadas a un esqueleto
existe
de fosfato.
diferentes y está involucrado en la síntesis de
proteínas. en
muchas
Un
ácido
formas
nucleico
moleculares
proteínas. Desde 1900, cuando se redescubrieron los experimentos de Mendel en 1865, hasta 1930-
También se puede hablar acerca de lo que es
1940, se desarrolló la genética de enfermedades
un gen.
en muchas especies de plantas y animales.
funcional básica de la herencia. Los genes están
Durante
humanos
hechos de ADN. Ciertos genes actúan como
descubrieron cómo se propagan los genes o
instrucciones para hacer moléculas llamadas
factores genéticos, descubrieron excepciones a
proteínas. Sin embargo, muchos genes no
la ley Mendeliana, analizaron rasgos cualitativos
codifican proteínas. En los seres humanos, los
y cuantitativos, desarrollaron la genética, de la
genes varían en tamaño, desde unos pocos
transmisión de poblaciones. Esto se puede
cientos de bases de ADN hasta más de 2
resumir diciendo que el material hereditario o
millones de bases.
este
período,
los
Los genes son la unidad física y
los genes son ácidos nucleicos. Todo el mundo tiene dos copias de cada gen, Los ácidos nucleicos son una clase importante
una heredada de ambos padres. La mayoría de
de macromoléculas presentes en todas las
los genes son iguales en todos, pero algunos
células y virus. Las funciones de los ácidos
(menos del 1% del total) son ligeramente
nucleicos
el
diferentes de una persona a otra. Un alelo es
la
una
están
almacenamiento
relacionadas y
información genética.
la
expresión
con de
forma
del
mismo
gen
con
ligeras
variaciones en la secuencia de bases del ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada persona.
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
LA ESTRUCTURA DEL ADN La molécula de ADN está formada por
Una
guía
para
identificar
todas
las
cadenas dobles, donde cada cadena está
características y funciones de un organismo
formada por enlaces covalentes continuos
que se encuentran en su material genético: el
entre azúcares (desoxirribosa) y moléculas de
ADN (ácido desoxirribonucleico).
fosfato. Cada azúcar de ambas cadenas está unido a uno de los cuatro radicales de
El conocimiento del ADN, su estructura y
nitrógeno: adenina (A), guanina (G), citosina
función es de importancia decisiva para el
(C) y timina (T). La capacidad de formar
desarrollo de la biotecnología moderna.
enlaces de hidrógeno entre estas 4 bases es diferente. Así, A y T tienen 2 enlaces de
Introducida por los investigadores James
hidrógeno, mientras que G y C tienen 3
Watson y Francis Crick en 1953, la estructura
enlaces de hidrógeno. El número de enlaces
de
de
respuestas a muchas preguntas sobre la
hidrógeno
determina
la
doble
hélice Predijo
del la
ADN
proporciona
complementariedad específica de las reglas
herencia.
autorreplicación
del
que definen sus enlaces. Sin embargo, en la
material genético y la idea de que la
molécula de ácido ribonucleico (ARN), la T se
información genética está contenida en la
reemplaza por uracilo (U).
secuencia de bases que forma el ADN. Además, a lo largo de los años, la investigación
En
el
ADN,
los
ha demostrado que todos los organismos
"esqueletos" de dos cadenas complementarias
vivos contienen un ADN similar, que se
de
compone de la misma unidad: el nucleótido
unidades
ambos de
extremos
de
"fosfato-desoxirribosa-
nitrógeno" (llamadas nucleótidos) terminan con un grupo fosfato conocido como el
El
extremo 5' y un grupo hidroxilo de azúcar. en
instrucciones de la célula es común a todos
el otro extremo, llamado 3'. Por lo tanto, la
los organismos. Esto significa que el ADN
"columna vertebral" de los dos restos de
humano se puede "leer" en bacterias, mientras
desoxirribosa fosfato está opuesta entre sí, de
que
modo que el extremo 5' siempre está opuesto
información genética de diferentes plantas.
al extremo 3' a través de un enlace de base
Esta propiedad de la información genética se
complementario, proporcionando estabilidad
denomina "universalidad del código genético".
al doblete de ADN.
código
las
genético
plantas
que
pueden
"escribe"
decodificar
las
la
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
El código genético universal es uno de los
El ADN tiene la forma de una doble hélice, como
conceptos
permite
una escalera de caracol, rodeada de cadenas de
biotecnológicos
azúcares y fosfatos unidas por "niveles" de bases
capacidad
nitrogenadas. Las moléculas de ADN se unen a
comprender modernos.
fundamentales los Por
que
procesos ejemplo,
la
nos
del
organismo para crear organismos genéticamente
proteínas
modificados y sus instrucciones de ADN pueden
compactan para formar cromosomas.
definir
nuevos
rasgos
para
llamadas
histonas
y
se
pliegan
y
organismos
La doble hélice del ADN forma enlaces no
completamente diferentes.
covalentes (o atractivos) con bases nitrogenadas El ADN está organizado en cromosomas. En las
complementarias en su interior, manteniendo así
células eucariotas, los cromosomas son lineales,
la
mientras que las procariotas, como las bacterias,
desoxirribosa (azúcar) y fosfato forman la columna
tienen cromosomas circulares. Hay un número fijo
vertebral de la molécula.
estructura
de
la
molécula.
Los
grupos
de cromosomas para cada especie. Por ejemplo, los humanos tienen 46 cromosomas en cada célula
Cuando una célula se divide, cada nueva célula
somática (clonal), que se divide en 23 pares, 22 de
producida debe contener toda la información
los cuales son autosomas y uno es un par sexual.
genética que determina su identidad y función.
Las mujeres tienen cromosomas sexuales XX y los
Para hacer esto, el ADN debe autorreplicarse, es
hombres tienen pares XY. Cada cromosoma tiene
decir, hacer una copia de sí mismo antes de la
dos
del
escisión. Durante la replicación, la molécula de
centrómero. Cuando los cromosomas se replican,
ADN se despliega, separando sus hebras. Cada uno
antes de que la célula se divida, cada cromosoma
de ellos actuará como plantilla para la síntesis de
se compone de dos moléculas de ADN, llamadas
nuevas hebras de ADN. Con este fin, la ADN
cromátidas hermanas, unidas entre sí en un
polimerasa organiza los nucleótidos de acuerdo
centrómero.
con las reglas de emparejamiento A-T y C-G. La
brazos
ubicados
arriba
y
debajo
replicación del ADN se conserva parcialmente El ADN está formado por dos hebras, cada una de
porque al final de la replicación, cada nueva
ellas compuesta por nucleótidos. Cada nucleótido
molécula de ADN constará de una hebra "antigua"
a su vez consta de un azúcar (desoxirribosa), un
(original) y una hebra nueva.
grupo fosfato y una base nitrogenada. Hay cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), y en A bivalente, siempre enfrenta a T y C enfrenta a G. Se dice que los principios opuestos se complementan entre sí
._Fuente: Derivada de File:Monofosfato de ribotimidina 3D ball.png de Jynto Autor: alejandro porto
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
LA REPLICACION DEL ADN
Una de las características más llamativas del
Las
principales
características
de
ADN es su capacidad de replicación. En otras
replicación del ADN son las siguientes.
la
palabras, tiene la capacidad de hacer copias de sí mismo. La replicación ocurre durante la
La replicación semi conservativa:
fase de síntesis (S) del ciclo celular. Este paso
La replicación del ADN es semiconservadora,
es necesario para la siguiente división celular.
lo que significa que cada hebra de la doble
De
hélice del ADN sirve como molde para la
esta
forma,
se
determinó
que
la
información genética se transfiere de una
síntesis de nuevas hebras complementarias.
célula a otra mediante la replicación del ADN.
Este proceso nos lleva de la molécula original El propósito de la duplicación es preservar la
a dos moléculas "hijas", cada nueva doble
información
hélice que contiene hebras nuevas y viejas.
genética.
Representar
la
estructura del ADN en una doble hélice nos permite entender cómo una molécula puede
En otras palarbas, el ADN consta de 2 hebras
formar otras moléculas idénticas sin perder su
de nucleótidos. Luego, durante la replicación
estructura. Inicialmente, las dos hebras se
del ADN, cada molécula "hija" se sintetiza a
separan,
agregan
partir de una sola molécula "madre" que
desoxirribonucleótidos por la acción de las
retiene solo una hebra original de la molécula
enzimas y el ADN se construye a partir de las
madre.
dos hebras molde originales basadas en la
utilizando la hebra original guardada como
adición de bases.
"plantilla".
luego
se
La
segunda
hebra
se
sintetiza
Características principales:
La replicación comienza en uno o más puntos La replicación es el proceso de duplicar una
fijos:
molécula de ADN y crear dos moléculas de ADN. Los mecanismos de replicación son
Se podría pensar que la copia comienza al
extremadamente importantes para el ciclo
azar,
celular
replicación del ADN siempre comienza en un
porque
sin
ellos
sería
imposible
obtener las mismas células en mitosis, etc…
pero
se
estaría
equivocado.
La
punto específico de la molécula llamado punto de inicio de la replicación.
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
PÁGINA 21
El origen de la replicación es una secuencia específica de ADN en la que puede comenzar la
replicación.
La
composición
de
estas
secuencias de nucleótidos y la activación transcripcional son diferentes para bacterias, arqueas y eucariotas. Por ejemplo, en el caso de las bacterias, encontramos un solo sitio de replicación, mientras que en las arqueas a menudo encontramos diferentes sitios de replicación. En los eucariotas, como en los humanos, encontramos más de una fuente de replicación.
Como dije antes, el ADN es una doble hélice las
dos
hebras
combinan
bases
nitrogenadas complementarias. Estas bases nitrogenadas se encuentran en el centro de la molécula, por lo que las enzimas encargadas de la replicación del ADN no tienen fácil acceso a ellas. Para
evitar
A veces, la replicación del ADN ocurre en una sola dirección. Estos casos especiales ocurren en el ADN mitocondrial, algunos plásmidos bacterianos o algunos fagos monocatenarios. La replicación es semidiscontinua: Podemos pensar en la replicación del ADN como una ocurrencia continua desde el comienzo de la replicación hasta el final. Sin embargo, esto no es así. Al menos para una de las cadenas. La ADN polimerasa, la enzima responsable de
La replicación avanza en forma de horquilla: donde
BIOLOGIA I
sintetizar nuevas hebras de ADN, solo puede sintetizarse en la dirección 5'
→ 3'. Para una de
las secuencias, esto es genial porque se puede sintetizar
continuamente.
Para
otros,
sin
embargo, es un problema. Estas células han ideado una forma extraña de sintetizar la nueva secuencia 3'
→ 5' de ADN:
fracciones. Mediante este mecanismo, la ADN esto,
el
primer
paso
en
la
replicación es separar momentáneamente las dos hebras que forman la molécula de ADN. A medida que tiene lugar la replicación, los mechones se abren como horquillas, lo que facilita la acción de las enzimas.
polimerasa sintetiza pequeños fragmentos de ADN en la dirección normal (5'
→ 3'), que luego se unen con otras enzimas (ADN ligasas) para formar nuevas hebras. Esta secuencia se denomina "secuencia retrasada".
La replicación es bidireccional: Cuando se crean ramas de replicación al comienzo de la replicación, por lo general van no solo en una dirección de la cadena, sino en ambas direcciones.
Fuente: Este archivo se derivó de: replicación de ADN es.svg Autor: obra derivada: Miguelferig
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
EXPRESIÓN GÉNETICA DEL ADN A LA PROTEINA La
proteína
es
macromolecular
La
síntesis
de
proteínas
es
un
proceso
correspondiente a diferentes funciones. Hay
demasiado complejo en el que la información
proteínas estructurales, otras: otras enzimas,
genética codificada en ácidos nucleicos se
transporte de oxígeno, como la hemoglobina,
traduce en 20 aminoácidos estándar en el
con proteínas en protección inmune, como los
"alfabeto" de los polipéptidos. Además de la
anticuerpos, otras funciones de hormona
traducción, el mecanismo por el cual la
adecuadas, como la insulina, V.V.
secuencia de bases de nucleótidos dirige la polimerización de aminoácidos, también se
Además, debido a que el ADN consiste en
puede considerar que la síntesis de proteínas
nucleótidos,
implica
las
proteínas
incluyen
aminoácidos. Hay 20 aminoácidos diferentes, y
cada
proteína
tiene
una
cadena
procesos
de
modificación
direccionamiento postraduccionales.
de
aminoácidos específica. La síntesis de proteínas incluye
Fuente: wikimediacomons Autor: Deneapol
principalmente dos pasos: transcripción y traducción. En el primer paso, las "palabras" (genes) escritas en el ADN en lenguaje de nucleótidos se copian o transcriben en otra molécula, el ARN mensajero (ARNm). Luego, en la siguiente etapa, el ARNm se traduce al lenguaje de las proteínas, el lenguaje de los aminoácidos. Este flujo de información se denomina "dogma central de la biología".
F
Fuente: innovativegenomics
y
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
TRANSCRIPCIÓN
La transcripción es el primer paso en la
.Iniciación: El ARN polimerasa está ligado a
expresión génica, en el que la información de
una
los genes se utiliza para producir productos
promotor, que se encuentra al inicio de un
funcionales como las proteínas. El objetivo de
gen. Cada gen (o grupo de genes transcritos
la transcripción es hacer una copia de ARN de
en bacterias) tiene su propio promotor. Una
la hebra de ADN de un gen. En el caso de un
vez unidas, la ARN polimerasa separa las
gen que codifica una copia o transcripción de
cadenas de ADN para proporcionar el molde
ARN, contiene la información necesaria para
de
producir
transcripción.
un
polipéptido
(proteína
o
secuencia
cadena
de
ADN
simple
conocida
necesario
como
para
la
subunidad de proteína). El clon eucariótico pasa por una serie de pasos de procesamiento
·Elongación: Una ADN cadena, el molde
antes de convertirse en una proteína.
cadena, actúa como plantilla para ARN polimerasa .Cuando se "lee" este molde, una
ARN POLIMERASA
base a la vez, la polimerasa produce una la
molécula de ARN a partir de nucleótidos
transcripción es la ARN polimerasa, que utiliza
complementarios y forma una cadena que
un molde de ADN simple para sintetizar una
crece de 5' a 3'.La transcripción de ARN tiene
cadena de ARN complementaria. En concreto,
la misma información que la cadena de ADN
la ARN polimerasa genera una cadena de ARN
contra el moho (codificador) en el gen, pero
en el sentido de 5' a 3' añadiendo cada nuevo
contiene uracilo ( U) en lugar de timina (T).
La
principal
enzima
implicada
en
nucleótido al extremo 3' de la cadena.
·Terminación: Las secuencias de terminación
ETAPAS DE LA TRANSCRIPCIÓN La transcripción de un gen ocurre en tres etapas: comienzo, alargamiento y finalización. Se verá cómo funcionan estas etapas en las bacterias.
indican que la transcripción del ARN se ha completado.
Una
vez
transcritas,
estas
consecuencias provocan que la transcripción se libere de la ARN polimerasa.
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
MODIFICACIONES AL ARN EUCARIOTE Las transcripciones de ARN pueden actuar
No todos los genes se transcriben todo el
inmediatamente como mensajeros de ARN
tiempo, pero la transcripción se controla
(ARNm) en bacterias. En eucariontes, la
individualmente
transcripción
se
bacterias, para pequeños grupos de genes que
conoce como pre-ARNm y debe pasar por un
se transcriben juntos). Las células regulan
proceso adicional antes de que pueda usarse
cuidadosamente la transcripción, asegurando
para la traducción directa.
que se transcriban aquellos genes cuyos
de
un
código
genético
para
cada
gen
(o,
en
productos se requieren en un momento ·Las extremidades de los eucariontes pre-
determinado.
ARNm deben ser modificadas agregando una tapa de 5' (al inicio) y una poli-A cola de 3' (al
Por ejemplo, el siguiente gráfico muestra una "
final).
fotografía " del ARN de una celda imaginaria en un momento determinado. Los genes 1, 2 y
·Muchos eucariontes pre-ARNm sufren de
3 se transcriben en esta celda, pero no el gen
empalme.Partes
4. Además, los genes 1, 2 y 3 se transcriben en
del
pre-ARNm
(llamadas intrones) se cortan y eliminan
cantidades
diferentes,
lo
que
da
como
durante este proceso, y las piezas restantes
resultado un número diferente de moléculas
(llamadas exones) se vuelven a unir.
de ARN producidas por cada uno.
Los cambios en los extremos mejoran la estabilidad
del
ARNm,
mientras
que
el
empalme le da la secuencia correcta al ARNm (si no se eliminan los intrones, se traducirán junto
con
los
exones,
produciendo
un
polipéptido " sin sentido").
Fuente: Wikimedia Autor: alejandro porte
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
TRADUCCION Todo el mundo sabe que el ADN, es decir, sus hebras, los genes, proporcionan información genética sobre cómo somos. Sin embargo, para
que
los
genes
puedan
codificar
información y sintetizar proteínas, se requiere un proceso de lectura y codificación de ADN, ARN de varios tipos, así como la participación de ribosomas.
información oculta en un gen en una proteína bien elaborada:
secuencias de ADN, o genes, están formadas nucleótidos
como
adenina,
timina,
guanina y citosina.
Estos
orgánulos
se
ensamblan
alrededor de la molécula de ARNm y luego emerge el ARNt. El ARN final debe contener el aminoácido es la señal para iniciar la síntesis de la cadena polipeptídica.
información
complejo
metionina,
ribosoma-ARNt-ARNm-
conocido
como
complejo
promotor, es esencial para que se produzca la traducción.
ELONGACIÓN
El ADN, es decir, sus hebras, los genes, genética
sobre
cómo somos. Sin embargo, para que los genes puedan codificar información y sintetizar proteínas, se requiere un proceso de lectura y codificación de ADN, ARN de varios tipos, así como la participación de ribosomas. Se requieren dos pasos para convertir la información oculta en un gen en una proteína bien elaborada:
ribosoma.
Este
El primer paso es la transcripción del ADN. Las
proporcionan
El inicio de la traducción del ADN ocurre en el
metionina, codificado por el codón AUG, que
Se requieren dos pasos para convertir la
por
INICIACIÓN
como su nombre lo indica, es la etapa en la que se agregan aminoácidos a la cadena polipeptídica para que se alargue y alargue. Cuantos
más
aminoácidos
tiene
un
polipéptido, más tripletes de nucleótidos se pueden traducir del ARNm. Cada vez que se expone un nuevo codón, se une el tRNA correspondiente. La secuencia de aminoácidos existente se une al aminoácido del tRNA mediante una reacción química. El mRNA
mueve
un
codón
al
ribosoma,
exponiendo el nuevo codón para leer. A la hora de estirar, podemos distinguir tres etapas
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
TERMINACIÓN ..En primer lugar, el contra triple, un triplete
La terminación es el punto en el que se libera
de ARNt que contiene bases complementarias
una cadena polipeptídica y deja de crecer.
al triplete de ARNm, se "empareja" con un
Comienza con la aparición de un codón de
codón de ARNm expuesto en el sitio A.
terminación (UAG, UAA o UGA) en el ARNm. Una vez que se introduce en el ribosoma, se
Se
forma
un
el
activa
el
finalmente hace que sus hebras de ARNt se
aminoácido que lo precede inmediatamente
rompan, lo que les permite flotar en el
mediante la catálisis de la aminoacil-ARNt
citoplasma.
aminoácido
enlace recién
peptídico
entre
introducido
y
una
secuencia
de
eventos
que
sintetasa. El nuevo aminoácido se encuentra en la posición A del ribosoma y el antiguo
Puede
aminoácido está en la posición P. Después de
polipéptido,
crear el enlace, el polipéptido se mueve de la
necesite la forma tridimensional correcta para
posición P al sitio A.
ser una proteína bien estructurada.
Los ribosomas desplazan un codón por ARNm.
Aunque
El TRNA que lleva el sitio A del polipéptido se
cadenas polipeptídicas, se diferencian del
transfiere al sitio P. Luego se mueve al sitio E y
polipéptido recién generado en el complejo
sale del ribosoma.
ribosómico en que tienen una estructura
haber
las
ocasiones aunque
proteínas
tridimensional, Este
proceso
se
repite
muchas
veces,
polipeptídica
las
que
perfeccionado,
son
mientras recién
en
un aún
esencialmente
que
la
cadena
generada
es
insertando tantos aminoácidos nuevos como
esencialmente una secuencia de aminoácidos
sea posible, si ninguna señal previa indica la
muy lineal.
continuación de la cadena polipeptídica
Fuente: Comunes: Archivo:ADN simple2.svg Autor: Forluvoft
Fuente: wikimedia Autor: ADNAmigo
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BIOLOGIA I
PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
MUTACIÓN Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN durante la división celular, exposición a radiación ionizante o por sustancias químicas conocidas como mutaciones o infecciones virales. Las mutaciones de la línea germinal ocurren en los óvulos y los espermatozoides y pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se encuentran en las células del cuerpo y no se transmiten a la descendencia.
Las
mutaciones
realmente
importantes para la descendencia son las que están presentes o se producen en las células germinales (óvulos y espermatozoides).
cambios
(patógenos:
pequeños, mutaciones
cambios
grandes
patogénicas)
o
silencio.
·Molecular (hereditaria o puntual): Estas son mutaciones a nivel molecular que afectan la estructura química de genes, bases o "letras" en el ADN. ·Cromosomas:
Cambios
que
afectan
a
segmentos de cromosomas (más grandes que los genes) y por tanto a su estructura. Estas mutaciones
pueden
múltiples
deleciones
ocurrir
debido
a
(eliminaciones),
duplicaciones y cambios de posición en los
·Genoma:
afecta
aumentando
el
a
todo
número
de
el
genoma
juegos
de
cromosomas (poliploide) o reduciéndolo a un grupo (haploide o haploide) o afectando el
Las mutaciones que heredamos de nuestros padres
niveles diferentes:
cromosomas.
Las mutaciones emergentes pueden conducir a
---Las mutaciones pueden ocurrir en tres
se
denominan
mutaciones
hereditarias, y las que se dan en personas que
número de cromosomas individuales (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
no tienen padres con la misma mutación, se denominan mutaciones de novo.
Fuente: innovativegenomics Autor: innovativegenomic
Fuente: Pixabay Autor: De uso libre
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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
BIOLOGIA I
GLOSARIO
··ADN: abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Es una forma de almacenamiento de nuestro material genético. Todas nuestras instrucciones de producción de proteínas están codificadas en nuestro ADN. ·Alelo: una de varias formas de un gen en una ubicación o marcador específico en un cromosoma. Diferentes alelos de un gen causan diferentes rasgos heredados. ·Amplificación: clonar copias de un fragmento de ADN. ·Angiogénesis: se forman nuevos vasos sanguíneos a partir de vasos sanguíneos existentes como resultado de la migración y proliferación de células endoteliales. · Autosómico dominante: un gen frecuente en un cromosoma, que casi siempre causa una enfermedad o característica particular. Hay una probabilidad de 50:50 de que cada embarazo transmita el gen (y por lo tanto cause la enfermedad) al bebé. · Cariotipo: orden basado en el número y forma de los cromosomas de una persona. Para los humanos, las mujeres son 46XX y los hombres son 46XY. ·Clonación: aislar una secuencia de ADN específica ·Codón: Conjunto de tres nucleótidos que codifican un aminoácido. ·Congénita: existente desde el nacimiento. ·Controvertido: Que es objeto de discusión y da lugar a opiniones contrapuestas. (Real Academia Española, 2014). ·Cromatina: proteínas y otras sustancias que forman la estructura de la célula Cromosomas y ADN. ·Cromosomico: Perteneciente o relativo al cromosoma. (Real Academia Española, 2014). ·Disomía: dos copias de un cromosoma (también se aplica a una copia) (monobloque) y tres copias (tres bloques). ·Dominante: Requiere solo un cambio alelo en un sitio dado por efectos fenotípicos. ·El centrómero: La parte que separa los brazos corto y largo de un cromosoma. ·Fenotipo:
Manifestación variable del genotipo de un organismo en un determinado
ambiente. (Real Academia Española, 2014). ·Feofitina: Cualquier pigmento, derivado de clorofila, en el que se ha eliminado el metal central. (Gabaudán & Bracero, 2011).
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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
BIOLOGIA I
Fosfato Sal o éster del ácido fosfórico. (Real Academia Española, 2014). ·Fosfoglicerato Enzima que cataliza la conversión reversible de 1,3-bisfosfoglicerato en 3fosfoglicerato, produciéndose, simultáneamente, la síntesis de ATP a partir de ADP (fosforilación a nivel de sustrato). Esta enzima se encuentra en todos los organismos y su secuencia ha sido muy conservada durante la evolución. (Gabaudán & Bracero, 2011). ·Fotón Cada una de las partículas que, según la física cuántica, constituyen la luz y, en general, la radiación electromagnética. (Real Academia Española, 2014). ·Fotosistema Los fotosistemas son los centros donde se agrupan los pigmentos fotosintéticos, como la clorofila, entre otros. Estas moléculas son capaces de captar la energía luminosa procedente del Sol. (Gabaudán & Bracero, 2011). ·Fotovoltaico La energía solar fotovoltaica consiste en obtener directamente la electricidad a partir de la radiación solar. (Gabaudán & Bracero, 2011). ·Gameto Cada una de las células sexuales, masculina y femenina, que al unirse forman el huevo de las plantas y de los animales. (Real Academia Española, 2014). ·Gametos: Óvulo o espermatozoide. ·Gen: Una unidad de herencia física y funcional, que se transmite de padres a hijos. Los genes están formados por ADN y la mayoría uno de ellos contiene información sobre la producción de una proteína en particular. ·Genética celular: Análisis de la estructura, función y cambios de los cromosomas. ·Genoma: el componente genético de la célula. ·Genotipo: Información genética codificada por el ADN. La identidad genética de un individuo, no expresada como un rasgo externo. ·Gliceraldehído El gliceraldehído es una aldotriosa que posee dos isómeros ópticos ya que tiene un carbono asimétrico. (Cheng & Koch, 2004). ·Homocigoto: Hay dos formas idénticas de un gen particular heredado de cada padre. ·Molécula Unidad mínima de una sustancia que conserva sus propiedades químicas y puede estar formada por átomos iguales o diferentes. (Real Academia Española, 2014). ·Oncogén: Un gen defectuoso que está mutado y está involucrado en causar el crecimiento del tumor. Son formas alteradas de genes que normalmente participan en la estimulación de la división celular. ·Pigmento Sustancia colorante que, disuelta o en forma de gránulos, se encuentra en el citoplasma de muchas células vegetales y animales. (Real Academia Española, 2014). ·Pleiotropía Fenómeno por el que un solo gen determina fenotipos distintos y en apariencia no relacionados. (Real Academia Española, 2014). ·Recesivo: trastorno en el que un gen puede afectar al fenotipo sólo cuando ambos alelos están alterados.
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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
BIOLOGIA I
Replicación: El proceso de duplicación de material genético, llevado a cabo por ADN polimerasas. Telómeros: Estructuras en los extremos de los cromosomas. ·Tilacoides Los tilacoides son sacos aplanados, o vesículas, que forman parte de la estructura de la membrana interna del cloroplasto. (Gabaudán & Bracero, 2011). ·Traducción: Convierte el ARN en proteína. ·Translocación: un fragmento de ADN se separa de un cromosoma y se vuelve a ensamblar con otro. ·Trisomía: La presencia de tres copias de un cromosoma en particular.
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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA
BIOLOGIA I
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