“Caracterización y signos de alerta en la detección de los Trastornos del Espectro del Autismo” MARÍA MERINO MARTÍNEZ. Psicóloga. Autismo Burgos 3/06/2014
La actualidad del autismo refleja la innumerable fascinación de los investigadores, familiares y prácticos por un universo tan cercano, y a la vez tan intangible que representa la diversidad de mundos que hoy se conoce como “autismos”. El autismo fue descrito de manera casi simultánea en 1943 el autismo en personas con discapacidad intelectual y en 1944 en aquellas que tenían una capacidad cognitiva en la normalidad. Estas descripciones fueron realizadas por Leo Kanner, la primera y un joven con dificultades sociales e intereses llamado Hans Asperger la segunda. Ambos autores describieron casos en los que se reflejaban algunas de las características conductuales nucleares del autismo como eran la dificultad para relacionarse normalmente, la presencia de alteraciones en la comunicación, y el interés desmedido y exigente por la realización de determinadas rutinas o la fijación por intereses concretos e intensos en su intensidad. La difusión del artículo de Hans Asperger, tuvo que esperar mucho tiempo hasta que Uta Frith tradujera del alemán el artículo del joven pediatra austriaco, y esta traducción llegó cuando la conceptualización del autismo clásico ya se había instaurado y comenzaba a extenderse y entenderse en países como el nuestro, en el que personas como Angel Riviêre o Angel Díez Cuervo se cuestionaban las teorías culpabilizadoras psicoanalíticas, del Bruno Bettleheim. Con la traducción al inglés del artículo de Hans Asperger Uta Frith y Lorna Wing se planteron que la caracterización de síntomas en ambas descripciones pertenecían a un mismo tipo de trastornos definidos por una tríada de alteraciones en la comunicación, la relación social y la flexibilidad y acuñaron el término Trastorno del Espectro del Autismo, que englobaba ambas descripciones iniciales. Ya en 1991 Frith define el autismo como un trastorno del desarrollo, orgánico y aventura la posibilidad de un origen genético. Diversos autores desde entonces han trabajado en esta definición que en la actualidad continua sin contar con marcadores orgánicos que ayuden a su detección, aunque cada vez más conocemos cómo funcionan y se activan determinadas áreas del cerebro y contamos con teorías que parecen arrojar luz sobre un funcionamiento neurológico diferenciado. Sin embargo la disparidad de datos, así como las dificultades para determinar la influencia genética en el autismo y la variabilidad de posibles genes implicados, hace que el porqué, el dónde, cuántos y cómo sean preguntas que aún necesiten precisar su respuesta. Conocemos que con el autismo se nace y que la expresión de los síntomas es más evidente en torno a los dieciocho meses y que si bien hay casos en los que las madres o la familia informan de conductas que anteriormente habían resultado significativas, estos son los menos. Las conductas o signos de alerta a los que
debe prestarse atención en los procesos de vigilancia en torno a los dieciocho meses son entre otros, la alteración del contacto ocular, la ausencia de sonrisa social, no respuesta a la voz de la madre o al nombre, no señala para mostrar a otra persona lo que quiere, No se da cuenta ni parece importarle si la persona que le cuida se va a o regresa. Una intervención precoz facilita las expectativas de tener un buen pronóstico y evolución de los síntomas, de hecho es posible que uno de los retos a los que se enfrenta la detección y el diagnóstico a otras edades y teniendo en cuenta el género y la capacidad de aprendizaje e imitación, así como la existencia de un entorno que estimule activamente la enseñanza de competencias emocionales y sociales es que existen personas con autismo que aprender a imitar comportamientos, aunque encuentran problemas cuando el contexto se amplía es novedoso o se vuelve incontrolable, por ello la detección y el diagnóstico requiere de un profundo conocimiento del autismo, así como de una recogida de información que tenga en cuenta información en diversos contextos y que recoja también las conductas en los primeros años de vida. El autismo se conoce hoy más que nunca, esto implica que algunas dudas se han ido despejando, en la actualidad sabemos que los autismos tienen diversidad en cuanto a la manifestación, intensidad y expresión de los síntomas y que requerimos de mejores herramientas de detección y diagnóstico, pero sobretodo necesitamos transportar el conocimiento de la investigación a la práctica. El autismo es un trastorno neurológico del desarrollo que afecta a una de cada sesenta y ocho personas de ocho años en Estados Unidos, si seguimos el estudio de la de la Red para la Vigilancia del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo que se realiza desde el Centro de Control y Prevención de Enfermedades de Atlanta (CDC), La cifra estimada no representa a toda la población, pero estos seguimientos de prevalencia son los estudios con mayor rigurosidad metodológica y representan un referente no solo para Estados Unidos sino también para Europa, ya que carecemos de estudios de prevalencia con rigor metodológico. Esta nueva estimación es aproximadamente un 30 % más alta que la cifra estimada en el 2008 (1 de cada 88), 60 % más alta que la cantidad estimada en el 2006 (1 de cada 110) y 120 % más alta que las estimaciones en el 2002 y el 2000 (1 de cada 150). Se desconocen las causas del aumento pero puede deberse a la manera en que se detectan y diagnostican estos trastornos, y a la forma en que se atiende a los niños en sus comunidades locales; sin embargo, se desconoce exactamente en qué medida influyen estos factores. Y se barajan en la actualidad la influencia de factores ambientales, aunque solamente se conocen algunos factores que realmente influyen como el aumento de edad de los padres o el consumo de cocaína durante el embarazo. En este estudio del CDC casi la mitad (46 %) de los niños a los que les han detectado TEA tenían una capacidad intelectual promedio o superior al promedio (CI mayor a 85). Los niños varones tenían casi 5 veces más probabilidades de que les detectaran
TEA que las niñas. En concreto los datos referencian 1 de cada 42 niños y 1 de cada 189 niñas. El DSM IV-TR, encuadraba el autismo dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo o TGD, que incluían el síndrome de Asperger, el Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado y el Trastorno Desintegrativo Infantil. El DSM V publicado en 2013, sustituyo el termino Trastornos Generalizados del Desarrollo o TGD, por el de Trastornos del Espectro del Autismo, y la tríada por una díada de alteraciones comprendiendo que las alteraciones en comunicación y relación social son una e incluyendo por primera vez como subcriterio dentro de la existencia de patrones restrictivos o estereotipados de comportamiento, la existencia de alteraciones sensoriales como la hiper-hipo sensibilidad a diversos estímulos. El diagnóstico actual de TEA, puede presentar comorbilidad con otros trastornos, y a excepción de la edición del Manual Diagnóstico Estadístico de los Trastornos Mentales anterior, puede acompañarse de retraso del lenguaje. En el diagnóstico se reflejan tres niveles de severidad en función de lo persistentes, disruptivos que sean los síntomas, pero fundamentalmente en función de las necesidades de apoyo. Existe un extenso debate sobre si la eliminación del diagnóstico de Síndrome de Asperger, puede afectar negativamente a la identificación de casos. No vamos a entrar en esta introducción en disquisiciones tan complejas, pero si vamos a aportar que una verdadera comprensión del autismo en toda su amplitud, y un mejor conocimiento como el actual son factores que favorecen la adecuación del diagnóstico en base a unos criterios consensuados y estudiados por expertos. Con respecto a las herramientas fundamentales de detección, no existen herramientas específicas para población adulta, ni para identificar teniendo en cuenta las diferencias en sintomatología en las mujeres, esto debe tenerse en cuenta puesto que es necesario ampliar el conocimiento y validez de estas herramientas teniendo en cuenta la variable género y edad, mientras esperamos al desarrollo de nuevas herramientas las que se pueden utilizar en español son: Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Modificada (MCHAT) , Cuestionario de Cribaje para el Espectro del Autismo (versión revisada extendida) (ASSQ_REV). Escala Autónoma para la Detección del Síndrome de Asperger y el Autismo de Alto Nivel de Funcionamiento (EA) y el Test Infantil del Síndrome de Asperger (CAST) El diagnóstico como hemos mencionado es un proceso complejo y variable que debe apoyarse en datos de diversos entornos, edades y observadores, la riqueza de la observación aumenta si nos apoyamos en datos obtenidos de situaciones naturales. Actualmente la entrevista para padres ADI-R (Entrevista Diagnóstica de Autismo Revisada), el ADOS-G (Esquema general de Observación para el Diagnóstico de Autismo). Asimismo una valoración diagnóstica de autismo debiera completarse con una evaluación de la inteligencia, la comunicación y de la conducta adaptativa, para ello existen herramientas válidas y recomendables como las escalas Weschler, el PLON y el ITPA. El proceso de diagnóstico finaliza con la entrega por escrito del mismo y con las recomendaciones y el establecimiento de un itinerario que ayude a la
familia a saber qué pasos debe dar a continuación y con qué recursos y apoyos cuenta en su entorno, tanto a nivel de intervención (asociaciones, gabinetes, apoyos educativos), como sociales y económicos (acceso a la certificación de minusvalía, valoración de dependencia). El diagnóstico cuenta con una complejidad extraordinaria cuando nos encontramos con comorbilidades como la epilepsia, la presencia de TICS o de Trastorno de Déficit de Atención y/o Hiperactividad, puede que un trastorno enmascare al otro pero hay que conocer y discernir en el caso de que una misma persona pueda estar presentando varios trastornos, esta concomitancia no es infrecuente en los TEA y requiere de un diagnóstico preciso para poder contar con una intervención eficaz. Asimismo ha de tenerse en cuenta que algunos de los signos más conocidos o llamativos no son necesarios ni suficientes para un diagnóstico de TEA, por ejemplo en mujeres no es tan frecuente la presencia de movimientos repetitivos y simétricos conocidos como estereotipias y sus intereses no suelen ser tan idiosincrásicos, así que en una niña que nos mire a los ojos, nos hable de la Barbie y no nos repita ni de forma inmediata ni demorada ninguna frase, pero los padres nos informen de su preocupación ante la presencia de rabietas intensas ante situaciones que no suponen un estímulo tan aversivo como el que aparentan al juzgar por la reacción de su hija, tal vez nos obliga a profundizar en el carácter y forma que adoptan la necesidad de un ambiente controlado y la reciprocidad eficaz en las interacciones. Un diagnóstico es la llave para que las personas con autismo sean comprendidas en su globalidad y tengan la oportunidad de decidir si quieren contar con apoyos. Supone una gran responsabilidad y es importante que nos hagamos merecedores de ella. Desde el informe de buenas prácticas publicado por el Grupo de Estudio de los TEA del Instituto de Salud Carlos III se incidía en la responsabilidad de comunicar el diagnóstico, es un deber ético y profesional, pero sobre todo es una contribución del ser humano al logro de los derechos. No por no describir, comunicar o nombrar una realidad esta deja de existir. Todo diagnóstico se debe comunicar acompañado de un informe escrito y firmado, del que se responsabiliza el profesional que lo firma a lo largo de su vida.