Unidad Educativa Fiscal "24 de Mayo"
GRUPO N° 1 DOCENTE : P A U L I N A T I P A N CURSO : 2 D O B G U P INTEGRANTES ESTRELLA VERA (Coordinadora) MELANY GUACHAMIN DANNAE MORALES JOHANA SANGUÑA
Mutaciones Génicas Albinismo El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes. Características fenotípicas El albinismo presenta una ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Causas del trastorno genético El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno. Ubicación de la mutación El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva.
Medidas de prevención en general No hay ninguna manera conocida para prevenir el albinismo. El asesoramiento genético debe ser considerado por aquellas personas con antecedentes familiares de albinismo
fibrosis Quística
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo caracteristicas fenotipicas la fibrosis quistica afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales. causas del trastorno genetico La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. ubicacion de la mutacion La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7
Medidas de prevención en general La única medida preventiva ante la fibrosis quística a la que se puede optar es a la de realizar un estudio genético en padres portadores del gen defectuoso que provoca esta enfermedad, para saber qué riesgo o posibilidad correría el hijo de padecerla.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. caracteristicas fenotipicas a enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de síntomas psiquiátricos y síntomas relacionados con el movimiento y el pensamiento causas del trastorno genetico La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto heredado en un solo gen. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno ubicacion de la mutacion La enfermedad de Huntington está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4
Medidas de prevención en general Aunque se puede diagnosticar la causa de la enfermedad incluso antes de padecerla, actualmente no hay forma de prevenir su aparición ni el deterioro degenerativo que presentará.
SÍNDROME DE MARFÁN
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. caracteristicas fenotipicas Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos causas del transtorno genetico El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo. ubicacion de la mutacion El gen correspondiente al síndrome de Marfan, llamado fibrilina 1, reside en el cromosoma 15 y es autosomico
Medidas de prevención en general Las mutaciones de genes que provocan el Síndrome de Marfan no se pueden prevenir.
ANEMIA FALCIFORME La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. caracteristicas fenotipicas Las dos características principales de la anemia falciforme son una anemia de larga duración y episodios recurrentes de vaso oclusión. Los glóbulos rojos sanos son blandos, redondos y flexibles. causas del trastorno genetico La gente que padece esta enfermedad ha heredado dos genes de esta afección, uno de cada uno de sus progenitores. ubicacion de la mutacion La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, es autosomico.
Medidas de prevención en general Las vacunas en la niñez son importantes para prevenir las enfermedades en todos los niños. Son aún más importantes para los niños con anemia de células falciformes porque sus infecciones pueden ser graves.
ACONDROPLASIA
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. caracteristicas fenotipicas La principal característica de la acondroplasia es la baja estatura. Los brazos y piernas son más cortos, mientras que la columna está sólo ligeramente acortada causas del trastorno genetico La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. ubicacion de la mutacion Debido a mutaciones del gen FGFR3 localizado en el brazo corto del cromosoma 4.
Medidas de prevención en general La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea.
DALTONISMO El daltonismo es una afección en la cual no se pueden ver los colores de manera normal. También se conoce como deficiencia de color caracteristicas fenotipicas El daltonismo no constituye en absoluto una forma de ceguera, sino una deficiencia en la forma en que uno ve los colores. Con este problema de la visión, se tiene dificultades para distinguir determinados colores, tales como azul y amarillo o rojo y verde. causas del trastorno genetico El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. ubicacion de la mutacion Esta diferencia se debe a que se trata de un trastorno con una herencia ligada al sexo, esto es, que los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X
Medidas de prevención en general El daltonismo hereditario no se puede prevenir. En cuanto al adquirido, es posible prevenirlo, solo en algunos casos, por ejemplo evitando el abuso del alcohol, realizando controles oculares periódicos y evitando lesiones en la cabeza.
HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada caracteristicas fenotipicas se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. causas del trastorno genetico Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes ubicacion de la mutacion Esta diferencia se debe a que se trata de un trastorno con una herencia ligada al sexo, la hemofilia se transmite en el cromosoma X
Medidas de prevención en general En los casos en los que la hemofilia es hereditaria, es difícil prevenirla ya que es una afección que tiene su origen en la genética. Así, para prevenir sangrados excesivos en las personas hemofílicas es necesario que eviten las hemorragias o que las atajen de forma precoz.
Mutaciones Cromosómicas MAULLIDO DEL GATO El maullido de gato es un sindrome causado por una alteracion en los cromosomas Características fenotípicas Se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Causas del trastorno genético El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5. Ubicación de la mutación El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. Es autosomico
Medidas de prevención en general Investigadores de la Facultad de Odontología de la Universidad de Sevilla señalan que la mejor manera de prevenir problemas orales derivados del denominado síndrome de maullido de gato es un correcto cepillado dental diario.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. caracteristicas fenotipicas se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. causas del trastorno genetico El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15 ubicacion de la mutacion Se encuentra ubicado en el cromosoma 15 y es un transtorno genetico autosomico
Medidas de prevención en general El sindrome de Angelman es hereditario, pero una forma de prevenirlo es hablar con un médico o con un consejero genético para que te ayude a planificar futuros embarazos.
SÍNDROME DE PRADER WILLI
Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados. caracteristicas fenotipicas Una de las caracteristicas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas hormonales incluyen el retraso. causas del trastorno genetico El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre. ubicacion de la mutacion Se encuentra ubicado en el cromosoma 15 y es un transtorno genetico autosomico
Medidas de prevención en general El sindrome de Prader-Willi es hereditario, pero una forma de prevenirlo es hablar con un médico o con un consejero genético para que te ayude a planificar futuros embarazos.
SÍNDROME DEL X FRÁGIL
El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados. características fenotipicas Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos causas del trastorno genético El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección. ubicacion de la mutación Se encuentra ubicado en el cromosoma x y es un transtorno genetico sexual
Medidas de prevención en general Al tratarse de una enfermedad genética, no se puede prevenir su aparición.
Mutaciones Genomicas SÍNDROME DE DOWN El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma características fenotipicas El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides. causas del trastorno genético El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. ubicacion de la mutación Se encuentra ubicado en el cromosoma 21 y es un transtorno genetico autosomico.
Medidas de prevención en general No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si se un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de Down una forma de prevenirlo es consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada.
SÍNDROME DE EDWARDS
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. características fenotipicas Entre las características comunes se encuentran retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, aspecto demacrado con hipotrofia causas del trastorno genético El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma. Esto significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal es tener dos pares de cada uno de los 23. ubicacion de la mutación Se encuentra ubicado en el cromosoma 18 y es un transtorno genetico autosomico.
Medidas de prevención en general El síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma dieciocho, no se puede prevenir. Es decir, no hay medicamentos o acciones que se pueda hacer o dejar de hacer para disminuir el riesgo para tener un hijo con esta alteración genética.
SÍNDROME DE PATAU
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. características fenotipicas Labio leporino o paladar hendido. Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia). Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo). Disminución del tono muscular. causas del trastorno genético La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una migración inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras ubicacion de la mutación Se encuentra ubicado en el cromosoma 13 y es un transtorno genetico autosomico.
Medidas de prevención en general Los padres de un bebé con trisomía 13 deben recibir consejo y someterse a pruebas genéticas para conocer las causas y así, ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.
SÍNDROME DE WILLIANS
El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. caracteristicas fenotipicas Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos causas del trastorno genetico El síndrome de Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7. ubicacion de la mutacion Se encuentra ubicado en el cromosoma 7 y es un trastorno genetico autosomico
Medidas de prevención en general No existe forma de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. No obstante, existen pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares
SÍNDROME DE TURNER X0
Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. caracteristicas fenotipicas El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto, esto incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje. causas del trastorno genetico La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada ubicacion de la mutacion Se encuentra ubicado en el cromosoma x y es un trastorno genetico sexual
Medidas de prevención en general Actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir el síndrome de Turner.
SÍNDROME DE KLINEFELTER XXY
Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético caracteristicas fenotipicas a muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades reducidas. causas del trastorno genetico La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes: Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente ubicacion de la mutacion Se encuentra ubicado en el cromosoma x y es un trastorno genetico sexual
Medidas de prevención en general No hay modo conocido de prevenir el síndrome de Klinefelter, al ser una condición genética; sin embargo las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen mayores probabilidades de dar a luz a un niño con este síndrome, que aquellas que son más jóvenes
SÍNDROME SUPERHEMBRA XXX Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas mujeres. caracteristicas fenotipicas Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos) Ojos muy espaciados. Dedos meñiques anormalmente curvados. Pie plano. Forma anormal del esternón. Tono muscular débil (hipotonía) causas del trastorno genetico El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión. ubicacion de la mutacion Se encuentra ubicado en el cromosoma x y es un trastorno genetico sexual
Medidas de prevención en general El error cromosómico que causa el síndrome triple X no se puede reparar, por lo que el síndrome en sí no tiene cura.
SÍNDROME SUPERMACHO XYY
es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, caracteristicas fenotipicas mayor estatura que la promedio. escaso tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía) dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el nombre de clinodactilia) ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo) causas del trastorno genetico El síndrome XYY no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño. Se trata de un error aleatorio en la división celular. ubicacion de la mutacion Se encuentra ubicado en el cromosoma Y y es un trastorno genetico sexual
Medidas de prevención en general El error cromosómico que causa el síndrome super macho XYY no se puede reparar, por lo que el síndrome en sí no tiene cura.
SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de vello caracteristicas fenotipicas as personas que la padecen están cubiertas completamente,incluso en las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. causas del trastorno genetico Los principales mecanismos de la hipertricosis son tres: la conversión de vello en pelo terminal, cambios en el ciclo del crecimiento del pelo o incremento de la densidad de los folículos pilosos. ubicacion de la mutacion Se encuentra ubicado en el cromosoma X y es un trastorno genetico sexual
Medidas de prevención en general Los tratamientos a corto plazo de la hipertricosis pueden incluir afeitado, cremas depilatorias corporales o depilación de cualquier otra forma. Pero esto solo trata el problema de forma temporal ya que el vello vuelve a crecer. Lo mejor en estos casos es recurrir a la depilación láser que elimina el vello de por vida y evita su crecimiento.