DEPARTAMENTO GENÉTICA Misión
“Contribuir a formar médicos con conocimientos en el área de la embriología, genética molecular, citogenética y genética clínica integrándolos con los conceptos éticos que se aplicarán en la práctica clínica.”
ORGANIZACIÓN ADMINISTRATIVA
JEFE DE DEPARTAMENTO Dr. José Miguel Carrillo Velarde
PROFESORES M. en C. María de la Luz Madariaga Campos Dra. en C. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas Dra. María de los Ángeles Gutiérrez Franco
Web: http://campusdigital.uag.mx/academia/27/genetica/default.htm
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OBJETIVO GENERAL DEL CURSO DE EMBRIOLOGÍA Y FUNDAMENTOS DE GENÉTICA Al terminar el curso, el alumno de segundo semestre de la carrera de Médico Cirujano será capaz de: 1. Explicar las bases embriológicas del cuerpo humano y el desarrollo de los aparatos y sistemas, utilizando la terminología adecuada aplicando estos conocimientos para la comprensión de las malformaciones congénitas. 2. Identificar las enfermedades genéticas más frecuentes, los principales mecanismos de herencia y su aplicación a la práctica clínica.
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RECOMENDACIONES 1. Acudir a la clase puntualmente y ocupar el lugar asignado. 2. Presentarse con lectura previa del tema a revisar. 3. Participar en clase, ya que las aportaciones de los alumnos enriquecen. 4. Exponer las dudas. 5. Estudiar diariamente el tema de la clase. 6. Se sugiere visitar la página del departamento de Genética, en donde además de consultar información del curso, se hacen enlaces a diversas asociaciones, proyectos y ejercicios donde el estudiante puede participar virtualmente. 7. Si crees que requieres atención personalizada, acudir oportunamente al departamento para programar una Asesoría o las que sean necesarias. 8. Cualquier problema personal que repercuta en tu aprovechamiento o asistencia al curso, favor de hacerlo saber a tu profesor.
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REQUISITOS PARA LA ACTIVIDADES Reglamento de la Actividad I: Conforme a las normas generales de asistencia y presentación. ATENCIÓN DE ALUMNOS: Oficina de Genética ubicada en frente a la dirección y Secretaría Académica del ICB. Previa cita de preferencia para una mejor atención. En el horario laboral: 7:15 a 15:00 horas. EVALUACIÓN DEL CURSO Criterios de evaluación: Tareas Primer examen parcial Segundo examen parcial Primer examen ordinario TOTAL
10% 25% 25% 40% 100%
Criterios de acreditación: Para tener derecho a examen primer ordinario deberá asistir por lo menos al 85% de las clases y para derecho a segundo examen ordinario y extraordinario deberá asistir por lo menos al 60% de las clases. En la materia de Embriología y Fundamentos de Genética no hay Retardos, si no se llega a tiempo, ES FALTA. Presentar los exámenes, calificación mínima aprobatoria es de 6.
Revisión de examen hasta 72 horas hábiles posteriores a la publicación de la nota. La evaluación en segunda vuelta y examen extraordinario estará basada en 10 puntos.
NOTA: Para acreditar el curso, es necesario haber presentado el examen final (1er Ordinario).
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PROGRAMA DE ACTIVIDAD I DE EMBRIOLOGÍA Y FUNDAMENTOS DE GENÉTICA
EMBRIOLOGÍA SESION 1 INTRODUCCION SESION 2
ESPERMATOGENESIS OBJETIVOS: Señalar las fases de la espermatogénesis: mitosis, meiosis y espermiogénesis. Etapas de inicio, duración y anomalías morfológicas de espermatozoides. 2.1 Fases de la espermatogénesis: 2.1.1 Mitosis 2.1.2 Meiosis I y II 2.1.3 Espermiogénesis 2.2 Anomalías morfológicas de espermatozoides
SESION 3
OVOGENESIS OBJETIVOS: Identificar el inicio de la ovogénesis y el resultado de la meiosis 3.1 Fases de la ovogénesis. 3.1.1 Mitosis 3.1.2 Meiosis I y II
SESION 4
CICLO OVARICO: OBJETIVOS: Distinguir las fases del ciclo ovárico: Desarrollo folicular, ovulación y formación del cuerpo lúteo; así como las hormonas de la hipófisis que actúan en cada fase y las hormonas que se producen durante el mismo. 4.1 Fases del ciclo ovárico. 4.1.1 Etapas del desarrollo folicular. 4.1.2 Ovulación. 4.1 3 Formación del cuerpo lúteo. 4.2 Hormonas hipofisiarias que estimulan al folículo. 4.3 Hormonas producidas durante el ciclo ovárico en el ovario
SESION 5
CICLO UTERINO OBJETIVOS: Indicar las fases del ciclo uterino: menstrual, proliferativa y secretora Así como las hormonas que actúan sobre cada etapa. 5.1 Fases del ciclo uterino: 5.1.1 Isquémica y menstrual 5.1.2 Proliferativa 5.1.3 Secretora 5.2 Hormonas que actúan en cada etapa
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SESION 6
FECUNDACION E IMPLANTACION: OBJETIVOS. Indicar el sitio normal de la fecundación, el periodo de capacitación y la reacción acrosómica del espermatozoide; la fecundación y su resultado. La segmentación del cigoto, la formación del blastocisto y su implantación en el útero. Identificar la inactivación del cromosoma X en la mujer. 6.1 Indicar el sitio normal de la fecundación. 6.2 Periodo de capacitación. 6.3 Reacción acrosómica del espermatozoide. 6.4 Fecundación. 6.5 Segmentación del cigoto. 6.5.1 Formación del blastocisto e implantación en el útero. 6.6 Inactivación del cromosoma X en la mujer.
SESION 7
PERIODO BILAMINAR I: OBJETIVOS: Identificar la formación del disco bilaminar a partir del blastocisto; la formación del citotrofoblasto, sincitiotrofoblasto, saco vitelino y cavidad amniótica. 7.1 Formación del disco bilaminar. 7.2 Formación del citotrofoblasto. 7.3 Formación del sincitiotrofoblasto. 7.4 Formación del saco vitelino 7.5 Formación de la cavidad amniótica
SESION 8
PERIODO BILAMINAR II: OBJETIVOS: Distinguir la formación de las vellosidades primarias, del pedículo de fijación y la cavidad coriónica. 8.1 Formación de las vellosidades coriónicas primarias. 8.2 Formación del pedículo de fijación. 8.3 Formación de la cavidad coriónica.
SESION 9
PERIODO TRILAMINAR: OBJETIVOS: Señalar la formación de la línea primitiva, de la notocorda, el mesodermo intraembrionario y el endodermo; así mismo, del establecimiento de los ejes corporales y la formación de las vellosidades secundarias y terciarias. 9.1 Formación de la línea primitiva. 9.2 Formación de la notocorda. 9.3 Formación del mesodermo intraembrionario. 9.4 Formación del endodermo. 9.5 Establecimiento de los ejes corporales. 9.6 Formación de las vellosidades coriónicas secundarias y terciarias.
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SESION 10
ECTODERMO Y ENDODERMO: OBJETIVOS: Revisar los derivados del ectodermo y endodermo. 10.1 Derivados del ectodermo: 10.1.1 Tubo neural 10.1.2 Crestas neurales. 10.2 Derivados del endodermo. 10.3 Regulación molecular
SESION 11
MESODERMO INTRAEMBRIONARIO: OBJETIVOS: Reconocer el desarrollo y derivados del mesodermo intraembrionario: paraaxial, intermedio y lateral; así como su regulación molecular. 11.1 Desarrollo y derivados del mesodermo paraaxial. 11.2 Desarrollo y derivados del mesodermo intermedio. 11.3 Desarrollo y derivados del mesodermo lateral. 11.4 Regulación molecular en el desarrollo del mesodermo.
SESION 12
ESTRUCTURA DE LA PLACENTA: OBJETIVOS: Identificar los tejidos maternos y fetales que forman a la placenta y su circulación: 12.1 Tejidos maternos que forman a la placenta. 12.2 Tejidos fetales que forman a la placenta. 12.3 Circulación placento-fetal
SESION 13
FUNCIONES DE LA PLACENTA: OBJETIVOS: Señalar las funciones de la placenta. 13.1 Funciones metabólicas. 13.2 Funciones de intercambio. 13.3 Funciones endocrinas.
SESION 14
MEMBRANAS FETALES: OBJETIVOS: Indicar el desarrollo del amnios, del cordón umbilical, del saco vitelino y de la alantoides. 14.1 Desarrollo del amnios. 14.2 Desarrollo del cordón umbilical. 14.3 Desarrollo del saco vitelino. 14.4 Desarrollo de la alantoides.
SESION 15
PERIODO FETAL: OBJETIVOS: Señalar los cambios mensuales que ocurren en el periodo fetal, la duración de la gestación y la fecha probable del parto. 15.1 Cambios mensuales del feto durante el periodo fetal: 15.2 Duración de la gestación. 15.3 Cálculo de la fecha probable del parto.
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SESION 16
EMBARAZO GEMELAR: OBJETIVOS: Indicar las diferencias entre un gemelo monocigótico y un dicigótico: 16.1 Características de los gemelos monocigóticos. 16.2 Características de los gemelos dicigóticos.
SESION 17
DESARROLLO MUSCULAR Y MALFORMACIONES CONGENITAS: OBJETIVOS: Reconocer el desarrollo de los músculos a partir del miotoma y el mesodermo lateral, así como su regulación molecular 17.1 Desarrollo de los músculos a partir del miotoma. 17.2 Desarrollo de los músculos a partir del mesodermo lateral. 17.3 Regulación molecular. 17.4 Malformaciones congénitas del sistema muscular: 17.4.1 Tortícolis. 17.4.2 Artrogriposis. 17.4.3 Secuencia de Poland 17.4.4 Síndrome del abdomen de “ciruela pasa”
SESION 18
DESARROLLO DEL ESQUELETO AXIAL, APENDICULAR Y SUS MALFORMACIONES CONGENITAS. OBJETIVOS: Distinguir el desarrollo del esqueleto así como los tipos de osificación que intervienen en su formación y su regulación molecular. Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: Amelia, meromelia, sindactilia, polidactilia, focomelia. Síndrome de Klippel-Feil, manos y pies hendidos, craneosinostosis y braquidactilia. 18.1 Desarrollo del esqueleto 18.2 Desarrollo de los huesos del cráneo y de la cara. 18.3 Desarrollo de las extremidades. 18.4 Desarrollo de vértebras, costillas y esternón. 18.5 Tipos de osificación de las diferentes estructuras. 18.6 Regulación molecular 18.7 Malformaciones Congénitas 18.7.1 Amelia, focomelia y meromelia. 18.7.2 Braquidactilia, sindactilia, polidactilia y mano hendida 18.7 3 Síndrome de Klippel-Feil. 18.7.4 Craneosinostosis
SESION 19
DESARROLLO DE LAS VESICULAS CEREBRALES: OBJETIVOS: Precisar el origen y derivados de las vesículas cerebrales primarias y secundarias, la histogénesis de las neuronas y de las células de neuroglia, así como su regulación molecular. 19.1 Origen de las vesículas primarias del cerebro y derivados. 19.2 Derivados de las vesículas secundarias del cerebro. 19.3 Histogénesis de las neuronas y de células de la neuroglia. 19.4 Regulación molecular en el desarrollo del cerebro.
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SESION 20
DESARROLLO DE LA MEDULA ESPINAL: OBJETIVOS: Reconocer las placas alares y basales de la médula espinal, el desarrollo de los nervios raquídeos y los cambios de la médula espinal en el embrión y en el feto. 20.1 Placas alares y basales de la médula espinal; derivados. 20.2 Desarrollo de los nervios raquídeos motores y sensitivos. 20.3 Cambios en la médula espinal de la etapa embrionaria a la fetal.
SESION 21
DESARROLLO DEL ROMBENCEFALO: OBJETIVOS: Señalar los derivados del metencéfalo, el mielencéfalo; sus placas alares y basales, así como el desarrollo del cerebelo. 21.1 Derivados del metencéfalo. 21.2 Derivados del mielencéfalo. 21.3 Derivados de las placas alares y basales en metencéfalo y mielencéfalo. 21.4 Desarrollo del cerebelo.
SESION 22
DESARROLLO DEL MESENCEFALO Y PROSENCEFALO: OBJETIVOS: Marcar el desarrollo del mesencéfalo, sus placas alares y basales; el desarrollo del diencéfalo; tálamo e hipotálamo. Telencéfalo; hemisferios cerebrales, ganglios basales y ventrículos. 22.1 Desarrollo del mesencéfalo y derivados. 22.2 Desarrollo del diencéfalo y derivados. 22.3 Desarrollo del telencéfalo y derivados.
SESION 23
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: OBJETIVOS. Identificar los principales defectos del cierre de tubo neural: espina bífida, meningocele, mielomeningocele; anencefalia. Desarrollo de hidrocefalia, meningohidroencefalocele; holoprosencefalia y microcefalia. 23.1 Defectos de cierre de tubo neural: 23.1.1 Espina bífida oculta y quística. 23.1.2 Meningocele y mielomeningocele. 23.1.3 Anencefalia. 23.2 Hidrocefalia, holoprosencefalia y meningohidroencefalocele. 23.3 Microcefalia
SESION 24
DESARROLLO DE ARCOS Y BOLSAS FARINGEAS: OBJETIVOS: Distinguir el desarrollo de los arcos y bolsas faríngeas, así como sus derivados. 24.1 Desarrollo de los arcos faríngeos y derivados. 24.2 Desarrollo de las bolsas faríngeas y derivados.
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SESION 25
DESARROLLO DE HENDIDURAS FARINGEAS, LENGUA Y TIROIDES: OBJETIVOS: Indicar el desarrollo de las hendiduras faríngeas, la lengua y Tiroides; así como su regulación molecular 25.1 Desarrollo de hendiduras faríngeas y derivados. 25.2 Desarrollo de la lengua. 25.3 Desarrollo de la tiroides. 25.4 Regulación molecular
SESION 26
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL INTESTINO FARINGEO: OBJETIVOS: Indicar el mecanismo de desarrollo de los quistes cervicales, quiste y fístula del tirogloso, Síndrome de Treacher-Collins, anquiloglosia, tiroides y paratiroides ectópicos y fístulas branquiales. 26.1 Mecanismo de desarrollo de quistes cervicales, quiste tirogloso y fístula del tirogloso. 26.2 Síndrome de Treacher-Collins. 26.3 Anquiloglosia. 26.4 Tiroides y paratiroides ectópicos. 26.5 Fístulas branquiales.
SESION 27
DESARROLLO DE CARA, DIENTE Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS: OBJETIVOS: Señalar la participación de los arcos faríngeos y prominencia frontonasal en el desarrollo de la cara; la formación de los procesos nasales, el segmento intermaxilar y las crestas palatinas, el desarrollo del esbozo de los dientes, las fosas nasales y senos paranasales; así como su regulación molecular. Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: labio y paladar hendido, fisura palatina, fisuras faciales y dientes natales. 27.1 Participación de arcos faríngeos y prominencia frontonasal en el desarrollo de la cara: 27.1.1 Formación de los procesos nasales. 27.1.2 Formación del segmento intermaxilar. 27.1.3 Formación de las crestas palatinas. 27.1.4 Desarrollo del esbozo de los dientes. 27.2 Mecanismo de desarrollo de las malformaciones congénitas. 27.2.1 Labio y paladar hendido. 27.2.3 Fisura palatina, fisuras faciales y dientes natales.
SESION 28
DESARROLLO DEL OJO: OBJETIVOS: Indicar el desarrollo de la cúpula óptica, vesícula del cristalino, esclerótica, cornea, cámaras, humor acuoso y vítreo; así como la regulación molecular. 28.1 Desarrollo de la cúpula óptica. 28.2 Desarrollo de la vesícula del cristalino. 28.3 Desarrollo de la esclerótica y la cornea. 28.4 Formación de las cámaras, humores acuoso y vítreo.
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28.5 Regulación molecular. SESION 29
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL OJO OBJETIVOS: Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: Coloboma del iris, catarata congénita, sinoftalmia, ciclopía, anoftalmia, persistencia de la membrana iridopupilar, microftalmia, afaquia congénita y aniridia. 29.1 Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: 29.1.1 Coloboma del iris y catarata. 29.1.2 Sinoftalmia, anoftalmia y ciclopía.. 29.1.3 Persistencia de membrana irido pupilar y aniridia. 29.1.4 Afaquia y microftalmia.
SESION 30
DESARROLLO DEL OÍDO Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS: OBJETIVOS: Identificar la formación de la vesícula auditiva, el desarrollo del oído medio, oído interno, la trompa de Eustaquio y el oído externo, así como su regulación molecular. Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: sordera, apéndices y fosas preauriculares. 30.1 Formación de la vesícula auditiva. 30.1.1 Desarrollo del oído interno. 30.1.2 Desarrollo del oído medio y trompa de Eustaquio. 30.1.3 Desarrollo del oído externo. 30.2 Regulación molecular. 30.3 Mecanismos de desarrollo de malformaciones congénitas: 30.3.1 Sordera. 30.3.2 Apéndices y fosas preauriculares.
SESION 31
DESARROLLO DE PIEL Y ANEXOS; MALFORMACIONES CONGÉNITAS: OBJETIVOS: Indicar el desarrollo de la epidermis, dermis, pelo, uñas, glándulas sebáceas, sudoríparas y mamarias. Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: Ictiosis, feto arlequín, hipertricosis, politelia, atriquia, polimastia y pezón invertido. 31.1 Desarrollo de la epidermis y anexos 31.1.1 Pelo, uñas, glándulas sebáceas y sudoríparas. 31.1.2 Glándulas mamarias. 31.2 Mecanismos de desarrollo de malformaciones congénitas: 31.2.1 Ictiosis y feto arlequín. 31.2.2 Hipertricosis y atríquia. 31.2.3 Politelia, polimastia y pezón invertido.
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SESION 32
DESARROLLO DEL CORAZÓN I: OBJETIVOS: Precisar el desarrollo del área cardiogénica, el tubo cardíaco primitivo, el asa cardíaca, el seno venoso y el tabique interauricular, así como su regulación molecular. 32.1 Precisar el desarrollo del área cardiogénica. 32.1.1 Tubo cardíaco primitivo. 32.1.2 Asa cardíaca. 32.1.3 Seno venoso y tabique interauricular. 32.2 Regulación molecular del desarrollo del corazón.
SESION 33
DESARROLLO DEL CORAZON II OBJETIVOS: Precisar el desarrollo de las almohadillas endocárdicas, la formación de las válvulas aurículo ventriculares y semilunares; el tabicamiento interventricular y del tronco arterioso. 33.1 Desarrollo de las almohadillas endocárdicas: 33.1.1. Formación del septum atrial 33.2 Formación de las válvulas aurículo ventriculares y semilunares. 33.3 Tabicamiento interventricular. 33.4 Tabicamiento del tronco arterioso.
SESION 34
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL CORAZON: OBJETIVOS: Identificar el mecanismo de desarrollo de la tetralogía de Fallot, dextrocardia, defectos de los tabiques interventricular e interauricular; atresia y estenosis de las válvulas. Transposición de los grandes vasos y persistencia del tronco arterioso. 34.1 Mecanismos de desarrollo de las malformaciones: 34.1.1 Tetralogía de Fallot. 34.1.2 Dextrocardia. 34.1.3 Defectos de tabiques interventricular e interauricular. 34.1.4 Atresia y estenosis de las válvulas. 34.1.5 Transposición de los grandes vasos. 34.1.6 Persistencia del conducto arterioso.
SESION 35
DESARROLLO DEL SISTEMA ARTERIAL: OBJETIVOS: Distinguir el desarrollo y derivados de los arcos aórticos, arterias onfalomesentéricas y umbilicales. 35.1 Desarrollo de los arcos aórticos y sus derivados. 35.2 Desarrollo de arterias onfalomesentéricas y sus derivados. 35.3 Arterias umbilicales y su función.
SESION 36
DESARROLLO DEL SISTEMA VENOSO: OBJETIVOS: Diferenciar el desarrollo y derivados de las venas onfalomesentéricas, umbilicales, cardinales; supracardinales, subcardinales y sacrocardinales. 36.1 Desarrollo y derivados de venas onfalomesentéricas. 36.2 Desarrollo y derivados de las venas umbilicales. 36.3 Desarrollo de las venas cardinales: 36.3.1 Venas supracardinales, subcardinales y sacrocardinales.
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SESION 37
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA ARTERIAL Y VENOSO: OBJETIVOS: Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: Conducto arterioso persistente, coartación de la aorta, arco aórtico interrumpido, arco aórtico doble, arco aórtico derecho; origen anormal de la arteria subclavia derecha. Vena cava superior izquierda, vena cava inferior doble, vena cava inferior ausente y vena cava superior doble. 37.1 Persistencia del conducto arterioso. 37.2 Malformaciones de arco aórtico. 37.3 Origen anómalo de arteria subclavia derecha. 37.4 Malformaciones de vena cava superior. 37.5 Malformaciones de vena cava inferior.
SESION 38
CIRCULACION FETAL: OBJETIVOS: Indicar la circulación fetal y los cambios que ocurren en el momento del nacimiento: 38.1 Indicar las características de la circulación fetal 38.2 Describir los cambios de la circulación del feto al momento del nacimiento. 38.2.1 Cambios a nivel de los vasos umbilicales. 38.2.2 Cambios a nivel de corazón y grandes vasos.
SESION 39
DESARROLLO DEL APARATO RESPIRATORIO Y SUS MALFORMACIONES CONGÉNITAS: OBJETIVOS: Señalar el desarrollo del divertículo respiratorio y las etapas de maduración pulmonar, así como su regulación molecular. Identificar el mecanismo de desarrollo de: quistes pulmonares congénitos, lóbulos pulmonares ectópicos y síndrome de dificultad respiratoria. 39.1 Desarrollo de los divertículos respiratorios. 39.2 Etapas de maduración pulmonar y su regulación molecular. 39.3 Mecanismos de producción de las siguientes malformaciones congénitas: 39.3.1 Quistes pulmonares. 39.3.2 Lóbulos pulmonares ectópicos. 39.3.3 Síndrome de dificultad respiratoria.
SESION 40
DESARROLLO DE LA PORCION CAUDAL DEL INTESTINO ANTERIOR Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS: OBJETIVOS: Reconocer el desarrollo y derivados del intestino anterior, así como su regulación molecular. Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: Estenosis y atresia de esófago y fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, conductos hepáticos accesorios, duplicación de la vesícula biliar, atresia e hipoplasia de vías biliares, páncreas anular y accesorio. 40.1 Desarrollo del intestino anterior, sus derivados y su regulación molecular. 40.2 Desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: 40.2.1 Estenosis pilórica. 40.2.2 Estenosis y atresia esofágica y fístula traqueoesofágica.
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40.2.3 Conductos hepáticos accesorios, atresia biliar, atresia e hipoplasia del colédoco. 40.2.4 Páncreas anular y páncreas accesorio. SESION 41
DESARROLLO DEL INTESTINO MEDIO Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS: OBJETIVOS: Identificar el desarrollo y derivados del intestino medio, hernia fisiológica umbilical, así como su regulación molecular. Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: Onfalocele, gastrosquisis, divertículo de Meckel, atresia y estenosis intestinal, rotación anómala e inversa del asa intestinal. 41.1 Desarrollo del intestino medio y sus derivados y regulación molecular. 41.2 Hernia umbilical fisiológica. 41.3 Desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: 41.3.1 Onfalocele. 41.3.2 Gastrosquisis. 41.3.3 Divertículo de Meckel, atresia y estenosis intestinal. 41.3.4 Rotación anómala e inversa del asa intestinal.
SESION 42
DESARROLLO DEL INTESTINO POSTERIOR Y MALFORMACIONES CONGENITAS: OBJETIVOS: Señalar el desarrollo y derivados del intestino posterior, tabique urorrectal, conducto anorrectal y fosa anal; así como su regulación molecular. Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: Ano imperforado, atresia rectoanal, fístulas rectouretrales y rectovaginales y megacolon congénito. 42.1 Desarrollo del intestino posterior y sus derivados. 42.1.1 Tabique urorectal, conducto ano rectal y fosa anal. 42.1.2 Regulación molecular de estas estructuras. 42.2. Desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: 42.2.1 Ano imperforado y atresia recto anal. 42.2.2 Fístulas recto uretrales y recto vaginales. 42.2.3 Megacolon congénito.
SESION 43
DESARROLLO DEL APARATO URINARIO Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS: OBJETIVOS: Reconocer la participación del mesodermo intermedio en la formación de pronefros, mesonefros y metanefros; el desarrollo del brote ureteral y seno urogenital, así como su regulación molecular. Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas, enfermedad renal poliquística congénita, riñón en herradura y pélvico; agenesia renal, duplicidad y ectopia ureteral, fístula, quiste y seno uracal y extrofia vesical. 43.1 Participación del mesodermo intermedio en la formación de: 43.1.1 Pronefros, mesonefros y metanefros. 43.1.2 Desarrollo del brote ureteral y del seno urogenital. 43.1.3 Regulación molecular.
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43.2 Desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: 43.2.1 Enfermedad renal poliquística congénita 43.2.2 Riñón en herradura y riñón pélvico. 43.2.3 Agenesia renal. 43.2.4 Duplicación y ectopia ureteral. 43.2.5 Fístula, quiste y seno uracal. 43.2.6 Extrofia vesical. SESION 44
DESARROLLO DEL APARATO GENITAL MASCULINO: OBJETIVOS: Distinguir el desarrollo de la cresta genital, el conducto mesonéfrico, pene y escroto. 44.1 Desarrollo de la cresta genital. 44.2. Desarrollo del conducto mesonéfrico. 44.3. Desarrollo del pene. 44.4. Desarrollo del escroto.
SESION 45
DESARROLLO DEL APARATO GENITAL FEMENINO: OBJETIVOS: Marcar el desarrollo de la cresta paramesonéfrico y genitales externos: 45.1. Desarrollo de la cresta genital 45.2. Desarrollo del conducto paramesonéfrico 45.3. Desarrollo de los genitales externos, (vulva).
SESION 46
MALFORMACIONES CONGENITAS DEL APARATO GENITAL MASCULINO Y FEMENINO: OBJETIVOS: Identificar el mecanismo de desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: Hipospadias, criptorquidia, micropene, pene bífido; hidrocele. Atresia vaginal, útero arqueado, bicorne y didelfo. Pseudohermafroditismo y síndrome de insensibilidad a andrógenos. 46.1. Desarrollo de las siguientes malformaciones congénitas: 46.1.1 Hipospadias, epispadias, micropene y pene bífido. 46.1.2 Criptorquidia e hidrocele. 46.1.3 Atresia vaginal. 46.1.4 Útero arqueado, bicorne y didelfo. 46.1.5 Pseudohermafroditismo. 46.1.6 Síndrome de insensibilidad a andrógenos.
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genital,
conducto
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GENÉTICA SESIÓN 47
INTRODUCCIÓN OBJETIVOS 47.1 Definirá la importancia de la genética y su papel en medicina. 47.2 Identificará la relación con diferentes especialidades como pediatría y ginecología. 47.3 Distinguirá los conceptos de Genética, Genética médica y Genética molecular, Fenotipo y Genotipo. 47.4 Identificará los símbolos utilizados en un árbol genealógico y su aplicación al obtener los antecedentes familiares de la historia clínica. 47.5 Analizará la principal clasificación de las enfermedades genéticas. 47.5.1 Monogénicas 47.5.2 Cromosómicas 47.5.3 Multifactoriales 47.5.4 Enfermedades de herencia no clásica
SESIÓN 48
BASES MOLECULARES DE LA GENÉTICA OBJETIVOS: 48.1 Identificará las bases moleculares de la genética mediante la descripción de los conceptos: 48.1.1 Estructura de ADN y del ARN 48.1.2 Cromatina 48.1.3 Gen 48.1.4 Mutación 48.1.5 Código genético 48.2 Describirá el dogma central de la biología molecular: 48.2.1 Expresión génica 48.2.2 Duplicación 48.2.3 Transcripción 48.2.4 Traducción
SESIÓN 49
INTRODUCCIÓN A LA CITOGENÉTICA OBJETIVOS: 49.1 Distinguirá los aspectos citogenéticos de la herencia mediante la identificación de los siguientes conceptos: 49.1.1 Cromátide. 49.1.2 Cromosoma (brazo corto y brazo largo) 49.1.3 Cromosoma autosómico 49.1.4 Cromosoma sexual o gonosómico 49.1.5 Cariotipo 49.1.6 Mosaicismo cromosómico (mecanismo de producción) 49.2 Técnicas utilizadas para el estudio de los cromosomas: 49.3.1 Bandeo (Q,R,G,C) 49.3.2 FISH, SKY, Microarreglos 49.3 Indicaciones para solicitar un cariotipo.
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SESIÓN 50 CLASIFICACIÓN DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. OBJETIVOS: 50.1 Distinguirá las diferencias entre las alteraciones cromosómicas numéricas de las estructurales. 50.2 Alteraciones Numéricas: Aneuploidías y Poliploidías. 50.3 Mecanismo de Producción de las aneuploidías: la no disyunción 50.4 Aneuploidías: Monosomía, Trisomía, Tetrasomía. 50.5 Poliploidías: Triploidías y Tetraploidías. SESIÓN 51
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES. OBJETIVOS: 51.1 Identificará las siguientes alteraciones estructurales: 51.1.1 Translocaciones: Regulares y Robertsonianas 51.1.2 Deleción (intersticial y terminal) 51.1.3 Cromosoma en anillo 51.1.4 Inversión (paracéntrica y pericéntrica) 51.1.5 Duplicación 51.1.6 Isocromosoma
SESIÓN 52
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS. OBJETIVOS. 52.1 Analizará las características clínicas de las siguientes alteraciones cromosómicas numéricas de los autosomas: 52.1.1 Trisomía 13 (Síndrome de Patau) 52.1.2 Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) 52.1.3 Trisomía 21 (Síndrome de Down) 52. 2 Identificará las características clínicas de las enfermedades numéricas más frecuentes de los cromosomas sexuales: 52.2.1 Trisomía: XXY (Síndrome de Klinefelter) 52.2.2 Trisomía XXX 52.2.3 Trisomía XYY 52.2.4 Monosomía X (Síndrome de Turner).
SESIÓN 53
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES. OBJETIVOS. 53.1 Analizará las principales características de las alteraciones estructurales más frecuentes de los autosomas: 53.1.1 Síndrome 4p- (Síndrome de Wolf) 53.1.2 Síndrome 5p- (Síndrome Cri Du Chat) 53.1.3 Síndrome con deleción 13 q (Retinoblastoma) 53.1.4 Síndrome de Prader Willi y síndrome Angelman 53.2 Síndrome de Turner por alteración estructural 53.2.1 Anillo 53.2.2 Isocromosoma
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SESIÓN 54
HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA. OBJETIVOS: 54.1 Se analizarán las generalidades de la herencia monogénica o mendeliana. 54.1.1 Identificará los conceptos de: homocigoto, hemicigoto y heterocigoto. 54.2 Herencia Autosómica Dominante. 54.2.1 Árbol genealógico del patrón de herencia autosómica dominante. 54.2.2 Riesgo de Recurrencia: Tabla de Punnet y aplicación en viñetas clínicas.
SESIÓN 55
FACTORES QUE MODIFICAN LA EXPRESIÓN GÉNICA. OBJETIVOS: 55.1 Identificará los siguientes conceptos: expresividad variable, penetrancia y no penetrancia, pleiotropismo, codominancia, mutación de novo, heterogeneidad alélica y heterogeneidad de locus.
SESIÓN 56
ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. OBJETIVOS: 56.1 Identificará las características clínicas de las enfermedades con herencia autosómica dominante más frecuentes en la población general y el cálculo del riesgo de recurrencia. Neurofibromatosis Acondroplasia Corea de Huntington Hipercolesterolemia familiar Síndrome de Marfán Osteogénesis imperfecta Ehlers Danlos Síndrome Apert Treacher Collins
SESIÓN 57 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA OBJETIVOS: 57.1 Identificará las características generales de la herencia autosómica recesiva. 57.2 Analizará el árbol genealógico característico 57.3 Distinguirá el concepto de consanguinidad y endogamia 57.4 Riesgo de recurrencia de acuerdo a la tabla de Punnet
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SESIÓN 58
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ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA. OBJETIVOS: 58.1 Identificará las características clínicas de las enfermedades con herencia autosómica recesiva más frecuentes en la población general y el cálculo del riesgo de recurrencia. Fibrosis quística Fenilcetonuria Albinismo Tay Sachs Síndrome de Hurler Galactosemia Anemia de Fanconi Xeroderma pigmentoso
SESIÓN 59 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: DOMINANTE Y RECESIVA OBJETIVOS: 59.1 Identificará las características generales de la herencia ligada al cromosoma X dominante. 59.1.1 Analizará el árbol genealógico característico 59.1.2 Riesgo de recurrencia de acuerdo a la tabla de Punnet 59.2 Fenómeno de Lyonización 59.3 Identificará las características generales de la herencia ligada al cromosoma X recesivo. 59.3.1 Analizará el árbol genealógico característico 59.3.2 Riesgo de recurrencia de acuerdo a la tabla de Punnet SESIÓN 60
ENFERMEDADES DE HERENCIA LIGADAS AL CROMOSOMA X OBJETIVOS: 60.1 Identificará las características clínicas de las enfermedades con herencia ligada al cromosoma X dominante: 60.1.1 Incontinencia Pigmenti 60.1.2 Síndrome de X frágil 60.2 Identificará las características clínicas de las enfermedades con herencia ligada al cromosoma X recesiva: 60.2.1 Hemofilia A y hemofilia B 60.2.2 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 60.2.3 Síndrome de Hunter
SESIÓN 61 HERENCIA MENDELIANA O MONOGÉNICA: VIÑETAS CLÍNICAS 61.1 Integrará los conceptos aprendidos de la herencia mendeliana para la aplicación en la práctica clínica cotidiana, mediante el uso de viñetas clínicas. SESIÓN 62
HERENCIA MULTIFACTORIAL Y/O POLIGÉNICA OBJETIVOS:
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62.1
Identificará las características generales de las enfermedades Multifactoriales y/o Poligénicas: Congénitas y Enfermedades del Adulto. 62.2 Identificará el papel de los genes y el medio ambiente. 62.3 Analizará el concepto de Heredabilidad, Concordancia, Discordancia y Modelos de Gemelos 62.4 Criterios para estimar el riesgo de recurrencia. Umbral Grado de parentesco Prevalencia por sexo SESIÓN 63
ENFERMEDADES CON HERENCIA MULTIFACTORIAL Y/O POLIGÉNICA OBJETIVOS: 63.1 Identificará las principales características de las siguientes malformaciones congénitas: Hipertrofia congénita de píloro Luxación congénita de cadera Pie equino varo Defectos de tubo neural Cardiopatías congénitas Labio y/o paladar hendido. 63.2 Se analizarán ejemplos de enfermedades multifactoriales del adulto: Diabetes mellitus Obesidad Hipertensión arterial Esquizofrenia Cáncer
SESIÓN 64
HERENCIA NO TRADICIONAL O NO CLÁSICA I OBJETIVOS: 64.1 Identificará los principales tipos de herencia no clásica. 64.1.1 Herencia Mitocondrial 64.1.2 Enfermedades por Repetición de los Trinucleótidos 64.1.3 Mosaicismo germinal 64.1.4 Impronta genómica 64.1.5 Disomía Uniparental 64.2 Analizará las características de la herencia mitocondrial. 64.2.1 Identificará las diferencias entre el ADN nuclear y mitocondrial. 64.2 2 Características de las siguientes enfermedades de herencia mitocondrial: LHON MELAS Kearn Sayre NARP MERRF 64.3 Identificará las generalidades de las enfermedades por expansión de los trinucleótidos. 64.3.1 Definirá el concepto de premutación, mutación y anticipación.
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64.3.2 Características de las siguientes enfermedades: Corea de Huntington Síndrome de X frágil Distrofia Miotónica Ataxia de Friedreich SESIÓN 65
HERENCIA NO TRADICIONAL O NO CLÁSICA II OBJETIVOS: 65.1 Definirá el concepto de mosaicismo germinal 65.1.1 Analizará viñetas clínicas en donde se evidencie el mosaicismo germinal. 65.2 Analizará el concepto de impronta genómica y su repercusión en el fenotipo. 65.2.1 Identificará las características clínicas y moleculares de los síndromes de Prader Willi y Angelman. 65.3 Analizará el concepto de disomía uniparental y sus consecuencias clínicas. 65.3.1 Analizará enfermedades causadas por disomía uniparental.
SESIÓN 66
TERATÓGENOS OBJETIVOS: 66.1 Identificará el concepto de teratógeno. 66.2 Conocerá el periodo embriológico de mayor riesgo teratogénico. 66.3 Distinguirá los principales agentes teratógenos: Químicos, Físicos y Biológicos. 66.4 Analizará los efectos clínicos de los siguientes teratógenos: Talidomida Tetraciclina Difenilhidantoína Warfarina Estrógenos y Andrógenos Ácido valproico Alcohol y Cocaína Calor, radiación Rubeola, citomegalovirus, toxoplasma, varicela
SESIÓN 67
DIAGNÓSTICO GENÉTICO I: DIAGNÓSTICO PRENATAL OBJETIVOS: 67.1 Definirá el concepto de diagnóstico prenatal y las técnicas más utilizadas (invasivas y no invasivas). 67.2 Analizará las técnicas invasivas: biopsia de vellosidades, coriónicas, amniocentesis, fetoscopía, cordocentesis, diagnóstico preimplantacional. 67.3 Analizará las técnicas no invasivas: ultrasonido, rayos X, marcadores bioquímicos en suero materno.
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SESIÓN 68
DIAGNÓSTICO GENÉTICO II: DIAGNÓSTICO MOLECULAR OBJETIVOS: 68.1 Definirá el concepto de diagnóstico molecular y las principales técnicas en la práctica médica: PCR, Southern, Northern, Western, Polimorfismos y citogenética molecular: FISH y SKY. 68.2 Identificará los alcances del proyecto del genoma humano.
SESIÓN 69
GENÉTICA Y CÁNCER OBJETIVOS: 69.1 Definirá el concepto de cáncer y oncogenética. 69.2 Identificará los principales genes involucrados en el desarrollo del cáncer: oncogenes, genes supresores de tumor y genes reparadores del ADN. 69.3 Analizará los efectos de algunos oncogenes y su participación en el cáncer de colon, melanoma, leucemia. 69.4 Analizará los efectos de algunos genes supresores de tumor y su participación en el retinoblastoma, cáncer de mama y de ovario. 69.5 Describirá los principales genes involucrados en la reparación del ADN y su relación con el desarrollo de las enfermedades: Xeroderma Pigmentoso, Ataxia Telangiectasia y Anemia de Fanconi.
SESIÓN 70
TERAPIA GÉNICA OBJETIVOS: 70.1 Definirá en qué consiste la terapia génica. 70.2 Analizará las técnicas de terapia génica disponibles. 70.3 Identificará las enfermedades candidatas a terapia génica.
SESIÓN 71
FARMACOGENÉTICA OBJETIVOS: 71.1 Definirá el concepto de farmacogenética y farmacogenómica. 71.2 Analizará los principales genes que participan en el metabolismo de los fármacos. 71.3 Analizará la variación individual de la respuesta a los fármacos y su repercusión en la medicina.
SESIÓN 72
INMUNOGENÉTICA OBJETIVOS: 72.1 Definirá el campo de estudio de la inmunogenética. 72.2 Analizará la relación de los genes involucrados en la respuesta inmune. 72.3 Identificará las enfermedades genéticas del sistema inmune. 72.4 Analizará la participación de los genes en las enfermedades autoinmunes.
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GENÉTICA CLÍNICA: MANUAL MODERNO. DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE MÉXICO 2001 LAS ENFERMEDADES 3ª. EDICIÓN HEREDITARIAS
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