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Maior estudo genômico do autismo revela 134 genes ligados ao TEA
Fachada do Hospital SickKids, em Toronto, no Canadá, em 2017.
Pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids), do Canadá, descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo (TEA) na maior análise de sequenciamento do genoma do autismo até o momento, fornecendo uma melhor compreensão da ‘arquitetura genômica’ por trás desse
transtorno. Ao todo, eles fizeram uma lista com 134 genes como sendo os principais ligados ao TEA. O estudo, publicado na revista Cell, no último dia 10.nov.2022, avaliou o sequenciamento do genoma completo (WGS, na sigla em inglês) de mais de 7.000 indivíduos com autismo, bem como outros mais de 13.000 irmãos e familiares que não estão no espectro do autismo. Além dos 134 genes ligados ao TEA, a equipe descobriu uma série de alterações genéticas, principalmente variações do número de cópias dos genes (CNVs, na sigla em inglês), provavelmente associadas ao autismo, incluindo variantes raras associadas ao TEA em cerca de 14% dos participantes com autismo. Vale destacar, porém, que há atualmente 1.095 genes (nov.2022), entre uma variedade com mais e com menos importância, sendo estudados com alguma relação com autismo, segundo o Sfari Gene — um dos mais respeitados bancos de dados do mundo sobre genética do autismo.
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