trissomia 21

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Síndrome de Down TRISSOMIA 21


Síndrome de Down Caracterização de Síndrome Síndrome ou sindroma, “é um comportamento de sintomas ou sinais que definem um quadro patológico característico, mas não exclusivo de uma determinada doença” in: Enciclopédia luso brasileira da cultura.


Síndrome de Down Caracterização da doença “ É uma doença genética. Resulta da existência de um cromossoma 21, supranumerário, ou seja, da presença de três cromossomas 21 em vez de dois habituais num organismo saudável”. In: Noticias Magazine, P. 57


Síndrome de Down O Significado O nome correcto é Síndrome de Down. A palavra Síndrome significa um conjunto de características que prejudica de algum modo o desenvolvimento da pessoa, e down é o sobrenome do médico John Down que descreveu esta Síndrome no século passado.


Síndrome de Down Definição Síndrome de Down ou trissomia 21 é, essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. A Síndrome de Down é conhecida popularmente como mongolismo.


Síndrome de Down Mongolismo O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). Os termos “mongolismo”, “mongol” e “mongolóide”, usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e seus portadores, são hoje considerados ofensivos


Síndrome de Down

Características físicas das crianças com Síndrome de Down são: achatamento da parte de trás da cabeça;

inclinação das fendas palpebrais;


Síndrome de Down

Características físicas das crianças com Síndrome de Down são: pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;

língua proeminente;


Síndrome de Down

Características físicas das crianças com Síndrome de Down são: ponte nasal achatada;

orelhas ligeiramente menores;


Síndrome de Down

Características físicas das crianças com Síndrome de Down são: boca pequena;

mãos e pés pequenos;


Síndrome de Down

Características físicas das crianças com Síndrome de Down são: tónus muscular diminuído; ligamentos soltos; pele na nuca em excesso.


Síndrome de Down Diagnóstico Logo após o parto, apresenta flacidez muscular, flexibilidade exagerada das articulações, rosto com perfil achatado, manchas brancas nos olhos.

O tónus dos músculos tende a melhorar, na razão inversa do desenvolvimento mental.


Síndrome de Down Cuidados Especiais O mesmo cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial: CARDIOPATIAS INFECÇÕES VISÃO AUDIÇÃO TIRÓIDE SISTEMA OSTEOARTICULAR DENTIÇÃO NUTRIÇÃO


Síndrome de Down Causas É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com Sindrome de Down aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recémnascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000.


Síndrome de Down Causas

Idade da mãe ao nascer a criança :

menos de 35 anos

Risco de nascer criança com Síndrome de Down

0,1%

Idade da mãe ao nascer a criança:

menos de 35 anos

Risco de nascer criança com Síndrome de Down

1,0%

de 35 a 39 anos 0,5%

de 35 a 39 anos 1,5%

de 40 a 44 anos 1,5%

de 40 a 44 anos 2,5%

acima de 45 anos

acima de 45 anos

3,5%

4,5%


Síndrome de Down Causas

Na população em geral, a frequência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.


Síndrome de Down Tratamento O portador da síndrome tem somente um ritmo de aprendizagem mais lento, cujas etapas precisam ser respeitadas.

Inteligência, memória e capacidade de aprender podem ser desenvolvidas com estímulos adequados. Estas crianças são capazes de actuar em níveis muito mais elevados do que se acreditava anteriormente. Dentro dos limites impostos pela sua condição genética básica, há uma gama de variantes intelectuais e físicas.


Fim


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