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PAULA GODKE
é administradora, mãe da Aline, de 8 anos (diagnosticada com Síndrome de Rett), voluntária da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-te).
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abretesp @abretesp abretesp
SÍNDROME DE RETT
O relato de uma mãe e sua jornada em busca das pesquisas científi cas.
REVISTA AUTISMO 46 u nunca tinha ouvido falar sobre Síndrome de Rett até 2016. Não sabia sequer que deveria ser grata por isso... Minha pequena Aline tinha pouco mais de dois anos e eu sentia que algo estava errado, ainda que escola e pediatra não
parecessem notar. Queria acreditar, assim como eles, que era só mais uma loucura de mãe. Nessa época, comecei a pesquisar todos os possíveis transtornos de desenvolvimento e síndromes. Eu precisava descobrir o que ela tinha!
Lembro-me de ter lido sobre Rett e automaticamente descartado essa possibilidade, pois ela não apresentava o mínimo de critérios principais e de suporte que são considerados requisitos para o diagnóstico clínico. Autismo eu também já achava improvável pois ela tinha muita intenção de se comunicar.
No meio dessa angústia,
Ilustração: Samanta Paiva
buscamos o primeiro neuropediatra, que pediu intervenção precoce e medicou a hiperatividade, mas não pediu nenhum exame. Seguimos todas as recomendações, mas no fundo eu sabia que algo ainda estava muito errado. Buscamos, então, o segundo neuropediatra, que pediu exame genético. Quando o diagnóstico veio, ela já estava num ritmo intenso de terapias, com acompanhante terapêutico (AT) na escola.
Receber o diagnóstico foi um misto de alívio por entendermos o que ela tinha e, por outro lado, um balde de desespero e revolta. Como assim não tem tratamento nenhum para Rett? Tudo o que podíamos fazer era assistir aos sintomas que ela apresentava, vê-los avançarem e torcer para que ela não apresentasse todas as possíveis complicações? Todo mundo me dizia “a medicina
está avançando tanto”, mas onde estavam esses avanços? E quando eles chegariam para a Aline?
Pesquisas
Recomendaram que buscássemos informações no clinicaltrials.gov, site que tem todos os testes registrados no FDA (Food and Drug Administration, agência federal
do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos). E lá fomos nós, um engenheiro e uma administradora, aprender a ler os resultados de testes clínicos. Não havia muitos para Rett, e demoramos a entender que ninguém coloca um carimbo de “falhou” no teste, mas se os resultados foram publicados há alguns anos e não surgiu mais nada é porque não foram fortes o bastante para uma indústria farmacêutica seguir com o investimento para a próxima fase. Depois de algumas semanas tivemos a sorte de conhecer uma família muito querida, que compartilhou conosco muito do que sabiam das pesquisas em fase pré-clínica e nos apresentou o trabalho de uma associação norte-americana, a Rett Syndrome Research Trust (RSRT), que vem há anos investindo em múltiplas linhas de pesquisa
#AutistaEmTodoLugar
para a cura da síndrome de Rett. Lemos tudo o que pudemos sobre essas pesquisas, fizemos uma reunião com a presidente dessa associação, Monica Coenraads, que vem liderando esse trabalho há anos, e decidimos apoiar os investimentos nessa pesquisa através de um crowdfunding. A vaquinha foi um sucesso, com o apoio de muita gente que estava torcendo pela Aline, e em pouco tempo atingimos 300% da meta inicial. Por causa dela, acabei dando uma entrevista na TV e foi assim que algumas pessoas da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-te) me conheceram e me convidaram para fazer parte do grupo.
Em 2018, eu me propus a escrever uma seção no site da Abre-te contando tudo o que tínhamos aprendido até então, para que as famílias tivessem acesso em português às diferentes linhas de pesquisa em andamento. E desde então venho buscando manter a comunidade Rett atualizada com as notícias publicadas na mídia internacional.
Medicamentos e terapia genética
Existem basicamente duas linhas de pesquisa para Rett: medicamentos para tratar os sintomas e terapia genética para tratar a causa raiz da síndrome (e com isso alcançar melhoras muito amplas do quadro).
Boa parte dos testes são de medicamentos desenvolvidos para outros quadros e que são testados em pessoas com Rett para atacar um determinado grupo de sintomas. Desde que comecei a acompanhar a síndrome vi alguns desses testes serem encerrados: Fingolimod, Copaxone, rhIGF-1, Saritozan.
Hoje existem dois testes em andamento com medicamentos focados na síndrome de Rett que visam melhorar a regulação cerebral e reduzir a inflamação do cérebro: Trofinetide e Anavex. Com isso, promoveriam diferentes ganhos nos pacientes tratados: melhorar a parte motora, reduzir ansiedade e hiperatividade.
No campo da terapia genética, tivemos uma notícia triste em 2021, quando a Novartis Gene Therapies – que produz o Zolgensma para AME – cancelou seu programa de pesquisa para Rett. Mas outras empresas seguem pesquisando. A Taysha Gene Therapies possui o programa TSHA-102 com proposta semelhante (reposição gênica) e, em março de 2022, obteve aprovação do órgão regulador do Canadá para o primeiro teste em humanos de uma terapia genética para síndrome de Rett, que deve ter início até o final de 2022. Em maio, a Neurogene, uma nova empresa focada exclusivamente em medicina genética, anunciou o lançamento de seu programa de terapia gênica para síndrome de Rett. Outros laboratórios seguem pesquisando diferentes abordagens de terapia genética (edição de RNA, reativação do X silenciado, trans-splicing de RNA), com financiamento da RSRT, mas são pesquisas que ainda estão mais distantes da fase clínica.
Eu acredito muito que a cura virá – ou ao menos um tratamento que traga melhoras substanciais para a qualidade de vida das pessoas com Rett. Até lá, seguimos um dia de cada vez, com todos os percalços que as famílias de crianças especiais conhecem, e renovando a esperança com cada sorriso que nossa filha nos dá.
