Universidad Anáhuac México Norte Facultad de Ciencias de la Salud
Lectura y Redacción Científica
Factores de riesgo y epidemiología de las cardiopatías congénitas: Diagnóstico temprano incluido el prenatal y postnatal Presenta: Equipo 1 Paola Moreno Martínez 00248419 Stephanie Álvarez King 00237678 Jorge Ordorica Alonso 00244450 Profesor: Dr. Julio Fernández Alaba
Huixquilucan Estado de México 16 de Julio de 2015
Factores de riesgo y epidemiología de las cardiopatías congénitas: Diagnóstico temprano incluido el prenatal y postnatal Resumen El presente artículo pretende ser una revisión sistemática de las cardiopatías congénitas ya que son uno de los motivos más comunes de mortalidad en recién nacidos y en pacientes en la edad pediátrica. Teniendo una prevalencia de 8 a 10 por cada
1,000 recién nacidos. Siendo las cardiopatías congénitas el problema
cardiovascular más importante de la edad pediátrica, el hallazgo de soplo cardíaco en el examen físico de un niño es el principal motivo de consulta en cardiología pediátrica. Abstract This article is a systematic review of congenital heart disease because they are one of the most common causes of death in neonates and patients in the pediatric age. Having a prevalence of 8-10 per 1,000 newborns. Congenital heart disease being the most important cardiovascular problem of pediatric age , the finding of a heart murmur on physical examination of a child is the main reason for consultation in pediatric cardiology. Palabras clave Diagnóstico prenatal, cardiopatías congénitas, epidemiología, recién nacido, factores de riesgo. Key words Prenatal diagnosis, congenital heart disease, epidemiology, new born, risk factors. Introducción Las cardiopatías congénitas son todas las malformaciones cardíacas que están presentes en el momento del nacimiento y son secundarios a alteraciones en la organogénesis embrionaria. Se desconocen en la mayoría de los casos los factores causales aunque se estima una incidencia de cardiopatías congénitas de 8/1.000; incidencia bastante constante a nivel mundial, independientemente de factores
como raza, condición socioeconómica o situación geográfica. Las cardiopatías congénitas mayores tienen una prevalencia estimada de 4/1.000. Se entiende por tal que son aquellas malformaciones complejas del corazón o de las grandes arterias, también puede haber presencia de anomalías estructurales que requieren intervención quirúrgica en los primeros 6 meses de vida. Entre 10 y 20% de las cardiopatías congénitas se relacionan con alteraciones genéticas, cromosómicas, enfermedades maternas, exposición a teratógenos y recurrencia familiar. Su detección, diagnóstico y tratamiento oportunos representan un reto importante para los sistemas de salud, ya que se asocian con elevada morbilidad y mortalidad neonatal. Factores de Riesgo Debido a una falta de conocimiento a una causa identificable específica, la gran mayoría de las cardiopatías congénitas se asumen que son causadas por una herencia multifactorial. Esta herencia incluye factores genéticos tanto como factores ambientales. En un estudio de 89 gestante realizado en San Antonio de los Baños, Habana, Cuba el 66,3 % de los casos con cardiopatías congénitas tenían algún familiar con esta patología, se identificó asociación entre la ingestión de medicamentos teratógenos y la presencia de las cardiopatías congénitas. Las edades extremas de la vida no constituyen factor de riesgo para tener hijos con cardiopatías congénitas.1 En un estudio realizado en la Facultad de Medicina de en la Universidad de Chicago se presentó evidencia que algunos tipos de CHD pueden relacionarse con una anormalidad en los cromosomas del bebé (5 a 6 por ciento), defectos de gen único (3 a 5 por ciento) o factores ambientales (2 por ciento). Lo cual dejo alrededor de 85 a 90 % como “no identificables”.2 En otro estudio, 48 niños con cardiópatas pertenecientes a los grupos básicos de trabajo del policlínico "Capitán Roberto Fleites" de Santa Clara, Villa Clara. Tomando datos desde Enero de 2000 hasta Diciembre de 2008; se encontró que los factores que más se relacionaron con las cardiopatías congénitas en su efecto combinado fueron: La ingestión de medicamentos (OR = 17,8); le siguen en orden, la hipertensión arterial (OR = 6,04) y las cardiopatías congénitas (OR = 6,6), así como la ingestión de alcohol (OR =
6,67). Algunas conclusiones en este estudio fueron: Identificación de los antecedentes familiares con diabetes mellitus, así como la anemia, diabetes mellitus gestacional y el hábito de fumar, como factores de riesgo.3 En otro estudio Los factores que más se asociaron a las cardiopatías fueron: el hábito de fumar, la edad de la madre en riesgo, el crecimiento intrauterino retardado, las enfermedades maternas y la anemia. Las conclusiones presentadas fueron las siguientes: “Se identificaron la anemia materna y las infecciones bacterianas como factores de riesgo en el primer trimestre del embarazo. Se establece un orden de prioridad de los posibles factores de riesgo para las cardiopatías congénitas.”
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Es claro que esta herencia multimodal tiene un
papel importante en cuanto a la prevalencia de cardiopatías congénitas (referir a tabla 2), aunque varían dependiendo que cardiopatía esta presente. En la Universidad de Chicago se recopilaron interesantes estadísticas en cuanto antecedentes familiares y su papel intimo que lleva con las cardiopatías congénitas: Si al nacer un niño con una cardiopatía congénita, tiene una probabilidad de que otro niño ,con hermandad, nazca con CHD. Oscila entre un 1,5 a un 5 por ciento, según el tipo de CHD que padece el primer niño. Si tuvo dos niños con CHD, el riesgo de tener otro niño con CHD aumenta de un 5 a un 10 por ciento. Si la madre tiene un CHD, el riesgo de tener un niño con dicha enfermedad oscila entre un 2,5 y un 18 por ciento, con un riesgo promedio de 6,7 por ciento. Si el padre tiene un CHD, el riesgo de tener un niño con dicha enfermedad oscila de un 1,5 a un 3 por ciento. Los CHD relacionados con obstrucciones del flujo sanguíneo en el lado izquierdo del corazón vuelven a aparecer con mayor frecuencia que otros defectos cardíacos. Se considera que algunos defectos cardíacos tienen una causa de herencia autosómica dominante, lo que significa que un padre que tenga este defecto tiene un 50 por ciento de probabilidades.5 Estos solo son algunos de muchos estudios que representan un marco para el multifactorial que rodean las diversas cardiopatías congénitas. Es claro que un factor genético tiene un peso importante en cuanto a la probabilidad de desarrollar una cardiopatía durante desarrollo embrionario. Se debe con una fijación importante alentar el riesgo que llevan factores ambientales como fumar al desarrollo de estas cardiopatías. Ya que luchar contra estos hábitos y enfermedades como diabetes mellitus son el primer
paso para combatir la predisposición de una cardiopatía congénita. Epidemiología La incidencia es de 8 a 9 por cada 1000 nacidos vivos, con ligero predominio del sexo masculino. Entre un 2 y un 3% de todos los recién nacidos presentan algún tipo de malformación congénita identificable al nacer y de ella la mitad corresponde a las cuales conforman una respetable cifra en las estadísticas anuales reportadas. La prevalencia de cardiopatías fetales fue de 3.2% que representa cuatro veces la esperada para la población general, esto demuestra una elevada tasa de mortalidad perinatal (30%). Algunos estudios reportan que las cardiopatías fetales ocasiona 20% de las muertes neonatales y 50% de los fallecimientos durante la infancia. Las cardiopatías fetales que se asocian con elevada mortalidad fueron: síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, atresia tricuspídea, ventrículo único y drenaje venoso anómalo.(Figura2) Diagnóstico prenatal Su detección diagnóstico y tratamiento oportuno representan un reto importante para los sistemas de salud, ya que se asocian con elevada morbilidad y mortalidad neonatal. En México no existen programas para detección de cardiopatías fetales. En la última década se ha utilizado la ecocardiografía fetal, a partir de la semana 16 de gestación, para examinar las cuatro cámaras. Entre el 10 y 20 % de las cardiopatías congénitas se relacionan con alteraciones genéticas, cromosómicas, enfermedades maternas, exposición a teratógenos y recurrencia familiar. La detección de cardiopatías fetales varía de 7 a 90 %; los diagnósticos más frecuentes comprenden: ■ Hipoplasia de las cavidades izquierdas ■ Alteración en los septos atrioventriculares ■ Atresia tricuspídea La prevalencia de cardiopatías fetales dependen del tipo de estudio, región y población de alto o bajo riesgo.
Se considera población de alto riesgo para cardiopatías congénitas: ■ A los hijos de madres diabéticas ■ Fetos con retardo en el crecimiento intrauterino ■ Polihidramnios y Oligohidramnios ■ Antecedentes de hijos con cardiopatías ■ Trisomías ■ Fetos hidrópicos El estudio de las cuatro cámaras es el método de detección utilizado con mayor frecuencia ;
otros estudios incluyen la evaluación de las cinco cámaras, el arco
aórtico, eje largo y corto, y el modo M para detectar arritmias cardiacas(Figura3). Con el estudios de las cuatro cámaras se detecta el ventrículo izquierdo hipoplásico, las arterias valvulares, los ventrículos únicos con sus variantes, defectos en la relación atrio-ventricular, entre otras.6 Diagnóstico Postnatal Las cardiopatías se van a sospechar a partir de un soplo. Los soplos cardíacos son muy frecuentes. A lo largo de la infancia, a la mitad o más de los niños se les ha oído alguna vez un soplo. Sin embargo sólo uno o dos de cada 100 tendrán una cardiopatía; Siendo las cardiopatías congénitas el problema cardiovascular más importante de la edad pediátrica, el hallazgo de soplo cardíaco en el examen físico de un niño es el principal motivo de consulta en cardiopatía pediátrico.7 Su diagnóstico es casi exclusivo del cardiólogo y por lo tanto, depende de la resolución del equipo de ultrasonografía, del uso del doppler, de la edad gestacional al realizar el proceder, del tipo de anomalía, así como de la experiencia del examinador. Muchos recién nacidos portadores de cardiopatía congénitas no presentan manifestaciones clínicas durante los primeros días de vida, otros pocos tienen síntomas poco después de nacer, relacionados
a menudo con el paso de la
circulación fetal a la postnatal ( con oxigenación dependiente de pulmones y no de la placenta )8
El soplo cardíaco y la cianosis son las formas de presentación más frecuente en las cardiopatías congénitas, hay que descartar por tanto que se trate de alteraciones funcionales antes de pensar en ellas, las manifestaciones clínicas se agrupan en pocos síndromes y algunos signos. Conocerlos bien la mejor base para el diagnóstico. Algunos signos clínicos pueden ser sutiles y solo pesquisables por un médico experimentado, o es al familia la que nota alguna anomalía y se presenta ante los profesionales de la salud buscando ayuda. El diagnóstico se orienta en un alto número de casos, utilizando los métodos en examen físico , ayudados por exámenes complementarios habituales como son: ■ Electrocardiograma ■ Exploración radiológica elemental ■ Ecocardiografía Es importante destacar también la pericia de los neonatólogos cuya experiencia le permite enfrentar la sospecha diagnóstica en cada caso y definir las prioridades, por otra parte la eficacia del seguimiento de los neonatos por parte de los médicos de familia y pediatras permite el diagnóstico oportuno en cada caso.9 Cardiopatías Congénitas Las cardiopatías congénitas pueden ser por algún defecto septal en los que se incluyen los defectos septales del tabique auricular o del tabique ventricular. Un defecto septal significa que la sangre fluye de una cámara del corazón a la otra, en lugar de tomar su flujo normal. (Tabla 1) Otro tipo de defecto implica las válvulas del corazón en las que se incluyen estenosis, regurgitación y atresia. La estenosis de la válvula pulmonar es el defecto más común. (Tabla 3) Hay algunos defectos congenitos de corazón son especificos y entre ellos se incluyen: la coartación de la aorta, completo defecto del canal atrioventricular, dtransportación de las grandes arterias, anomalía de Ebstein, defectos ventrículo único, entre otras. (Tabla 4)
Conclusión Las cardiopatías congénitas están relacionadas con la primera causa de muerte en niños menores de 1 año.10 Dado que su incidencia se mantiene constante alrededor del mundo independiente de los distintos factores se llama la atención directamente a los métodos de diagnóstico pre y postnatal para tratar de la manera más efectiva estos padecimientos. Dado que estudios recientes revelan innovadoras técnicas y tecnología para estos diagnósticos se comienza a inferir con más profundidad para ciertos grupos de cardiopatías congénitas que patrones de factores sean genéticos o ambientales tienen un mayor efecto. El propósito es mantener tanto al público general específicamente mujeres en edad de procrear (factores ambientales) como a médicos de cabecera y especialistas lo más informados. El resultado esperado es tener mejores resultados para pacientes pediátricos y postnatales con estos padecimientos al igual que reducir el porcentaje de incidencia mundialmente. Diagnósticos tempranos con alta sensibilidad especificad, doctores de todos los niveles, hábiles, que puedan detectar factores de riesgo que causarían sospecha en casos prenatales con finalidad de informar y llevar a una embriogénesis adecuada.
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Anexos TABLAS
Defectos septales Defecto
Descripción
Tabique auricular Septales ventriculares
Causa que la sangre tenga comunicación entre las dos aurículas Causa que la sangre tenga comunicación entre los dos ventrículos
Tabla 1
!
Defectos de válvulas Defecto
Descripción Donde la válvula no es capaz de abrir
Estenosis
completamente. Como resultado, el corazón tiene que trabajar más para bombear la sangre a través de ella Donde la válvula no se cierra
Regurgitación
correctamente y permite que la sangre se filtre hacia atrás
donde en la válvula no se encuentra el Atresia
agujero para que la sangre pase a través
Tabla 3
Otros tipos de defectos congénitos Defecto
Descripción Este defecto ocurre cuando la aorta se estrecha y evita que la sangre fluya
Coartación de la aorta
libremente a la parte inferior del cuerpo. La coartación de la aorta puede causar hipertensión (presión arterial alta) y daño al corazón
Defecto del canal atrioventricular completo
D-transposición de las grandes arterias
El corazón tiene un agujero en las cuatro cámaras en el lugar donde normalmente se dividen las cámaras Las posiciones de la arteria pulmonar y la aorta están invertidas La válvula tricúspide no funciona y
Anomalía de Ebstein
permite que la sangre se filtre de nuevo en la aurícula derecha del corazón desde el ventrículo derecho Estos incluyen el síndrome del corazón
Doble entrada del ventrículo izquierdo
izquierdo hipoplásico, atresia pulmonar / septo íntegro y la atresia tricúspide
Este defecto combina cuatro problemas que son un defecto septal ventricular, estenosis pulmonar, hipertrofia Tetralogía de Fallot
ventricular derecha y la aorta está en la posición incorrecta ( sobre ambos ventrículos , en vez de sólo el ventrículo izquierdo ) Las venas de los pulmones se conectan
Drenaje venoso pulmonar anómalo total
al corazón en el lugar erróneo y dejan pasar a la sangre oxigenada en la cámara del corazón equivocada Se produce cuando hay una gran arteria en vez de las habituales dos separadas,
Tronco arterioso
que llevan sangre al cuerpo y los pulmones
Tabla 4 11
IMAGENES 6
Figura1
Figura 2
Figura 3