PÁGINA RARAS - ESPECIAL NATAL by Paula Simoes

PR Edição 25 | dezembro 2018

Índice 4 6 8 10 12 14 20 22 24 26 28 30

Mundo Raro Mielite Flácida Aguda Princesa da Noruega: Fibrose Pulmonar Paralisia Supranuclear Progressiva Doces de Natal Serviços da Instituição Gadjets para Incapacidade Propostas Doenças Raras Compromisso com as pessoas: Mais e Melhor vida Health Innovation Report Ensaios Clínicos Donativos

FICHA TÉCNICA DIRETORA Mafalda da Costa REDAÇÃO E EDIÇÃO Paula Simões DESIGN GRÁFICO E PAGINAÇÃO Sofia Gabriel PROPRIEDADE | EDITORA Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras MORADA Rua das Açucenas, lote 1, loja Dta. 1300-003 Lisboa CONTATO 217 786 100 | 969 657 445 NÚMERO DE PESSOA COLETIVA 506 027 244 IMPRESSÃO Grafisol - Artes Gráficas

Núcleo Empresarial da Abrunheira - Zona Poente, pavilhão n.º 11 - 2710-089 Sintra TIRAGEM 4 000 exemplares DEPÓSTIO LEGAL 320 723/10 | ISSN 2182-0090 | ERC 126

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Deseja um Natal pleno de alegria e um novo ano cheio de esperança a todos os colaboradores, utentes e parceiros!

MUNDO RARO

NATAL NA MAIA

MOTARDS NATALÍCIOS

A convite da Santa Casa da Misericórdia da Maia, os utentes do Centro de Desenvolvimento e Reabilitação do Norte visitaram a X Edição do “Natal no Jardim”, o jardim do Monumento à Comunidade Maia, vulgo Pirâmides. Esta mostra de Pinheiros de Natal reciclados é realizada pelos utentes dos jardins de infância, centros de dia e lares da Santa Casa da Misericórdia, através da utilização de materiais reciclados, como garrafas de plástico, rolhas de cortiça ou latas de bebidas. Há também espaço para um presépio, em tamanho real, que compõe a decoração do “Natal no Jardim”. A visita proporcionou um dia excepcional aos nossos utentes e poderá ser visitada até ao dia 6 de janeiro.

Eles nunca se esquecem daqueles que são raros; E este ano não foi exceção. Os membros do MotoClube da Moita, alguns vestidos até a rigor, visitaram os utentes da Casa dos Marcos durante o fim de semana, promovendo a interação entre eles e um convívio sobre rodas absolutamente inesquecível. A todos os membros desde clube os nossos mais sinceros agradecimentos por fazerem os nossos utentes tão felizes!

SÃO MARTINHO 4

Graças ao amável convite da Vereadora Ana Miguel, da Câmara Municipal da Maia, a noite de São Martinho foi de partilha de amor e felicidade. Missão Continente, Grupo Super Bock, Sotocal, Queques & Queijadas e RP Têxteis, foram os parceiros que gentilmente contribuíram para a nossa causa. Já a animação musical esteve a cargo do grupo de cavaquinhos “Os filhos da Pauta” e do grupo de “Fados do ISEP”, que colocaram todas a entoar velhas melodias e a dançar. A todos os nossos parceiros e muito em particular aos nossos utentes e seus cuidadores um grande bem hajam por este momento de convívio.

ANDAR SOBRE RODAS Ao saber da dificuldade deste nosso utente da Unidade de Cuidados Continuados Integrados da Casa dos Marcos, a imobiliária Soluções Ideais, de Almada, não quis deixar de se mostrar solidária com a situação do mesmo. Este jovem apresentava de há longa data algumas dificuldades de marcha, mas graças a esta magnífica cadeira de rodas, tudo se tornou simplificado na sua mobilidade. São gestos como este que mudam o Mundo! Feliz Natal à equipa da Soluções Ideais.

A MAGIA CHEGOU À UCCI A maior parte dos doentes internados na Unidade de Cuidados Continuados Integrados sofre de doenças graves e crónicas que os deixam tantas vezes desmoralizados. Porém, a equipa que lhes presta assistência, não os deixa nunca cair em depressão. Desta feita foi a vez de abraçarem o espírito natalício e construírem a árvores de Natal que abrilhantará aquele espaço.

NATUREZA INCLUSIVA A CIRE - Camp in Reggio Emilia, em Alcochete, tem como missão apresentar à comunidade uma nova abordagem proporcionando o contacto, proximidade e respeito pela Natureza. Por essa razão, os nossos utentes do Centro de Atividades Ocupacionais decidiram visitá-los e com eles partilharem experiências de ternura. Misturámos os nossos sorrisos com a Natureza e o resultado foi memorável.

SUSTOS NA UNIDADE Quase todos têm uma idade profícua, e alguns bastantes maleitas, mas não perdem por nada uma única festividade. Desta feita foi a vez do Halloween. Maquilhados a preceito pelas técnicas que os acompanham, os sustos foram muitos, por entre gargalhadas e travessuras. Afinal ultrapassar a doença também é esquecermo-nos dela e aprender a voltar a sorrir!

VÍRUS “ATACA” AMERICANOS

MIELITE FLÁCIDA AGUDA EM APENAS UMA SEMANA, O NÚMERO DE CASOS DETECTADOS NESTE PAÍS SUBIU DE 60 PARA 155, CONTINUANDO A VERIFICAR-SE UM AUMENTO DE CASOS.

Apesar de ser um condição rara — a taxa global é inferior a um em um milhão — a análise de dados dos últimos cinco anos indica que a doença é mais comum em pessoas abaixo dos 18 anos (90% dos casos) e a média da idade dos doentes é de 4 anos. Afeta principalmente o sistema nervoso, especificamente a substância cinzenta da medula espinhal, causando fraqueza e/ou paralisia em um ou mais membros. Segundo um comunicado da Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC) “a causa da Mielite Flácida Aguda ainda é desconhecida, mas os especialistas acreditam que vírus como poliovírus, vírus do Nilo e adenovírus, bem como toxinas ambientais e distúrbios genéticos podem estar associados ao surgimento da doença. “Esta é verdadeiramente uma doença misteriosa.” afirmam os experts. Por apresentar sintomas semelhantes à Poliomielite, os virologistas acreditam que a fonte pode efetivamente ser o poliovírus.

Os sintomas iniciais da doença “misteriosa” assemelham-se a uma vulgar gripe (fraqueza aguda súbita, tosse, febre e espirro) ou doenças respiratórias. Posteriormente, esta sintomatologia evolui para fraqueza aguda dos braços e pernas juntamente com perda de massa muscular e os reflexos que controlam o pescoço e a cabeça e dificuldades em engolir, falar e movimentar os olhos. A fim de prevenir este tipo de infeções, inúmeros imunologistas aconselham a vacina da Polio e minimizar a exposição a mosquitos. Embora não exista tratamento específico para a doença, os especialistas recomendam a utilização de medicamentos à base de imunoglobulina, retrovíricos e corticosteróides.

Em casos extremos, o paciente pode necessitar de cuidados de longa duração ou pode falecer em decorrência de complicações neurológicas. Em caso de dúvida contacte o laboratório do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.

REALEZA RARA

PRINCESA DA NORUEGA TEM DOENÇA AUTOIMUNE É REALMENTE UMA PRINCESA FORA DO COMUM. CASADA PELA SEGUNDA VEZ, CHEGOU A TRABALHAR COMO EMPREGADA DE MESA E TEVE UMA ADOLESCÊNCIA CONTURBADA. DE UMA ELEGÂNCIA E BELEZA INDUBITÁVEIS, TEM NOS GENES ALÉM DA REALEZA, A DOENÇA…

Os primeiros alarmes soaram logo no início do ano, altura em que Mette-Marit revelou sofrer de Vertigem Posicional Paroxística Benigna, um distúrbio que provoca vertigens e náuseas ao mexer a cabeça. “Virei a cabeça rapidamente e foi como se o mundo inteiro começasse a mexer-se. Depois, comecei a suar e a sentir náuseas - achei até que que tinha começado a menopausa precoce….”, disse a princesa. Este foi aliás o motivo pelo qual a princesa teve de cancelar a sua presença num evento. Mais recentemente, e perante a ausência de Mette-Marit em diversos eventos, a Casa Real emitiu um comunicado oficial onde revelava que “a saúde da princesa herdeira tem estado sob investigação intensiva e foi-lhe detetada uma variante de Fibrose Pulmonar, ou seja, a presença anómala de tecido fibroso ou cicatricial nos pulmões o que interfere com a sua função, afetando a respiração, as trocas gasosas e, consequentemente todo o metabolismo. De acordo com o

médico da princesa, o professor Kristian Bjøro, do Hospital Nacional, “não está claro se a doença pulmonar está ligada a uma doença autoimune mais abrangente, ou se há outras causas por trás das mudanças nos pulmões”. As causas mais comuns são as doenças autoimunes (artrite reumatóide, esclerodermia, polimiosite); as doenças profissionais, em que ocorre exposição a substâncias como o asbesto, sílica berílio, metais pesados, alcatrão, a exposição ambiental a bactérias, fungos ou radiações; alguns medicamentos, como a nitrofurantoína, sulfasalazina, amiodarona, propranolol, fenitoína, metotrexato, bleomicina ou a oxaliplatina. Alguns casos surgem após uma infeção viral. O contacto com aves é uma causa de fibrose pulmonar que ocorre com frequência em criadores de pombos, periquitos ou outras aves. A fibrose pulmonar pode estar ainda associada a uma causa genética, uma vez que em cerca de 10 a 15% dos casos existe mais do que um membro da família afetado. Mette-Marit refere que “há anos que tenho enfrentado, de forma regular, desafios a nível da saúde. Esta condição significa que a minha capacidade de trabalho pode variar e, por isso, no futuro poderão existir períodos sem programa oficial, de acordo com o tratamento e os momentos em que a doença estiver mais ativa”.

Recorde-se que, até ao momento, a Fibrose Pulmonar não tem cura. A estratégia terapêutica atual impede a formação de fibrose adicional e alivia os sintomas presentes. Os corticóides podem ser importantes, bem como a azatioprina e a ciclofosfamida. A oxigenioterapia e fisioterapia pulmonar que procuram melhorar a função e elasticidade dos pulmões são também utilizadas de modo a melhorar melhorar a qualidade de vida dos pacientes.O transplante pulmonar está reservado para os casos mais graves, nos quais os outros tratamentos não são bemsucedidos. Mette-Marit mantém-se otimista e afirma que, “embora esta condição possa, por vezes, limitar a minha vida, estou feliz por ter sido descoberta e diagnosticada numa fase inicial. O meu objetivo é continuar a trabalhar e a participar no programa oficial sempre que possível”, concluiu. Para saber mais sobre esta condição escreva para linharara@rarissimas.pt

PARALISIA SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA

ANTÓNIO CORDEIRO TEM DOENÇA FATAL CONHECEMO-LO COMO O CÉLEBRE MAJOR ALVEGA. MAIS TARDE, SUCEDERAM-SE ÊXITOS EM NOVELAS PREMIADAS INTERNACIONALMENTE, COMO MAR SALGADO, LAÇOS DE SANGUE E ESPELHO D’ÁGUA, NUMA CARREIRA DE MAIS DE 30 ANOS

A carreira brilhante deste ator que nos fez rir e chorar foi recentemente assombrada por uma doença rara absolutamente devastadora - dificuldades em subir e descer escadas, visão turva ou dupla, movimentos lentos, andar instável, dificuldades na fala e deglutição. Uma patologia muito semelhante à Parkinson mas cuja evolução rápida impede o portador de ter uma vida “normal”. “Foi muito difícil lidar com isto”, afirma o ator relembrando as únicas pessoas com quem teve coragem de partilhar este diagnóstico: “Partilhei com a minha mulher que tem feito de tudo para que me sinta uma pessoa normal. Os meus pais também sabem e têm penado um bocadinho”, afirma, já com dificuldades em falar. O diagnóstico preciso da doença não foi fácil de atingir já que, inicialmente, se pensava que o ator sofria de depressão. Contudo, o mal estar constante e a severidade de outros sintomas como a lentidão na oralidade e dificuldade em reter os diálogos, acabaram por revelar o pior. “Não consigo trabalhar. Na verdade, tem sido muito difícil ultrapassar esta

fase”, confessa António Cordeiro de voz embargada. “É reaprender tudo de novo: como é que devo andar, como é que me devo sentar, como é que devo falar”. ”Medicado atualmente, confessa que “preciso muito de trabalhar, de sentir que as pessoas gostam de mim”. Neste momento, o ator vive das poupanças que apenas o sustentarão durante mais um ano de vida. “Já meti os papéis para a reforma, apesar de ter a certeza de que ainda tem muito para fazer…”.

Lamenta ainda a falta de condições dos atores em Portugal que, pouco apoiados, se veem na obrigação de trabalhar sem limite etário, a fim de garantir o seu próprio sustento. A viver na margem sul, mais precisamente no Barreiro, criou uma instituição que serve quase de lema à sua vida: O Rio Não é Uma Fronteira. A doença ensinou-o a ter outra percepção da vida e a fazer um trocadilho com o que lhe tem acontecido nos últimos tempos e com as quedas constantes. “Caio e levanto-me. Se fico magoado? Sim, mas feliz!” “Quero viver cada momento. Estou a viver este momento como se fosse o momento mais importante da minha vida. E é”, afirmou o actor. Regressou aos palcos no final de novembro, mais concretamente ao Casino Lisboa, a convite do colega Diogo Infante, para ver a peça de sucesso, “Deus da Carnificina”. O espetáculo deste dia foi especial, porque as receitas reverteram a favor de António Cordeiro! Diogo Infante, partilhou nas redes sociais um emocionante vídeo no qual todas as pessoas presentes se levantam para aplaudir António.

www.instagram.com/p/BqyNI9-HvMh/

CEIA SAUDÁVEL

TENTAÇÕES DOCES

PAPOS-DE-ANJO COM ROSMANINHO E DOCE DE ABÓBORA

A NOITE DE NATAL É, GERALMENTE UMA DATA DE EXCESSOS GRAÇAS A QUALIDADE DA DOÇARIA REGIONAL DA ÉPOCA NATALÍCIA. PORQUE SABEMOS QUE MUITOS DOS NOSSOS UTENTES NÃO PODEM INGERIR DETERMINADOS NUTRIENTES, DAMOS-LHE ESTAS SUGESTÕES SUPERVISIONADAS POR UMA EQUIPA DE NUTRICIONISTAS PARA QUE NADA LHE FALTE NESTA NOITE MÁGICA

Confecção Leve ao lume o açúcar com a água e deixe ferver até obter ponto de espadana. Adicione o doce de abóbora e deixe ferver novamente até obter ponto de espadana. Retire do lume, deixe arrefecer um pouco e junte os ovos, previamente batidos com as gemas e o rosmaninho. Junte agora a canela. Distribua por forminhas de queques bem untadas com azeite (se as formas não forem de silicone) e leve ao forno a cozer. Desenforme e polvilhe com açúcar.

COSCORÕES 12

Ingredientes > 500 g de farinha sem glúten > 3 ovos > 1,5 dl de sumo de laranja > 1dl de azeite > 50 g de creme vegetal para cozinha > óleo > sal iodado q.b. > canela em pó q.b. Confeção Coloque num alguidar a farinha, com uma pitada de sal o sumo da laranja. Adicione em seguida os ovos o azeite e o creme vegetal derretido. Amasse bem, e se a massa estiver mole, junte um pouco mais de farinha, amassando até obter uma massa que possa ser estendida com o rolo. Retire do alguidar e amasse em cima da mesa, sovando bem até que se descole da mesa. Forme com a massa uma bola e deixe repousar cerca de 1 hora. Estenda pequenas porções de massa com um rolo até uma espessura de cerca de 1 mm e corte rectângulos compridos (10 cm por 3 cm), dê 2 golpes no sentido do comprimento e frite-os em óleo quente. Escorra, e depois polvilhe com canela.

Ingredientes > 7 gemas > 8 ovos > 300 g de açúcar > 2,5 dl de água > 1 colher (sopa) de rosmaninho > 4 colheres (sopa) de doce de abóbora > 1 colher (chá) de canela em pó

FILHÓS DE NATAL COM GENGIBRE Ingredientes > 20 g de fermento biológico > 1dl de leite magro > 750 g de farinha sem glúten > 1 pitada de sal iodado > 8 ovos > 0,5dl de azeite > 1 dl de aguardente bagaceira > azeite para fritar > canela para polvilhar

Confeção Dissolva o fermento no leite morno e junta-se um pouco de farinha e o gengibre ralado. Misture de modo a obter uma massa branda. Deixe repousar durante 15 minutos e depois deite a massa num alguidar, adicione um pouco de azeite e três ovos batidos. Misture bem, batendo com a mão aberta. Junte agora o restante azeite, a aguardente e os ovos que restam, batendo a massa até que esta fique tão branda como se fosse fazer pão. Se necessário, adicione um pouco de leite. Abafe a massa e deixa levedar durante 4 horas em local temperado. Depois, coloque o azeite ao lume e, com as mãos molhadas em azeite tire bocados de massa do tamanho aproximado de um ovo e estique-a numa rodela o mais fina possível, fazendo-lhe buracos com as pontas dos dedos. Coloque a filhós no azeite e, com um garfo comprido, force-a a manter a forma para os lados, esticando-a, pois a sua tendência será de crescer para cima. Depois de loura dos dois lados, escorra sobre papel absorvente.

RARÍSSIMAS

LINHA RARA

APOIO E FORMAÇÃO DO DOENTE RARO

ESCUTAR, INFORMAR E ACONSELHAR

QUANDO EM 2002 UM GRUPO DE MÃES COM CRIANÇAS QUE SOFRIAM DE DOENÇAS POUCO COMUNS SE REUNIU, OS OBJETIVOS ERAM COMUNS A TODAS ELAS - A DEFESA DOS INTERESSES DOS SEUS FILHOS. ESTE PASSOU A SER O LEMA DE TANTOS OUTROS PAIS QUE, RAPIDAMENTE, VIRAM NESTA INSTITUIÇÃO AS RESPOSTAS QUE HÁ MUITO PROCURAVAM

CRIADA EM 2009, ESTA HELPLINE É MEMBRO DA REDE EUROPEIA DE HELPLINES E TEM SIDO DISTINGUIDA AO LONGO DOS ANOS PELO NÚMERO DE RESPOSTAS CONCEDIDAS AOS DOENTES RAROS E PELO PROFISSIONALISMO DEMONSTRADO

Fundada em abril de 2012, a Raríssimas constitui-se como uma associação para apoiar doentes e famílias de cidadãos portadores de doenças de baixa prevalência (raras).

DELEGAÇÕES NORTE - Maia

CENTRO - Viseu

Fruto de diversos processos migratórios, ambientais e até culturais, a região norte do País tem inúmeros casos de pessoas com patologias de baixa prevalência. Pracêta Arquitecto Mário Bonito, 75/77, 4475-358 Milheirós Telef: 229 608 463 Telem: 961 352 628 Email: porto@rarissimas.pt

Em 2015, foi a vez da região Centro exigir uma delegação que desse resposta às centenas de solicitações de utentes sem qualquer tipo de resposta no serviço público. Av. Infante D. Henrique, n.º208/219 3510-070 Viseu Telf:: 232 458 138 Email: viseu@rarissimas.pt

AÇORES - S. Roque do Pico Conscientes da prevalência deste tipo de patologias nas ilhas, em virtude da herança genética da sua população, a Raríssimas procurou expandir os seus serviços, justamente, à ilha dos Açores, mais concretamente em São Roque do Pico onde, em 2005, inaugurou a sua primeira delegação. Rua Dr. Tibério Ávila Brasil, nº.8 9940-355 São Roque do Pico Telef: 292 642 711 | Telem: 961 325 631 Email: pico@rarissimas.pt

Prestes a celebrar 10 anos de atividade, esta helpline fornece informação e referenciação a todos os que a procuram, à constituição de uma base de dados interativa, permitindo o acesso via internet, ao público em geral, com áreas específicas de aconselhamento técnico e médico. Este serviço existe fundamentalmente para escutar, informar e aconselhar no que diz respeito às doenças pouco prevalentes e direitos dos seus portadores. Informações sobre doenças, medicamentos, associações ou qualquer outra questão pontual são respondidas através desta linha de apoio, por uma equipa técnica que dá o seu melhor para providenciar uma resposta correta e adequada, com a maior celeridade possível. Lembramos que cerca de 16% dos pedidos enquadram-se neste tipo de informação e a maioria deles são solicitados por mulheres. Desde o início do seu funcionamento, a Linha Rara ajudou já cerca de 11 000 pessoas com informações sobre mais de 1 284 patologias. Desde pais em desespero porque não acham diagnóstico

para os seus filhos ou a cura para a doença, a profissionais e até estudantes todos, sem exceção, são apoiados por este serviço que funciona de forma totalmente gratuita, não recebendo atualmente qualquer comparticipação pública ou privada para o seu funcionamento. Se ainda não conhece a Linha Rara e tem dúvidas sobre qualquer uma das temáticas acima expostas, ligue já o 300 505 700 (custo de chamada local). Do outro lado terá uma voz amiga que escutará e encaminhará, de forma totalmente gratuita. Pode ainda contactar pelo email linhara@rarissimas.pt

UM LAR MUITO ESPECIAL

A Casa dos Marcos conta ainda com sala de Snoezelen, sala de massagens e banhos, ginásio, gabinetes médicos, sala de convívio, jardins, hortas biológicas e um auditório disponível para eventos dos nossos parceiros.

CASA DOS MARCOS CENTRO DE REFERENCIAÇÃO PARA PATOLOGIAS POUCO FREQUENTES, ESTE MODELO ASSISTENCIAL, ÚNICO NO MUNDO, TORNA O DIA-A-DIA DOS UTENTES UM POUCO MAIS FELIZ

Nascida da imaginação de uma criança com Cornelia de Lange, a Casa dos Marcos, localizada na Moita, é um porto de abrigo para centenas de meninos especiais. Muito mais do que um centro de reabilitação, este espaço com cerca de 5 500 m2, acolhe dezenas de utentes

em regime de internato e em ambulatório. Tem uma clínica, um centro de desenvolvimento e reabilitação, lar residencial, uma residência autónoma, um centro de atividades ocupacionais e uma unidade de cuidados continuados integrados bem como diversas atividades complementares como snoezelen, e terapias diversas.

Unidade de lar residencial para 24 utentes

Unidade de residência autónoma para 5 utentes 17

Centro de Atividades Ocupacionais para 30 utentes

Unidade de reabilitação aberta à comunidade

Unidade de cuidados continuados para 39 utentes

NOVA DIREÇÃO

MAIA AJUDA DOENTES

PICO TRATA E FORMA

O Centro de Desenvolvimento e Reabilitação da Maia, devidamente registado na Entidade Reguladora da Saúde, é um espaço criado a pensar nos portadores de doenças de baixa prevalência. Possuímos uma equipa interdisciplinar de profissionais credenciados nas suas áreas de intervenção.

Criada com o objetivo de dar respostas e apoio na área da reabilitação a todos os utentes com deficiência e doença pouco frequente do Pico, o Centro de Desenvolvimento e Reabilitação intervém em áreas tão díspares como a comunicação aumentativa e alternativa. Disponibilizamos, a pessoas com dificuldades de comunicação verbal, ajudas tecnológicas que lhes permitam estabelecer contacto verbal, além de possuirmos um Banco de Ajudas Técnicas. Recentemente, e com vista a dar resposta a indivíduos com grande vulnerabilidade e em situações de exclusão, foi criado o projeto VIRA - Valorização, Inserção, Responsabilidade e Aprendizagem. Este projeto, apoiado sela Secretaria Regional da Solidariedade Social, Secretaria Regional da Agricultura e Ambiente e pelo Instituto da Segurança Social dos Açores, pretende dar ocupação a indivíduos portadores de deficiência e em risco de exclusão, potenciando o treino de competências funcionais na preparação de terrenos, cultivo e produção de bens agrícolas e o treino de competências pessoais e sociais, através do cumprimento de horários e execução de tarefas, mediante orientação.

Serviços: Fisioterapia, Terapia da Fala, Terapia Ocupacional Musicoterapia, Hidroterapia, Hipoterapia, Ozonoterapia, Protocolo PediaSuit, Terapia assistida por cão, Osteopatia Pediátrica, Massagem/relaxamento, Método Anat Baniel (agendado uma vez por ano – uma semana no mês de Abril)

O horário de funcionamento deste espaço é das 8 h às 18 h, de segunda a sexta-feira. Dependendo do tipo de intervenção a efetuar, terá um ou mais terapeutas disponíveis para si. A intervenção (modalidade, frequência e duração das sessões) é específica a cada utente, em função do tipo de alterações que apresentar.

TRANSPARÊNCIA, TRABALHO E CONFIANÇA ENTROU EM FUNÇÕES NO INÍCIO DE JANEIRO E, DESDE LOGO, ESCLARECEU JUNTO DOS ÓRGÃOS DE COMUNICAÇÃO SOCIAL OS SEUS OBJETIVOS Conforme explicou a Presidente Margarida Laygue, no início do seu mandato, “ temos a convicção de que este é o momento em que precisamos estar concentrados a trabalhar, com toda a transparência, em voltar a ganhar a confiança de todos e assim assegurar o bem estar e tratamento dos nossos utentes.” Na persecução dos seus objetivos a Raríssimas criou recentemente um Conselho Técnico, ao abrigo do artigo 28.º dos Estatutos da Associação, de natureza consultiva. Este conselho é composto por quatro membros de reconhecida competência técnico profissional, designados pela Direção, mediante indicação de entidades de comprovada experiência

nas áreas da ação social e saúde que colaboram com a Associação para estes efeitos, a Santa Casa da Misericórdia de Lisboa e a Fundação Aga Khan. A este conselho cabe, entre outras funções, emitir parecer sobre o orçamento e o plano de atividades, e sobre o relatório e contas de gerência Com o apoio deste órgão consultivo espera-se“construir um plano de ação de curto e longo prazo adequado a esta causa tão nobre. mantendo intacta a ambição de proporcionar serviços de excelência”, finaliza Margarida Laygue.

Salomé Gomes, Vasco Santos Suplente | Rosália Alves Conselho Fiscal

Balula,

Presidente | Lisete Amaro Vogais | José António Monteiro Gomes, Ana Paula Soares Suplente | Anabela Azinhais Mesa Assembleia Geral

Presidente | Paulo Olavo Cunha Vice-Presidente | Patrícia de Sousa Lima Secretária | Joana Silva Leal

PRENDINHAS

INCAPACIDADE SUPERADA! NESTA ÉPOCA DE DAR E RECEBER, NADA MELHOR QUE SUGERIR PRENDAS COM UTILIDADE PARA AQUELES QUE VIVEM COM ALGUM TIPO DE INCAPACIDADE PCEye-Explore Rastreador de olhos periférico que permite quando ligado ao desktop que todos os comandos sejam fornecidos usando apenas os olhos 20

Finger Reader Um dispositivo de leitura para invisuais que transforma a leitura em audio. Para isso basta seguir o texto com o dedo com o aparelho.

Sesame Enable Milhões de pessoas com deficiência têm uso limitado de suas mãos, o que as impede de realizar muitas atividades. o Open Sesame permite, através do download do seu aplicativo, e com a indicação para o seu telemóvel “Open Sesame” que a câmara deste dispositivo capta os movimentos leves da cabeça como comandos para tocar ou deslizar.

Obi Este pequeno braço robótico foi projetado para capacitar pessoas afetadas por deficiências físicas, devolvendo-lhes a dignidade de se alimentar. Depois de o cuidador dividir a refeição nas quatro tigelas separadas do Obi, os usuários podem alimentar-se através de um braço que seleciona a comida, mergulha a colher e leva-a à boca.

Liftware Steady Uma colher programada para detetar o movimento da mão e estabilizar os eventuais tremores da mesma. Esta tecnologia de estabilização foi desenhada para pessoas que vivem com uma deficiência física, seja uma lesão na medula espinhal, acidente vascular cerebral, doença de Huntington ou até mesmo leve tremores nas mãos graves

eSight Estes óculos usam uma mistura inteligente de tecnologia óptica e de computador para estimular os fotorreceptores remanescentes nos seus olhos, enviando mais informações para o cérebro e aprimorando a sua capacidade de ver com mais com clareza.

DOT Um smartwatch em braille que fornece um dispositivo interativo para pessoas cegas e deficientes visuais. O DOT torna a comunicação mais fácil, fornece acesso rápido a informações em qualquer lugar, torna a navegação e o transporte mais convenientes e seguros, entre outras funções.

O Tobii Dynavox I-12 Dispositivo que gera fala através do controlo apenas dos olhos, toque ou interruptor integrado opcional. Para indivíduos com Paralisia Cerebral, Rett, ALS ou Acidente Vascular Cerebral/ Afasia que dependem de comunicação aumentativa e alternativa (AAC), permite dar-lhes voz e a ter uma vida mais independente

Scooter Indicada para idosos e pessoas com mobilidade reduzida, ajuda a recuperar a autonomia sendo ideal para utilizar tanto em espaços interiores como exteriores. A Scooter é de mobilidade eléctrica e muito fácil de utilizar e transportar na mala de um carro. Desmonta-se facilmente.

DEPUTADOS DISCUTEM DOENÇAS

TRÊS RECOMENDAÇÕES APROVADAS CDS-PP, PAN E BE COLOCARAM SOBRE A MESA A PROBLEMÁTICA DAS DOENÇAS RARAS

Foi no passado mês de abril discutido, na Assembleia da República, a adoção de medidas na área das doenças raras e da deficiência. O CDS começou por questionar sobre o plano anual para as doenças raras de 2018. Quais as suas prioridades estratégicas? E das estabelecidas para 2017, quais foram cumpridas? E sobre a criação de um registo nacional de doenças raras? Quando estará este registo concluído e devidamente implementado? Perante a falta de respostas o partido apresentou um texto que recomenda a aplicação de medidas na área das doenças raras e da deficiência, promovendo maior apoio e proteção aos portadores de doença rara e deficiência, bem como aos seus cuidadores. Entre essas medidas, os centristas defendem que os vários Centros de Referência que existem para cada doença rara sejam dotados dos meios humanos e tecnológicos necessários para “o cabal desempenho das suas funções altamente diferenciadas”. A iniciativa do CDS teve a abstenção do PS, PCP e PEV, já o PAN defende a

criação do registo nacional de doenças raras. No seu projeto de resolução, o PAN propõe, entre outras medidas, que crie “condições que possibilitem o acompanhamento psicológico regular dos portadores de doenças raras e de pessoas com deficiência, bem como dos membros do seu agregado familiar”. O Bloco de Esquerda recomenda ao Governo que seja revista a forma de prescrição de tratamentos para pessoas com doenças raras, removendo limitações do número de tratamentos quando eles são necessários de forma prolongada, e que todas as pessoas diagnosticadas com doença rara acedam a consultas de aconselhamento genético. Os deputados rejeitaram, contudo, um projeto de resolução do BE para a regulamentação da profissão de aconselhador genético. Assim, e na Resolução da Assembleia da República n.º 211/2018, assinada pelo Presidente da Assembleia da República, Eduardo Ferro Rodrigues, constam as recomendações de implementação das seguintes medidas: X Garantir uma melhor articulação dos diferentes agentes do Serviço Nacional de Saúde (SNS), e destes com universidades e centros de investigação que prestem serviços clínicos e laboratoriais ao SNS, de modo a que os utentes acedam aos tratamentos, terapias e exames de que necessitam, num novo modelo de referenciação para doenças raras que aproveite todos os serviços e valências existentes.

X Promover e aplicar o conceito de democracia sanitária, através de uma maior participação dos doentes e suas associações representativas na definição de políticas de saúde e na tomada de decisões relacionadas com doenças raras. X Conceber e aprovar de forma participada uma agenda de investigação, desenvolvimento e inovação (ID & I), para financiamento da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020) e das agências de financiamento público de ciência e tecnologia. X Instituir medidas de fiscalização e reforço da privacidade e confidencialidade dos registos de doenças raras, de acordo com a lei e através da sua revisão por comissões de ética e do processo de consentimento informado. X Valorizar a investigação por clínicos e outros profissionais de saúde, através do seu reconhecimento pelas instituições do SNS e de incentivos como a flexibilização de horários e a progressão na carreira, entre outros. X Alargar o número de centros de referência para doenças raras, de modo a que estes possam integrar as respetivas redes europeias de referência e, desse modo, se facilite a investigação num número mais alargado de doenças raras. X Reforçar a formação de médicos da especialidade de genética médica, com a abertura de mais vagas a nível

nacional nos serviços de genética médica considerados idóneos pela Ordem dos Médicos e sua posterior colocação para reforço dos serviços de genética do SNS que estão subdimensionados. X Abrir vagas para estágio de técnicos superiores de saúde, ramo de genética, bem como de outras vias de formação e estágio com vista à formação de mais geneticistas laboratoriais no País e sua posterior colocação no SNS. X Rever a forma de prescrição de tratamentos para pessoas com doenças raras, removendo as atuais limitações de número de tratamentos quando eles são necessários de forma prolongada. X Assegurar que todas as pessoas diagnosticadas com doenças hereditárias e seus familiares em risco possam aceder a consultas de aconselhamento genético. X Garantir a disponibilização em Portugal de todos os medicamentos órfãos aprovados pela Agência Europeia do Medicamento. X Garantir o pleno funcionamento da Orphanet-Portugal, com profissionais especializados em doenças raras. X Apoiar as associações de doentes e a federação que as congregue e represente a nível europeu na EURORDIS Organização Europeia de Doenças Raras.

DA QUANTIDADE À QUALIDADE

MEDICAMENTOS EVITAM MORTE MAIS DE 110 MIL PORTUGUESES FORAM SALVOS PELAS NOVAS DROGAS E A ESPERANÇA DE VIDA AUMENTOU 10 ANOS GRAÇAS À INTRODUÇÃO DE MEDICAMENTOS INOVADORES

Numa conferência realizada pela Apifarma, no passado mês de outubro, o relatório realizado pela McKinsey & Company foi analisado por um painel de especialistas de renome que revelaram as suas impressões acerca das informações introduzidas no mesmo. Recordamos que o estudo avalia os “impactos humanos e sociais” relativos a oito doenças:

VIH/SIDA, Esquizofrenia, Artrite Reumatoide, Diabetes, Cancro do Pulmão, DPOC, Insuficiência Cardíaca Crónica, Cancro ColoRectal, que representam “15% do peso total de doença em Portugal”. Estas patologias foram especialmente escolhidas porque são elas que representam 20% da população, sendo exemplos perfeitos para explicar a eficácia dos medicamentos inovadores. Porém, o problema deste tipo de medicamentos passa justamente pelo custo que a investigação sobre os mesmos

reflete nas finanças de Estado. “A universalidade só é possível se a despesa efetuada for de acordo com uma prescrição de qualidade”, diz Maria de Belém Roseira, Presidente da Comissão para a Revisão da Lei de Bases em Saúde. Para ela, é fundamental criar modelos de pagamento assentes na criação de valor, o que seria amplamente eficaz se envolvêssemos as três tutelas, tal como é feito nos EUA. Em doenças que não têm risco de morte associado, o estudo mostra como a inovação ao nível das terapias tem possibilitado uma melhor qualidade de vida. Graças ao desenvolvimento dos antipsicóticos, um doente esquizofrénico, hoje, não precisa de estar internado. No caso dos doentes diagnosticados com Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica, os agonistasbeta2 de ação curta tiraram-nos das camas de hospital e deram-lhes independência, garantindo cerca de 20 anos sem complicações. Na diabetes, a criação

de melhores opções de tratamento garantiu que uma maior percentagem de doentes realizam o tratamento. No caso da artrite, se o diagnóstico significava perda gradual de mobilidade e dor e inflamação dificilmente controláveis, os fármacos hoje existentes garantem um controlo muito superior da doença. Os medicamentos inovadores trazem melhorias também ao bolso dos portugueses. O estudo destaca em particular, como os fármacos permitiram aos doentes uma melhoria na qualidade de vida o que permitiu aos doentes manterem-se ativos, o que se traduz num aumento de rendimento anual estimado em 240 milhões de euros. Maria do Carmo Fonseca aponta a disponibilização e intercâmbio de dados internacionais como fator de grande competitividade e reafirma a importância da interligação entre Ministérios “Na Inglaterra é o Ministério da Economia que gera a Investigação”, conclui. Para a Investigadora do IMM e Professora na FMUL, “ a indústria farmacêutica sabe que não pode produzir inovação aos preços actuais” e sugere, por isso, a ação conjunta com diversos players internacionais, com vista a chegar a uma formulação mais barata. Maria de Belém relembra que “a coesão social passa por uma saúde justa”. A finalizar o painel, Luís Castro Henriques, Presidente do Conselho de Administração da AICEP lançou o repto à Apifarma para que diversifique os seus mercados já que “o nosso talento concorre com os melhores do mundo!”.

INOVAÇÃO E TECNOLOGIA

O FUTURO DA SAÚDE O HEALTH INNOVATION 2018 REALIZOU-SE, NO PASSADO MÊS DE OUTUBRO, NA REITORIA DA UNIVERSIDADE NOVA DE LISBOA, E REUNIU ALGUNS DOS MAIORES EXPERTS NA MATÉRIA Este evento dedicado à inovação no setor da saúde, reuniu no mesmo espaço empresas, investidores e startups, com o objetivo de debater os maiores desafios na área da saúde. 26

Paralelamente, as startups participantes aproveitaram para apresentar os seus projetos a especialistas e investidores do setor. Carlos Moedas, Comissário Europeu para a Investigação, Ciência e Inovação abriu a sessão falando sobre os desafios da inovação nos países da comunidade europeia.

Já Markus Pohl, co-fundador e investigador do Research 2 Guidance salientou as barreiras que se encontram ao avanço nas investigações bem como o uso das tecnologias na evolução da ciência. A visão pública e privada da inovação aplicada à saúde, foi também tema de discussão. Helena Serra, psicóloga, alertou para o domínio de determinadas tecnologias médicas que desempenham um papel crucial ao traçar as fronteiras entre as especialidades médicas, formando sistemas governados por especialistas médicos. A técnica comparou ainda “o equilíbrio entre custos e benefícios de anos de vida com a qualidade versus expectativa de vida”. Já o professor Miguel Pina e Cunha dissertou a propósito de “a natureza da inovação e o processo de criação de novas soluções (produtos / serviços, processos, gerenciais) que torna muitas vezes a administração dos mesmos uma tarefa difícil”. Finalmente, o professor da Nova lembrou a centralização, hierarquização e burocracia a que

muitas decisões estão sujeitas, criando por vezes contradições entre a verdadeira prática e a retórica. O Health Innovation 2018 contou ainda com as brilhantes intervenções de figuras de várias áreas da saúde, do setor público e privado, designadamente o Reitor da Nova, Professor João Sàágua, o Diretor Sénior da EMEA Network New Ventures & Transactions na Johnson & Johnson, Anthony Gemmell, o Vice-Reitor da Nova para a área da Saúde, Professor José Fragata, o CEO do Hospital dos Lusíadas, Vasco A. Pereira; a CEO da Luz Saúde, Isabel Vaz e o CEO da José de Mello Saúde, Salvador de Mello.

ENSAIOS CLÍNICOS

A PROCURA DA CURA OS ENSAIOS CLÍNICOS SÃO UMA COMPONENTE ESSENCIAL DO PROCESSO DE INVESTIGAÇÃO E DESENVOLVIMENTO E QUE PERMITEM HOJE TRANSFORMAR A FORMA COMO SOMOS CAPAZES DE PRESTAR CUIDADOS DE SAÚDE

Segundo a Agência Europeia de Medicamento (EMA), todos os anos são autorizados cerca de 4000 ensaios clínicos no espaço económico europeu, um número bastante importante em particular para as chamadas doenças menos prevalentes ou órfãs para as quais já foram descobertas abordagens para mais de 6 000 doenças. Durante o ano de 2017, decorreram em Portugal mais de 382 ensaios clínicos, envolvendo cerca de 13.000 voluntários. Os 382 ensaios clínicos a decorrer em Portugal envolvem cerca de 830 Investigadores principais, de 88 centros distintos. A equipa de profissionais envolvida nos centros de ensaio inclui outros profissionais para além dos investigadores principais, tais como enfermeiros e farmacêuticos. Quase metade são da área das doenças oncológicas, de acordo com o Infarmed. Numa informação disponibilizada à agência Lusa, a autoridade que regula o setor adianta que 43% dos ensaios a decorrer em Portugal são da área das doenças oncológicas, 10% abrangem

as doenças do sistema nervoso e 8% da área da reumatologia. Dos ensaios a decorrer, 7% são em doenças infeciosas, 5% em indicações cardiovasculares, 4% em doenças congénitas ou genéticas, 4% em oftalmologia, 4% em doenças respiratórias, 4% em doenças do sistema digestivo, 3% em patologias renais e 3% em doenças metabólicas. Nos últimos 60 anos, a esperança de vida na União Europeia aumentou; desde os anos 80, a taxa de morte por VIH caiu

cerca de 80% e perto de 20% no caso de óbitos por cancro. A hepatite C pode, actualmente, em inúmeros casos, ser curada e o desenvolvimento de terapêuticas personalizadas estão a modificar a forma como tratamos os doentes. Obedecendo a procedimentos rigorosamente regulamentados, atestando a segurança e eficácia dos tratamentos, os ensaios clínicos são uma componente essencial da investigação, representando 58,6% dos custos de desenvolvimento totais de um novo medicamento. Cada medicamento é estudado em ensaios clínicos, normalmente, durante 6 a 12 anos, permitindo à comunidade de investigadores e clínicos europeus a oportunidade de trabalharem com as mais recentes descobertas científicas e cuidados médicos inovadores. A Estratégia Europa 2020 reconhece a importância da inovação. O novo Regulamento dos Ensaios Clínicos simplifica os procedimentos e confere à Europa a oportunidade de transformar esse reconhecimento em ação. Essenciais à descoberta de novos medicamentos os ensaios clínicos são fundamentais para possibilitar aos doentes o acesso antecipado às mais recentes inovações médicas. Um estudo da Escola Nacional de Saúde Pública divulgado em 2016, indicava que a reduzida dimensão dos ensaios clínicos em Portugal se devia à falta de incentivos e à pouca valorização profissional do investigador.

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