Componentes de los ĂĄcidos nucleicos AzĂşcar (Pentosa)
Base nitrogenada
Fosfato
Estructura primaria de los ácidos nucleicos
5´fosfato
Enlace fosfodiester
3´hidróxilo
Características del modelo de Watson y Crick (1953) • La molécula esta compuesta por dos cadenas polinucleotídicas dextrógiras,
enrolladas alrededor del eje central, alternandose un surco mayor y otro menor, • El esqueleto azúcar-fosfato está al exterior de la molécula y las bases proyectadas hacia el centro. • Las bases ocupan planos perpendiculares al eje longitudinal, estando separadas entre si 3,4Å. • Las dos cadenas son antiparalelas.. • La doble hélice da una vuelta completa cada 34Å, lo que equivale a 10 pares de bases. • El diámetro de la doble hélice es de 20Å. • Las bases complementarias aparean por puentes de hidrógeno. Dos unen Adenina y Timina y tres Guanina y Citosina.No hay restricción.
3,4 Å
Una vuelta (10pb) 34Å Surco menor Pares de bases
Esqueleto de azúcar-fosfato
Surco mayor
20 Å
Dos Representaciones de la doble hélice del DNA
El Modelo de Watson y Crick reune las características que deben de tener las moléculas hereditarias ESTABILIDAD: Gran cantidad de puentes de hidrógeno e interacciones hidrofóbicas y electrostáticas. INFORMACIÓN: Que viene dada por la secuencia lineal de las bases, sin ningún tipo de restricción. REPLICACIÓN: Exacta por simple separación de las dos cadenas que servirán de molde para sintetizar la complementaria. TRANSMISIÓN: Si una vez replicadas, las dos moléculas de ADN resultantes se reparten 1:1 en la descendencia. EXPRESIÓN: Mecanismos sencillos de expresión de su mensaje. Se lleva a cabo en dos pasos: Transcripción, al generarse una molécula de ARN simplexa, idéntica en secuencia a una de las dos hebras de la molécula duplexa de ADN. Traducción, convirtiendo la secuencia de nucleotidos del ARN en la secuencia de aminoácidos de una proteína. CAMBIO: Por Mutación, al cambiar las secuencias de bases, o por intercalación o por deleción. Por Recombinación, si se produce el intercambio de segmentos de ADN entre dos moléculas.
Meselson y Stahl en 1958 demostraron que la replicación del DNA es semiconservativa Molécula inicial
CONSERVATIVA SEMICONSERVATIVA DISPERSIVA
Replicación Primera generación Replicación Segunda generación
Esquema de la Replicación del DNA mediante fragmentos de Okazaki y cebadores de RNA
Estado normal
Estado taut贸mero
Adenina
Adenina*
Guanina
Guanina*
Citosina
Citosina*
Timina
Timina*
Apareamiento de bases
Apareamiento de bases (taut贸meras)
LA MUTACIÓN GÉNICA: CLASIFICACIÓN •Por el tipo de tejido donde ocurren: - Somáticas: afectan a las células somáticas y sólo se transmiten a las células hijas - Germinales: afectan a las células germinales y se transmiten a la descendencia •Por el nivel de afectación: - Génicas o puntuales: afectan a pequeñas regiones (bases nucleotídicas) Sustituciones de bases Transiciones: cambio de una pirimidina por otra pirimidina o una purina por otra purina Transversiones: cambio de una pirimidina por una purina o viceversa Según afecten estos cambios a la funcionalidad de las proteínas: - Silenciosas: el efecto es nulo porque se sintetiza el mismo aminoácido - Neutras: cambia el aminoácido y por tanto la secuencia de la cadena pero no la funcionalidad de la proteína - De sentido equivocado: el nuevo aminoácido debido a la mutación tiene propiedades bioquímicas diferentes al original. La proteína adquiere una nueva función ya que ha cambiado. - De cambio de pauta de lectura - Sin sentido: se origina un codon de terminación - Inserciones y Delecciones: adición o perdida de alguna base - Cromosómicas o macromutaciones: afectan a grandes regiones Estructurales: afectan a la estructura del cromosoma Numéricas: afectan al número de cromosomas •Por su efecto fenotípico: Morfológicas: Nutritivas o bioquímicas (auxotróficas) Letales, deletéreas o beneficiosas (afectan a la eficacia biológica) De resistencia (afectan a la eficacia biológica) •Por su forma de producción: Espontáneas: se producen de manera espontánea Inducidas: se producen como consecuencia a la exposición de un determinado mutágeno
A) Mutágenos físicos
Radiaciones
- Ionizantes: rayos X, neutrones y rayos γ, que producen reordenamientos cromosómicos como consecuencia de la rotura del DNA. - No ionizantes: luz ultravioleta. Producen mutaciones puntuales que surgen como consecuencia de la generación de dímeros de timina, cambio tautoméricos (C-G cambia a C-A) y deficiencias terminales (letalidad) que son menos frecuentes.
Ultrasonidos
B) Mutágenos químicos
Derivados del nitrógeno - Ácido nitroso: deasminaciones-transiciones bidireccionales - Hidroxilamina: transición unidireccional - Hidracina
Agentes alquilantes: introducen grupos alquilos - Gas mostaza (iperita) - MMS: transiciones y transversiones bidireccionales - EMS: transiciones bidireccionales - Nitrosoguanidina: transiciones bidireccionales
Análogos de bases: sustitución por homología-transiciones bidireccionales - 2-aminopurina - 5-bromouracilo
Acridinas (intercalantes-inserciones y deleciones): no dañan a las bases nitrogenadas, sino que se introducen en la cadena de DNA formando bucles, que hace en la replicación se “escondan” determinadas secuencias y se produzcan deleciones. - proflavinas -bromuro de etidio
Peróxidos y derivados
Sales metálicas
Esteres del ácido fosfórico
C) Mutágenos biológicos
Elementos transponibles
Virus
Los siete caracteres estudiados por Mendel
Forma de la semilla Lisa
Rugosa
Forma de la vaina
Hinchada
Color de la semilla Amarilla
Hendida
Verde Color de la vaina
Color de las flores
Verde Violeta
Blanco
Posici贸n de las flores Axial
Amarilla
Terminal
Longitud del tallo Largo
Corto
Los Experimentos de Mendel Esquema de cruzamiento entre líneas pura para obtener la F1.
Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1)
Resultados de los siete cruzamientos llevados a cabo por Mendel
Ley de la Segregación de los alelos
Autofecundación de F1 Experimento Nº/ Caracteres
F2
Resultados F2
Esquema de la autofecundación de la F1 para obtener la F2
Proporciones F2 dominante:recesivo
1. Semillas lisas 5474 lisas y 1850 rugosas 2,96:1 2. Semillas amarillas 6022 amarillos y 2001 verde 3,01:1 705 violetas y 224 blancas 3,14:1 3. Flores violetas 882 hinchadas y 299 ceñidas 2,95:1 4. Legumbres hinchadas 428 verdes y 152 amarillas 2,82:1 5. Legumbres verdes 6. Flores axiales 651 axiales y 207 terminales 3,15:1 7. Tallo largo 787 altas y 277 corto 2,84:1 Resultados de las autofecundaciones de los monohíbridos (F1 de los cruzamientos iniciales)
C贸digo Gen茅tico Segunda letra
T e r c e r a
P r i m e r a
l e t r a
l e t r a
Cadenas de DNA utilizadas como molde en la transcripci贸n Cadena antisentido gen 1
Polimerasa de RNA
Cadena molde gen 1
Gen 1
RNA
Cadena molde gen 2
Cadena antisentido gen 2
Gen 2
Polimerasa de RNA
Secuencias clave para la transcripción y traducción de un gen eucariótico Señal de poliadenilación (AAUAAA)
Codón de inicio de la traducción (AUG) Sitio de inicio de la transcripción GU A
Transcrito de mRNA primario
5´
Codón de terminación de la traducción (AUG, UUA, UAG )
AG
GU A
Exón 2
Exón 1 Promotor Secuencia lider no traducida
Terminación de la transcripción
AG
Intrón 2
3´ Exón 3 Cola no traducida
Adición de caperuza Corte 3´ Adición de la cola poli(A) Escisión de intrones
Poli(A)
mRNA funcional Procesamiento del transcrito a mRNA
Modelo del Operón Lactosa I
P
0
Z
polimerasa de ARN
Y
A
genes estructurales
ADN mRNA mRNA
mRNA lactosa
proteína represora Medio
β-galactosidasa
permeasa transacetilasa
(Griffiths y col. 2002)