GRACIELA PIGNATARI é bióloga, cofundadora e CSO (chief scientific oficcer) da Tismoo Biotech. É mestre e doutora em biologia molecular, com estágio no Departamento de Farmacologia no Mount Sinai School of Medicine, em Nova York (EUA), com pós-doutorado e ampla experiência em pesquisa nas áreas de biologia celular e molecular, células-tronco, terapia celular e modelagem de doenças com foco em autismo. #RESPECTRO
MAPEAMENTO GENÉTICO Qual exame genético é mais útil, exoma ou array? om o objetivo de comparar os exames de microarranjo genômico (também conhecido como CGH-array ou SNP-array) e o sequenciamento do exoma completo, um grupo formado por 12 revisores experientes – geneticistas clínicos e laboratoriais, neuropediatras, aconselhadores genéticos e especialistas em comportamento – se reuniu, em 2019, para uma meta-análise comparando tais exames e visando analisar qual seria o impacto deles no gerenciamento clínico dos pacientes com transtornos do neurodesenvolvimento (transtorno global do desenvolvimento (TGD), deficiência intelectual (DI) e transtorno do espectro do autismo (TEA)). Esse estudo publicado teve como objetivo principal comparar o rendimento do exame de microarranjo genômico, que hoje é o primeiro teste a ser sugerido para pessoas com transtorno do neurodesenvolvimento (TND), com o exoma, visando o uso clínico do sequenciamento do exoma completo para análise molecular do transtorno. Para tanto, esses especialistas estudaram artigos
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