UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD CARRERA DE BIOQUÍMICA Y FARMACIA LEGISLACIÒN FARMACÈUTICA DOCENTE: Bioq. Farm. Carlos García MSc. ESTUDIANTE: Stefanny Ximena Ochoa Verzosa CURSO: Quinto Año PARALELO: “A” GRUPO N°: 7 FECHA: 23/06/2015 ENFERMEDADES RARAS O HUÈRFANAS LA PRIMERA CIFRA EN ECUADOR La pediatra Paola Vélez manifiesta que durante el trabajo del programa Manuela Espejo se pudo determinar la existencia de 2.000 ecuatorianos con enfermedades raras, pero no se sabe cuál es la patología que tiene cada uno. Otro avance, asegura, es el hecho de que el Ministerio de Salud Pública (MSP) ha elaborado guías de práctica clínica, que son pautas que ayudan a los médicos para saber abordar una patología rara y, en base a los síntomas y condiciones del paciente, realizar los exámenes necesarios para llegar a un diagnóstico. Entre las guías en circulación destacan las dirigidas heritematoso sistémico, fibrosis quística y la de Gaucher.
al lupus
CASO CLÌNICO DE LUPUS ERITOMATOSO SISTÈMICO
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad potencialmente fatal y fácilmente confundible con muchas otras condiciones. Su reconocimiento oportuno, es decir, su diagnóstico y tratamiento precoz, puede disminuir significativamente su morbilidad y salvar muchas vidas. El LES es una enfermedad autoinmune, inflamatoria sistémica, crónica, caracterizada por un curso cíclico con remisiones y recaídas. Sus manifestaciones clínicas varían desde afecciones leves, como
decaimiento, artritis, dermatitis, a otras muy graves o fatales, como compromiso renal o del sistema nervioso central. En el LES, se producen numerosos autoanticuerpos contra estructuras nucleares que juegan un papel en su patogenia.1,2 La enfermedad se puede presentar a cualquier edad, pero es más común entre los 30 y 50 años. Predomina en mujeres en una relación de 10:1 respecto a los hombres. Los factores de riesgo para desarrollar la enfermedad son el grupo étnico, marcadores genéticos y déficit hereditarios del complemento en una compleja relación con factores ambientales. La enfermedad es más frecuente en hispanoamericanos, aborígenes americanos, afroamericanos y asiáticos que en blancos caucásicos. El LES puede afectar simultáneamente numerosos sistemas del organismo, por lo que provoca gran morbilidad y mortalidad. La mortalidad está causada por infecciones, enfermedad cardiovascular acelerada, y por complicaciones de la insuficiencia renal. La supervivencia a cinco años supera actualmente el 90% en países desarrollados; sin embargo, esto no es así en América Latina, donde es más frecuente y más grave. En la cohorte latinoamericana de lupus de inicio reciente GLADEL (Grupo Latinoamericano de Estudio del Lupus), los factores socioeconómicos fueron marcadores pronósticos importantes; el LES fue más grave en negros y mestizos. Las tasas de supervivencia publicadas en Chile son 92% a cinco años, 77% a 10 años y 66% a 15 años. En esa serie, los factores que afectaron la mortalidad fueron actividad a la presentación, compromiso renal y la presencia de trombocitopenia. En contraste, en Toronto, Canadá, las tasas de supervivencia son de 79% a 15 años y 68% a 20 años. Causas de muerte: 16% actividad lúpica, 32% infección, 31% accidente vascular, infarto del miocardio CASO CLÌINICO DE ENFERMEDAD DE GAUCHER
En dos camas infantiles del Hospital Baca Ortiz, de Quito, descansan Emily y Valery, ambas de 8 años. La primera viajó la noche del martes 8 desde el Coca, provincia de Orellana.
La acompañó la madre, Marcia Villagrán, de 32 años. Mónica Heredia, una joven ejecutiva de la empresa Salud, no se desampara de la pequeña Valery. “Desde el Coca viajamos toda la noche, pero cualquier sacrificio se justifica para salvar la vida de mi hija”, dice Villagrán, una mujer humilde que trabaja a medio tiempo -limpia casas en el Coca- porque se dedica a cuidar a Emily, trigueña, de trenzas negras como sus ojos. Las dos niñas sufren una temible y silenciosa enfermedad, llamada Gaucher, la cual es parte de las 8 000 enfermedades raras o huérfanas que hay en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Alrededor de 30 están en Ecuador. Todo comienza por el defecto de alguna enzima en el organismo. En el caso del mal que afecta a Emily y Valery, una célula sanguínea, llamada de Gaucher, se hincha, se vuelve gorda, porque no puede eliminar determinados sustratos y el bazo se agranda, el hígado se inflama y la médula ósea -donde se producen los elementos sanguíneos- se daña. Si dos veces al mes no reciben una costosa y a ratos inalcanzable medicina -mediante suero reciben células vivas para curar la enzima- pueden morir. La medicina no existe en Ecuador y en el mundo solo la produce el laboratorio biotecnológico Genzime, con sede en Boston, EE.UU., y en Sao Paulo, Brasil, en América Latina. El lunes 7 de noviembre, la Asamblea Nacional aprobó por unanimidad el proyecto de ley encaminado a incluir en la Ley de Salud el tratamiento de las enfermedades raras, huérfanas o catastróficas. La asambleísta Scheznarda Fernández planteó la inclusión del tema en julio del 2010. Por ello, además del Gaucher, los costos de otras patologías como hemofilia, fibrosis quística, que degenera los pulmones, Fabry, MPS I y Pompe (ver infografía) serán asumidas por el Estado. Un tratamiento anual puede costar USD 150 000. Difícil que un bolsillo aguante esa cantidad. El proyecto alegró a los familiares de los 73 pacientes identificados en Ecuador que tienen los males, en especial Gaucher; 26 ya tienen diagnóstico. Pero más alegró a Eliécer Quispe, padre de Dasha, la hija que murió en el 2007 tras una larga lucha (tres años) enfrentando al Gaucher. Iba a cumplir nueve años. Desde entonces Quispe y su esposa, Carmen Mayorga, se han convertido en apóstoles para que los ecuatorianos conozcan estos males, no oculten a los hijos „extraños‟, mucho más en las zonas rurales pobres. El fin de esta cruzada de salud: que el mal sea identificado, después de complejos exámenes de sangre -aquí no hay un laboratorio, las muestras de sangre las envían a Boston, porque Genzyme tiene un plan altruista para Ecuador y otras naciones. Lejos de demandar al Estado ya que la Aduana de Quito -dice Quispe- demoró siete semanas en dar el medicamento Aldurazime, enviado por Genzime desde Boston -en ese tiempo Dasha murió- y los esposos crearon Fepel-Dasha: Fundación ecuatoriana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal. Su
misión: informar de los males a los otros pacientes, ayudar a tratarlos, hacer contactos en otros países y en Ecuador (los hospitales Baca Ortiz y Abel Gilbert, de Guayaquil, apoyan a los enfermos). Quispe, un ejecutivo de Seguros, dice, apesadumbrado, que Juliette Cevallos, una niña guayaquileña, murió de Gaucher, pues la medicina pasó cinco semanas en la Aduana de Quito. “Nos entregaron el Aldurazime un fin de semana; el lunes lo enviamos de urgencia a Guayaquil, el martes Juliette murió”. El bazo le creció tanto -explica Quispe- que aplastó su corazón. La hermana menor de Juliette, también afectada con Gaucher, heredó la medicina. La familia de Juliette vive en el Guasmo. En noviembre, Juliette hubiese cumplido 3 años. Quispe y su esposa reconocen la ayuda que brinda el departamento de Relaciones Internacionales del Ministerio de Salud. Sin embargo, piden más sensibilidad a Aduanas. Miércoles 9 de noviembre. 11:00. En el Servicio de Onco-Hematología, quinto piso del Hospital Baca Ortiz, hay ajetreo. Médicos y enfermeras entran y salen de la habitación deEmily y Valery. Es la hora de suministrar el medicamento Cerezime (enzimas con células vivas) mediante suero. “El proceso es complejo coinciden las enfermeras Elizabeth Arias y Guadalupe Cueva-, ya que es necesario controlar los signos vitales, cada 15 minutos, de las niñas; puede ocurrir un paro cardiorrespiratorio”. Una sofisticada máquina controla los signos vitales. Emily, de jean y camiseta blanca, es la más animada. Al ver sus fotos digitales sonríe y dice: “Quiero salir en el periódico”. Valery juega con el celular. Las dos niñas deben recibir la medicina dos veces al mes (USD 6 000 es el costo del remedio cada mes). Hace un año detectaron el mal de Valery, gracias al diagnóstico de José Eguiguren (pediatra oncólogo) y Patricio Quiroga, quienes detectaron que las plaquetas sanguíneas subían y bajaban. El 4 de octubre del 2010 en Boston, donde Mónica Heredia envío las muestras, confirmaron el mal que precisó Eguiguren: Gaucher. En el servicio del quinto piso, las dos niñas están a gusto. Todo luce limpio. En las paredes se ven coloridos paisajes andinos y amazónicos; también de calles luminosas. Una placa, fijada en la entrada, reconoce el apoyo, para equipar y arreglar el servicio, del reconocido médico Frank Weilbauer, de las fundaciones Por una vida y Amigos del Ecuador y del Infa. La fecha: 26 de febrero, 2007. El proceso intravenoso pasa lento. Dura dos horas y media. Las niñas asumen con resignación. Las madres, Marcia Villagrán y Mónica Heredia, lamentan la ausencia de los doctores Milton Jijón, genetista, y de María Barba, hematóloga, quien dirigió el servicio durante 15 años. Los dos especialistas dejaron el Baca Ortiz en la reciente compra de renuncias decretada por el Gobierno. Villagrán confiesa que desde hace cinco años el servicio trata a Emily y reconoce que el apoyo de Jijón y de Barba fue clave para que su niña siguiera con vida. Villagrán recuerda que el mal de su hija es genético: el padre murió con Gaucher hace 18 años. “En ese
tiempo no se sabía nada de esto, peor en el Coca, mi esposo no recibió tratamiento; llegué al Baca Ortiz por la ayuda de Eliécer Quispe y Carmen Mayorga, quien me recibe en su casa de Guajaló, mientras estoy en Quito”. A su vez, Heredia reconoce que existen pocos médicos especialistas en Ecuador para tratar estos males que el país va enfrentando. “Por eso pesa la ausencia de los doctores Jijón y Barba”. María Barba trabajó 20 años con Weilbauer y obtuvo un posgrado en la Escuela Paulista de Medicina (tres años y medio). A las 11:30 ingresa la doctora Alis Borja, la nueva directora del servicio Oncohematológico. Optimista, dice que organizará la atención a los niños con un plan multidisciplinario que acaba de presentarlo. “Cinco profesionales experimentados pueden atenderlos en varias disciplinas: endocrinología, genética, pediatría, todas las que se requiera”. Alis Borja pide a los padres que estén tranquilos. “Los esfuerzos aislados se pierden en el tiempo, el trabajo en equipo seráágil y dinámico”. Las madres la escuchan. Villagrán reclama que a su hija no le han dado ni una fruta. La doctora Borja ordena a una enfermera que traiga la comida. Emily y Valery se miran de reojo como dándose fuerza para enfrentar el infortunio. ARTRITIS REUMATOIDE La artritis reumatoide se trata de una enfermedad autoinmunitaria, es decir, el propio sistema inmune (encargado de defender al cuerpo de agresiones externas) ataca a partes del propio organismo, en especial a las articulaciones, porque no las reconoce como suyas; por eso se produce una inflamación.
Síntomas y diagnóstico de la artritis psoriásica Dolor e hinchazón de las articulaciones y manchas rojas en la piel son algunos de los síntomas de la artritis psoriásica. Análisis de una enfermedad de diagnóstico no siempre evidente.
Artritis psoriásica: las articulaciones en peligro Varios años después de desarrollar psoriasis, algunos pacientes sufrirán de daño articular. La artritis psoriásica se caracteriza por la inflamación de las articulaciones y la aparición de manchas rojas cubiertas de escamas blanquecinas, síntomas dermatológicos característicos.
Tratamiento de la artritis reumatoide El diagnóstico de artritis reumatoide cambia la vida de una persona, pues el paciente tiene que ajustar a la nueva situación aspectos importantes de su actividad cotidiana; es preciso que se adapte con naturalidad y confianza.
Diagnóstico de la artritis reumatoide Para saber si una persona padece artritis reumatoide, el médico valora primero los síntomas, aunque hay muchas otras enfermedades reumáticas que producen molestias similares. Por este motivo, los hallazgos que se pueden encontrar en las radiografías.
Artritis reumatoide: síntomas y manifestaciones La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad crónica y multisistémica de causa aún desconocida, que afecta especialmente a las articulaciones, a las que produce una inflamación crónica, y que origina dolor, rigidez, hinchazón y pérdida de la movilidad del cuerpo.
REFERENCIA BIBLIOGRÀFICA:
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