SEPTIEMBRE • OCTUBRE
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PideunDeseo
+¿QUÉ ES LA ICTIOSIS?
+ENFERMEDAD DE FABRY
TERAPIA DE APOYO EMOCIONAL
¿QUÉ ES?
DIRECTORIO Los miembros del patronato están para apoyarlo y asesorarlo. Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C. www.pideundeso.org Miembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPEL L.A.P. Joel David Peña Castillo Secretaria Ejecutiva. Directora de Informática y Proyectos Especiales I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagle proyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com Directora del Área de Apoyo Psicológico Psi. D. Paulina Peña Aragón Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa Privada L.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo Director de Relaciones Gubernamentales Sr. Gerardo Lugo Ibarra Vocero juvenil del patronato M.D.I. Carlos David Peña Aragón Director del Área de Finanzas para Proyectos con la Comunidad L.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez Director de Comunicación y Relación con Medios Lic. Víctor Manuel Ramírez Hernández Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un Deseo Sra. Ytzamen Yanin Peña Castillo
SERVICIOS Ofrecemos de manera gratuita a nuestros enfermos y sus familiares: Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry. Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relcionados con su enfermedad. Se le tratará con las más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades y el más importante de nuestros servicios; si ya detectamos, contacta-
mos, informamos y orientamos, el último paso que damos, por cierto, el más importante, es la canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad. Semblanza Institucional. Nuestra institución ha trabajado desde hace casi catorce años a favor de los niños con enfermedades de acumulación lisosomal. Nosotros hemos recorrido un largo camino. Sin embargo, tenemos muy claro que el trabajo continua, pues hay mucho por hacer.
Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseo inc | integrando conceptos contacto@integrandoconceptos.com Búscanos además en: twitter.com/pideundeseo facebook/Pide un Deseo Pide un Deseo México, I.A.P. Responsabilidad Social Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810 Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447 Fax. 5343 5450
Jefe de Asesores C.P. Miguel Lugo Ibarra Asociados Honorarios Consultor Médico Especializado Dr. Guillermo Soberón Acevedo
Consultor Médico Especializado Dr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez Consultor Médico Especializado Dr. Luis Carbajal Rodríguez
Consultor Legal Especializado Lic. Jorge Ramos Hernández
Consultor Científico Especializado Dr. René Drucker Colín
Consultor Médico especializado Dr. José Nicolás Reynés Manzur
Coordinadora de Vinculación Lic. Silvia Vargas Montes
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Donaciones Nuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nuestros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la determinación con las que trabajamos. También necesitamos de apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto Piden un Deseo A.C. Si para usted es indispensable un recibo deducible de impuestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autorizada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de marzo de 2007).
EDITORIAL David Peña
PROTECCIÓN A la consideración a cerca de la seguridad que deben tener los medicamentos que están a disposición de nuestros enfermos la llamaré certeza de fármaco. Hago esta observación dado que algunas personas me han preguntado como es que yo se que un medicamento, terapia ó fármaco es el indicado para cada caso para, cada paciente, para cada patología. Bueno primero había que decir, que para que un medicamento de alta especialidad llegue al torrente sanguíneo de un paciente hubieron de hacerse incontables pruebas, estudios, protocolos a cada nueva molécula que genere fármacos. Eso lo hacen los laboratorios especializados normalmente fuera del país,
por lo que solo después de un escrupuloso seguimiento que confirme efectividad de fármaco la FDA en E.U. y la comisión europea en el viejo continente autorizan el uso para seres humanos.
Eso es el principio En México los fármacos que han sido ya aprobados por estas dos entidades tan importantes a nivel mundial vuelven a pasar por otras aduanas COFEPRIS, consejo de salubridad general, comité medico del IMSS, del ISSSTE, etc, etc. Pues, aun que los fármacos autorizados a nivel internacional estén avalados es tarea de estas entidades, sobre todo la regulatoria de aprobar y con ello dar certeza de que los fárma-
cos en cuestión guardan toda serie de garantías que dan certeza a quien tenga que consumirlas. Después un medico especialista y solo alguien como el, indicará en el tramo final antes de la aplicaron del fármaco cual ó cuales son los indicados para cada paciente, repito, solo el medico autorizado puede decidir a cerca de la medicación. De tal forma que ahora podemos entender que en cada caso los pacientes reciben la certeza de la medicación avalada por un cumulo de procedimientos y que con el apoyo de un especialista seguramente afectará positivamente la salud de todos nuestros pacientes. Espero que esta breve explicación les sea de utilidad.
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Semana Global 2015 Enfermedades Raras (SG2015EERR) 12 al 16 de octubre Ciudad de México
LA SEMANA INTERNACIONAL MÁS IMPORTANTE EN MÉXICO PARA ELEVAR LA CONCIENCIA SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS
SEMANA GLOBAL 2015 ENFERMEDADES RARAS ( S G 2 0 1 5 E E R R )
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PALABRAS DE BIENVENIDA Es un honor para nosotros el poder recibir a todos ustedes en nuestra casa, en México, Distrito Federal durante octubre de 2015. Estamos preparando una semana llena de fuerte trabajo social, aprendizaje científico, relaciones públicas, descubrimientos, renovación de viejas amistades. Todo esto y más encontrarán durante los cinco días que durará la Semana Global 2015 de Enfermedades Raras. ¡Bienvenidos a nuestra hermosa ciudad! ¡Que su estancia sea muy placentera!
D&I MH 13 y 14 de octubre CONGRESO MÉDICO “DESCUBRIMIENTOS E INNOVACIONES EN MEDICAMENTOS HUÉRFANOS” Les convidamos a participar en este congreso médico, el cual será de relevancia para los médicos, académicos, organizaciones civiles y el sector privado en relación a los medica-mentos usados para tratar enfermedades raras.
12 de octubre
ER2015LA 4° ENCUENTRO LATINOAMERICANO DE ASOCIACIONES DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS
Les convidamos a participar en este importante encuentro para desarrollar las posibilidades de trabajo sobre este tema junto a los representantes del Estado mexicano, los académicos, las organizaciones civiles y el sector privado de los diferentes países latinoamericanos.
ORGANIZADORES: FEMEXER y Fundación GEISER LUGAR: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal FECHA: 12 de octubre de 2015 HORARIO: 9:00 a 18:00 horas DESTINADO A: organizaciones de pacientes, profesionistas de la salud en general, funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades raras en América Latina y el Caribe.
ICORD2015 15-16 de octubre
Damos una calurosa bienvenida a celebrar la X conferencia anual de ICORD titulada “Una década de descubrimientos y retos actuales en el mundo de las EERR y los MMHH” en la ciudad de México. La reunión ofrece una excelente oportunidad para conocer a los principales líderes internacionales que representan a todos los interesados en el campo de las enfermedades raras, así como para intercambio de mejores prácticas. La conferencia cubrirá las perspectivas latinoamericanas e internacionales en materia de desarrollo sobre las enfermedades raras.
ORGANIZADORES: FEMEXER y Fundación GEISER LUGAR: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal FECHA: 13 y 14 de octubre de 2015 HORARIO: 9:00 a 18:00 horas DESTINADO A: médicos generales, médicos con especialidad, todo tipo de profesionis-tas de la salud en general, funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y todos los interesados en el progreso de la atención a los pa-cientes con enfermedades raras en América Latina y el Caribe.
X CONFERENCIA INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS (ICORD) ORGANIZADORES: ICORD, FEMEXER y Fundación GEISER LUGAR: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal FECHA: 15 y 16 de octubre de 2015 HORARIO: 8:00 a 18:00 horas DESTINADO A: profesionales del cuidado de la salud, investigadores médicos, organiza-ciones de pacientes, funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la indus-tria farmacéutica y todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades raras en América Latina y el Caribe. ¡Un único precio para asistir durante toda la semana! $350 USD En años anteriores, sólo por asistir al ICORD hubieras pagado $500 USD aproximadamen-te. Por esta única ocasión podrás asistir a los tres eventos de toda la semana por tan sólo $350 USD. http://semanaer.femexer.org
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¿QUÉ ES LA
ICTIOSIS? ESTA ENFERMEDAD SE PRODUCE AL EXISTIR UN DÉFICIT CONGÉNITO DE UNA ENZIMA (ESTEROIDE SULFATASA) QUE ES NECESARIO PARA ELIMINAR LOS SULFATOS DE COLESTEROL.
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a ictiosis es una malformación congénita incurable, solo controlable y no contagiosa mas si pudiera ser hereditaria, que consiste en una excesiva resequedad de la piel la cual produce escamas ocasionando ardor y en ocasiones dolor, el promedio aproximado es de 1 por cada 300000 . Esta enfermedad se produce al existir un déficit congénito de una enzima (es-
teroide sulfatasa) que es necesario para eliminar los sulfatos de colesterol. De esta manera los sulfatos de colesterol están elevados en el suero ,la epidermis y las escamas. En algunos casos nacen como bebé colodión que consiste en una membrana apergaminada que recubre al recién nacido, dificultando sus movimientos, respiración y lactancia, las formas más graves suelen presentar ectropión (ojos
volteados) y eclabion (labio volteado), esta membrana se va desprendiendo y se genera alguno de los tipos de ictiosis, dependiendo del grosor y tamaño de las escamas. Los tipos de ictiosis son los siguientes:
Ictiosis Vulgar Esta es la forma mas frecuente, los recien nacidos tienen en general una piel normal y la enfermedad se mani-
fiesta en los primeros años de vida, se presente más predominante en las extremidades, las escamas son finas y blanquesinas con mayor presencia en climas secos y frios y mejoran en ambientes tibios y humedos .
Ictiosis Ligada al cromosoma x Esta solo la sufren los varones y la descamación comienza en la etapa neonatal es más prominente en superficies extensoras, se detecta en plantas del pie y palmas de la mano hiperlineales, queratosis folicular (piel semejante a una lija en determinadas localizaciones), las escamas suelen ser más grandes y de coloración obscuro marrón y en la mayoría de pacientes adultos puede existir opacidades corneanas que no afecta la visión.
Ictiosis Lamelar o Laminar El recién nacido nace como bebé colodión cubierto de una membrana que se desprende de dos a tres semanas apareciendo un color rojo para posteriormente formarse escamas grandes semejantes a laminas pareciendo mosaicos, las de mayor tamaño se encuentran en las extremidades, en plantas de pies y palmas varia desde una hiperlinealidad mínima a una queratrodermia grave .
En el cuero cabelludo se forma una alopecia cicatrizal La hiperqueratosis puede alterar la función normal de las glándulas del sudor y producir una disminución de la sudoración lo que en casos extremos puede provocar intolerancia grave al calor y en ocasiones sobrecalentamiento y taquicardias. Los ojos se ven afectados por ectropión (parpado volteado) motivo por el cual deberán estar en constante revisión e hidratación día y noche .
Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa Al igual que la laminar es evidente al na-
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cimiento se presenta con una membrana colodión tensa y brillante, al desprendimiento la piel continua roja con una descamación generalizada blanca y fina, en la parte inferior de las piernas las escamas pueden ser de mayor tamaño y más obscuras, no presenta ectropión, eclabion o alopecia o bien serán muy leves .
Hiperqueratosis Eidermolitica o Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa No todos los casos son hereditarios y hay una alta frecuencia de mutación espontanea, es decir casos sin antecedentes familiares, la enfermedad se observa en el nacimiento apareciendo ampollas en areas de traumatismo, enrojecimiento y exfoliacion. Con el tiempo suele desarrollarse una hiperqueratosis generalizada sobre todo en los pliegues de flexion, que puede o no asociarse con eritrodermia, la piel presenta un olor desagradable característico secundario a sobreinfección secundaria.
Ictiosis Arlequin Es la ictiosis menos frecuente, impresionante, grave y mortal en algunos casos. El niño con frecuencia es prematuro y nace con grandes laminas brillantes separadas por fisuras rojas profundas que suelen formar dibujos geométricos, las orejas estan poco desarroladas y hay ectropión y eclabion pronunciado. Estos niños están en grave riesgo durante la etapa neonatal y con frecuencia mueren poco después del nacimiento, incluso la respiración normal puede estar limitada por la piel tensa . Los avances médicos han encontrado un tratamiento con derivados de la vitamina A Isotretinoina la cual facilita la descamación de la membrana en todos los casos de ictiosis, brindando una mejor calidad de vida pero con una supervisión médica constante. Y en algunas países N-acetilcisteina mezclada con urea, teniendo muy buenos resultados.
Información de la Asociación amigos con ICTIOSIS AC Asociacion amigos con ictiosis. Grupo cerrado: amigos con ictiosis (solo para personas con este padecimiento). www.ictiosis.org.mx Teléfono: 811 727 2159
Para donaciones Banco: Banorte Titular: Asociación amigos con ICTIOSIS AC. No. de cuenta: 0266690041 Clabe: 072 580 00266690041 4
Asociación amigos con ICTIOSIS Historia La Asociación Amigos con Ictiosis inicia con el nacimiento de mi hija Luisa Fernanda como normalmente suele suceder al vivir una situación que desconocíamos y nos toca vivir, nos comenzamos a preocupar por lo nuestro y por los demás. Tras un embarazo normal, sin complicaciones y llegado a su término, nace Luisa por cesárea necesaria por la falta de liquido amniótico. Al salir se escucha la voz de la
Doctora: “Tu hija tiene Ictiosis Laminar y es probable que no sobreviva, si acaso 48 horas”, ¿cuántos pasaron por algo parecido? La angustia, impotencia y desesperación se apodera de nosotras como madre primeramente, y posteriormente de toda la demás familia, ¿qué paso? ¿Qué es eso? Mil preguntas embargan nuestra mente y muy pocas respuestas…. mientras un gran movimiento en el hospital que no había terapia intensiva para infantes y su complejidad para respirar era inminente debido a la capa que cubria su cuerpo llamada colodión, algo similar a pegamento en tu piel cuando se endurece y se va despegando de a poco pero en este caso abriendo su propia piel.
Por fin es internada en una clínica del DIF a media hora de camino. Pasaron cinco días para que pudiera conocer a mi princesa Luisa, sentí que había una negativa para conocerla y no entendía porque, por fin al llegar al hospital y verla entendí el porque prolongar el tiempo para verla, fue realmente impresionante su aspecto, pero… era mi hija y la amaba, me acerque a ella en mi turno de terapia intensiva y mis palabras fueron: “te amo, no se porque ni para que, pero si me la vas a dejar solo te pido Dios me la dejes con una buena calidad de vida y yo me comprometo junto contigo a dársela, si no es así llévatela, no la dejes sufrir”. Que fuerte pero asi fue, después el tanatólogo ha-
blo conmigo, lógicamente salí con un llanto imparable que detuve mientras estuve frente a ella, cada visita de 15 minutos por tres meses era sonreírle y hablarle cosas bonitas . Desde su nacimiento fue dedicarme a buscar e investigar, y el iniciar la Asociacion, surgió al darme cuenta de la falta de información y conocimiento de este padecimiento no solo en Mexico, si no en el mundo, por ende falta de tratamientos. La afectación que se vive en una familia al no preveer una situación como esta o de cualquier otra similar, la ignorancia por parte de la Sociedad para convivir con alguien de este o cualquier otro padecimiento cuyo aspecto pudiera ser diferente, la aceptación por el mismo afectado.
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CAMBIO DE PARADIGMA: DE LA REGULACIÓN SANITARIA AL CONTROL, VIGILANCIA Y FOMENTO SANITARIO
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a Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) surgió como un cambio de paradigma en la regulación de insumos para la salud. El riesgo, es decir, la probabilidad de ocurrencia de un evento exógeno, adverso, conocido o potencial, que ponga en peligro la salud o la vida humana, derivada de la exposición de la población a factores biológicos, físicos o químicos, es el componente de este cambio. A partir de él, tomando en
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cuenta las características demográficas y epidemiológicas del país, es posible desarrollar políticas públicas que abatan los grandes retos en materia de salud, principalmente para los sectores más vulnerables. El sistema de protección contra riesgos sanitarios está basado en el conocimiento presente de los riesgos, la identificación de los factores que los explican y su localización geográfica. A la par, la política de regulación está alineada a las tres prioridades en salud establecidas por el Gobierno de la Repú-
blica: acceso efectivo, calidad en el servicio y prevención. Cuatro ejes son sus rectores: un ente regulatorio que garantice la seguridad, calidad y eficacia de los medicamentos; un esquema solvente de autorización de registros sanitarios; la eliminación de las barreras de entrada al mercado a productos que son seguros, de calidad y eficaces; y la homologación del regulador con las mejores prácticas internacionales. Estos elementos se configuraron en un plan de acciones estratégicas para reforzar a la agencia sanitaria mediante
un programa integral de simplificación administrativa que consiste en la reducción del rezago; el perfeccionamiento del marco normativo para eliminar barreras de entrada al mercado; la desregulación y mejora organizacional; la homologación con las mejores prácticas internacionales; y la operación sanitaria
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Diferentes países reconocen, en el contexto de la armonización internacional, registros sanitarios emitidos en México. Nuestro país cuenta con el reconocimiento de Agencia Reguladora Nacional de Referencia Regional nivel IV, el más alto en materia de medicamentos y vacunas
basada en estrategias de vigilancia con información de inteligencia. En cuanto a la atención a trámites, la implementación de carriles especializados para medicamentos alopáticos y para dispositivos médicos, basada en análisis de riesgos, han reducido los tiempos de emisión de registros. Su
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implementación ha permitido que las autorizaciones tomen entre 3 y 15 días hábiles; bajo este esquema se han emitido arriba de 6,000 trámites a la fecha. El programa de terceros autorizados, que entregan un “pre-dictamen” a interesados de obtener registros, ha disminuido el tiempo administrativo en dos años en
promedio. En este contexto, se han emitido alrededor de 4,500 dictámenes en un tiempo menor a 20 días hábiles. Para eliminar las barreras de entrada al mercado, una de las políticas que mayor impacto han tenido en el acceso a la salud es la Estrategia de Liberación de Genéricos para el Ahorro de las Familias
Mexicanas: se ha logrado una disminución de 61% en los precios de los medicamentos. De la mano, la política para la Promoción de la Innovación agiliza la entrada de nuevos productos a México, a través de acuerdos de equivalencias con países como EUA, Canadá, Australia y la Unión Europea, así como la incen-
tivación de la investigación clínica. Esta política ha reducido el costo de oportunidad en aproximadamente 500 millones de pesos y la carga regulatoria en 82%. Esto ha devenido en que la oferta en medicamentos se ha incrementado en 4,900% entre 2010 y 2015. Además, cuatro moléculas nuevas han entrado al mercado mexicano como plataforma de lanzamiento global: dos son utilizadas para tratar la Diabetes Tipo 2; una es utilizada para combatir la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y una molécula utilizada para el tratamiento de la hipertensión pulmonar. Hablando de mejora organizacional y desregulación, la eliminación del requisito de planta, que tiene como beneficio aumentar la oferta de medicamentos y el acceso de la población a los mismos, además de disponer de nuevas moléculas para investigación y desarrollo, ha trascendido como inversiones mayores a 100 millones de dólares para los próximos cinco años, sumado a doblar la plantilla laboral de las empresas involucradas. La desregulación de dispositivos médicos se traduce en una reducción del 16% de la carga regulatoria, esto es, una liberación de recursos económicos de más de 5,000 millones de pesos. Diferentes países reconocen, en el contexto de la armonización internacional, registros sanitarios emitidos en México. Nuestro país cuenta con el reconocimiento de Agencia Reguladora Nacional de Referencia Regional nivel IV, el más
alto en materia de medicamentos y vacunas. Actualmente, Ecuador, El Salvador, Colombia, Chile, Costa Rica, Panamá y Belice aceptan los registros emitidos en México para ser comercializados en sus territorios. Ante la OMS, nuestra Agencia Reguladora tiene la certificación de funcionalidad en el ámbito de vacunas, grupo élite de 38 países, 18% de todas las agencias sanitarias del mundo. Finalmente, la vigilancia sanitaria se erige como otro pilar de la regulación, basada en estrategias con información de inteligencia buscando desarticular elementos claves para la informalidad. Incluye aseguramientos de tabaco, alcohol, clembuterol, productos milagro e insumos inseguros. Entre 2011 y 2015 se han realizado decomisos históricos de estos productos: arriba de 206,000,000 de cigarrillos; 2,000,000 de litros de alcohol; igual número de unidades de productos milagro y casi 12,000 cigarros electrónicos, además de 340 toneladas de medicamentos irregulares y aproximadamente 60 establecimientos suspendidos. De la mano, las acciones de vigilancia sanitaria de los establecimientos de atención médica, implementadas por la COFEPRIS, incluyen operativos de verificación a clínicas de medicina estética, consultorios médicos y consultorios en farmacias. Estos datos positivos certifican la adecuada administración de recursos que han acercado más a México a una mayor y mejor cobertura de salud.
El objetivo de la terapia de apoyo, es llevar al paciente a un equilibrio emocional tan rápido como sea posible, disminuyendo o eliminando sus síntomas de modo que sea capaz de funcionar a un nivel cercano al habitual.
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as terapias de apoyo constituyen un método tradicional para tratar problemas de naturaleza emocional. Son usadas por profesionales de la salud con el debido entrenamiento, como: trabajadores sociales, psicólogos y psiquiatras. Y se utilizan como medida auxiliar a procedimientos más extensos, sean de tipo reeducativo o reconstructivo. Se trata de uno de los métodos de mayor uso en la Psicoterapia general, la terapia de apoyo utiliza una serie de recur-
sos destinados a restituir o reforzar las defensas del yo, en personas en los que la percepción que tienen de los hechos o situaciones a su alrededor, están mal integradas. De manera que, se les enseña a enfrentar con éxito los problemas y situaciones adversas de la vida. La finalidad de esta acción es restaurar el equilibrio emocional y psicológico para eliminar o reducir los síntomas que le generan malestar, a causa de mecanismos de acción equivocados que le refuerzan ese malestar. El objetivo de la terapia de apoyo, es llevar al paciente a un equilibrio emocional tan rápido como sea posible, disminuyendo o eliminando sus síntomas de modo que sea capaz de funcionar a un nivel cercano al habitual. Se trabaja
principalmente para incrementar las defensas existentes, y en la elaboración de mejores mecanismos de control. Concomitantemente se intenta eliminar o reducir factores externos perjudiciales. La técnica de la psicoterapia de apoyo se basa en los siguientes puntos (Pancheri, 1982): 1. Reducir la ansiedad y la agresividad 2. Aumento de la capacidad de análisis de sus relaciones interpersonales. 3. Aumento de la capacidad de introspección.
LA TERAPIA DE
APOYO EMOCIONAL ¿QUÉ ES? POR LIC. MARTHA LELLENQUIEN 14 • Pide un Deseo
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la revaloración objetiva de estos elementos internos dolorosos. El sólo hecho de verbalizar aspectos propios de los que el individuo se siente avergonzado o temeroso, ayuda a desarrollar actitudes más constructivas hacia ellos. La ventilación de los miedos, ambiciones y exigencias de la persona, a menudo le produce un alivio, principalmente si sus verbalizaciones son sujetas a la apreciación respetuosa y sin crítica del que escucha. Mucho del valor que tiene la catarsis emocional está basado en el hecho de que el paciente se desensibiliza a aquellas situaciones y conflictos que lo perturban.
que le resulten placenteras y recreativas, que fomenten la socialización; como asistir a reuniones sociales, actividades recreativas y convivir con amigos y familiares. etc.
La sugestión Es la inducción de ideas, sentimientos y acciones que ejerce el terapeuta sobre el paciente para lograr determinados objetivos, como: disminuir los efectos de las influencias negativas, reforzar las actitudes negativas, reforzar actitudes positivas, inducir al paciente a que realice acciones deseables, etc.
La interpretación Reforzamiento del principio de realidad Cuando un paciente se encuentra en medio de una crisis emocional, pierde el control del principio de realidad y suele refugiarse en la fantasía. Dentro del proceso terapéutico se orienta al paciente para que regrese a la realidad. El terapeuta debe adoptar una postura objetiva para que el paciente sea más realista y menos emocional.
Guía
La terapia de apoyo le proporciona a una persona en necesidad de ayuda, un periodo de aceptación y dependencia temporal, para enfrentar sentimientos de culpa, vergüenza y ansiedad, así como, para enfrentarse a la frustración o presiones de su vida diaria, que hasta el momento, no han podido ser manejadas de manera efectiva y equilibrada.
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TÉCNICAS UTILIZADAS EN LA TERAPIA DE APOYO Dentro de las técnicas utilizadas en la terapia de apoyo se encuentran:
Guía es el término que se da a diversos procedimientos que ayudan activamente a un sujeto en problemas relacionados con la educación, trabajo, salud y relaciones sociales. El papel que juega el terapeuta puede ser de una autoridad completamente directiva. Se basa en el establecimiento de una relación de tipo autoritario entre el paciente y el terapeuta.
Estimular la socialización Catarsis emocional Es un método común de alivio a la tensión emocional. Los efectos benéficos se deben a la liberación de los sentimientos y emociones acumulados, y a
La terapia de apoyo promueve también las condiciones que favorezcan la socialización y ayuden en la mejora de las relaciones interpersonales. Impulsando al paciente a que realice actividades
Esta técnica se usa en casi todos los modelos psicológicos, se trata de desarrollar el insight del paciente. Es decir, la psicoterapia pretende que el paciente comprenda la causa y naturaleza de su malestar emocional y de la razón de su desadaptación, así como, hacerse consciente de su responsabilidad en el problema y de los medios de los que dispone para superar sus dificultades.
RELAJACIÓN MUSCULAR Relajación progresiva Desarrollada por Jacobson en 1929, está dirigida a conseguir niveles profundos de relajación muscular. Para ello, se enseña al sujeto a identificar el nivel de tensión muscular que experimenta en las distintas partes de su cuerpo a través de ejercicios de tensión y relajación. Posteriormente la persona podrá poner en marcha estas habilidades, una vez que haya identificado la tensión en alguna zona del cuerpo.
Técnicas de respiración Un control adecuado de nuestra respiración es una de las estrategias más sencillas para hacer frente a las situaciones de estrés y manejar los aumentos en la activación fisiológica producidos por éstas (Labrador, 1992) Unos hábitos correctos de respiración son muy importantes para aportar al organismo el oxigeno necesario para su buen funcionamiento.
El objetivo de estas técnicas, es facilitar el control voluntario de la respiración y automatizar este control para que pueda ser mantenido hasta en las situaciones de mayor estrés. Estas técnicas presentan la ventaja su fácil aprendizaje y de que se pueden utilizar en cualquier situación para controlar la activación Fisiológica. Fuentes: Grimaldo Pérez, La psicoterapia de apoyo: Conceptualización, técnicas y aplicaciones. http://revistaliberabit.com/ es/revistas/RLE_02_1_lapsicoterapia-de-apoyoconceptualizacion-tecnicas-yaplicaciones.pdf
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Los signos y síntomas en la enfermedad de Fabry varían ampliamente, haciendo que el diagnóstico sea un reto. La aparición clínica generalmente ocurre en la niñez o en la adolescencia; sin embargo, con frecuencia los síntomas son mal interpretados o ignorados desafortunadamente, por lo general el diagnóstico preciso se establece en la edad adulta, cuando la enfermedad ya ha progresado y el paciente presenta alguna falla o disfunción en órganos vitales. El progreso de la enfermedad se ve reflejado en una reducción sustancial de la esperanza de vida generalmente, el enfermo muere durante la cuarta o quinta década y frecuentemente el deceso se atribuye a falla cardiaca o a enfermedades cardio o cerebrovasculares. El diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry puede permitir un manejo sintomático más efectivo, así como brindar una mejor calidad de vida.
FABRY LA ENFERMEDAD DE
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a enfermedad también conocida como angioqueratoma corporis disffusum universale, Morbus Fabry y enfermedad de Anderson-Fabry fue descrita por primera vez de forma independiente en 1898 por dos dermatólogos: Willian Anderson, en Inglaterra, y Johann Fabry, en Alemania. Actualmente, se ha estimado que esta enfermedad panétnica y recesiva ligada a X tiene una incidencia de aproximadamente 1 en 40,000. La enfermedad de Fabry es uno entre más de cuarenta trastornos por depósito lisosomal transmitidos por herencia ge-
SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY nética. Esta denominación se debe a la acumulación característica o almacenamiento de sustrato en los lisosomas. En el caso de la enfermedad de Fabry, la disminución o ausencia de actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa (alfa-GAL) produce una acumulación progresiva, principalmente en las paredes de los vasos sanguíneos, de glicoesfingolípidos como el sustrato globotriaosil ceramida (GL-3). La acumulación generalizada de GL-3 causa un compromiso multi-sistémico progresivo afectando el funcionamiento de los órganos y tejidos.
Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común, sus síntomas no siempre son asociados con la enfermedad y por lo tanto no es diagnosticada. Los signos y síntomas más frecuentes en las personas con la enfermedad de Fabry incluyen: Dolor. Problemas de sudoración. Intolerancia al calor y al ejercicio. Puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas). Opacidad de la córnea. Manifestaciones digestivas. Manifestaciones del corazón. Manifestaciones de los riñones.
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Manifestaciones del sistema nervioso. Problemas psicológicos y de adaptación social. La mayoría de estos síntomas se pueden atribuir al daño que se produce como resultado de la acumulación de GL-3 y en varios órganos de nuestro organismo. Muchos de estos síntomas son también comunes en otras enfermedades, lo cual puede llevar a un diagnóstico erróneo. Además, las personas con la enfermedad de Fabry pueden tener todos o sólo unos cuantos signos y síntomas típicos de la enfermedad. Igualmente, estas personas pueden experimentar diferentes síntomas en diferentes períodos de su vida. Por esto es importante que usted dialogue con su médico sobre sus síntomas y cualquier factor de riesgo que usted pueda tener (por ejemplo, familiares que usted conozca o sospeche tengan la enfermedad de Fabry).
quemante intenso conocidos como “crisis de Fabry” . Empieza usualmente en las manos y lo pies y a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar de varios minutos a varios días.
Intolerancia al Ejercicio Algunas personas con la enfermedad de Fabry no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden cansarse o sofocarse incluso después de uno actividad leve. El esfuerzo físico puede también ocasionar episodios de dolor. Por estas razones, las personas con la enfermedad de Fabry modifican sus actividades físicas y/o evitan ciertas actividades por completo.
Puntos Rojos en la Piel
Dolor El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es a menudo uno de los síntomas que aparece mas temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry: 1. Ardor continuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies. Este tipo de dolor se conoce también como acroparestesias 2. Episodios ocasionales de dolor
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(anhidrosis). Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. La perspiración afectada e intolerancia a cambios de temperatura, es causada generalmente por daños a los nervios perifericos y las glándulas sudoríparas.
El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión, ejercicio, y/o fatiga.
Problemas de sudoración Muchas personas con la enfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosis), o no sudar en lo absoluto
Entre los signos de Fabry más visibles está la aparición de puntos o grupos de puntos de color rojo granate o negro-azulado llamados angioqueratomas. Los angiqueratomas son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry. Los angioqueratomas se encuentran situados frecuentemente entre el ombligo y las rodillas (distribución de pantalón corto), y a veces en areas donde la piel se estira, como los codos y las rodillas. Los angioquerato-
mas aparecen usualmente durante la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.
Opacidad de la Córnea La opacidad de la córnea es particular y consiste en líneas finas con un patrón radiado (similar a los radios de una rueda de bicicleta). Este tipo de opacidad no afecta la visión y sólo puede ser detectado con un instrumento llamado oftalmoscopio o lámpara de hendidura utilizado para exámenes rutinarios de la vista. La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry.
Manifestaciones Digestivas Muchas personas con la enfermedad de Fabry sufren de problemas estomacales, los cuales pueden variar de leves a severos. Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea.
Manifestaciones Cardíacas Los problemas del corazón también son comunes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad. Esto se debe a que la acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo y puede causar daños en los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón. La afección cardiaca puede incluir: Corazón agrandado. Deterioro del funcionamiento de las válvulas. Palpitaciones irregulares. Ataque al corazón. Falla cardiaca.
Manifestaciones Renales Después de varios años de depósito
de GL-3 pueden presentarse problemas de riñón, y la función renal puede verse afectada. Los daños a los riñones pueden llegar a ser tan severos que estos pierdan su función (insuficiencia renal) o fallen por completo (falla renal). Por lo tanto, la acumulación de GL-3 en los riñones puede representar un gran riesgo para la salud en aquellas personas con la enfermedad de Fabry, y puede estar presente aún en la ausencia de otros síntomas de la enfermedad de Fabry. Sin embargo, la afección renal no es única en la enfermedad de Fabry. A menudo, son otros los signos y síntomas (como los dolores de Fabry y angioqueratomas) los que lleven a los médicos a sospechar la presencia de la enfermedad de Fabry.
Como resultado, las personas pueden experimentar un número de síntomas que incluyen: Debilidad. Dolores de Cabeza. Entumecimiento. Mareos. Embolismo cerebral.
Problemas psicológicos y de adaptación social El vivir con dolor y otros síntomas físicos complicados es uno de los desafíos que enfrentan las personas con la enfermedad de Fabry. Estas personas pueden sentir miedo, depresión, desolación, o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados.
Manifestaciones del sistema nervioso
Posibilidades terapéuticas
Una acumulación significativa de GL-3 puede causar un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y disminución de la circulación.
Además del tratamiento sintomático, actualmente se encuentra disponible el tratamiento enzimático sustitutivo por vía intravenosa.
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El objetivo de Grupo Fabry México es localizar a pacientes con la enfermedad de Fabry con el fin de orientarlos conjuntamente con sus familiares y médicos tratantes en el conocimiento de la enfermedad y su sintomatología.
S
omos una Institución de Asistencia Privada que surge por la necesidad de brindar orientación, información y apoyo a las personas que padecen la enfermedad de origen genético llamada Fabry, Nuestra Asociación se formalizó legalmente el día 22 de Julio del 2002 agrupando a varias familias de diferentes partes de la república Mexicana.
Objetivo Localizar a pacientes con la enfermedad de Fabry con el fin de orientarlos conjuntamente con sus familiares y médicos tratantes en el conocimiento de la enfermedad y su sintomatología. Brindarles apoyo y asesoría para que la Secretaria de Salud a través de sus instituciones les otorguen atención medica inmediata, medicamentos y la terapia necesaria para tengan una mejor salud y calidad de vida.
Logros Presentar ante las Autoridades relacionadas con el Sector Salud testimonios de pacientes con enfermedades de origen genético lisosomal en una sesión de Derechos Humanos en la Cámara de Diputados. Aprobación por unanimidad en la Cámara de Diputados de una propuesta para que se legislara a favor de la atención médica de las enfermedades ge-
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GRUPO FABRY MÉXICO néticas de origen lisosomal, una vez aprobada esta propuesta fue turnada a la Cámara de Senadores en donde se realizaron las modificaciones necesarias en las leyes pertinentes para que se legislara sobre ellas. Actualmente tenemos en tratamiento en México, recibiendo la terapia de reemplazo enzimático a aproximadamente cien pacientes que padecen la enfermedad de Fabry, reciben atención médica en las diferentes Instituciones del Sector Salud tales como el Instituto del Seguro Social, el ISSSTE y Pemex. Reuniones anuales con los pacientes, familiares y médicos con el fin de informarles sobre los avances en la investi-
gación sobre la enfermedad y su tratamiento, invitando a Médicos expositores especialistas en la enfermedad de reconocida trayectoria a nivel mundial. Otorgar apoyo económico a pacientes para que se trasladen a los diferentes centros de atención médica especializada ya sea para que sean diagnosticados, se les preste atención médica o se les realicen estudios de gabinete necesarios. Participar con la representación de los pacientes Mexicanos en diferentes foros de trabajo de Uniones de pacientes de países latinoamericanos, apoyando con experiencia a Grupos de pacientes en Colombia y Perú.
Centro de atención a pacientes Contacto: Alejandra Zamora. Correo electrónico: atencion_lisosomales@prodigy.net.mx Teléfono: 01800 831 0202
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TESTIMONIO M
i nombre es maría Eugenia Montaño Iruretagoyena, padezco la enfermedad de Fabry considerada como enfermedad de baja incidencia, soy de la ciudad de Culiacán, Sinaloa. Me complace poder compartir por este medio mi testimonio de vida. Ante todo un testimonio de fe dando gracias a Dios por los medios que me dio para tener esta oportunidad de vivir. Algo muy importante es la actitud mental positiva y las ganas de vivir, lo que me queda muy claro es que para algo muy importante estoy aquí. Tengo la fortuna de haber sido la primer mujer en Latinoamérica que re-
ENFERMEDAD DE FABRY
cibió la terapia de reemplazo enzimático, ya que a partir de ello cambiaron mucho las cosas, tuve una nueva esperanza de vida y calidad de la misma, al poco tiempo de recibir la terapia comencé a notar sus beneficios, sentí que mis pilas no se descargaban tan rápido, tuve la gran tranquilidad de saber que la enzima estaba actuando en mi organismo evitando que mis órganos se dañasen, y sobre todo que los dolores del cuerpo que padecía disminuyeran, me sentí mejor. La primera manifestación de la enfermedad que tuve fue desde muy pequeña y fue leve, años después iniciaron los síntomas más severos, en aquellos años se desconocía la enfermedad.
Entre los 11 y 17 años de edad los dolores se manifestaron cuando hacia ejercicio que por lo general era en el sol y en horas de mucho calor, por supuesto era bastante molesto, no podía estar sentada en el piso al igual que mis compañeras ya entonces también me molestaban dolores en los pies. Me realizaron estudios clínicos para saber él porque del malestar, se pensaba que era algún tipo de fiebre, acudí con un médico hematólogo, quien me realizó una punción de medula para descartar que fuera lupus o leucemia. Llego un tiempo que se desterraron los síntomas, y solo muy de vez en cuando se manifestaban, en ocasiones por una gripe, dolor de garganta, que
lo padecía bastante, y en ocasiones por temperatura. Los cambios de clima me afectaban. Seguí haciéndome análisis de rutina. Fue en mi primer embarazo donde empezó a manifestarse el daño renal con proteinuria, de ahí en adelante no desapareció, inicio muy leve pero con los siguientes embarazos fue aumentando. Con el tiempo volvieron los malestares corporales, solo que en ocasiones se manifestaban con crisis de dolor muy fuertes, ya no era suficiente tomar paracetamol, había que tomar medicamentos más fuertes hasta terminar inyectándome Nuvain. Pasó el tiempo tomando los medicamentos que médicos consideraban conveniente, prescritos por el nefrólogo o por el reumatólogo, pero mi situación cada vez se hacía más tediosa, las crisis de dolor eran más seguidas. Un poco enfadada de todo esto, preguntando a médicos que podía hacer alguno de ellos me recomendó a un médico nefrólogo a quien le interesó mi caso, le entregué mi expediente con los análisis clínicos históricos y el antecedente de que una hermana de mi papa había muerto diagnosticada con la enfermedad de Fabry. El doctor ya conocía un poco sobre la enfermedad, para calmar mis dolores me recetó Carbamazepina y fue un gran alivio, para entonces ya tenía una lesión renal bastante seria. En ocasiones no fue suficiente la Carbamazepina para calmar los dolores del cuerpo, cuando no cedían tomaba Tramadol y si seguían me inyectaban algo más fuerte. Lo que más sorprendió a los médicos fue que como mujer padeciera dolores porque la literatura sobre la enfermedad de Fabry suponía que las mujeres solo eran portadoras y no debían presentar sintomatología, esto los llevo a
cambiar de opinión, era un hecho que varias mujeres que padecíamos la enfermedad presentábamos sintomatología, al menos en mi familia somos varias mujeres y todas de alguna manera padecemos los síntomas, algunas con lesiones en el corazón, otras con lesiones en el riñón y con problemas infartos cerebrales, también primas hermanas presentaban síntomas. Mi lesión renal pasó a insuficiencia renal y posteriormente a trasplante. El día de hoy estamos recibiendo periódicamente la terapia de reemplazo enzimático en el Instituto Mexicano del Seguro Social con muy buenos resultados y atención, con la experiencia que tenemos como pacientes podemos ayudar indicándole al médico como nos sentimos mejor, muchas veces el paciente puede saber más en éste tipo de enfermedades que el médico tratante. Por lo regular lo que decían los doctores cuando les daba el nombre de la enfermedad es que habían oído hablar de ella ya que era muy rara, inclusive hoy varios la desconocen. No es correcto esperar a que más pacientes Fabry pasen por situaciones difíciles que ponen en riesgo su vida si ya existe el medicamento, deben de iniciar el tratamiento a tiempo antes de que se dañen los órganos vitales, en mi caso siento que me llegó un poco tarde por lo que tengo que cuidar mis órganos y evitar más daños irreversibles. El recibir la terapia vino a solucionar mi vida, han sido muchos los beneficios tanto físicos como emocionales. Animo, los invito a que hagan todo lo posible a su alcance para que les sea otorgado el tratamiento al que tienen derecho a la brevedad posible, es decir ya. Todos ustedes como pacientes tienen derecho a la vida, a una vida digna. Gracias.
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