The Human Myeloid Neoplasms QIASeqTM DNA Panel jest ukierunkowanym panelem NGS do analizy 141 genów zaangażowanych w rozwój i progresję nowotworów szpiku kostnego. Mutacje w tych onkogenach i genach supresorowych guza są często istotne dla klasyfikacji nowotworów i wymagają obszernych badań w celu lepszego zrozumienia karcynogenezy. Termin białaczka mieloidalna obejmuje spektrum chorób zwanych nowotworami hematologicznymi, ale w większości odnosi się do raka krwi lub szpiku kostnego, charakteryzującego się nieprawidłowym wzrostem niedojrzałych białych krwinek mieloidalnych. Powszechnymi zdarzeniami inicjującymi dla karcynogenezy białaczki są nadregulacja ekspresji niektórych genów i rozregulowanie wzrostu komórek. Geny często zmutowane podczas tych zdarzeń obejmują receptorowe kinazy tyrozynowe FLT3 lub KIT dla ostrej białaczki szpikowej i TP53 lub RB1 dla przewlekłej białaczki szpikowej. Każdy z tych genów może nabyć wiele różnych mutacji, a każdy nowotwór może nabywać mutacje w wielu genach. Dlatego sekwencjonowanie panelu kluczowych genów, często mutowanych w białaczce szpikowej, jest skutecznym sposobem badania potencjalnego mechanizmu rakotwórczego. Panel ten skupia uwagę na genach, które ulegają mutacji najczęściej w białaczce szpikowej, wykorzystując różnorodne zasoby, takie jak ostatnie badania sekwencjonowania całego genomu / exomu, czy najnowsze publikacje naukowe. Wykorzystywane są również sprawdzone bazy danych, takie Cancer Gene Census oraz COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer. Panel zawiera „molekularne kody kreskowe” zapewniające lepsze wzbogacanie i jednorodność sekwencjonowania w celu pewnej detekcji mutacji o niskiej częstotliwości. W połączeniu z zaawansowanymi technologiami analizy danych z „molekularnymi kodami kreskowymi”, konstrukcja biblioteki panelu zapewnia kompletne rozwiązanie. Prostota docelowego wzbogacania panelu The Human Myeloid Neoplasms QIASeqTM DNA Panel jest idealna dla rutynowych detekcji znanych mutacji, a także odkrywania nowych w dowolnym laboratorium badawczym z dostępem do platform sekwencjonowania następnej generacji (NGS) z Illumina i Ion Torrent.
Tabela 2. Rodzaje nowotworów możliwe do identyfikacji
Tabela 1. Lista genów w The Human Myeloid Neoplasms QIASeq DNA Panel ABL1
CBLB
ETNK1
IL7R
MSH2
PMS2
SRP72
ADA
CBLC
ETV6
JAK1
MSH6
PRAMEF2
SRSF2
Ostra białaczka szpikowa Acute Myeloid Leukemia (AML)
ANKRD26
CDKN2A
EZH2
JAK2
MYC
PRF1
STAG2
ASXL1
CEBPA
FAM154B
JAK3
MYD88
PRPF40B
STAT3
Przewlekła białaczka limfatyczna Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL)
ASXL2
CHEK2
FAM47A
KAT6A
NBN
PRPF8
STXBP2
ATM
CREBBP
FAM5C
KCNA4
NF1
PTEN
SUZ12
Przewlekła białaczka szpikowa Chronic Myeloid Leukemia (CML)
ATRX
CRLF2
FAS
KCNK13
NOTCH1
PTPN11
TAL1
BCL6
CSF1R
FBXW7
KDM6A
NPAT
RAD21
TERC
Przewlekła białaczka mielomonocytowa Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML)
BCOR
CSF3R
FLRT2
KDR
NPM1
RB1
TERT
BCORL1
CTCF
FLT3
KIT
NRAS
RELN
TET2
Przewlekła białaczka neutrofilowa Chronic Neutrophilic Leukemia (CNL)
BCR
CUX1
GATA1
KLHDC8B
NSD1
RUNX1
TNFRSF13B
BIRC3
DAXX
GATA2
KLHL6
NTRK3
SETBP1
TP53
Szpiczak mnogi - Multiple Myeloma
BLM
DDX41
GJB3
KMT2A
OR13H1
SF1
TPMT
BRAF
DNM2
GNAS
KMT2C
OR8B12
SF3A1
TUBA3C
BRCA1
DNMT1
HNRNPK
KRAS
P2RY2
SF3B1
U2AF1
BRCA2
DNMT3A
HRAS
LRRC4
PAX5
SH2B3
U2AF2
C17orf97
EED
IDH1
LUC7L2
PCDHB1
SH2D1A
WAS
CALR
EGFR
IDH2
MAP2K1
PDGFRA
SMARCB1
WRN
CARD11
ELANE
IKZF1
MLH1
PHF6
SMC1A
WT1
CBL
EP300
IKZF3
MPL
PML
SMC3
XPO1
Ostra białaczka limfoblastyczna Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)
Zespoły mielodysplastyczne Myelodysplastic Syndromes (MDS) Białaczki szpikowe Myeloid Malignancies Nowotwory mieloproliferacyjne Myeloproliferative Neoplasm (MPN) Mielofibroza - Myelofibrosis (MF)
ZRSR2
Produkty nazwa
Numer katalogowy
Identyfikator
Human Myeloid Neoplasms QiaSeq Panel (96) Zestaw zawierający WSZYSTKIE odczynniki (z wyjątkiem indeksów) do ukierunkowanego sekwencjonowania DNA; panel na 96 próbek
333505
DHS-003Z-96
Human Myeloid Neoplasms QiaSeq Panel (12) Zestaw zawierający WSZYSTKIE odczynniki (z wyjątkiem indeksów) do ukierunkowanego sekwencjonowania DNA; panel na 12 próbek
333505
DHS-003Z-12
QIAseq 12-Index I (48) Zestaw 12 indeksów na 48 próbek na platformę Illumina
333714
333714
QIAseq 12-Index L (48) Zestaw 12 indeksów na 48 próbek na platformę Ion Torrent
333764
333764
QiaLab Sp. z o.o. ul. Kątna 17 | 00-703 Warszawa qialab@qialab.com.pl | +48 22 349 60 10