Fecha de recepción: 11/08/2015 Fecha de aceptación: 25/11/2015 Adermatoglifia: Una mutación genética que impide la formación de huellas dactilares Adermatoglyphia: a genetic mutation that prevents the formation of fingerprints Mtro. Osvaldo A. Cuello Videla Universidad del Aconcagua ocuellov@yahoo.com.ar Argentina Resumen La individualización a través de las huellas dactilares es uno de los métodos más difundidos hoy en día para la identificación de las personas y que a pesar de los adelantos tecnológicos y la biometría, se mantiene vigente por su carácter infalible, su rapidez, sencillez y practicidad en su aplicación. Desde Quetelet, Stevens, Bertillón y otros precursores, el hombre siempre buscó un método que permitiera lograr la Año 3, vol. VI enero-julio 2016/Year 3, vol. VI January-July 2016 www.somecrimnl.es.tl
66
identificación indubitable de los seres humanos. Y aunque se ensayaron en la historia distintos sistemas como el Otométrico de Frigerio, Oftalmétrico y Radiográfico de Levinson, Ocular de Capdevielle, Craneográfico de Alfonso, Dental de Amodeo, no fue sino a partir de los estudios llevados a cabo por: Malpighi, Purkinge, Kolliker, Herschel, Foulds, Galton y Henrry, en los que se basó Vucetich, que no se encontró un sistema que permitiera clasificar las huellas dactilares de manera sencilla. Sin embargo, existe un trastorno de origen genético, que afecta a algunas personas en el mundo, denominado “adermatoglifia” y que consiste en la ausencia total de huellas dactilares, debido a una mutación genética hereditaria. Diversos estudios científicos han permitido establecer que el origen de esta mutación genética se debe a un error en un gen que posee un importante papel regulador en el desarrollo del tejido epidérmico y que hace que algunas personas carezcan por completo de dibujo dactilar, esto es crestas papilares y surcos interpapilares de modo tal que se hace imposible su identificación por este método. Palabras clave: Adermatoglifia, Dibujo dactilar, Epidermis, Huellas dactilares. Abstract The identification through fingerprints is one of the most widespread methods nowadays for the identification of people and that despite advances in technology and biometrics, remains in effect for his infallible character, speed, simplicity and practicality in its application. From Quetelet, Stevens, Bertilllón and other precursors, the humans always sought a method that would achieve the indubitable identification of human beings. And although different systems like Otometric of Frigerio, the Oftalmetric and Radiographic of Levinson, Eyepiece of Capdevielle, the Craneografic of Alfonso, Dental of Amodeo was tested in history, it was not from the studies carried out by Malpighi, Purkinje, Kolliker, Herschel, Foulds, Galton and Henrry where Vucetich, a system that would classify fingerprints easily relied was not found. However, there is a genetic disorder that affects some people in the world, called “adermatoglifia” and that is the total absence of fingerprints due to an inherited genetic mutation. Scientific studies have established that the origin of this genetic mutation is caused by an error in a gene that has an important regulatory role in the development of epidermal tissue and causes some people are devoid of finger drawing, this is papillary ridges and rete ridges so that its identification is made possible by this method. Keywords: Adermatoglyphia, Epidermis, Fingerprint, Finger drawing.
67
Introducción La identificación de una persona es el procedimiento legal que se aplica para determinar la identidad física humana. Los distintos métodos de identificación permiten conocer de manera indudable quién es quién. Estos métodos nos ayudan a establecer de manera categórica la existencia de una persona; es decir, son formas científicamente comprobadas que posibilitan determinar cuáles son las características y particularidades de origen congénito o adquirida inherentes a ésa persona, que la hacen igual a sí misma, con prescindencia de todo otro ser humano. Esto último es lo que define la “identidad” del ser humano. Se dice que para que un método de identificación sea efectivo y pueda llevarse a la práctica de manera efectiva y eficiente debe reunir tres características esenciales: Práctico, sencillo e infalible. 1) Práctico: Que no sea costoso y se pueda aplicar en cualquier parte; 2) Sencillo: En su comprensión y aplicación, y 3) Infalible: En sus resultados (categórico, indubitable, que no admita error). El procedimiento de identificación más difundido en todo el mundo y porque reúne estas características, es el que permite la identificación de las personas a través de las huellas dactilares o método dactiloscópico. Este, a través de la observación de los dibujos dactilares posibilita identificar personas sin que haya lugar a dudas y permite el estudio de las mismas con el fin de agruparlas, clasificarlas y registrarlas. Se puede definir identidad (del latín ídem = lo mismo), como: El conjunto de características y particularidades de origen congénito o adquiridas, que hacen que una persona o cosa sea ella misma, con prescindencia de toda otra de la misma especie. Esto responde al “principio de mismidad” que nos dice que: “Todo es igual a sí mismo, por lo tanto es distinto a los demás de su misma especie...” La identidad humana es por tanto el conjunto de particularidades y características por las cuales un ser humano define su propia individualidad y se distingue de todo otro ser humano. Otros la definen como: La cualidad de una persona de ser y permanecer igual a sí misma. Los seres humanos, tenemos para distinguirnos de nuestros semejantes una identidad biográfica, una psíquica y otra física. La identidad biográfica: Es el conjunto de características inherentes a la vida de un ser humano que lo hace igual a sí mismo con prescindencia de todo otro ser humano. (Constituyen los datos e informaciones referentes a la vida del sujeto, es decir sus antecedentes de todo tipo); La identidad psíquica: Es el conjunto de características inherentes al “yo” interno y su exteriorización, o su vida interior, que hacen al hombre ser él mismo, con prescindencia de todo otro ser humano (se obtiene por observaciones, interrogatorio dirigido, test, etcétera), y La identidad física: Es el conjunto de características y particularidades de origen congénito o adquirido, que están presentes en su propio cuerpo, que lo hacen ser él mismo, con prescindencia de otro ser humano (se obtiene por fotografías, 68
método antropométrico, retrato hablado, ADN, identificación de la voz, iris, Dactiloscopía, señas y rasgos particulares, características cromáticas y todos los caracteres somáticos de una persona). Vemos entonces que aunque existen diversos métodos de identificación humana, en la actualidad la Dactiloscopia es el más difundido en todo el mundo. Esta es la disciplina técnica, parte esencial de la Criminalística, basada en principios científicos debidamente comprobados, que tiene por objeto establecer a través de la impresión y comparación de las crestas papilares (sean éstas digitales, palmares o plantares) la identidad física de las personas de una manera certera. El hombre, para relacionarse en sociedad, precisa ser identificado y diferenciado de los demás, de allí surge su derecho a ser reconocido individualmente y es donde cobran especial importancia los métodos de identificación humana como la Dactiloscopía. Si hay algo que nos distingue de los cientos de miles de millones de personas que habitan la Tierra, son nuestras huellas dactilares. No existen personas, ni siquiera los gemelos, con huellas dactilares idénticas, por lo que son el principal medio de identificación. Sus postulados fundamentales se basan en las propiedades de inmutabilidad, perennidad y variedad de las huellas dactilares, principios estos que permiten afirmar que no existen (o es muy remotamente posible) dos personas que tengan la misma huella dactilar: Inmutabilidad: Es la propiedad que tienen las crestas papilares de perdurar idénticas a sí mismas desde la gestación intrauterina, hasta la destrucción total del individuo; Perennidad: Es la propiedad que tienen las crestas papilares de perdurar con el individuo desde antes de su nacimiento (5º ó 6º mes de gestación), hasta después de su muerte, desapareciendo a causa de la putrefacción cadavérica, y Variedad: Es la propiedad que tienen las crestas papilares de ser distintas entre sí, no sólo en diferentes personas, sino en una misma persona. Las anomalías dactilares No obstante lo antes dicho, algunas personas presentan cierto tipo de anomalías dactilares; es decir, alteraciones de origen congénito o adquiridas en sus dibujos digitales, palmares y plantares a consecuencia de una mala gestación en el normal desarrollo humano durante el período fetal o bien a causa de accidentes o estados patológicos sufridos por el individuo posteriores a su nacimiento, como por ejemplo:
Polidactilia: Mayor número de dígitos, perfecta o parásita; Ectrodactilia: Menor cantidad de dedos; Macrodactilia: Dedos de mayor tamaño; Microdactilia: Dedos de menor tamaño; Sindactilia: Dedos unidos entre sí a través de una membrana; Emimelia: Completa atrofia de los dedos; Bifide: Un dedo divido en dos; 69
Anquilosis: Consiste en una atrofia (congénita o adquirida) en la falta de movimiento de las articulaciones de los dedos, lo que dificulta e incluso imposibilita la toma de huellas dactilares, y Adermatoglifia: Ausencia total de huellas dactilares debido a un trastorno genético hereditario. Debemos incluir dentro de las anomalías a las amputaciones (totales o parciales) y las alteraciones accidentales de las crestas papilares tales como excoriaciones, callosidades, quemaduras, etcétera. También las anormalidades como las originadas por el desgaste, que se presentan por lo regular en algunas profesiones que realizan un trabajo manual exigente y que produce un desgaste constante de las huellas, como se da en el caso de los obreros de la construcción y personas que trabajan en mecánica automotriz, soldaduras, en canteras, minería, tintorería, o por el uso de detergentes y productos químicos abrasivos diversos, etcétera, y son producidas por la influencia de los elementos que manipulan de una manera habitual. Muchas de estas anormalidades desaparecen al cesar la actividad, retomando el dibujo dactilar su apariencia normal y permanente (invariable). La adermatoglifia Hecha esta introducción, en este artículo voy a referirme a la “adermatoglifia” que es el trastorno de origen genético que impide por completo el desarrollo de las crestas dactilares.
La adermatoglifia es una condición genética anómala pues quienes tienen adermatoglifia nacen sin huellas digitales, debido a que estas no se forman durante la etapa embrionaria. Las huellas dactilares no son las únicas que caracterizan al individuo: También estos rasgos únicos están presentes en las palmas de las manos y las plantas de los pies a los cuales también afecta esta anomalía genética.
70
Quiénes sufren de adermatoglifia, es una extraña condición genética que hace que las personas tengan la zona posterior de sus dedos completamente plana y carente de dibujos papilares y hasta el presente sólo se ha documentado la existencia de este trastorno en unas pocas familias en todo el mundo. La primera vez que esta extraña anomalía salió a la luz, fue en el año 2007 cuando una mujer de nacionalidad suiza, intentó ingresar a los Estados Unidos de América y las autoridades aduaneras no pudieron identificarla mediante la toma de sus huellas dactilares dado que carecía de un conjunto de relieves y depresiones lineares en sus dedos. Nacer sin huellas dactilares es una condición muy extraña y extraordinaria, pero puede ocurrir y hay gente que no tiene estas huellas, presentando la yema de sus dedos completamente lisas. Las huellas dactilares nos sirven para identificarnos, pero su función biológica es otra: Cuando recorremos con nuestros dedos alguna superficie, las crestas y los valles de las huellas dactilares vibran y esas vibraciones transmiten información que llega a nuestro cerebro para que la podamos interpretar y seamos conscientes de ella. Al carecerse de huellas dactilares disminuye la sensibilidad para percibir objetos muy pequeños al tacto, dado que gracias a las huellas dactilares podemos sentir texturas finas u objetos minúsculos sobre una superficie, como por ejemplo, un pelo (que tiene un grosor menor a 200 micrómetros). Los corpúsculos de Pacini son los encargados de detectar estas frecuencias, y son nervios que se encuentran en la piel, sobre todo de las manos y los pies. Estos corpúsculos envían la información a nuestro encéfalo.
71
De origen genético, los científicos han encontrado que la adermatoglifia se concentra en grupos familiares con mutaciones muy específicas. Pero la ausencia de estas líneas no es la única característica de la adermatoglifia, ya que quienes la sufren también presentan una disminución de glándulas sudoríparas en sus manos, aunque su salud en general no se ve afectada. El dermatólogo Peter Itin del Hospital Universitario de Basilea (Suiza) fue contactado por la mujer suiza y cuando estudió el caso, se encontró con que otros ocho miembros de la familia presentaban el mismo problema. Junto con otros colegas Itin localizó a otras tres familias, sin relación entre sí, que presentaban esta característica, a la que llamaron adermatoglifia, pero las causas reales recién se conocieron en el año 2011. Luego de ello se llegaría a la conclusión que se trataría de una condición genética hereditaria. Este estudio del Hospital Universitario de Basilea (Suiza), junto con otras investigaciones relacionadas de la Universidad de Tel-Aviv (Israel), llevadas a cabo por el biólogo Eli Sprecher, permitieron comparar el perfil genético de nueve individuos de la misma familia afectados por el problema, con el de otros siete familiares completamente sanos; llegando a la conclusión de que esta anomalía la produce una mutación o error en el gen SMARCAD1, el cual posee un importante papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el desarrollo de los dibujos dactilares y el error genético que afecta la producción de glándulas sudoríparas,1 característica compartida por todos los individuos afectados. Hasta 2011, sólo se habían documentado cuatro familias afectadas por esta mutación en todo el mundo. En dicho estudio Eli Sprecher, identificó la mutación en el La glándula sudorípara es una glándula tubular enrollada que está situada en la dermis y consta de largos y delgados tubos, cerrados por el extremo inferior, donde se apelotonan, formando un ovillo. Por los poros que se abren al exterior segregan el sudor, grasa sobrante líquida, con sabor salado. 1
72
gen responsable de esta curiosa anomalía dermatológica, y así lo publica en: American Journal of Human Genetics. Sprecher ha estudiado en profundidad la adermatoglifia y ha descubierto que, además de la malformación digital, la mutación genética produce una reducción en las glándulas sudoríparas, pero no supone ningún otro inconveniente de tipo médico. La alteración se produce en el gen SMARCAD1, que regula el desarrollo de las huellas; se sabe que éstas se forman completamente a las 24 semanas desde la fecundación y acompañan toda la vida a la persona. Sin embargo, los factores que subyacen a la formación y al modelo que adoptan estas huellas en el desarrollo embrionario no se conocen bien, como apunta Sprecher. Todavía no está claro exactamente cómo es que la proteína SMARCAD1 está implicada en el desarrollo de las huellas dactilares, pero se sabe que su formación se da en el útero. Los investigadores sospechan que esta proteína ayuda al feto a plegar células de la piel unas sobre otras, produciendo crestas que forman las huellas digitales, pero aún no logran comprobar su teoría.
Diagrama que muestra cómo la mutación afecta al cuarto cromosoma Sólo quienes carecían de huellas dactilares presentaban la citada mutación genética, que, según investigaciones previas, tiene un importante papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el desarrollo. Enfermedades monogénicas ofrecen oportunidades únicas para que los investigadores arrojen luz sobre los procesos fisiológicos fundamentales en los seres humanos, afirmó Sprecher: Hemos investigado una gran familia afectada con adermatoglyphia autosómica dominante (ausencia de huellas dactilares), también conocida como la “enfermedad de retardo de inmigración”. Uso de vinculación y análisis de haplotipos, estudiamos el fenotipo de la enfermedad a 4q22. Uno de los genes localizados en este intervalo es SMARCAD1, un miembro de la subfamilia de SNF de la superfamilia de la proteína 73
helicasa. Hemos demostrado la existencia de una isoforma corta de SMARCAD1 expresa exclusivamente en la piel. La secuenciación de todo SMARCAD1 de codificación y no codificante exones reveló una transversión heterocigótica predijo para interrumpir un sitio de empalme de donantes conservada adyacente al extremo 3' de un exón no codificante única presente en la isoforma corta específica de la piel del gen. Esta mutación segregada con el fenotipo de la enfermedad a lo largo de toda la familia. El uso de un sistema de minigen, encontramos que esta mutación causa corte y empalme aberrante, lo que resulta en una disminución de la estabilidad de la isoforma corta de ARN como se predijo por el análisis computacional y se muestra por RT-PCR. Tomados en conjunto, los presentes resultados implican una isoforma específica de la piel de SMARCAD1 en la regulación del desarrollo del dermatograma.
Si bien se cree que esa mutación genética es culpable de la ausencia de huellas digitales, los científicos creen que sólo da inicio a una cadena de otros fenómenos durante el periodo embrionario y que todavía no han sido descubiertas. A pesar de ser un problema menor, Sprecher afirma que el descubrimiento de la adermatoglifia ha ayudado a crear nuevas investigaciones: Esta condición realmente nos ayudó a conseguir una visión nueva y diferente de los mecanismos que regulan la formación de las huellas dactilares. Si no fuera por esta enfermedad, nunca sabríamos que el SMARCAD1 tenía que ver con la formación de las huellas digitales. A veces, a través del estudio de un trastorno extraordinario, se entienden mejor los aspectos ordinarios de nuestra biología.
Las yemas de los dedos de las personas con adermatoglifia son totalmente planas, no tienen ninguno de los arcos o bucles que caracterizan a las huellas digitales de casi todos los seres humanos. Sprecher, señaló: Es una condición extremadamente rara. Por lo general, en las películas, sólo escuchamos de los criminales que tratan de remover sus huellas digitales, pero nadie ha oído hablar 74
de esta enfermedad, así que creo que es por eso que las autoridades de control fronterizo han encontrado que es tan irreal.
Conclusiones Nuestros datos vuelven a subrayar el hecho de que las raras condiciones monogénicas representan una herramienta de incalculable valor para la investigación de aspectos ocultos de nuestra biología, comentan los autores de este trabajo, que continuarán indagando sobre el tema. Según sus datos, hasta la fecha sólo se han identificado otras tres familias con un problema congénito similar al del núcleo suizo investigado, aunque es cierto que otros trastornos, como el Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, también pueden provocar una formación anormal de las huellas dactilares. Referencias bibliográficas “Adermatoglifia: El trastorno genético de personas que nacen sin huellas dactilares”. Recuperado de http://codigoespagueti.com/noticias/adermatoglifia-sin-huellas/ “El extraño caso de la familia sin huellas dactilares”. Recuperado de http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/08/04/pielsana/1312482983.html Nousbeck, J., Burger, B., Fuchs-Telem, D., Pavlovsky, M., Fenig, S., Sarig, O., Itin, P. y Sprecher, E. (2011). “A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia”, en: The American Journal of Human Genetics. Recuperado de http://www.cell.com/AJHG/abstract/S00029297(11)00298-9 Radivoj, K. (2004). Human microscopic anatomy: An atlas for students of medicine and biology. Springer.
75